Syndrom Goldenhar: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Patologická změna uší, páteře a očí, nazývaná dysplázie, byla objevena na počátku padesátých let. Dvacáté století M. Goldenhar, lékař amerického původu. Toto onemocnění je vrozené, není dobře známo, ale většina vědců v této oblasti považuje syndrom Goldenhar za dědičnou chorobu. U pacientů s tímto syndromem jsou pozorovány změny v složení chromozomů.

Symptomy

První příznaky obličejového dwarfismu mohou být určeny během počátečního vyšetření dítěte, které zahrnují: asymetrickou tvář, změny ve tvaru oběžné dráhy a ušní dráhy, mikrognathii.

V průběhu vývoje se příznaky stávají zřetelnějšími, jsou vyjádřeny v patologii vývoje očí, uší, nosu, patra, čelisti a rtů. Výrazné znamení jsou epibulbarové dermoidy na oční bulvy. Pojďme pokračovat v popisu syndromu Goldenhar.

Nejčastější jsou patologické změny v uších. Charakteristickým rysem nemoci (85%) je anomálie spodní čelist změny v obličejových svalech. Kromě toho dochází ke změnám v měkkém patře, otevřeném skusu, rozšířené dutině ústní.

Existují časté případy nedostatečného rozvoje cervikální páteře - ve formě klínu, zlomeniny, skoliózy, semivertebra, patologií vývoje žeber, klínové nohy.

Méně časté jsou pacienti se syndromem Goldenhar patologií v kardiovaskulárním systému (defekt interventrikulární septa, otevřený Botallovy kanál, Fallotova tetrad, zúžená nebo úplně blokovaná aorta). Někteří pacienti s tímto onemocněním mají mentální retardaci.

Příčiny syndromu Goldenhar

Nemoc není plně pochopena. Hlavní příčinou porodu s takovou diagnózou je sporadický typ dědičnosti, kdy nelze spolehlivě vyvolat příčiny patologie. Dokonce i možné nosiče mutace genu tam je malé procento z narození dětí s touto nemocí, protože pro jeho projev, je nutný komplex faktorů. Předčasné potraty, diabetes a obezita mohou vyvolat syndrom.

Diagnostika

Ve většině případů je diagnóza tohoto syndromu provedena u dítěte s vnějšími patologickými poruchami obličejové části, stejně jako s jinými vizuálními abnormalitami.

Pro jeho správnou formulaci se aplikují různé diagnostické metody, které zahrnují: detekci ostrosti sluchu, vzhledem k tomu, že anomálie vnějšího a vnějšího vnitřní ucho Téměř všichni pacienti jsou vystaveni, takže se okamžitě dostanou do popředí. Primární diagnóza sluchu je důležitým bodem prevence psycho-řečového vývoje dítěte. V dětství je dítě diagnostikováno, když spí. Používají se následující postupy: měření impedancí mezi elektrodami, registrace prvních zvukových evokovaných potenciálů, hodnocení stavu vlasových buněk vnitřního ucha, počítačová audiometrie.

Děti se syndromem Goldenhar potřebují radu od velkého počtu specialistů, a to v závislosti na přítomnosti určitých patologií: kardiolog, řečový patolog, defectolog, otolaryngolog, neurolog, chirurg, endokrinolog, funkční diagnostika atd.

V pozdějším věku je dítě diagnostikováno ve formě hry pomocí měření řeči závažnosti sluchu. Instrumentální a subjektivní vyšetření sluchu by mělo být prováděno každých šest měsíců po dobu 7 let.

Měly by se také provádět primární vyšetření: chirurg specializující se na maxilofaciální chirurgii, oftalmolog, ortodontist, ortopedista, otolaryngolog, který identifikuje všechny možné patologické stavy dítěte. V závislosti na zjištěných abnormalitách předepisují přístrojové vyšetření a testy lékaři. Nejčastěji předepsané EKG, ultrazvuk, rentgenografie.

Po dosažení tříletého dítěte je předepsán tomografie zón chrámů.

Léčba Goldenharovým syndromem

Vývoj patologických stavů lebky a páteře a dalších orgánových systémů s tímto syndromem vyžaduje adekvátní léčbu specialistů různých profilů. Pacient s mírnou formou onemocnění je pozorován až 3 roky, po kterém je indikována chirurgická léčba.

V těžké formě dědičného Goldenharru se používá chirurgická léčba (v raném věku a po dosažení 2 let věku). Pak komplexní eliminaci jednotlivých příznaků onemocnění. Je však třeba poznamenat, že toto onemocnění nelze vyléčit bez fázové chirurgické léčby. Stupeň a závažnost zjištěných defektů určuje, kolik chirurgických zákroků je nutné.

Jaký je chirurgický zákrok?

Takoví pacienti se obvykle provádějí: repozice rozptýlení komprese kostních fragmentů; náhrada poškozeného temporomandibulárního kloubu, mandibuly a maxily; osteotomie nosu, dolní a horní čelisti, nápravná anomálie jejich vývoje; plastová korekce brady a nosu.

Přípravy

Pro léčbu možných zánětlivých procesů a urychlení rehabilitačního procesu je předepsán průběh antibiotik a vitaminů. V maxilofaciální chirurgii jsou předepsány osteotropní léky: erythromyciny, peniciliny, lincomyciny.

Analgetické léky jsou předepsány pacientovi se syndromem Goldenhar před a po operaci. быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Děti jsou předepsány dětským "Nurofenem" , který rychle zmírňuje bolest, teplotu a zánětlivé procesy, které mají prodloužený účinek (až 9 hodin). Dávka znamená denně až třicet miligramů na kilogram hmotnosti dítěte.

Během rehabilitačního období musí pacient plně najíst a přijímat vitamínovou terapii. Vitamíny musí nutně obsahovat vitaminy D a B, kyselinu askorbovou, retinol, tokoferol atd.

Aby se zabránilo infekcím a urychlila resorpce pooperačního edému a stehů, je nutné podstoupit fyzioterapii ultrafialovým zářením, ultrazvukovou terapií a elektroléčbou, stejně jako laserovou a magnetickou terapií a také kombinací hyperbarické okysličení.

Ortodontická léčba zahrnuje prevenci abnormálního vývoje čelistí, korekci patologického skusu, přípravu zubů a operačních svalů obličeje.

Konečné postupy

Konečné postupy retenčního období jsou prováděny s cílem konsolidovat konečný výsledek a ukončit ve věku 18 let, kdy se tělo již přestalo vyvíjet a růst. Během tohoto období až do věku 18 let by měl být pacient pod kontrolou specialistů v závislosti na závažnosti onemocnění. V případě potřeby je předepisován lékovou terapií, terapií vitaminem a fyzioterapií. Kromě toho by komplexní léčba měla zahrnovat fyzioterapii a práci s audiologem a psychologem.

Odpověď na otázku, jak dlouho může žít se syndromem Goldenhar, může být odpověď formulována následovně: očekávaná délka života přímo závisí na přítomnosti určitých anomálií lidských orgánů a systémů.