Farahova nemoc: příčiny, příznaky, léčba

Farahova nemoc byla poprvé diagnostikována a popsána ve třicátých letech 20. století. Toto onemocnění je dědičné a je charakterizováno projevem vaskulární kalcifikace v mozku. Často se jedná o skupinu patologií, která vedou k porážce oblastí a mozkových cév. Chystáte se ukládání soli vápník na stěnách malých cév a kapilár. Nejčastěji se projevuje syndrom světlometů ve věku 40-50 let, nicméně léky v raném věku znávají případy onemocnění.

Neurodegenerativní onemocnění

Skupina těchto onemocnění je charakterizována projevy CNS lézí. Množství neuronů umírá, což vede k rozvoji neurologických patologií. Neurodegenerativní onemocnění se mohou vyskytovat z různých důvodů a mají také různé klinické projevy. Charakteristickým znakem všech nemocí v této skupině je jejich nevyléčitelnost. Všechna provedená léčebná opatření jsou symptomatická.

To znamená, že terapie je zaměřena na úlevu příznaky onemocnění ale v žádném případě nemůže ovlivnit regeneraci poškozených oblastí. Transplantace tkání by mohla být nejúčinnější léčbou, ale tato metoda má několik omezení, především technických a morálních.

Nejznámější patologie této skupiny

Mezi nejznámější choroby této skupiny patří Alzheimerova choroba, Parkinsonův syndrom, Farahův syndrom. Často je včasná diagnostika těchto onemocnění obtížná. V procesu diagnostiky lékaři obecně berou v úvahu stížnosti pacientů a monitorují jejich chování. Nejmodernější a nejúčinnější metodou diagnostiky onemocnění této skupiny je tomografie, počítačová i magnetická rezonance.

Symptomy syndromu

Nemoc světlometu je velmi vzácné. To je důvod, proč odborníci nemají možnost udělat správný klinický obraz syndromu. Symptomy onemocnění se projevily u pacientů starších 40 let. U mladších lidí jsou příznaky syndromu rozmazané a rozmazané. Pacienti trpí zhoršenou koordinací pohybů, manifestují parkinsonismus. Navíc důkazem vývoje syndromu je přítomnost třesu, dystonie, chorey (rychlé a nepravidelné pohyby končetin).

To nejsou všechny příznaky bolesti hlavy.

Také pacient může trpět nedobrovolnými kontrakcemi nohou a rukou. Vzhledem k tomu, že v důsledku nemoci jsou části mozku poškozeny, pacient má pokles výkonu, mentálních schopností a paměti. Velmi často se stává zhoršení řeči. Jiné neurologické projevy zahrnují výskyt bolesti, duševních poruch.

Formy onemocnění

Lékaři rozlišují několik forem onemocnění světlometů. Mezi ně patří:

• Juvenilní forma syndromu, projevující se u dětí a dospívajících. Mezi hlavní příznaky této formy patří projevy dystonie, chorey, epileptické záchvaty.
• Senilní forma syndromu, charakteristická pro středního věku a starší lidi. Symptomatologie se projevuje formou parkinsonismu, poruch řeči a dalšími problémy ve fungování Národního shromáždění. Někdy je pozorována inkontinence.

Onemocnění světlometů: příčiny

Bohužel přesné důvody, pro které patologie vznikají a vyvíjejí, zatím nejsou doktory zřízeny. Je však známo, že největší vliv na výskyt takového onemocnění způsobují poruchy vzniklé v činnosti štítné žlázy a příštitné žlázy. Výsledkem je selhání výměnného procesu fosforu a vápníku. Podobná onemocnění neurodegenerativní skupiny mohou nastat kvůli nerovnováze acidobazické rovnováhy v těle. Alkalóza způsobuje významnou ztrátu kyselin a alkalické sloučeniny jsou v těle přítomny v přebytku.

Mezi některými odborníky existuje vjem, že syndrom světlometů se může projevit v přítomnosti genetických poruch. To znamená, že existuje mutace genu odpovědného za výměnu vápníku v těle. Tato verze však má mnoho protikladů. Lékařství má známé, i když sporadické případy, kdy se symptomy syndromu objevily po otravě jedymi nebo sloučeninami olova po postupu ozáření hlavy u dětí trpících Downovým syndromem. Kromě toho existují případy diagnostiky kalcifikace u lidí, kteří měli rubeolu v minulosti. Takové případy jsou velmi vzácné. Dalším možným důvodem pro kalcifikaci bazálních ganglií je odložené poranění porodu.

