Aplasie - co to je?
Aplasie je skupina anomálií, ve kterých nemůže být žádná část těla nebo orgán. Proto hematologie považuje aplasii za částečnou nepřítomnost buněk hematopoetického systému nebo za maximální snížení funkce tohoto systému.
Ale v některých případech je aplasie anomálie, která nevede k funkčním poruchám, například pokud člověk nemá jednu ledvinu, nebude mít v životním procesu žádné problémy.
Terminologie
Termín "aplázie" přišel k nám z řeckého jazyka, kde "a-" na začátku slova znamená odmítnutí a "plasia" je "formace" nebo "vzdělání". Často v lékařských příručkách lze nalézt synonymum pro tento výraz - "agenezi". Ačkoli někteří odborníci je stále odlišují, zvažuje agenezi jako úplnou nepřítomnost orgánu, zatímco aplasie je přítomnost orgánu v jeho plenkách. Současně stále neumožňuje, aby takové tělo normálně fungovalo, takže termíny jsou ještě lépe považovány za synonyma.
Příčiny nemoci
Nejčastěji izolované teratogenní faktory anomálií, jmenovitě:
- chemické účinky na embryo nebo plod;
- biologický;
- fyzické.
Každý z těchto faktorů může ovlivnit plod tělem matky.
Přítomnost chromozomálních onemocnění v rodu může také způsobit výskyt aplazie u dítěte, a to i v případě, že takové nemoci byly pouze ve vzdálených předcích.
Ve kterých orgánech se může vyvinout anomálie?
Aplasie je abnormální jev, který se může vyskytnout v jakémkoli orgánu nebo části lidského těla a dokonce i v mozku nebo srdci. Aplasie jednoho ze spárovaných orgánů však často způsobuje hypertrofii druhého. Například, pokud chybí jedna endokrinní žláza, pak druhá může mít zřetelné zvýšení objemu.
Ledviny
Aplazie ledvin je charakterizována úplnou absencí jednoho z nich nebo nedostatečným rozvojem. Druhé zdravé tělo provádí všechny funkce nezávisle.
Na tomto pozadí vrozené vady mohou se objevit další nemoci:
- arteriální hypertenze;
- pyelonefritida;
- kameny se mohou objevit ve zdravé ledviny.
V lékařské praxi existují případy narození dítěte s aplaziem dvou ledvin, taková anomálie není slučitelná se životem.
Dnes je takový problém zjištěn pouze u 1 osoby na 1 200. Přestože anomálie byla ještě popsána Aristotelem. Možné příčiny vzniku nemocných lékařů zahrnují:
- dědičná predispozice;
- onemocnění matek v prvním trimestru infekčních onemocnění, chřipky nebo zarděnky;
- diabetes v matce;
- pohlavně přenosné nemoci a nekontrolovaný příjem alkoholických nápojů během březosti;
- expozice matky během těhotenství;
- nesprávné užívání hormonálních léků, zejména antikoncepce.
Kostní anomálie
Celková nepřítomnost tibie se vyskytuje nejčastěji u mužské poloviny pacientů. Aplasie kostí se v tomto případě vyznačuje zkrácenou nohou nebo sníženým objemem ve srovnání se zdravou končetinou. Samotná fibula je zhrubnutá a zkrácena. Noha může být ve stavu supinace nebo dokonce v rozvinutém stavu s umístěním uvnitř.
Patelové problémy nebo jejich úplná absence jsou zřídka považovány za samostatnou anomálii. Nejčastěji má pacient ještě extramelium, tj. Stehna jsou nedostatečně rozvinutá a velké tibie má hrbolky.
Anomálie rukou jsou nejčastěji nalezeny s aplaziem kostí předloktí - ulna může být zcela chybějící. Aplasie poloměru se nachází v 50% případů všech anomálií vývoje kostí. Nejčastěji chybí jeden prst a zápěstí.
Popsané onemocnění lze také vyjádřit ve formě zkrácených prstů, na nohou a ramenou. Toto onemocnění se nazývá brachydactyly. V takovém případě je dysfunkce rukou možné, pokud chybí terminál nebo hlavní phalanx a svaly paží nejsou dostatečně vyvinuty.
Anomálie vývoje boků je patrná téměř okamžitě, protože pacient obvykle klepe. Prognóza pro pacienty je zklamáním - onemocnění obvykle postupuje s věkem a dává člověku spoustu nepohodlí a bolesti.
Aplasie křídel nosu
Tento typ onemocnění je pro děti nebezpečný, protože s největší pravděpodobností dojde ke zpoždění růstu a vývoje. Mohou to být žádné zuby. Dítě může být hluché.
Aplasie křídel nosu může být úplná nebo částečná. Úplná absence křídel nosu není pouze vnější deformací, ale také problémy s polykáním a sání. Ale s malými anomáliemi s pomocí chirurga je vada zcela vyloučena.
Přední sinusy paranasalu
Málokdo ví, že ne všichni mají paranální čelní dutiny. Síly jsou umístěny nad nosem v tloušťce čelní kosti. A asi 5% z celkové populace planety vůbec nemá. Aplasie čelních dutin - to není věta a nepředstavuje žádné nebezpečí pro lidský život.
Arteries
Aplasie v tepnách je léčitelná patologie a nezbytně vrozená anomálie. Nemoc můžete diagnostikovat pomocí angiografie nebo duplexní skenování. Obvykle je nutný chirurgický zákrok, protože patologie se týká arteriovenózních poruch.
Jeho hlavním příznakem je chronická ischémie. Možné zúžení hlavní tepny v jakékoli části těla nebo jeho úplná absence. Nejčastěji se objevují anomálie v renálních tepnách, méně často v karotidách nebo vertebrálních a vnějších iliačních artériích.
Kostní dřeň
Aplasie mozku nebo aplazie krve - syndrom charakterizovaný nedostatečným množstvím kostní dřeně, což vede k potlačení funkce tvorby krve v těle. Pacient má nedostatek červených krvinek, krevních destiček a leukocytů. Těžká nemoc je často fatální.
Mezi hlavní příčiny této aplazie patří záření a chemoterapie. Přirozeně může přítomnost autoimunitních onemocnění vést k abnormalitám. Důležité je také, jaká je ekologická situace v místě bydliště pacienta, protože je možné ovlivnit škodlivé pracovní podmínky na zdravotním stavu. Například neustálý kontakt s pesticidy a jinými škodlivými chemickými sloučeninami, které mohou potlačit imunitní systém.
Některé léky mohou také potlačit funkci tvorby krve (ty, které pomáhají s revmatoidní artritidou a některými skupinami antibiotik). Nemoci pojivové tkáně a v některých případech těhotenství, může způsobit aplazie. Ne na posledním místě jsou infekční choroby, viry hepatitidy a chřipky. Možné mutace v období vývoje plodu.
Aplasie kostní dřeně může způsobit anemickou kóma nebo dysfunkci jednotlivých orgánů. Pacient může být neustále narušován houbovými a infekčními chorobami, protože imunitní systém při této nemoci je velmi oslabený.
Léčba se skládá převážně ze dvou metod:
- Použití steroidních anabolických steroidů, které stimulují tvorbu bílkovin.
- Transfúze krve s promytými červenými krvinkami. Toto je extrémní míra a používá se v případě ohrožení života pacienta.