Vrozené vady. Vrozené vady. Vrozené srdeční onemocnění

Žijeme v době, kdy absolutně nic nemůže být předvídáno se 100% jistotou. To platí zejména o narození dětí s vrozenými malformacemi. Takové děti se mohou narodit v rodinách, dokonce i docela prosperující a zdravé. Faktory, které mohou vyvolat jejich výskyt, jsou mnohé.

Příčiny vrozených malformací

Vzhledem k stavu současné životní situace, životního stylu mnoha lidí, zejména mladých lidí, není divu, že se stále více dětí narodí s různými vývojovými postiženími. Vrozené anomálie jsou často příčinou dětské úmrtnosti v raném věku. Existuje řada důvodů, které mohly vyvolat abnormální vývoj plodu. Mezi těmito tématy bych chtěl zejména zmínit následující:

1. Vnitřní faktory.

a) Mutace:

• geny;
• chromozomální;
• genomický.

b) Endokrinní onemocnění. Například u diabetiků může být narušena morfologická diferenciace plodových orgánů nebo může dojít k potratům.

c) "Vylučování sexuálních buněk". To je způsobeno nesynchronním průběhem ovulace a hnojení, v důsledku čehož dochází k aneuploidii, dochází k triploidii.

d) Věk rodičů. Čím je starší muž, tím větší je pravděpodobnost, že dítě bude mít rozštěpené rty a patra. U velmi mladých matek se děti častěji narodí s malformací dýchacího systému a s věkem se zvyšuje pravděpodobnost, že dítě bude mít genomové mutace. Jednou z těchto onemocnění je Downův syndrom.

2. Vnější faktory. Ovlivňují plod nejen zevnitř, ale zvenčí.

a) Fyzikální faktory:

• expozice záření, teplota, mechanické faktory, jako jsou poranění během těhotenství;
• amniotické adheze vedoucí ke zúžení končetin plodu;
• nedostatek vody může vést k vývoji poruch končetiny;
• velké děložní fibroidy, které interferují s normálním vývojem plodu.

b) Chemické faktory:

• léky (například v případě, že budoucí matka dostává antikonvulzivní léky, rozštěpe se rtů a patra se může vyvinout v plodu, mikrocefalii a antibiotika a antidepresiva mohou vyvolat vývoj malformací);
• chemikálie, které zahrnují nejen alkohol, ale také soli těžkých kovů, benzinu, fenolu a další.

c) Biologické faktory. Mezi ně patří účinek virů na vývoj plodu. Například viru rubeoly může způsobit poškození nervového systému, vznik sluchových vad nebo vad.

Jak můžete vidět, cokoliv může vyvolat vrozené vady. Navíc v praxi může dojít k společnému vlivu nepříznivých faktorů, což dále zvyšuje jejich negativní dopad.

Klasifikace vad

Vzhledem k velkému počtu anomálií může být klasifikace vrozených malformací odlišná. Oddělovat vady do skupin, zvažte následující značky:

1. Příčina výskytu.
2. Závažnost zločinu.
3. Frekvence výskytu
4. Prevalence v těle.
5. Anatomicky založené.

Pokud vezmeme v úvahu první znamení, vrozené vady jsou:

• Dědičný. Zpočátku mají vajíčka nebo spermie abnormality.
• Teratogenní. Jsou způsobeny vlivem vnějších faktorů na vyvíjející se plod.
• Multifaktoriální. Způsobený kombinovaným vlivem špatné dědičnosti a vnějších faktorů.
• Anomálie s neznámou příčinou.

Pokud vezmeme v úvahu závažnost, jsou vrozená onemocnění rozdělena na:

• Střední závažnost. Takové vady vyžadují vážné zacházení, ale život není ohrožen.
• Heavy. Chcete-li zachránit život dítěte, je nutné naléhavě uchýlit k léčbě.
• Smrt. Takové anomálie jsou nekompatibilní se životem a dítě umře, sotva má čas se narodit nebo ještě v děloze.

