Cystická fibróza: příznaky, léčba, diagnóza, příznaky onemocnění

Každý člověk je šťastný a spokojený, když jeho tělo funguje správně, bolestivé pocity nevznikají ve vnitřních orgánech a zdravotní stav nezanechává žádnou žádost.

Avšak vliv různých faktorů, od genetické predispozice k negativnímu dopadu přírodního prostředí, vede k vzniku patologií, které se projevují ve formě vnějších znaků.

Jednou z nejzávažnějších onemocnění přenášených dědičností je cystická fibróza, jejíž symptomy jsou velmi rozmanité. Je spojena s genetickými poruchami v lidských buňkách a nemůže být vyléčena. Dýchací orgány, trávicí ústrojí a některé další systémy jsou ovlivněny hlavně. Cystická fibróza je pro děti výjimečně akutní.

Ten problém pochopíme podrobněji.

Základní pojmy

Cystická fibróza, jejíž příznaky budeme diskutovat později, má také další název - cystickou pankreatickou fibrózu. Tento termín je široce používán v lékařských vědách zemí Nového světa (USA, Kanada) a Austrálie. V Evropě, stejně jako u nás, je běžné nazývat tuto patologii nazývanou cystická fibróza. Léčba samozřejmě nezávisí na terminologii, ale vychází z údajů získaných během vyšetření.

Není třeba si myslet, že tato nemoc je vzácná. Cystická fibróza u dětí je diagnostikována nejméně ve čtyřech případech u každých 10.000 dětí. Ovlivňuje děti, mužské i ženské.

Patologie, jak již bylo zmíněno, je dědičná, to znamená, že není možné ji chytit. Není vždy možné bezprostředně po narození zjistit, že novorozenec má cystickou fibrózu. Symptomy onemocnění se nemusí objevit po dlouhou dobu.

Lékařství má známé případy, kdy byla porucha diagnostikována u pacientů, kteří dosáhli zralosti. Nicméně v drtivé většině případů mluvíme o prvních měsících nebo letech života, tj. Cystická fibróza se nejčastěji vyskytuje u novorozenců.

Charakteristiky mechanismu přenosu onemocnění

Genetická porucha může být získána pouze v případě, že dítě dědí modifikovaný gen od matky i od otce. V opačném případě je pacient považován pouze za nositele onemocnění. Test cystické fibrózy nepovede k pozitivním výsledkům.

Faktem je, že genetická struktura každé osoby je spárována, to znamená, že dítě obdrží jeden gen od každého rodiče. Některé získané geny nejsou schopné normálně fungovat kvůli poškození.

Ovšem pro cystickou fibrózu u dětí, které dostaly pozměněné geny k úplnému rozvoji, jsou oba nezbytné. Tento mechanismus, mimochodem, je vlastní většině genetických patologií.

Pokud jsou tedy oba rodiče nositeli, dítě může ochorit s pravděpodobností 25%.

Všechny formy cystické fibrózy se projevují u dětí dříve, než dosáhnou věku 2 let. Pouze ve 30% případů zůstávají vnější značky skryté po delší dobu. V poslední době se však stále častěji objevují novější diagnostické metody, jako je neonatální screening. Umožňuje vám identifikovat příznaky onemocnění ve velmi raném věku.

Patologie

Patogeneze onemocnění není zcela určena lékařem. Cystická fibróza u dospělých a dětí začíná uvolňováním určité látky některými vnitřními žlázami těla, které mají velmi vysokou hustotu a viskozitu.

Toto vnitřní tajemství díky svým fyzikálním vlastnostem zablokuje většinu kanálů v sliznicích vnitřních orgánů. Výsledkem daného procesu jsou:

• cystická fibróza;
• střevní forma cystické fibrózy;
• cystická fibróza mukózních žláz a dalších podobných orgánů.

Vývoj onemocnění vede k vzniku sekundárních procesů v plicích, játrech, pankreatu a gastrointestinálním traktu. To je způsobeno zejména porušením procesu vylučování enzymů a výskytem zánětových ložisek, což negativně ovlivňuje správné fungování orgánů, které jsou zvažovány.

