Huntingtonova choroba: příznaky, příčiny a léčba

Huntingtonova choroba je neurodegenerativní onemocnění genetického typu, které vede k duševním poruchám, stejně jako k progresivní choreické hyperkinezi.

Existuje onemocnění u 3-7 lidí na každých 100 000, pokud mluvíme o bělochách a 1 milionu lidí mezi ostatními rasami. Ve většině případů se první projevy stanou znatelnými za 30-50 let. V 7% případů se patologie projevuje ještě dříve než 20 let a je považována za mladistvou formu.

Obecné informace o patologii

Více nedávno nebylo známo, co tato choroba představuje Chorea Huntington. Anomální gen, podle vědců, byl zaveden v roce 1630 ve Spojených státech.

Jméno onemocnění se dostalo jménem lékaře, který poprvé popsal odchylku. K dnešnímu dni není Huntingtonova choroba plně pochopena. Hlavním cílem vědců je vývoj účinných léků, pomocí něhož bude možné zabránit nástupu onemocnění a také pozitivní vliv na jeho vývoj.

Příčiny vývoje

Hlavní příčinou Huntingtonovy nemoci je mutace genu Htt (IT-15). Vzhledem k tomu, že gen je dominantní, má dítě 50% riziko přenosu od nemocného rodiče k patologii. Vědci prokázali, že mladistvá forma Huntingtonovy nemoci je mnohem častější u lidí, kteří dostali od svého otce abnormální gen.

Htt gen je na čtvrtém chromozomu. Je to v absolutně všem lidem a sestává ze sekvence tří prvků: cytosin, adenin, guanin. Při použití těchto dusíkatých bází jsou molekuly glutaminových aminokyselin zakódovány. Oni také působí jako součást bílkoviny huntingtin.

Normální počet tripletů těchto prvků se považuje za 11-35. Pokud je jejich počet větší, pak začíná syntéza mutovaného proteinu Chantingin, který má protáhlý polyglutaminový trakt. Působí jako toxin a velmi negativně ovlivňuje stav nervových buněk. To je příčina postupného vývoje Huntingtonovy nemoci.

Závažnost onemocnění bude zcela záviset na počtu opakování. Čím více z nich, tím rychleji se začne manifestovat patologie v osobě.

Účinek mutantního proteinu na lidské tělo dosud nebyl studován. Ale existují návrhy! Pokud je třeba se domnívat, že kvůli příliš dlouhému polyglutaminovému traktu dochází k porušení funkčnosti části proteinů, které jsou v nervovém systému. Neurony začínají umírat rychleji a aktivita mitochondrií (to jsou energetické stanice všech buněk) se stává méně aktivní.

Symptomy

U každého pacienta se známky patologie liší délkou manifestace, stupně a míry růstu. Nejčastěji klinický obraz u různých pacientů má mnoho společného, ​​zejména pokud jde o fyzické poruchy.

Hlavní symptom choroby Chorea Huntington je vývoj chorey. To je syndrom, který způsobuje vzhled nepravidelných a trhavých pohybů, které mohou někdy připomínat tanec. Také v některých případech mohou být groteskní výrazy obličeje (grimasy).

Zpočátku je nedostatečná koordinace, zpomalení náhlých pohybů očních bulvů. Taková označení jsou velmi obtížná. Čím více se vyvíjí patologie, tím více příznaků Huntingtonovy choroby se objeví. To se děje:

• v důsledku křečí svalů na tváři se zvyšuje grimasy;
• kvalita řeči se postupně zhoršuje a stává se velmi nesrozumitelným;
• končetiny se začnou pohybovat v klidu (křeče);
• pro člověka je těžké žvýkat a polknout jídlo;
• pacient nemůže částečně ani plně vykonávat takové jednoduché akce jako je česání, oblékání, jídlo;
• spánek se začíná zhoršovat;
• objevují se epileptické záchvaty, které jsou častěji charakteristické pro samotnou juvenilní formu.