Klasifikace vrozených vad podle frekvence výskytu může být znázorněna následovně:

• Často nalezeno. Více než 1 případ na 1000 těhotenství.
• Mírně časté. Až 10 případů na 10 000 těhotenství.
• Vzácné. Asi 10 z 100 tisíc těhotenství.
• Velmi vzácné. Četnost výskytu je ještě menší.

Pokud vezmeme v úvahu výskyt vad v těle, mohou být:

• Izolované Zachyťte pouze jedno tělo.
• Systému. Celý systém orgánů může mít abnormality ve vývoji.
• Vícenásobné. Takové vady mohou zahrnovat několik orgánů, které patří k různým systémům.

Klasifikace vrozených malformací anatomickým znakem je omezena na výčet defektů různých orgánů a orgánových systémů, například nervového systému nebo kardiovaskulárních malformací.

Diagnostika vrozených malformací

V současné době není neobvyklé, kdy se budoucí rodiče obracejí na genetické poradenství o radu a doporučení genetiků o narození zdravého dítěte.

Pro každého rodiče je touha po zdravých dětech přirozená, ale náš život je takový, že bez toho, aby o to požádal, dělá vlastní úpravy a vidíme narození dětí s vývojovými abnormalitami dokonce iv poměrně prosperujících a zdravých rodičů.

Překvapivě není více než 90% všech vad způsobeno dědičnými faktory. Viníci jsou nepříznivé faktory, které ovlivňují oplodněné vejce.

Samozřejmě, většina rodičů si je jistá, že své dítě nezanechá s jakýmkoli propuštěním, které se narodil. Existují však situace, kdy narození dítěte přinese bolest a utrpení nejen rodičům, ale také sobě samému. V tomto případě je v počátečních stádiích těhotenství možnost ukončit těhotenství a ne odsoudit nenarozené dítě k strašlivému útrapění.

Nyní existuje velké množství způsobů (nebo jak se také nazývají screeningy), pomocí kterých je možné identifikovat vrozená onemocnění plodu již v počátečních fázích.

1. Biochemické screening.
2. Ultrazvuková vyšetření.

Je třeba objasnit, že lékaři pro získání spolehlivějších informací používají všechny typy výzkumů najednou. Kromě toho jsou důležité ukazatele:

1. Termín těhotenství a věk budoucí matky.
2. Abnormality ve vývoji plodu u předchozích těhotenství.

Nyní každá těhotná žena v předentální klinice podstoupí povinné vyšetření k identifikaci patologií vyvíjejícího se plodu, zahrnuje:

• Rozsáhlý rozhovor s gynekologem. Během procesu objasňuje otázky týkající se trvání těhotenství, charakteristiky jeho průběhu. Lékař doporučuje pro všechna další vyšetření.
• Biochemické screening. Pořádané v období 11-12 týdnů. Žena vezme krev a zkoumá obsah PAPP-A a hCG.
• Ultrazvuková vyšetření. Během těhotenství se provádí několikrát v různých časech. První takový průzkum je žádoucí dělat během 11-13 týdnů, aby bylo zajištěno, že vývoj plodu je správný.

Aby studie mohly poskytnout spolehlivé výsledky, musí být prováděny na vysokých zařízeních třída přesnosti.

Po všech těchto studiích se vypočítá individuální riziko vzniku dítěte s vrozenými abnormalitami u konkrétní ženy. K tomu existují speciální počítačové programy, které umožňují vypočítat všechny možné pravděpodobnosti s vysokou přesností.

Gynekolog jistě pošle manželský pár, který očekává dítě, aby se poradil s genetikou, zvláště pokud existuje i nejmenší podezření na vrozené vady.

Pokud existuje důvod k podezření na vrozené anomálie plodu ve vývoji, pak bude žena požádána o biopsii plodu, aby zjistila jeho genotyp. Během těhotenství je lepší přijmout všechna opatření pro včasnou diagnostiku vrozených onemocnění, než se vzdát lékařům po porodu a potěšit, že o tom neinformovali.

