Dědictví. Kolik chromozomů má člověk?

Chromozomy jsou nukleoproteinové struktury, které se nacházejí v jádře eukaryotické buňky obsahující jádro. Chromozomy jsou nejvíce patrné v takových fázích buněčného cyklu, jako je mitóza a meióza. Následující článek bude popisovat tyto struktury. Zjistěte také kolik párů chromozomů u člověka.

Obecné informace

V roce 1902 byly objeveny lidské chromozomy. Od té doby vede věda daleko dopředu. Nicméně před pouhými dvaceti lety bylo přesně známo, kolik chromozomů má člověk. Současně však spor o počet genů dosud nezmizel. Odhadovaný rozsah v každé buňce je od dvou tisíc do sto tisíc párů. První chromozomová mapa člověka však byla již provedena. Zobrazuje schematické uspořádání genů v nich. Není možné přesně vypočítat takovou složitou strukturu.

Cílová oblast

Chromozomální mapy různých organismů se používají k provádění genetických experimentů v laboratoři. Patří sem například moucha Drosophila, domácí myš, rajčata, kukuřice a dokonce E. coli. Navzdory skutečnosti, že bakterie mají asi tisíc genů, bylo možné určit polohu téměř všech. Drosophila má asi pět tisíc. V tuto chvíli našlo umístění přibližně 2 tisíce. Kompilace takových map vychází z četných studií a experimentů. Jedinci s různými vlastnostmi byli překříženi a poté byla provedena registrace toho, jak a jakým vlastnostem zdědil dědictví. Je nepochybné, že uplatnění této metody ve vztahu k osobě je nepřijatelné. V tomto případě je možné provádět pozorování pouze.

Informace o DNA

Tak kolik chromozomů má člověk? Vědci se podařilo přesně vypočítat jejich počet. V jádru jakékoli buňky lidského těla je 46 chromozomů. Z toho jsou obvyklé chromozomy - 22 párů. Ale sex - jenom jeden. Když mluvíme o tom, kolik chromozomů u člověka, je třeba poznamenat, že některé prvky se liší v jejich složení v závislosti na pohlaví. Jak se to samo projeví? U mužů například sexuální dvojice obsahuje dva různé chromozomy - X a Y. Ve stejnou dobu se u žen skládá ze dvou identických chromozomů - XX. Nejdůležitější součástí chromozomu je deoxyribonukleové kyseliny. Průměrná molekulová délka DNA v každé lidské buňce je přibližně čtyři metry. Pod jeho nití jsou všechny genetické informace. Čtením a rozpoznáním je syntetizující mechanismy schopné uspořádat různé proteiny. Jsou jako organické stavební bloky. Proteiny tvoří mnoho vitálních sloučenin. Například velké množství enzymů, které určují vývoj organismu a různé procesy biochemické povahy. Produkce imunoglobulinů, které jsou schopné odolat v boji proti mikrobům a mnoho dalších enzymů nezbytných pro tělo, se také provádí.

Vlastnosti definice

Kolik chromozomů u člověka jsme zjistili. Nyní je třeba definovat některé další pojmy. Gen je část DNA, která obsahuje informace o syntéze různých proteinů. Vědci byli schopni vypočítat počet chromozomů u člověka vzhledem k tomu, že se elementy liší vzhledu a velikosti. To nám ve skutečnosti umožnilo přiřadit číslo každé struktuře. V současné době ještě nebylo možné vidět v nich různé geny. Navíc jejich vzhled by neumožňoval přesně posoudit, jaké funkce vykonávají. Jediným způsobem, jak identifikovat geny, je proto sledovat výsledek jejich práce, a to: rysy fungování těla určité osoby, její vzhled a složení krve.

