Genotypová variabilita: typy, formy, vlastnosti a příklady

Jedním z klíčových pojmů biologie je variabilita. Toto je jméno inherentní vlastnosti všech živých systémů - schopnost organismů získávat nové rysy v rámci svých biologických druhů. Variabilita se projevuje rozmanitostí jedinců, kteří patří k tomuto druhu (populace).

Typy variability

Existují dva hlavní zdroje variability, které se opírají o dva různé typy.

Za prvé, rozdíly mohou být způsobeny interakcí organismů s prostředím během ontogeneze (individuální vývoj). Tato variabilita se nazývá fenotyp nebo modifikace. Jednotlivci tak získají lepší přizpůsobivost konkrétním podmínkám prostředí. Současně se genotyp nemění - projevuje se změna genů, ale ne samotné geny. Vlastnosti získané tělem v důsledku fenotypové variability nejsou zděděny.

Klasickým příkladem takových změn jsou identické (monozygotní) dvojčata, z nichž jedna se zabývá vzpíráním a druhá - v dálkovém provozu. Jednotlivé rozdíly mezi nimi budou velmi významné, ale nebudou přeneseny na jejich potomky.

Za druhé, jednotlivci se liší kvůli rozdílům v genotypu. Tento typ vytváření nových vlastností se nazývá genotypová variabilita. Příklady velmi různorodých možností: barvení ovoce a květin v rostlinách, zvířecí srst a barva vlasů nebo typ těla u lidí. Také jeho projevy zahrnují různé dědičné patologie, určité projevy nadaní u dětí a tak dále.

Typy a obecné charakteristiky genotypové variability

Tělo získává jedinečné dědičné vlastnosti několika způsoby, z nichž každá je spojena se změnou struktury genotypu. V závislosti na faktorech odpovědných za změny v genotypu jsou rozlišeny takové typy genotypové variability jako kombinační a mutační.

Kombinovaná forma nastává kvůli charakteristice sexuální reprodukce. Díky ní se potomci stejných rodičů liší od sebe a nejsou rodičovskými kopiemi - klony.

Mutace je důsledkem přetrvávajících změn genotypu dědičného materiálu - genů zakódovaných strukturou DNA. Takové změny se nazývají mutace.

V každém z těchto případů jsou jednotlivé rysy získané jednotlivcem zachovány po celý život, zděděné potomstvem a následně se v něm projevují. Jedná se o hlavní příznaky genotypové variability, které se odlišují od modifikace.

Některé projevy dědičné variability podléhají určitému modelu, vyjádřenému paralelismem povahy změn (homologie alelických forem) v geneticky blízkých skupinách organismů.

Kombinované variabilní faktory

Sexuální způsob reprodukce vede k tvorbě mnoha nových kombinací rodičovských genů. Tato rekombinace je založena na několika různých procesech:

• Tzv. Přechod (kříž). Podstata tohoto jevu spočívá ve skutečnosti, že během konjugace - spojení homologních chromozomů během meiózy - probíhá výměna mezi chromozomy. Crossover přispívá k vzhledu charakteristik potomků, které nejsou charakterizovány rodičovskými organismy.

• Během stejného procesu - meiózy, rekombinantní chromozomy se odlišují od pólu buňky nezávisle, což nakonec vede k tvorbě gamét různých kvalit - zárodečných buněk s různými kombinacemi genů. Právě tento velmi důležitý faktor genotypové variability je základem třetího zákona Mendel (princip nezávislého dědictví znaků). Například u heterozygotních rodičů s II a III krevními skupinami se mohou narodit děti s I nebo IV skupinami.
• Nezbytná odchylka chromatidů během druhého meiotického dělení vede k podobnému výsledku.
• Setkání s hertem, které vede k oplodnění a sjednocení genetického materiálu rodičů, se objevuje náhodně. V důsledku toho se pokaždé, když kombinace rodičovských chromozomů také vyskytuje náhodně.

