Fabryho choroba: příčiny, příznaky, léčba

Tato nemoc má druhé jméno - onemocnění Andersen-Fabryho. Říká se tomu proto, že ho objevili dva vědci. Toto onemocnění je genetické povahy a je považováno za vzácné.

Popis

Podstatou Fabryho choroby je to, že tělo postrádá enzym, jako je alfa-galaktozidáza A. Tento prvek je důležitou součástí téměř všech buněk lidského těla. Jeho funkcí je trávení lipidů. Fabryho choroba spočívá v tom, že osoba může zdědit gen, s nímž se nese schopnost těla produkovat alfa-galaktozidázu A. Taková vlastnost těla vede k akumulaci mastných látek v buňkách. Nazývá se globotriaosylceramid. Akumuluje se v lysosomech. Lysosomy jsou buněčné dělení, které sbírá lipidy. Tučná látka se hromadí, což vede k deformaci buněk. Další tkáně a stěny cév jsou poškozeny. Poté se objeví symptomy charakteristické pro Fabryho chorobu.

Pokud Fabryho choroba začne postupovat a není poskytována včasná lékařská pomoc, pak existuje pravděpodobnost poškození funkce ledvin, srdce a mozku a ohrožení lidského života.

Skupina rizik

Kdo je ohrožen takovou nemocí?

1. Toto onemocnění může způsobit jak muže, tak ženy jakékoliv národnosti.
2. Manifestace této nemoci mohou být indikovány v dětství. Ovšem zpravidla je diagnostikován u dospívajících nebo v období mládí. Existují statistiky, že tento gen je vzácný.

Způsoby přenosu

Jak se přenáší Fabryho choroba (ICD-10 jí přidělil kód E75.2)?

1. Kdyby měli příbuzní v lidské rodině, kteří měli špatný gen, pak existuje šance, že nemoc bude zděděna.
2. Gen, který způsobuje Fabryho chorobu, je umístěn na chromozomu X (je to jedna ze dvou složek určujících pohlaví osoby).
3. Rozdíl mezi mužem a ženou spočívá v tom, že první má dva chromozomy, jmenovitě X a Y. A ženy jsou nositeli dvou identických X chromozomů. Proto Fabryho nemoc má své vlastní rozdíly u mužů a žen. Také tato funkce ovlivňuje způsob přenosu nesprávného genu dětem.

Charakteristiky této nemoci

Jaké jsou vlastnosti Fabryho choroby u mužů?

1. Vzhledem k tomu, že v těle chlapců je jeden chromozom X, pravděpodobnost vzniku onemocnění je vyšší než u žen.
2. Existuje vzorec, že ​​muže, jehož tělo je postiženo touto chorobou, ji nemůže předat jeho synovi. Nicméně, špatný gen je přenesen na dcery pacienta.

Vlastnosti Fabriho choroby u žen:

1. U žen obsahuje tělo dva chromozomy X. Proto může onemocnění projít mírnější formou a její symptomy se objeví později.
2. Žena může přenést nesprávný gen na obě dcery i na syny. Pravděpodobnost, že dítě dostane tuto nemoc dědičností, je 50%.

Jak se to projevuje?

Vlastností této nemoci je to, že má různé příznaky u různých lidí. Pro některé jsou celoživotní příznaky mírné. A někdo se projevil v těžkých formách. Jak bylo uvedeno výše, u zástupců silnějšího pohlaví mohou být příznaky onemocnění pozorovány dříve než u dívek.

Statistiky ukazují, že diagnóza "Fabryho choroby" je určena pro osoby ve věku od 30 do 45 let. Ačkoli byly příznaky onemocnění u lidí předtím.

Pozornost je třeba věnovat, pokud existuje pravděpodobnost přenosu této choroby dědičností.

Fabryho choroba. Symptomy

Jaké jsou příznaky onemocnění?

1. Bolest v končetinách. Obvykle se vyskytují při fyzickém namáhání av horkém počasí.
2. Burgundská kožní vyrážka. Obvykle se objeví v pupku a kolenech.
3. Funkce potu je narušena, což ovlivňuje špatné zdraví člověka za horkého počasí.
4. Oční rohovka je upravena a vidění zůstává normální.

V některých případech lékaři matou Fabryho chorobu (foto s manifestacemi více než jednou viděli lékaři) s přepracováním nebo únavou osoby. Po určitou dobu, pokud se nemoci léčí a neustále se rozvíjí v těle, pak se k výše uvedeným příznakům přidávají další.