Vrozené nemoci

Častěji jsou vrozené a dědičné vývojové anomálie příčinou rané kojenecké úmrtnosti. Asi 5% dětí se narodilo s takovým zlem. Z nich zhruba 25% zemře kvůli genetickým chorobám.

Při klasifikaci dědičných onemocnění berou v úvahu genealogii, laboratorní testy, etiologické důkazy.

1. Chromozomální onemocnění.

• nejčastěji diagnostikována s Downovým syndromem;
• delece chromozomu 5, většina dětí s tímto syndromem mentální retardace ;
• Syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu. Žádný chromozom X.

2. Monogenní choroby. Jsou určeny jediným genomem a mohou být nalezeny jak na autozomech, tak na pohlavních chromozomech. Taková onemocnění zahrnují fenylketonurie, která je charakterizována metabolické poruchy a mentální retardace.

3. Dysmorphology. Jedná se o změny ve vývoji embrya, které jsou spojeny s porušením tvaru a struktury buněk, tkání a orgánů. Poruchy mohou nastat v jednom tkáni nebo orgánu, nebo v několika.

4. Deformace. Může se například jednat o zápěstí, vrozené skoliózu nebo dislokaci kyčelního kloubu. Mohou způsobit vrozené vady a mechanické nebo funkční příčiny.

5. Soukromá syndromologie. Může být rozdělen do několika skupin:

• existuje možnost prognózy budoucího vývoje;
• selektivní screening nedetekovatelných defektů;
• letální syndromy.

Všechny vrozené malformace u dětí způsobují přetrvávající vady orgánů, které se objevují in utero a vedou k narušení jejich práce. Některé z nich mohou vést k vážným zdravotním a společenským problémům.

Vrozené vady

Pokud došlo k oplodnění úplně zdravého vejce se stejnými spermiemi, neznamená to, že vývoj plodu bude následovat příznivý scénář. Vrozené malformace novorozenců mohou vzniknout již v době embryogeneze, která trvá až do konce 3 měsíců těhotenství.

Tyto vývojové abnormality, které jsou v této době položeny, se nazývají embryopatie. Ve vývoji plodu existují zvláštní období, kdy jakýkoli škodlivý účinek vede k závažným vadám a někdy i potratu. Například může k tomu dojít v týdnu 1-2 vývoje.

Často žena ani nevěří, že je těhotná, věří, že přišla další menstruace.

Po 3-4 týdnech se vytváří většina vnitřních orgánů, takže dopad negativních faktorů během tohoto období vede k takovým poruchám:

• nepřítomnost jakékoli autority;
• cerebrální kýla;
• vytvoření dalšího těla.

Druhým měsícem je vznik kardiovaskulárního systému, tady se tvoří mnoho onemocnění srdce.

Pro embryopatii lze ještě připsat:

• vrozené srdeční vady;
• malformace centrálního nervového systému, absence nebo nedostatečné rozvinutí mozku;
• abnormality ve vývoji končetin až po jejich úplnou nepřítomnost.

Pokud dojde po třech měsících těhotenství k následkům škodlivých a nebezpečných faktorů, neznamená to, že vytvořený orgán nebude schopen dostat vady. Může se jednat o poruchu v práci již vytvořeného orgánu, například hydrocefalus, plicní cytózu, kardiovaskulární kýlu a další.

Vrozené intrauterinní malformace mají velmi odlišnou povahu, protože mohou ovlivnit absolutně jakýkoli orgán. Existuje spousta faktorů, které je mohou vyvolat, takže prenatální diagnostika vrozených malformací by měla zaujímat důležité místo.

Srdeční onemocnění

Tato anomálie vzniká dlouho před narozením dítěte, ale může se projevit ihned po narození a u některých se první příznaky objevují až v dospělosti.

Není možné poskytnout přesnou odpověď, která by mohla vyvolat vývoj srdečních onemocnění, ale existují některé faktory, které mohou být příčinou:

1. Genetické abnormality, jako je Downův syndrom.
2. Přijetí silných drog, alkoholu, drog.
3. Virová onemocnění, jako jsou onemocnění s chřipkou, rubeola během těhotenství, mohou způsobit rozvoj srdečních onemocnění.