Výzkumné potíže

Genetika je věda věnovaná studiu dědičnosti a variace, včetně analýzy dědičné nemoci. Jak komplikovaný je úkol, pokud musí vědci vypracovat podrobný plán a pochopit princip systému, aniž by byli schopni provádět experimenty? V tomto případě se mohou spoléhat pouze na přirozený výsledek činnosti struktury. Genetika je v takové nejednoznačné situaci, když se snaží studovat dědičný aparát člověka. Mohou však sledovat nejen jeden objekt, ale množství "instancí" najednou. Jejich úkolem je studovat chyby mechanismu dědičnosti, jako je porucha genetického aparátu a dědičné onemocnění. Důkladné vyšetření těchto jevů může často zmírnit stav pacientů a částečně vyplnit přirozené anomálie. Nyní vědci mohou zjistit příčinu onemocnění a zjistit polohu chyby. V budoucnu však jistě pomůže při odstraňování příznaků onemocnění a jejich vymýcení. V současné době dochází k akumulaci teoretické základny, takže později může být použita k opravě chybných vstupů do řetězců DNA.

Objevy provedené odstraněním

Ve stejné neznalosti stagnovala také fyziologie člověka, dokud nebyly nalezeny metody pro její studium, které byly pro tělo neškodné. Metoda používání laboratorních zvířat, která sloužila jako blízké lidské modely, se rozšířila. Hlavním průlomem fyziologů byla studie o vzácných onemocněních. Takřka vždy umožňovalo detekci různých způsobů léčby. Některé poruchy genetického přístroje vedly k vytvoření speciálních map. Mezi ně patří výmaz. Tento jev, který spočívá v zániku jednotlivých úseků chromozomů. Při studiu na osobě, která trpí dědičným onemocněním, zjistíte, že jeden z nich je předmětem vymazání. Pak vychází z předpokladu, že ve ztraceném kusu chromozomu byla přesně tato jednotka dědičnosti, jejíž nepřítomnost vyvolala nástup nemoci. Také odstranění umožňuje identifikovat geny, které jsou zodpovědné za produkci určitých enzymů a bílkovin v krvi. Někdy existuje takový jev jako je trizomie. Objevuje se, když je v jádru jeden z chromozomů prezentován v trojnásobném množství a nikoliv v dvojité pozici.

Různé porušení

V počátečních fázích vzniku lidského embrya se ve svém těle vytváří zvláštní druh hemoglobinu. Pak zmizí. U dětí trpících třináctou chromozomovou trisomií se tento typ hemoglobinu zachovává. To nám umožňuje dospět k závěru, že gen, který je zodpovědný za jeho syntézu, je zde. Jiné případy chromozomálních abnormalit se nazývají translokace. Umožňují také identifikaci vadných genů. Translokace je zlomení části jednoho chromozomu a jeho zaklínování do jiného, ​​někdy ve stejném, ale na špatném místě. S pomocí tohoto jevu se ukázalo zjistit umístění genů, které jsou zodpovědné za určité krevní skupiny.

Moderní metody výzkumu

V poslední době byla vytvořena nová metoda mapování lidských genů, která pomohla zaplnit mnoho mezer v genetice. Vědci měli konečně možnost provést experimenty. Francouzští vědci získali v roce 1960 výsledek fúze dvou buněk z tkáňové kultury myší. Hybrid byl dvakrát větší a měl počet chromozomů, které byly ve zdrojích. Od té doby byly tyto pokusy prováděny v laboratořích po celém světě. O pět let později byla objevena příležitost zlepšit metodu a sloučit myší buňky nejen s podobnými, ale také se vzorky jiných savců. V roce 1967 Američtí vědci zjistili, že bylo možné hybridizovat myší a lidské buňky tímto způsobem. Moderní věda se rychle rozvíjí mezišpecifickým přechodem. Nyní k identifikaci spojení mezi ztrátou bílkovin a zmizením dalšího chromozomu je nutné použít počítač. Někteří experti věří, že doslova za deset let bude možné diagnostikovat téměř všechny dědičné onemocnění v počáteční fázi. embryonální vývoj. V té době se pravděpodobně lokalizuje více než tisíc strukturálních a funkčních jednotek na lidské genetické mapě.