Cystická fibróza, jejíž symptomy se mohou projevit, jak již bylo zmíněno, v mnoha žlázách těla, vede k nedostatku fosforu, draslíku a sodíku v těle. Mimochodem, mnozí odborníci se domnívají, že to je důvod, proč tajné tajemství mají vysokou viskozitu.

Komplikace ve vnitřních orgánech

V těle osoby, která byla diagnostikována s cystickou fibrózou, se vylučuje hustá sekreční tekutina. V důsledku obstrukce kanálků v některých orgánech a systémech těla začíná proces tvorby nádorů malé velikosti (tzv. Cysty).

Hlen, který zůstává uvnitř osoby v pokročilých stádiích průběhu onemocnění, způsobuje atrofii tkání endokrinních žláz, stejně jako rozvoj fibrózy. To zejména vede k postupné výměně normálních tkání endokrinních orgánů za spojovací buňky.

Včasné sklerotické změny v orgánech jsou často doprovázeny cystickou fibrózou. Diagnostiku těchto změn brzdí skutečnost, že proces je doprovázen vzhledem a růstem purulentního zánětu.

Dysfunkce v plicích

Toto onemocnění vede k tomu, že systém bronchusů v plicích přestane fungovat správně, nikoliv kvůli obtížím v procesu výtoku sliznice sliznice (kvůli zvýšené viskozitě tajemství), ale kvůli chronickým zánětlivým procesům vyskytujícím se v tomto orgánu.

Dysfunkce dýchacího systému, zejména plic, začíná vznikem obstrukce průdušek v průduškách. Přítomnost mucopurulentní hmoty v těchto vnitřních orgánech vede ke zvýšení jejich velikosti a v důsledku toho k zablokování mezer mezi průduchy. Nakonec se u pacienta s cystickou fibrózou začíná objevovat potíže s dechem v důsledku úplného zablokování velkých oblastí plic, tj. Obturace.

Hlen, který se hromadí v plicích, kromě problémů s dýcháním, způsobuje narušení přívodu krve do orgánu. Venku se to projevuje ve formě silného a bolestivého kašle, který vždy doprovází cystickou fibrózu, jejíž příznaky jsou nyní zvažovány.

Zhoršení imunitního systému vede k tomu, že lidský dýchací systém je vystaven infekci mnoha jinými mikroorganismy, například stafylokokem nebo Pseudomonas bacillus. To je způsobeno:

• snížení hladiny interferonu;
• snížení počtu protilátek;
• snížení fagocytární aktivity.

Infekční patogeny pokračují v destruktivním působení v těle pacienta, což ničí vnitřní epiteliální vrstvu průdušek.

Současná onemocnění dýchacího systému

Cystická fibróza u dětí a dospělých vede k řadě patologií, které na první pohled nejsou spojeny s uvažovaným genetickým onemocněním.

Zejména se vyskytuje pneumonie a bronchitida. Navíc mají opakující se povahu a objevují se u pacientů z prvních týdnů života.

Vývoj infekce v plicích vede k dalšímu zvýšení obsahu sliznice v průduškách a ke zvýšení viskozity sputa, což představuje pro pacienta významné riziko, a to zejména v prvních letech života. V obzvláště obtížných případech lze diagnostikovat respirační selhání což často vede k smrti.

Abyste lépe porozuměli stavu pacientů s cystickou fibrózou, představte si, že jste vždy v plynové masce. Současně se sací filtr tohoto zařízení stále ztuhne a postupně prochází menším množstvím kyslíku, které je nezbytné pro dýchání těla.

Totéž se děje s uvažováním genetické onemocnění. U většiny pacientů plíce plní své funkce ne více než čtvrtinu.

Formy cystické fibrózy

Zvenčí se nemoc může projevit ve formě různých symptomů a příznaků. Závisí to na povaze a závažnosti negativních změn v těle, přítomnosti nebo nepřítomnosti jakýchkoli komplikací, stejně jako věku pacienta.

Stačí rozlišit několik forem patologie:

• plicní (respirační nebo bronchiální);
• intestinální;
• smíšené (postihuje jak plicy, tak gastrointestinální trakt);
• mekóniová obstrukce konečníku;
• atypický;
• vymazáno.

