Aperův syndrom: příčiny, symptomy, diagnóza a léčba onemocnění

Aperův syndrom je těžký genetické onemocnění způsobující patologii kosterního systému. Tato patologie je zpravidla charakterizována abnormálním vývojem končetin a lebky, v důsledku čehož zbraně a nohy zůstávají nedostatečně rozvinuté s chybějícími prsty a tvář má určité deformity.

Aperův syndrom: příčiny

Hlavní příčiny mutací genů, které následně způsobují poruchy tvorby kostních tkání a kostních kloubů, zahrnují:

• odložená onemocnění matky během těhotenství (syfilis, chřipka, tuberkulóza, zarděnka, meningitida);
• Rentgenová expozice ženy během těhotenství je tento postup zvláště nebezpečný v počátečních fázích;
• porod ve stáří zvyšuje šance na genetické mutace u dítěte;
• genetická predispozice, přítomnost podobných genetických patologií v rodině.

Dědictví onemocnění je asi 50% a je zcela nezávislé na pohlaví novorozence. Podle statistik se vyskytuje genetická mutace u jednoho z dvaceti tisíc dětí.

Klinický obraz patologie

Aperův syndrom ovlivňuje nejen vývoj kosterního systému, ale také fungování všech tělesných systémů, stejně jako užitečnost vývoje dítěte. Novorozenec se známkami patologie má často vývojové zpoždění.

Navíc je onemocnění charakterizováno obtížemi v procesu dýchání spojených se zkrácenými velikostmi choaneru a nosohltanu, stejně jako patologickým vývojem tracheální chrupavky. Vzhledem k nesprávnému nárůstu švů je vysoká intrakraniální tlak což přispívá k závratí, těžkým migrénám a zvracení.

Toto onemocnění se projevuje nejčastěji během prvních tří let života dítěte, ale závěr o přítomnosti genetické patologie může být dokončen ještě před narozením nebo bezprostředně po narození dítěte. Hlavní příznaky jsou syndakty (nárůst prstů) a deformity lebky, které jsou charakteristické pro Aperův syndrom.

Symptomy onemocnění

K určení přítomnosti onemocnění je možné následující projevy:

• Kvůli rychlému nárůstu stehů dostává lebka velké množství deformací a malformací. Čelo se zvětší a poměrně vysoko, oči jsou hluboko a široce nastaveny, silně vyčnívají. spodní čelist rozšiřuje kořen nosu.
• Prsty rukou a nohou rostou společně, pouze palec je vždy volný. Fúze může být provedena pomocí lana, kůže nebo kosti.
• Často se určuje růst trpaslíka, jehož příčinou je abnormální vývoj kostní tkáně.
• Vnitřní orgány dítěte také podstupují patologické stavy, zpravidla jde o dysplázi ledvin, pankreatu a genitálií, srdeční vady, ztrátu sluchu, poruchy vývoje obratlů a vnějšího ucha.
• Na straně vizuálního systému jsou pozorovány katarakty, strabismus, pigmentová degenerace sítnice, dislokace čočky, hypertézismus, deformace očního štěpení, nystagmus, exophthalmos.

Aperův syndrom a zdravotní postižení jsou úzce spjaty, ale to vše závisí na závažnosti onemocnění. Primární diagnóza se provádí na vnějších příznaky, pro přesnou diagnózu je nutné provést genetickou studii.

Diagnóza nemoci

Chcete-li určit stupeň poškození lebky, můžete použít počítačovou tomografii. S jeho pomocí se získávají obrazy, které charakterizují stav kostní tkáně lebky a jeho stehy.

Chcete-li studovat stav přilehlých měkkých tkání lebky, můžete vést MRI. Tato metoda výzkumu poskytuje komplexnější obraz o nemoci a umožňuje zjistit, zda má dítě patologii mozku nebo měkkých tkání.

Aperův syndrom zahrnuje také rentgenové vyšetření končetin, které vám umožní vidět stav kosterního systému rukou a nohou.

Léčba onemocnění

Nejúčinnějším způsobem léčby je chirurgický zákrok, který umožňuje protáhnout kosti lebky, stejně jako eliminovat průnik prstů. Podstatou operace je zabránit změnám struktury mozku uzavřením koronárního stehu.

Aperův syndrom, jehož léčba proběhla úspěšně, může zaručit příznivou prognózu života pouze při absenci abnormalit práce nebo vývoje srdečního svalu.

S vývojem medicíny a moderních technologií se rozšířila metoda kraniofaciální distrakce spočívající v postupném rozšíření lebkových kostí. Je možné eliminovat deformity čelistí pomocí ortodontické chirurgie.

Aperův syndrom: vyléčení pacienti

Existují případy, kdy novorozenec, který dostal genetickou patologii, po několika operacích a obnově vnějších vad, upravil svůj život. To je však možné pouze v případě, kdy genová mutace neovlivnila práci kardiovaskulárního systému a nevyvolala tok patologických procesů ve vnitřních orgánech.

Správná diagnóza onemocnění umožňuje lékaři vybrat nejúčinnější postupy a léky potřebné pro pacienta v před a pooperačním období. Aperův syndrom, v závislosti na závažnosti onemocnění, vyžaduje konzultace a komplexní vyšetření těla.