Franceschevův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Syndrom Franceschetti nebo Tricher Collins je vrozené onemocnění, které je extrémně vzácné. Podle statistiky je tato patologie pozorována u jednoho z padesáti tisíc novorozenců. Stojí za zmínku, že existuje několik stadií onemocnění. Když hovoříme o počátečním, potom dítě prakticky není v nebezpečí. Má nějaké vady vzhledu, ale neodráží na duševní vývoj dítěte.

Pokud je onemocnění bez problémů, mohou děti s tímto syndromem vést aktivní životní styl. Nicméně, ne vše je tak růžové. V případě závažného stadia vývoje nemoci dítě trpí velmi, nemá prakticky žádnou tvář. To zcela vylučuje novorozence ze společnosti. V tomto článku se podíváme na příčiny Franceschettiho syndromu, symptomy a metody léčby.

Co to je?

Jak již bylo uvedeno, Collinsův syndrom je výlučně genetické onemocnění. Nemůže být získán během života, projevuje se od narození. Toto onemocnění je jedním z poddruhů dysostózy, což zase znamená porušení nebo abnormální vývoj kostní tkáně. Když mluvíme o Franceschettiově syndromu, pak zdeformujeme kosti lebky, které nemají vliv na fyzický a morální stav člověka.

Novorozenci okamžitě položili klinické projevy, jejichž počet závisí na závažnosti onemocnění. Stojí za zmínku, že nemoc je charakterizována porušením struktura lebky, který je zobrazen na tváři osoby. Nejčastěji děti s rodiči trpí spontánními genovými mutacemi.

Příčiny nemoci

Syndrom je vrozené onemocnění, které vylučuje vliv jakýchkoli vnějších a vnitřních faktorů na jeho vývoj. Je třeba poznamenat, že onemocnění bylo původně začleněno do kódu aminokyselin dítěte, a to ještě před jeho narozením. Vědci byli schopni prokázat vznik různých druhů genových mutací v pátém chromozomu. To není náhoda, protože to je ona, která je v lidském těle zodpovědná za kvalitu materiálu pro kostru. Kromě toho, když mluvíme o struktuře chromozomu, můžeme si uvědomit jeho velikost: velmi dlouhou strukturu v genomu.

Samotné mutace se vyskytují na základě narušení v syntéze intracelulárních proteinů. Pak je člověk pozorován haplo-nedostatečností. Jinými slovy, tělo jednoduše nemá dostatek bílkovin, aby vytvořilo obličejovou část lebky. Hlavní příčinou Franceschettiho syndromu je dědičnost genů. Nicméně onemocnění se může vyvinout v důsledku nových mutací, které jsou způsobeny některými faktory:

• radioaktivní záření;
• toxoplazmóza;
• užívání psychotropních léků.

Symptomy syndromu

Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je charakterizováno skutečností, že postihuje nenarozený plod, mohou být první příznaky zjištěny ihned po narození. Kromě toho se téměř okamžitě projevují téměř všechny známky nemoci. Dokonce i nevědomá osoba v medicíně s pohledem pacienta může odhalit určité příznaky. Hlavním je porušení tvaru očí. Jeden může okamžitě vidět osobu s Franceschettiho syndromem - fotografie uvedené v článku jasně ukazují toto.

Kromě výše uvedeného příznaku existuje několik, které charakterizují onemocnění. Stojí za zmínku, že všechny příznaky jsou poměrně výrazné a je těžké si toho nevšimnout. Mezi nejčastější patří:

• selhání struktury lícních kostí a dolní čelisti;
• sluchové problémy;
• porušení struktury brady;
• nedostatek auricles;
• špatný skus

Stupně vývoje nemoci

Na začátku článku bylo uvedeno, že existuje několik stadií onemocnění, o kterých je čas promluvit si podrobněji. Franceschettiův syndrom (Collins) má tři úrovně vývoje. První a nejbezpečnější je charakterizována malou hypoplazií kostí části obličeje. Avšak i v tomto případě se osoba změní zvenčí a nejvíce pozorná může mít podezření na přítomnost nemoci.

Když začne druhá fáze, již se vyskytly problémy se sluchovým postižením, nepravidelným tvarem hrudníku, deformací spodní čelist. V tomto případě se onemocnění stává výraznějším a osoba se syndromem se od významné osoby výrazně liší.

