Chorea z Huntingtonu: příznaky a příčiny

Huntingtonův syndrom

Huntingtonův syndrom, nebo jak se říká Huntingtonova chorea, je dědičná chronická neurodegenerativní onemocnění, která má tendenci k pokroku, doprovázená poruchami pohybu a psychiky. Příčinou onemocnění je defekt v jednom z lidských genů, který spočívá ve vývoji patologického proteinu, který narušuje normální intracelulární metabolismus a vede k vzniku biochemických poruch v tkáních a kůře.

Jak se přenáší Huntingtonova chorea?

Onemocnění se přenáší autosomálně dominantním způsobem. Pravděpodobnost, že Huntingtonův syndrom je dědictvím dítěte, je 50%. Dále je třeba dodat, že obtížnost diagnostiky této nemoci spočívá v pomalém vývoji a pozdním projevu jeho symptomů (obvykle v 35-45 letech). Existují dva typy syndromů:

• Klasická Huntingtonova chorea může být přenášena od kteréhokoli z rodičů a je charakterizována pozdním nástupem příznaků a pomalým průběhem. Lékařství je známo, že detekuje příznaky u lidí, kteří dosáhli stáří a zemřeli z jiného důvodu. Průměrná délka života pacienti trpící touto nemocí jsou starší 15 let.
• Varianta Westphal se vyskytuje v 7-10% z celkového počtu případů, přenáší se téměř bez přerušení z generace na generaci výhradně podél otcovské linie. Tato odrůda se také nazývá mladistvou formou, neboť její příznaky se zpravidla projevují poměrně brzy před dosažením věku dvaceti let. Onemocnění postupuje rychle, a proto průměrná délka života chorey je asi 8 let. Smrt pacienta nastává v důsledku komplikací spojených s tímto onemocněním.

Symptomy Huntingtonovy nemoci

Jak již bylo uvedeno výše, onemocnění postupuje tak pomalu, že její první symptomy se objevují po 35 letech:

• intelektuální poruchy jsou vyjádřeny sníženou pozorností, pomalostí procesu myšlení, změnou osobnosti;
• fyzické poruchy se projevují v nepravidelných náhodných pohybech svalů náležejících k různým skupinám, stejně jako v obtížných dobrovolných pohybech;
• obtížnost řeči;
• nepřiměřená deprese, neoprávněné záchvaty paniky;
• endokrinní a neurotrofické poruchy;
• demence (demence) se vyskytuje ve druhých stadiích onemocnění.

Chorea Huntington: léčba

Chirurgický zákrok v léčbě Huntingtonova syndromu se nepoužívá a současně se vědci snaží najít léky a látky, které mohou blokovat syntézu patologicky dlouhých proteinových řetězců. Navzdory všem úspěchům moderní medicíny je tato nemoc považována za nevyléčitelnou, ale můžete zpomalit nebo zastavit projev některých příznaků, a to za použití následujících léků:

• antagonisty dopaminu (potlačují proces hyperkinézy);
• tetrabenazin (snižuje závažnost příznaků);
• antidepresiva (v případě výrazné deprese);
• antipsychotika;
• kyselina valproová (pro zmírnění klinických křečí).