Symptomy onemocnění

Jaké jsou příznaky osoby diagnostikované Fabryho chorobou? Známky vývoje této nemoci jsou následující:

1. Únava těla, snížená pracovní kapacita.
2. Člověk má bolesti břicha, urychluje proces trávení jídla, začíná se cítit špatně, objeví se průjem.
3. V hlavě je bolest.
4. Sluchové postižení.
5. Opuch nohou je.
6. Bolest v hrudi, zrychlení srdečního tepu.

Komplikace

S další progresí Fabryho choroby mohou nastat následující komplikace:

1. Práce ledvin je destabilizovaná. Z těla se začne odstraňovat bílkovina. Zhoršuje se renální selhání.
2. Porážka srdečního systému. Jeho tvar se může změnit, může dojít k arytmii.
3. Nedostatečná výživa mozku, což zvyšuje pravděpodobnost mrtvice.

Diagnostické metody

Jak zjistit, že osoba má Fabryho nemoc? Diagnostika je nutná. A čím dříve se koná, tím lépe. Pro diagnózu pacienta se podává krev, moč, plazma. Tento materiál je zkoumán s cílem identifikovat nezbytné prvky. Teprve po provedení diagnózy je léčba prováděna.

Fabryho choroba je vážným narušením normální funkce lidského těla. Neustálá bolest a nepohodlí mohou vést k depresi, pocitu nevolnosti, neochotě pracovat a studovat.

Vadný gen může způsobit, že osoba má mrtvici, srdeční infarkt a další komplikace, které jsou život ohrožující. Před několika lety existovala statistika, že lidé, kteří jsou s Fabry nemocní, v průměru žijí o dvacet let méně než jiní.

V současné době mohou pokroky v moderní medicíně diagnostikovat tuto nemoc i léčit. Takže neváhejte!

Fabryho choroba. Léčba a prevence

Pacient je nejprve přidělen analgetikum. Ulehčují stav pacienta. Dalším směrem léčby je doplňování enzymu v těle, které není způsobeno poškozeným genem. Nazývá se enzymová substituční terapie.

Předpokládá se, že pokud diagnostikujete onemocnění v počáteční fázi a použijete tuto léčbu na pacienta, můžete Fabryho nemoc překonat. Prevence této choroby chybí, neboť se dědí. Jediným způsobem, jak se vyhnout tomu, že dítě trpí tímto onemocněním, je diagnostikovat kultivované amniotické buňky aktivity a-galaktozidázy A.

Nejlepším řešením pro nosiče této choroby je její včasná diagnóza. Nemusíte nechat dítě stěžovat na přítomnost bolesti v rukou nebo nohou. Zvláště pokud existují případy v rodině jednoho z příbuzných, kteří trpí touto chorobou. Moderní medicína vám pomůže lidem, kteří mají Fabryho chorobu v těle. Proto je lepší konzultovat odborníka, provést vyšetření těla a zahájit včasnou léčbu.

Jak pomoci dětem?

Pokud dítě pravděpodobně trpí tímto onemocněním a máte podezření, že máte určité příznaky onemocnění, kontaktujte svého pediatra. V kanceláři lékaře je třeba podělit se o vaše obavy ohledně možnosti zdědit nemoc. Musíte také říct, že tato nemoc byla přítomna u příbuzných dítěte. Dále lékař prozkoumá pacienta, předepíše potřebné testy pro zjištění nedostatku alfa-galaktozidázy A. Pediatrka také předloží referát genetice. Bude analyzovat data a předepisovat léčbu, která stabilizuje stav pacienta.

Co by měl dospělý udělat? Akční plán

Pokud zaznamenáte příznaky Fabryho v dospělosti, měli byste si s ošetřujícím lékařem objednat schůzku a povědět mu o příznakech onemocnění. Nespouštějte tuto chorobu a nepoužívejte prostředky bolesti. Je zapotřebí provést léčbu spojenou s dokončením chybějícího enzymu, a tím vytvořit práci těla.

Pokud onemocnění pokračuje ve své klasické formě, pak se její první znaky projeví předtím, než dítě dosáhne věku deseti let. Dále, onemocnění začíná postupovat. Ve věku čtyřiceti mužů má celou řadu onemocnění spojených s různými orgány a systémy. To zahrnuje kožní vyrážky a problémy se srdcem, ledvinami a žaludkem.

Malý závěr

Teď víš, co představuje Farbyho nemoc. Popsali jsme všechny příznaky onemocnění. Také bylo diskutováno téma diagnózy a léčby této nemoci. Pamatujte si, že je to velmi vážná nemoc. Proto byste měli okamžitě kontaktovat kvalifikovaného lékaře k určení nemoci a předepsat nezbytnou léčbu.