Downův syndrom: příčiny a příznaky onemocnění

Onemocnění charakterizované porušením 21. páru chromozomů, krátké postavy, mentální retardace v kombinaci s charakteristickými znaky obličeje nazývaným "Downův syndrom". Příčiny tohoto onemocnění jsou spojeny s genetickou abnormalitou, ve které se 21. chromozom trojnásobí. Symptomy tohoto syndromu byly poprvé identifikovány doktorem Johnem Downem v roce 1866. Genetická povaha odchylky byla určena vědcem Jerome Lejeune v roce 1956.

Downův syndrom: příčiny

Toto je onemocnění, které nemá dědičnou povahu, protože neexistuje přenos zlomeného genu z generace na generaci. Odchylka nastává během reprodukčního procesu. Buňky zdravé osoby obsahují 23 párů (46 chromozomů), z nichž každá odpovídá za určitý druh genetické informace a přímo ovlivňuje vývoj vlastností organismu. S genetickou abnormalitou se objevuje další 21 chromozom. Tento stav se nazývá "trisomie chromozomů 21. sérii", což je výsledek toho Downovu chorobu. Downov syndrom se stejnou frekvencí vyskytuje u novorozenců obou pohlaví. Mateřský věk je jedním z nejdůležitějších faktorů genetické poruchy. Pravděpodobnost dítěte s takovou odchylkou se zvyšuje s rostoucím věkem matky. Čím vyšší je věk matky, tím pravděpodobnější je Downův syndrom. Důvody pro tento vzorec spočívají v tom, že s věkem je vývoj samčích zárodečných buněk narušen. Ve vzácných případech může být příčinou onemocnění porušení vývoje samčích zárodečných buněk. 80% dětí s touto genetickou poruchou se narodilo u žen starších 35 let. Ženy mladší 18 let také mají předispozici k narození nemocného dítěte. Dalším důvodem výskytu takové genetické poruchy mohou být úzce příbuzné manželství.

Jak identifikovat Downův syndrom: příznaky onemocnění

Existuje více než 50 různých charakteristik Downova syndromu. Počet a stupeň příznaků se může v jednotlivých případech lišit.

Hlavní příznaky Downova syndromu :

• plochá plocha;
• raskosy oči;
• plochý nosní most;
• zhuštěné kožní záhyby na krku;
• abnormálně snížená velikost lebky;
• nedostatečné rozvoje a nízké uši;
• zkreslený tvar úst a jazyka;
• zvýšená pohyblivost kloubů.

Vývoj je pozorován od prvních měsíců života. Tyto děti jsou rychle unavené, neaktivní, rozptýlené. Oni začínají udržovat své hlavy jen 4-5 měsíců, sednout - na 8-9 měsíců, chodit na vlastní pěst - ve věku 2 roky, první slova se mluví o 2 roky. Na straně orgánů a systémů existují také různé odchylky: vrozené malformace srdce, poruchy sluchu a zraku, nemoci endokrinní systém dýchání ve snu a jiné. Pacienti mají omezené intelektuální schopnosti, průměrný IQ je 50. Nicméně děti s touto chorobou jsou velmi pozorné, poslušné a trpělivé. Sociální podpora a pravidelné aktivity hrají velmi důležitou roli u dětí s Downovým syndromem. Důvody této odchylky nelze vyloučit nebo zabránit. Moderní metody adaptace a vzdělávání dětí s touto nemocí však přispívají k rozvoji potřebných dovedností a pomáhají jim přizpůsobit se prostředí.