Metabolické poruchy a jejich příčiny

Pod metabolismus (metabolismus) se rozumí soubor chemických reakcí, které se vyskytují v těle za účelem dodávky energie. Zde jsou některé důležité příklady související s těmito procesy: rozpad uhlohydrátů, bílkovin a tuků v potravinách s uvolněním energie, přeměna přebytečného dusíku na odpadní produkty vylučované močí, rozdělení nebo přeměnu chemických látek na další prvky a jejich transport do buněk. Metabolismus je organizovaná, ale neuspořádaná výrobní linka. Primární a polotransformované produkty, odpadní produkty se neustále používají, pohybují a odstraňují z těla. "Pracovníci" tohoto dopravníku jsou enzymy a další bílkoviny, které vám umožňují provádět chemické reakce.

Přerušení metabolismus: obecné informace

Metabolické poruchy jsou onemocnění, která se vyskytují, když tělo není schopno správně přeměnit tuky (lipidy), bílkoviny, cukry (sacharidy) nebo nukleových kyselin. Ve většině případů je metabolická porucha spojena s genetickými mutacemi, v důsledku čehož chybí nezbytné enzymy nebo nesprávně provádějí jejich funkce. Mnoho metabolických poruch je zděděno z generace na generaci. Adrenoleukodystrofie, alkaptonurie, cystinóza, cukr a diabetes insipidus, atrofie optického nervu, syndromu hluchoty, syndromu vrozené močoviny, syndromu Menkes, metabolického syndromu, fenylketonurie, deficitu pyruvátkarboxylázy, nekrotizující encefalopatie, amarotického idiocytu a trimethylaminurie v raném dětství. Léčba a prognóza se liší v závislosti na typu a závažnosti onemocnění.

Vrozené metabolické poruchy

Vrozená metabolická porucha je dědičné onemocnění, které vede k nesprávnému fungování chemických procesů zodpovědných za získání energie. Většina lidí tohoto typu Poruchy mají defektní gen, který způsobuje nedostatek enzymu. Existují stovky různých onemocnění, které se týkají diagnózy metabolických poruch. Příznaky těchto poruch se mohou významně lišit.

Důvody

Ve většině případů jeden z nezbytných enzymů vůbec nevytváří tělo nebo je produkován ve formě, která je neúčinná. Chybějící prvek může být srovnáván s nepřítomností pracovníka na dopravní linii: v závislosti na jeho funkci je v těle možné tvorba toxických látek nebo absence nezbytných produktů pro něj. Kód nebo program odpovědný za tvorbu enzymu se obvykle nachází v páru genů. Zděděná metabolická porucha zpravidla znamená, že osoba má dvě vadné kopie buněk - jeden od každého rodiče.