Pokud mluvíme o typech srdečních vad, můžeme rozlišit následující:

• abnormality ve vývoji ventilů;
• defekty přepážky mezi síní a komorami;
• patologii srdečního svalu.

S některými vadami se srdeční onemocnění může projevit v dospělém stavu. Podezření na vrozené srdeční onemocnění u dospělých může být za přítomnosti následujících příznaků:

1. Únava přichází rychle.
2. Nelze provádět velké zatížení.
3. Závratě často dochází.
4. V srdci jsou bolesti.
5. Dýchací potíže.

Samozřejmě to zní divně, ale existují případy, kdy dítě nemá srdeční vadu a žije s ním až do určitého věku. V jednom dobrém čase dospěl dospělý k jinému lékaři a může být diagnostikován takovou diagnózou.

Pro potvrzení nebo vyvolení vám určitě zašlou elektrokardiogram, ultrazvuk, MRI. V závislosti na zjištěné nemoci a léčbě budou přiděleny. V některých případech, v případě mírného stupně anomálie, léčba nemusí být vůbec vyžadována, pouze dodržování lékařských doporučení ohledně denního režimu a životního stylu.

Poruchy ledvin

Tvorba ledvin během vývoje plodu nastává od primordiálního močového měchýře, který se objeví již v 5. týdnu těhotenství. Tento proces končí 36. týdnem.

Podle statistik představuje vrozená anomálie ledvin téměř 40% všech novorozených malformací. Celkem existuje několik typů defektů tohoto těla:

1. Vady v rozvoji ledvinových cév. V takovém případě se počet plavidel nebo jejich umístění může lišit.
2. Abnormality v počtu ledvin. Pokud v důsledku vývoje nedojde k vytvoření jedné ledviny, může dítě žít, ačkoli druhý orgán bude mít těžké zátěže. Při absenci obou ledvin je život nemožný. Ve vzácných případech lze pozorovat zdvojnásobení ledvin nebo vývoj třetího.
3. Vady týkající se velikosti, polohy a tvaru ledvin. Je možné pozorovat sloučení ledvin na jedné nebo obou stranách, nedostatečné rozvinutí orgánu.

U ultrazvuku, dokonce i v intrauterinním vývoji, lze podezření na problémy s vývojem ledvin, které jsou po narození dítěte potvrzeny nebo ne. Často se to stane, když dojde k malformaci v jedné ledvině, až do určité doby, příznaky mohou být zcela bezvýznamné nebo zcela chybějící.

Zuby ve vývoji páteře

V poslední době se mladí lidé docela často stěžují na bolesti zad k lékařům. Jejich způsob života se výrazně neliší od jejich vrstevníků, ale z nějakého důvodu mají jen problémy.

Již bylo vědecky prokázáno, že schopnost páteře odolávat různým namáháním závisí na vlastní síle disků a na určitých poruchách struktury.

Vrozené anomálie páteře mohou významně ovlivnit životní styl člověka, výběr povolání.

Všechny vrozené anomálie páteře lze rozdělit do několika skupin. První jsou:

• dysplazie vazivového aparátu;
• silně výrazné zakřivení páteře nebo naopak vyhlazené;
• deformita hrudníku.

Druhá skupina vývojových abnormalit nemusí být viděna zvnějšku, ale je detekována pouze RTG vyšetřením. Patří sem:

• degeneračně-dystrofické změny na discích;
• fúze posledního bederního obratle s sacrum;
• úzký páteřní kanál;
• oblouky obratlů;
• asymetrické uspořádání intraartikulárních trhlin;
• přemístění překrývajícího se stavového tělesa vzhledem k podkladovému tělesu;
• Scheuermann-Mauova choroba, charakterizovaná fuzzy kontury spínacích destiček a postupně stavce mají tvar klínu.

Vzhled jakýchkoli nepohodlí nebo bolesti v páteři u dětí, dospívajících nebo velmi mladých lidí by měl být upozorněn a nucen se poradit s lékařem.