Patologie se může nacházet v jakémkoli věku u žen a zástupců silné poloviny lidstva, ale častěji než muži trpí. Lidé s mozkovou kalcifikací jsou ohroženi, což může zahrnovat pacienty s hypoparatyroidismem, stejně jako starší osoby s malou kalcifikací cév.

Diagnostické metody

Před vývojem takové diagnostické metody jako je počítačová tomografie (CT) pacienti podstoupili radiografii mozku. Ale díky rozvoji počítačové techniky a pokroku ve zdravotnickém výzkumu mají specialisté příležitost získat více informací o postižených oblastech. Je třeba poznamenat, že CT s podobným klinickým obrazem je citlivější než MRI.

Analýza většiny obrazů naznačuje, že oblasti postižené Farahovou chorobou (foto níže) jsou omezeny na bledou kouli.

Thalamus, bazální ganglia a cerebellum procházejí největšími změnami. Navíc u mladých a starších lidí je stupeň kalcifikace přibližně stejný. Také lékaři nenalezli rozdíly mezi pacienty, u kterých má Farahův syndrom asymptomatický průběh, a těmi, u kterých existuje výrazná symptomatologie.

Světlomety: Léčba

Odstraňte vápenaté usazeniny vytvořené v mozku a jeho cévách, to není možné. Proto je léčba syndromu symptomatickou. Lékaři usilují o odstranění příznaků onemocnění, nikoliv o příčiny jeho výskytu. Především se snaží zlepšit výměnu fosforu a vápníku v těle pacienta. V případě, že se objeví příznaky onemocnění, jako je Parkinsonova nemoc, musí být pacientovi podáváni specifické léky (levodopa). Kromě toho přítomnost Farahovy nemoci a proces léčby zjevných symptomů vyžadují podávání antioxidantů a dalších prostředků, které zlepšují metabolismus.

Léčba pomocí blokátorů kalciových kanálů není účinná.

Ve velké většině případů může léčba zmírnit projevy symptomů, ale neovlivňuje stupeň vaskularizace vápníku.

Při Farahově nemoci jsou příznaky a léčba často vzájemně propojeny.

Dědičnost syndromu světlometů

Tento syndrom je dědičné onemocnění. Dědictví dochází autosomálně dominantním způsobem. Co to znamená? Tento typ dědictví zahrnuje přenos znaků s dominantním charakterem, umístěných v autosomech. Manifestace fenotypu se mohou výrazně lišit. Takové znamení se může projevit ve značné míře a může být mírné.

Tento typ dědičnosti má následující charakteristiky:

1. V každé generaci se objeví znak.
2. Poměr nemocných a zdravých - jeden k jednomu.
3. Pokud bude mít budoucí manžel bolesti hlavy a zdravé dítě, pak budou jeho děti také zdravé.
4. Nemoc může ovlivnit jak dívky, tak chlapce.
5. Nemoc může být rovnoměrně přenášena jak od mužů, tak žen.
6. Pokud mají oba rodiče onemocnění, potom dítě narozené homozygotním na základě zděděného rysu bude mít více bolesti než dítě narozené z heterozygote.
7. Čím více znamení ovlivňuje funkci reprodukce, tím větší je pravděpodobnost, že se objeví řada mutací.

Důsledky

Jaké jsou důsledky bolesti hlavy?

Všechny uvedené příznaky jsou realizovány pouze tehdy, je-li úplné dominantní postavení, a pouze jeden dominantní gen bude stačit k tomu, aby se objevil rys.

Na základě uvedených charakteristik typu dědičnosti, podle nichž je přenášen Farahův syndrom, lze říci, že přítomnost nemocného genu v budoucím otci může způsobit, že se onemocnění objeví u dítěte. Abyste zjistili pravděpodobnost, že vaše dítě může dědit Farahovou nemoc, musíte kontaktovat genetika, který provede veškeré potřebné výzkumy a výpočty a poskytne poměrně přesný výsledek.

Předpověď

Je třeba mít na paměti, že onemocnění je poměrně vzácné a v současnosti je nedostatečně studováno, takže prognóza onemocnění je velmi nejasná. Akumulace vápníku a nárůst počtu ložisek se vyskytují velmi pomalu, trvá to roky nebo dokonce desetiletí. Navíc v počátečním stadiu je onemocnění prakticky nezjistilo a velikost lézí je v rozporu s vnějšími znaky. Neexistuje dostatek informací, není možné stanovit specifika léčby. Díky metodám včasné diagnostiky mohou být odstraněny nezvratné důsledky.