Výskyty kombinované variability

Všechny faktory přispívající k této formě variability působí současně a nezávisle. Výsledkem je velké množství genotypů (pokud je populace dostatečně velká). Kombinace variability poskytuje každému jednotlivci genetickou jedinečnost (s výjimkou identických dvojčat). Takže pokud počítáte různé možnosti pro osobu na základě jedné dvojice homologních chromozomů - jedné dvojice alelických genů, pak se jedná o 2 ²³ možných kombinací (haploid v lidském těle - 23 chromozomů).

Ve skutečnosti se chromozomy liší nikoli v jednom, ale v mnoha genech. Také výše uvedený výpočet nezohledňuje vliv přechodu. Navíc v genomu existuje mnoho genů v několika kopiích, počet těchto kopií zděděných od různých rodičů není stejný, což dále doplňuje možnosti kombinace. Takže každá osoba s jeho vrozenými jedinečnými rysy (a jakýmkoli jednotlivým organismem - zvířetem nebo rostlinou) může sloužit jako příklad manifestace genotypové kombinované variability.

Je také třeba poznamenat, že s touto formou variability jsou kombinace genů "shuffly". Neexistují žádné změny v samotných genech. Nové kombinace vlastností se snadno vytvářejí, ale rozkládají se s dalším přenosem genetického materiálu na další generace.

Mutace jako zdroj variability

Stejné změny v genotypu vyplývají z mutací. Mutagenese (výskyt mutací v těle) se objevuje spontánně s určitou frekvencí a pod vlivem různých mutagenních faktorů - fyzikálních, chemických nebo biologických.

Mutace jsou charakterizovány spasmodickou povahou výskytu, individualitou (vzhled jednotlivých jedinců) a opakovatelností. Jakékoliv místo genomu může přeměnit, což způsobuje změny v menších i vitálních znaménkách pro organismus.

Mutace mohou být dominantní a recesivní ve svém projevu. Recesivní mutace se v heterozygotních organismech nezobrazují a jsou schopny být dlouho skryty v populaci genů populace a tvořit rezervu genotypové variability.

Podle adaptivní hodnoty mohou být mutace rozděleny na užitečné (pozitivní), škodlivé (negativní) nebo neutrální. Za různých podmínek se adaptivní hodnota mutace může lišit.

V závislosti na typu mutovaných buněk jsou mutace somatické a generativní. Somatická mutace se vyskytují v mutantním organismu a nejsou přenášeny během sexuální reprodukce, lze je například zachránit v vegetativním množení rostlin. Generační mutace se vyskytují v reprodukčních buňkách a projevují se v následujících generacích.

Podle povahy změny genetického materiálu se rozlišují následující formy genotypové variability:

• genové (bodové) mutace - změny v nukleotidové struktuře genu;
• chromozomální mutace - změny struktury chromozomů;
• genomové mutace - změna počtu chromozomů v mutovaných buňkách.

Genetické mutace

Mutace tohoto typu se vyskytují v mezích jednoho genu na přelomu skupiny nukleotidů, stejně jako při srážení, duplikaci, nahrazení jednoho nebo několika DNA nukleotidů. Mutovaný gen je transkribován a poté přeměněn v procesu syntézy proteinů. V tomto případě může tato mutace vést (ale ne nutně vést) ke syntéze jiného proteinu, což znamená změnu jedné nebo druhé vlastnosti organismu. Při mutacích regulačních genů může dojít ke změně v expresi (aktivitě) strukturních genů, což také vede ke změně (často velmi závažné) charakteristiky jednotlivce.

Živým příkladem mutace genu je lidská srpkovitá anémie. Toto onemocnění je způsobeno jednou významnou nukleotidovou substitucí v jednom z genů, což vede k aminokyselinové substituci v hemoglobinovém proteinu. Výsledkem je snížení odolnosti a přenosu kyslíku hemoglobinu a získání erytrocytů charakteristickým tvarem srsti. Nicméně, takové červené krvinky jsou odolné vůči malaria plazmodium, to znamená mít pozitivní adaptivní hodnotu. Proto heterozygotní nosiče této mutace nebyly odmítnuty výběrem v některých tropických oblastech (ty, které jsou endemické pro malárii). Homozygoti pro tento gen zemřou zpravidla ve velmi mladém věku, protože nemají v krvi normální červené krvinky.