Pokud jde o poslední, nejtěžší fázi, pak je úplná absence tváře. Ve skutečnosti je to velmi děsivé, protože pacient je jednoduše automaticky vyloučen ze společnosti a s velmi nízkou pravděpodobností se něco změní. Kromě toho tito lidé v průběhu let trpí více, protože patologie se jen zhoršuje. Mohou existovat příznaky závažnějších onemocnění. Franceschevův syndrom je sám o sobě spíše nebezpečným onemocněním a v průběhu let se mohou zhoršovat nemoci.

Nejzávažnější komplikace

Kromě toho, že syndrom omezuje mnoho lidských schopností, existují také zvláštní případy, které mají silný vliv na zdraví těla. Jednou z nejzávažnějších komplikací je deformace ústního přístroje. To je způsobeno problémy v strukturu zubů což vede k tomu, že pacient nemůže jíst sám.

Mohou také vzniknout další potíže s dýcháním, neboť u Franceschettiho syndromu se jazyk zvětšuje a nosní cesty se zvyšují. Samozřejmě tyto faktory mají negativní vliv na lidský respirační systém.

Diagnostika

Je třeba poznamenat, že identifikace této choroby nastává během těhotenství. Formovaní lékaři plodu diagnostikují přítomnost Franceschettiho syndromu. Doporučuje se provést studii biopsie na obličejové části. Tato metoda však není bezpečná, a proto lékaři často používají ultrazvuku pro tento účel. Je také nutné provést krevní testy od všech členů rodiny. Poté by těhotná žena měla podstoupit fetoskopii. Konečnou fází diagnostiky je odebírat krev z placentární nádoby.

Příčiny Franceschettiho syndromu spočívají v genových mutacích, a proto v závislosti na závažnosti onemocnění rozhodují lékaři o proveditelnosti dalšího výzkumu. Pokud je nemoc charakterizována expresivitou, pak není pochyb. Pokud se však objeví určité individuální příznaky, je třeba, aby specialisté pokračovali ve sledování. Seznam aktivit pro zjištění syndromu je sestaven lékařem individuálně a ve většině případů se to vyplácí. Toto onemocnění je poměrně vážné, a proto je velmi důležité ji předem diagnostikovat, takže existuje možnost opravy.

Léčba Franceschettiho syndromu

Bohužel je třeba uvést skutečnost, že v současné době léky nejsou připraveny nabídnout léčebné metody pro léčbu tohoto problému, prostě neexistují. Celá terapie je zaměřena výhradně na paliativní péči. Osoba, která je odlišná od všech ostatních, je velmi potřebná. Proto je v tomto případě těžší najít něco, co je cennější než jednoduchá lidská péče.

Pokud jsou závažné stadia onemocnění, je třeba provést operaci. Pokud má člověk problémy s sluchem, lékař doporučuje používat sluchadlo. Samozřejmě, hodně závisí na morální podpoře. Může pacient věřit v sebe? Můžete být silnější než všechny problémy? Velmi těžké otázky. To naznačuje, že psychologická pomoc nemůže být nikdy nadbytečná. V každé situaci, pokud je to možné, je třeba podporovat laskavé slovo. To vás nestojím nic a druhý dech ho může pacientovi otevřít.

Předpověď

Je třeba poznamenat, že ve většině případů lidé s diagnózou Franceschettiho syndromu žijí plný život, hledají manželky, porodí děti. Nicméně, pokud jde o společnost, existují určité potíže. Sociálně se přizpůsobuje těmto lidem je nerealisticky obtížné, což samozřejmě negativně ovlivňuje jejich zdraví.

Pokud však člověk není nejtěžším stupněm onemocnění a morálně se vyrovnává s veřejným tlakem, zvyšuje se šance na plný život. Hlavním úkolem je psychologicky překonat problém a pokračovat v práci.

Závěr

Collinsův syndrom je poměrně vzácný, ale je vážným onemocněním. Příčinou této nemoci je dědičnost, spontánní mutace genů. Lékaři při vyšetřeních těhotné ženy začínají kontrolovat přítomnost deformace části obličeje plodu. Pokud studie prokázala, že onemocnění existuje, je odborník povinen vypracovat léčbu, která maximálně ulehčí život člověka.