Je třeba poznamenat, že výše uvedená klasifikace je pouze orientační a orientační. To je způsobeno tím, že cystická fibróza, která postihuje některé orgány, má negativní vliv na správné fungování ostatních. Například blokáda hlenových průdušek v plicích může být doprovázena poškozením střev a patologií trávicí orgány paralelně s dýchacím systémem.

Každý jednotlivý případ diagnostiky cystické fibrózy může mít jiný klinický obraz. Ale nejčastěji trpí následující orgány:

• střeva;
• plic;
• pankreasu;
• v játrech.

V tomto případě nebyl v žádném případě negativní účinek cystické fibrózy na mentální schopnosti pacienta.

Atypická nebo pomalá forma genetické poruchy je obvykle diagnostikována náhodou během rutinních lékařských vyšetření. Například v dospělosti je možné zjistit příznaky mycovisciázy při vyšetření reprodukčního systému k určení příčin mužské neplodnosti. V tomto případě je neschopnost mít děti jen souběžným porušením. A hlavní důvod by měl být považován za přesně cystickou fibrózu.

Toto genetické onemocnění u mužů způsobuje takzvanou azoospermii, tj. Úplnou nepřítomnost samčích zárodečných buněk v sekretované semenné tekutině. Cystická fibróza, jak se ukázala během lékařského výzkumu, ovlivňuje spermatickou šňůru, snižuje její velikost a poškozuje okolní tkáně.

Mimochodem, problémy s sexuální funkcí mohou být někdy přítomny u pacientů, kteří jsou pouze nosiči mutovaného genu.

U žen v reprodukčním věku vede patologie k poklesu schopnosti porodu dětí, což je způsobeno zvýšením viskozity hlenu v cervikálním kanálu děložního čípku. To zabraňuje vstupu spermií do dutiny hlavního reprodukčního orgánu ženy a hnojení vajíčka tam.

Symptomy plicní cystické fibrózy

Podívejme se podrobněji na respirační formu patologie.

Zpočátku pacient s přítomným genem cystické fibrózy zažívá obecnou slabost a apatii a kůže se stává bledou. Pacient začíná drasticky zhubnout, navzdory velkému množství konzumovaných potravin.

S vážnou formou onemocnění, již od prvních dnů po narození, začíná malý kašel člověka, jehož postava se časem zintenzivňuje. Tyto symptomy ve svých vnějších projevech připomínají černý kašel.

Dále přichází sputum, který má velmi tlustou strukturu. V případě další patogenní mikroflóry (například stafylokok, zmíněné v předcházejících odstavcích) se hlien stává hnisavý.

Intra-plicní sekrece vylučované průduchy, které získají více viskózní než nezbytnou konzistenci, se stávají příčinou zablokování respiračního traktu. V těžkých případech je možné zhroucit jakoukoli část plic, tj. Vznik tzv. Atelectázy.

Průběh plicní cystické fibrózy u kojenců může být charakterizován poškozením alveolárních vzduchových vaků, které poskytují výměnu molekul kyslíku a oxidu uhličitého mezi plicemi a vzduchem.

Pneumonie s cystickou fibrózou

Toto onemocnění často vede k rozvoji nejtěžší formy pneumonie, během které často dochází k purulentnímu zánětu vnitřního plicního tkáně ak tvorbě hnisavých dutin v tomto orgánu. Pneumonie způsobená cystickou fibrózou je pouze bilaterální.

Určitý počet pacientů někdy vykazuje příznaky toxikózy. Tento chorobný stav je způsoben expozicí vnitřním orgánům osoby různých toxinů a dalších vnějších faktorů. Uvažovaný klinický obraz v některých případech vede ke šoku pacienta.

Plicní cystická fibróza je doprovázena porušením následujících tělesných systémů:

• nervózní;
• respirační;
• krevní oběh;
• metabolických procesů.

Pneumonie způsobená popsanou genetickou poruchou se stává chronickou a přeměňuje se na tzv. Pneumosklerózu. Tímto termínem se rozumí patologický proces, při kterém dochází v plicích k abnormálnímu růstu pojivové tkáně, což způsobuje ztrátu elasticity v epiteliální vrstvě a narušení procesu výměny plynů.

