Karyotyp Analýza množiny chromozomů a jejich informačního obsahu

Karyogram nebo vizuální reprezentace celého souboru chromozomů je známa definicí karyotypu. Jeho analýzou je průzkum tvaru, velikosti, počtu chromozomů v konkrétním vzorku buněk.

Karyotypová studie

V roce 1924 byl slavný cytolog GA. Levitsky představil termín "karyotyp", což znamená kombinaci vlastností celého souboru chromozomů. Jde o buňky specifického biologického druhu (to je tzv. Druhový karyotyp), specifický organismus (známý jako individuální karyotyp) a také klon buněk.

Studium karyotypu se provádí metodou světelné mikroskopie. Hlavním účelem analýzy je identifikovat patologii chromozomů.

Nejčastěji se na dětech vyšetří soubor chromozomů, aby se zjistily nemoci spojené s poruchami karyotypu. Vzhled dalších chromozomů nebo jejich fragmentů, nepřítomnost jednoho z nich může vést k problémům s vývojem orgánů a výkonem funkcí tělesných systémů.

Při plánování těhotenství, potratu, neplodnosti je vyšetřován i karyotyp. Analýza manželů odhaluje chromozomální přesmyky, které umožňují zjistit příčinu neplodnosti u člověka nebo ženy a předpovídat pravděpodobné riziko vzniku dětí s chromozomálními abnormalitami.

Kontrola chromosomů mimo proces v světelném mikroskopu buněčné dělení dost tvrdě. Pro lepší určení jejich struktury se používají speciální barviva. Umožňují vám identifikovat heterogenní (heterogenní) části chromozomů a analyzovat je - určovat karyotyp. Chromosomy ve stádiu metafáze ve světelném mikroskopu jsou molekuly DNA, které jsou zabalené, jakoby byly, pomocí speciálních proteinů v hustých prutových strukturách. Díky tomuto uspořádání je malý počet chromozomů zahrnut v malém objemu, který je umístěn v relativně malém objemu buněčného jádra. Lokalita celé populace je fotografována a systémový karyotyp je získán z několika obrazů. V tomto případě jsou obrazy orientovány svisle a jejich číslování je v sestupném pořadí podle velikosti. To vše se provádí zcela přesně, protože každý z chromozomů má svůj vlastní jedinečný vzorec. Pár pohlavních chromozomů umístěných na samém konci obrázku, který ukazuje soubor chromozomů.

Karyotypová analýza

V moderních podmínkách dochází k intenzivnímu vývoji metod pro prenatální diagnostiku chromozomálních aberací, jejich použití vám umožňuje předcházet porodu dítěte s těžkými patologiemi.

Analýza na manželský karyotyp má v systémovém vyšetření jejich reprodukčního systému zásadní význam. Doporučuje se pro všechny páry, bez ohledu na jejich věkové skupiny, a umožňuje předvídat dědičnost geneticky určujících (deterministických) nemocí, s cílem zabránit vzniku chorých potomků v rodině.

Každý typ organismu má svůj specifický počet chromozomů. Jejich celkově u lidí je 46 chromozomů. Jsou seskupeny jako 22 párů, z nichž jeden pár je pohlavní chromozom. S jejich normální strukturou je karyotyp u žen označen jako 46XX a u mužů - 46XY.

Pro karyotyp se doporučuje analyzovat pouze ve specializovaných reprodukčních centrech. Pacienti musí dostat plnou kvalifikovanou konzultaci a mít příležitost podrobit se dalšímu výzkumu.

Moderní laboratoře center reprodukčních technologií v procesu komplexního vyšetření odhalují každý z karyotypů manželů. Analýza se provádí na kvalitativní úrovni. Postup zahrnuje sběr krve nebo jiného biologického materiálu, který okamžitě vstoupí do práce.

Informativní karyotyp

Nositel chromosomálních přesunů, bez viditelných příznaků jejich přítomnosti, může být zdravým člověkem. Možné modifikace způsobují problémy jako potrat, neplodnost, vrozené malformace a abnormality plodu.

Krevní test pro karyotyp odhaluje patologické změny v chromozomální sadě páru:

• trisomie (zvýšení počtu chromozomů o jeden);
• monozomie (ztráta autozomu);
• delece (nedostatek částí chromozomů);
• translokace (výměna fragmentů různých chromozomů);
• mozaika (přítomnost geneticky odlišných buněk v tkáních) a dalších.

Identifikace těchto změn pomáhá diagnostikovat pravděpodobnost vývoje vad v budoucích potomcích.

U plodu můžete v případě potřeby určit karyotyp. Analýza s vysokou přesností indikuje genetické změny, které způsobují různé nemoci (autismus, Downův syndrom, stejně jako syndromy Patau, Edwards, Klinefelter, Prader-Willi) a další vady. Jakmile jsou identifikovány, navrhuje se další řešení problému.

Karyotypová analýza se provádí pro:

• určují příčiny vrozených vad nebo onemocnění dítěte;
• identifikace abnormálních chromozomálních změn u dospělých a jejich vlivu na zdraví nenarozeného dítěte;
• určení defektů chromozomů, které mohou způsobit spontánní potrat nebo neplodnost;
• detekce abnormálních chromozomů v plodu;
• výběr vhodného léčebného kursu pro určité typy nádorů;
• určit pohlaví osoby, často s hermafroditismem.

Při karyotypizaci lze stanovit příčinné faktory. fetální smrt, pokud existují chromozomální problémy.

Indikace pro analýzu

Pro plnohodnotné uložení a narození zdravých dětí je každý pár povinen provést karyotypový postup. Vzhledem k tomu, že chromozomální změny jsou možné s věkem souvisejícími změnami, analýza je povinná doporučená pro ženy plánující těhotenství po 35 letech. To pomáhá předcházet spontánním potratům, zástavě vývoje plodu a neschopnosti otevírat.

Pokud manželé již mají dítě s vývojovými problémy, doporučuje se genetické vyšetření před plánováním dalšího těhotenství.

Analýza karyotypu je také nezbytná pro osoby, které mají příbuzné s genetickými změnami v agregovaném chromozomu, pro jedince, kteří jsou v průběhu své odborné činnosti neustále vystaveni škodlivým faktorům (fyzikálním, radiačním, chemickým).

Co dělat, když odchylky

Pokud jsou detekovány chromozomální aberace nebo genové mutace během plánovacího období těhotenství pro jednoho z manželů genetik vysvětluje páru příčiny reprodukčních problémů a vypracuje individuální akční plán pro dosažení cíle.

Za předpokladu vysokého rizika možných vrozených malformací a patologických stavů u budoucího dítěte se doporučuje vyšetřit karyotyp plod. Taková diagnóza je možná v počátečních stádiích těhotenství. Zabraňuje narození dítěte s vážnými vývojovými vadami, často neslučitelnými se životem.