Rizikové faktory pro vrozené vady

Všechny tyto faktory lze rozdělit do dvou velkých skupin:

1. Endogenní.
2. Exogenní.

První skupina zahrnuje:

• Mutageny. Může způsobit změny v genetickém materiálu, které jsou příčinou nejvíce vrozených vad.
• Nemoci endokrinního systému matky mohou narušit vývoj plodu.
• Abnormality zárodečných buněk.

Přibližně 10% vrozených vad je způsobeno vnějšími faktory, které jsou:

• fyzické;
• chemické;
• biologický;
• kombinace několika druhů. Většina vrozených malformací je zpravidla způsobena vlivem několika skupin faktorů najednou.

Když hovoříme o předispozici k narození dítěte s vrozenými malformacemi, pak můžeme rozlišovat rizikovou skupinu, která může vstoupit:

1. Manželé, jejichž bezprostřední příbuzní mají děti s dědičnými postiženími.
2. Rodiny, které již mají jedno nebo více dětí s vrozenými malformacemi.
3. S anamnézou potratů nebo mrtvě narozených dětí.
4. Manželství mezi příbuznými.
5. Muži nad 50 let a ženy nad 35 let.

Pokud můžete svou rodinu přiřadit jedné z rizikových skupin, je nutné, abyste navštívili genetické poradenské centrum, kde budete mít všechna potřebná doporučení a provedou příslušný výzkum.

Prevence vrozených malformací

Jak víte, jakákoliv nemoc je snadněji preventivní než lék, ale mohou zde být zahrnuty i vrozené vady. Důvody, které mohou způsobit, jsou různé, ale přesto je možné prakticky eliminovat nebo minimalizovat dopad.

Celý problém našich rodin je, že se k genetikům obrátili o pomoc, když už jsou těhotná, když uplynula nejdůležitější část termínu.

V ideálním případě by to mělo být takhle: předtím, než se rodina rozhodne mít dítě, navštěvuje genetickou konzultaci a podstoupí všechny potřebné vyšetření.

Můžete předložit plán činností, které je třeba provést před plánováním těhotenství:

1. Genetické poradenství.
2. Studium budoucích rodičů o přítomnosti infekčních onemocnění.
3. Analyzujte riziko výrobních faktorů, které mohou negativně ovlivnit vývoj dítěte. Minimalizujte nebo odstraňte kontakt s rozpouštědly, pesticidy, barvivy a tak dále.
4. Vyhodnoťte své celkové zdraví. Pokud jsou chronické nemoci, podstoupí příslušnou léčbu.
5. Odstraňte ze svého života špatné návyky. Přestaňte kouřit, pijete alkohol, psychotropní látky.
6. Odskočte zpět svou dietu. Nesmí existovat nedostatek vitamínů a stopových prvků.
7. Vést zdravý životní styl. Pokud nehrajete sport, pak alespoň pravidelné procházky na čerstvém vzduchu.

Pokud přijmete všechna nezbytná opatření před začátkem těhotenství, pak může být většina negativních faktorů vyloučena. Samozřejmě, nikdo nezrušil dodržování všech doporučení pro zdravý životní styl během těhotenství. Musíte také pečlivě sledovat, co jíte, pijete a co se léčíte.

Vzhledem k tomu, že je možné během těhotenství zachytit infekční onemocnění, je lepší se pojistit a provést potřebná očkování, aby se snížilo riziko infekce, což znamená vývoj vrozených abnormalit.

Každý z nás je zodpovědný za zdraví našich nenarozených dětí. To by mělo být přemýšleno dlouho před nástupem těhotenství. Někdy můžete vidět zmatek na tvářích mladých lidí, kteří vedli krutý životní styl, kouřili, pili, byli závislí na drogách a pak se rozhodli přestat s tím, když mají dítě se zločiny. Jedná se o cenu zaplacenou za turbulentní minulost a nejvíce nechráněné a nevinné tvory platí cenu.

Pamatujte si na to, když si vezmete další cigaretu a pijete láhev piva. Zdraví vašich budoucích dětí je ve vašich rukou.