Navíc k pneumoskleróze může být diagnostikována bronchiektáze, což je nárůst velikosti průdušek spojený se změnou jejich buněčné struktury a zesílením stěn.

Občas se vyskytuje syndrom "plicního srdce", tj. Zvýšení pravé strany srdce v důsledku zvýšení krevního tlaku malý okruh krevního oběhu což bylo způsobeno prodlouženou pneumonií a patologií doprovázející tento proces.

Vnější příznaky pneumonie cystické fibrózy jsou následující. Kůže pacienta se stává hnědá. Viditelné sliznice těla a hroty prstů na horním a dolním končetin získávají namodralý odstín.

Pacient trpí dušností, i když je v klidu, hrudník se stává hlaveň. Poslední phalanxy prstů se rozšiřují charakteristickým způsobem, což jasně ukazuje na cystickou fibrózu. Fotografie tzv. "Hippokratových prstů" naleznete v lékařských příručkách. Člověk se začne trochu pohybovat, zatímco jeho tělesná hmotnost rychle klesá, i přes velké množství konzumovaných potravin.

Symptomy střevní cystické fibrózy

Onemocnění způsobuje porušení správného fungování gastrointestinálního traktu lidského těla kvůli poruše endokrinních žláz.

Velmi často je tato forma cystické fibrózy diagnostikována, když je novorozené dítě převedeno na částečné nebo úplné umělé krmení. Dysfunkce žaludku a střev vede k tomu, že jídlo vstupující do těla se nerozpadá do jeho částí (bílkoviny, tuky, uhlohydráty) a proto nejsou absorbovány do oběhového systému.

Přítomnost velkého množství nestravitelných potravin v střevě přispívá k procesům rozpadu. To naopak způsobuje tvorbu toxinů:

• sírovodík;
• amoniak;
• primární a sekundární aminy.

Navíc, kvůli akumulaci velkého množství vnitřních plynů v gastrointestinálním traktu, mnoho pacientů s cystickou fibrózou si stěžuje na nadýmání.

Popsané negativní procesy vyžadují častější návštěvy toalety. Někdy může dokonce jít na poly-výkaly - to je neobvykle časté návštěvy toalety pro defekaci. Někdy se tato potřeba objevuje ve 4 a dokonce i 8krát častěji než u normální zdravé osoby.

Zvažovaná patologie může vést k prolapsu konečníku. Tato porucha se vyskytuje u přibližně 20% pacientů s střevní cystickou fibrózou.

Léčba

V současné době neexistuje žádný lék na symptomy cystické fibrózy. Lékaři obvykle používají tzv. Symptomatickou léčbu.

Léky lze například použít k obnovení správného fungování gastrointestinálního traktu nebo dýchacího systému. Ve zvláště obtížných případech se uplatní závažnější terapeutická opatření.

Poruchy v zažívacích orgánech vyžadují, aby pacient udržoval dietu, což pomáhá předcházet rektálním prolapsu. Kromě toho byste měli pečlivě sledovat správnou rovnováhu v potravinářských bílkovinách, tucích a sacharidů.

Je třeba poznamenat, že včasná diagnóza je klíčem k úspěšné léčbě příznaků cystické fibrózy. Jinak možnost smrti. Zvláště u pacientů, jejichž věk nedosáhl 1 rok.

Závěr

Cystická fibróza je genetické onemocnění, které se vyskytuje u novorozenců, pouze tehdy, když tělo dostalo od svých rodičů dva mutované geny.

Tato patologie způsobuje v mnoha orgánech negativní procesy a vyžaduje neustálou pozornost a různá opatření zaměřená na léčbu vznikajících příznaků. Například plicní forma cystické fibrózy vyžaduje lékovou terapii zaměřenou na potírání výsledné pneumonie. A vzhled gastrointestinálního traktu - dieta a kontrola trvalé mikroflóry.

Jinak nástup velmi vážných komplikací a někdy i smrti.

Neměli byste zanedbávat vaše zdraví.