Většina lidí na celém světě ví, že geny předávají dědičným vlastnostem rodičů svým potomkům a to platí nejen pro lidi, ale také pro všechny živé bytosti na planetě. Tyto mikroskopické strukturní jednotky představují segment DNA, který určuje sekvenci polypeptidů (řetězce s více než 20 aminokyselinami tvořícími DNA). Povaha a metody interakce genů jsou poměrně složité a nejmenší odchylka od normy může vést k genetické choroby. Pokusíme se vypořádat se s podstatou genů a zásadami jejich chování.
Koncept "allelicity" podle řecké terminologie znamená reciprocitu. To bylo představeno dánským vědcem Wilhelmem Johansenem na počátku dvacátého století. Termín "gen", stejně jako "genotyp" a "fenotyp" byl vytvořen stejným Johannsenem. Navíc objevil důležitý zákon dědičnosti "čisté linie". Na základě četných experimentů s rostlinným materiálem bylo zjištěno, že stejné lokusy (stejná část chromozomu) mohou mít různé formy, které mají přímý dopad na pestrou variabilitu rodičovského rysu. Tyto geny byly nazývány alely nebo alelické. U tvorů, jejichž organismus je diploidní, to znamená, že má párové sady chromozomů, alelické geny mohou být přítomny ve dvou identických nebo dvou různých. V prvním případě mluví o homozygotním typu, ve kterém jsou zděděné rysy totožné. Ve druhém případě je tento typ heterozygotní. Jeho dědičná charakteristika se liší, jelikož kopie genů v chromozomu se navzájem liší.
Lidské tělo je diploidní. Buňky našeho těla (somatické) obsahují dva alelické geny. Jen gamety (zárodečné buňky) obsahují jednu alelu, která určuje pohlavní znak. Na soutoku mužských a ženských gamét se získá zygota, ve které je přítomna dvojitá sada chromozomů, tj. 46, včetně 23 mateřských a 23 otcovských. Z nich je 22 párů homologních (identických) a 1 je sexuální. Pokud obdrží chromozomový soubor XX, vyvine se žena, a pokud XY, pak muž. V každém chromozómu, jak bylo uvedeno výše, jsou 2 alely. Pro pohodlí byly rozděleny do dvou typů - dominantních a recesivních. První je mnohem silnější než druhý. Důstojná informace obsažená v nich je převládající. Jaké rysy dědičného člověka dědí od svých rodičů, závisí na tom, jehož alelické geny (otec nebo matka) jsou dominantní. To je nejjednodušší způsob interakce s alelami.
Každý rodič může být nosičem homozygotních a heterozygotních genů podle dominantních nebo recesivních vlastností. Dítě, které dostalo dominantní a recesivní alelické geny od homozygotních rodičů, bude pouze dědictví dominantních rysů. Jednoduše řečeno, pokud je dvojice dominantních tmavých vlasů a recesivní je světlo, všechny děti se budou narodit pouze s tmavými vlasy. V případě, že jeden z rodičů má dominantní heterozygotní gen a druhý homozygotní, jejich děti se narodí s dominantním a recesivním rysem přibližně 50 x 50. V našem příkladu může mít pár oba tmavovlasé děti a blondýnky. Pokud oba rodiče a dominantní, a recesivní gen heterozygotní, každé čtvrté dítě je bude dědictvím recesivní příznaky tj. blond. Toto pravidlo dědičnosti je velmi důležité, protože existuje mnoho nemocí přenášených prostřednictvím genů a nositel může být jedním z rodičů. Takové patologie zahrnují trpasličí, hemochromatózu, hemofilii a další.
V genetice jsou alely obvykle označovány prvními písmeny názvu genu, jehož jsou formy. Dominantní alela je psána velkým písmenem. Číslo sekvence modifikovaného genového tvaru je uvedeno v blízkosti. Slovo "alela" v ruštině může být použito jak v ženském, tak v mužském.
Interakce alelických genů lze rozdělit do několika typů:
Stává se, že u homogametických jedinců, kteří obsahují zárodečné buňky se stejnou sadou chromozomů, se jedna z nich stává málo nebo zcela neaktivní. S ohledem na lidi je tento stav pozorován u žen, zatímco v motýlích, naopak, u mužů. Při alelickém vyloučení je vyjádřen pouze jeden ze dvou chromozomů a druhý se stává takzvaným tělem Barr, tedy neaktivní jednotkou zkroucenou ve spirále. Taková struktura se nazývá mozaika. V medicíně se to projevuje u B-lymfocytů, které mohou syntetizovat protilátky pouze s určitými antigeny. Každý takový lymfocyt vybere mezi aktivitou otcovské alely nebo mateřské.
V přírodě existuje rozšířený jev, když stejný gen nemá dvě, ale více forem. U rostlin se to projevuje různými proužky na listech a lístcích, u zvířat - různými kombinacemi barev. U lidí je živým příkladem mnohočetné alelismu dětské dědictví krevní skupiny. Jeho systém je označen jako ABO a je řízen jediným genem. Jeho lokus je označen jako I a alelické geny - IA, IB, IO. Kombinace IO IO dávají první krevní skupinu, IA IO a IA IA - druhé, IB IO a IB IB - třetí a IA IB - čtvrtá. Kromě toho mají lidé rhesus. Pozitivní dávají kombinace 2 alelických genů se znaménkem "+" nebo 1+ a 1. Negativní rhesus poskytuje dva alelické geny se znaménkem "-". Rhesus systém je řízen CDE geny a D gen často způsobuje Rh-konflikt mezi plodem a matkou, pokud má Rh-negativní krev a plod má Rh-pozitivní krev. V takových případech je pro úspěšné ukončení druhé a následné těhotenství ženě udělena speciální terapie.
Alely, jejichž nosiče zemřou kvůli genetickým chorobám způsobeným těmito geny, se nazývají smrtící. U lidí způsobují Huntingtonovu chorobu. Kromě smrtícího je zde také tzv. Polo-letální. Mohou způsobit smrt, ale pouze za určitých podmínek, například při vysokých okolních teplotách. Pokud se tyto faktory mohou vyhnout, semigilální geny nezpůsobují smrt jednotlivcům.