Tyto faktory jsou hlavní příznaky a známky Huntingtonovy nemoci. Pokud existují, je nutné vyhledat lékařskou pomoc co nejdříve.

Duševní poruchy

Po nějaké době se kromě fyzických příznaků onemocnění začínají cítit duševní poruchy.

1. V první fázi vývoje onemocnění se objevuje podrážděnost a vzrušivost. Osoba ztrácí zájem o to, co se mu líbilo dříve, v abstraktním myšlení došlo k porušení. Neumožňuje vám dělat plány ani hodnotit své činy.
2. Čím více se onemocnění rozvíjí, tím závažnější jsou příznaky. Tato osoba se stává agresivním, existují problémy s pamětí. On už nemůže normálně a správně myslet, trpí nezodpovědností a sebemoceností.

Mnoho pacientů je vystaveno těžké apatii a depresi. Závislost může být zesílena, pokud existuje. Muž začíná trpět hypersexualitou. To vše může způsobit sebevraždu.

Diagnóza nemoci

Pro zjištění přítomnosti odchylek lze použít genetické nebo klinické studie.

Zpočátku se odebírá krev pro stanovení počtu opakování abnormálního genu. Pokud existuje mnoho opakování, riziko vzniku patologie je 100%. Ale i tak může být diagnóza provedena až po prvních příznacích.

Pomocí genetického výzkumu lze zhruba určit věk, ve kterém se choroba začíná projevovat.

Jak se léčí onemocnění?

K dnešnímu dni neexistuje žádná zvláštní léčba pro Huntingtonovu chorobu. Vědci vynalezli léky, které mohou částečně eliminovat příznaky onemocnění.

Důležité je také pravidelné navštěvování neurologa, terapeuta a psychologa. Lékař musí předepsat komplexní terapii, která může spočívat v užívání několika zcela odlišných skupin léčiv.

Stojí za zmínku, že osoba, která trpí Huntingtonovou chorobou, potřebuje silnou emocionální podporu. Příbuzní a příbuzní ho prostě dluží.

Když začíná konečná fáze vývoje nemoci, je nutné pacientovi poskytnout úplnou péči, protože už nemůže sám přijímat rozhodnutí a provádět i nejjednodušší činy. Pokud je potřeba, musí být nemocná osoba hospitalizována.

V současné době vědci aktivně zkoumají účinnost i bezpečnost léků, které se používají k preventivní léčbě syndromu.

Patří k nim antagonisté glutamátového receptoru, látky, které mohou aktivovat funkčnost mitochondriálního elektrického transportního řetězce. Tyto nástroje pomáhají chránit neurony před negativními účinky mutantních proteinů. Vědci jsou přesvědčeni, že tyto léky významně zpozdní projev prvních příznaků Huningtonovy nemoci a její rychlost progrese se několikrát sníží.

Předpověď

Huntingtonův syndrom má velmi špatnou prognózu. Průměrná délka života člověka je pouze 15 let. V případě juvenilní formy onemocnění se symptomy vyvíjejí příliš rychle. Takový pacient zřídka žije více než 8 let.

Nejčastější příčinou smrti je toxický účinek na tělo nemocného proteinu Hantinginu. Nejprve jsou ovlivněny mozkové buňky, což vede k následujícím komplikacím:

• pneumonie;
• dýchání;
• srdeční selhání;
• slabá imunita;
• těžká forma dehydratace.

Také není neobvyklé přerušení života v důsledku sebevraždy nebo smrti v důsledku mechanického zranění.

Prevence

Bohužel není možné zabránit rozvoji patologie, protože jde o genetickou poruchu.

Pokud má rodina případy vývoje Huntingtonovy nemoci, měla by být provedena včasná genetická diagnostika. Takže alespoň bude možné provést preventivní léčbu včas.

Pokud provádíte genetické studie v plánovací fázi těhotenství a pečlivě prozkoumáte historii rodičů, můžete se vyhnout tomu, abyste měli dítě s tímto syndromem.