Genetické mutace jsou nejběžnější formou mutačních změn. Slouží jako nejdůležitější zdroj genotypové variability, jelikož se mohou akumulovat a zůstat na neurčitou dobu v genofondu populace.

Chromozomální mutace

Mezi změnami ovlivňujícími strukturu chromozomů existují intrachromozomální a interchromozomální mutace.

Intrachromozomální mutace se vyskytují při následujících výskytech:

• inverze - rotace oblasti chromozomu o 180 stupňů. Geny v této oblasti jsou umístěny v opačném pořadí;
• delece - ztráta fragmentu chromozomů;
• duplikace je opakováním části chromozomu.

Interchromozomální mutace jsou způsobeny různými druhy pohybů chromozomového fragmentu na jeho nonhomologním chromozómu - translokacemi. Tyto pohyby mohou nastat s výměnou nebo bez výměny řezů mezi chromozomy nebo s různými variantami fúze fragmentů. Extrémní translokační případy hraničící s genomovou mutací jsou považovány za aberace - fúzi nebo oddělení nehomologických chromozomů.

Změny v chromozomální struktuře často vedou k vážným důsledkům pro organismus: letální v raných stádiích ontogeneze nebo vrozených malformací. Takové negativní projevy dědičné genotypové variability zahrnují například syndrom "kočkového plaku" u dětí. Tato chromozomální abnormalita (delece v pátém chromozómu) je vyjádřena ve skutečnosti, že dětský výkřik je podobný kočce, ale mutace ovlivňuje nejen vokální aparát, ale i centrální nervový systém a je obvykle smrtonosný v raném věku.

Genomové mutace

Tyto mutace jsou spojeny se změnami počtu chromozomů. Objevují se zpravidla v důsledku nedisjunkce chromozomů na buněčné sloupy v průběhu meiózy. Existují polyploidní a aneuploidní genomové mutace.

Polyploidie je nárůst počtu chromozomů, který je násobkem haploidního souboru. U zvířat je taková mutace extrémně vzácná, zpravidla polyploidní embrya vyšších zvířat a lidí umírají v počátečních stádiích embryogeneze. Mezi rostlinami je polyploidie mnohem častější a může se objevit během mezidruhové a mezi generace hybridizace. Například kultivovaná švestka (má 48 chromozomů) je polyploidní hybrid trní (16 chromozomů) a čerešňová švestka (8 chromozomů), následovaný zdvojnásobením počtu chromozomů.

Aneuploidie (heteroploidie) není změnou počtu chromozómů násobných haploidní sadě. Výsledkem této změny jsou gamety s nedostatkem jednoho (monosomie) nebo dvou (nullomy) chromosomů, stejně jako s dalšími chromozomy (trisomie, tetrasomie atd.). Příkladem aneuploidie u člověka je onemocnění, jako je Downův syndrom - trisomie 21. chromozomu (v 21. dvojici chromozomů existuje další extra chromozom).

Genomické i chromozomální formy mutační genotypové variability mají nejčastěji negativní vliv na lidské tělo, což vede k těžkým dědičným chorobám.

Dědičná variabilita jako podklad pro tvorbu fenotypu

Typy variability genotypů a modifikací jsou úzce příbuzné. Jakékoli dědičné změny odrážejí schopnost organismů reagovat na výzvu vnějšího prostředí a tato schopnost je geneticky určena, protože limity, ve kterých jsou takové změny možné - rychlost reakce - jsou určovány genotypem organismu.

Geneticky určené znaky, jejichž varianty jsou omezeny na malé množství a nemají mezilehlé formy - diskrétní nebo kvalitativní znaky (jako je krevní skupina nebo barva očí) - nejsou prakticky ovlivněny vnějšími podmínkami. Tyto příznaky nejsou ovlivněny účinkem fenotypové variability.

Na druhé straně jsou příznaky charakterizované nepřetržitou variabilitou organismů v populaci - například růst, tón pleti, svalová hmota - vážně ovlivněny prostředím. Vnější vlivy mění fenotyp podle těchto charakteristik v poměrně širokém rozmezí reakční normy.

Tak genotyp tvořený pod vlivem genetické variace položí základ fenotypu. Nezdravé modifikace, ovlivňující znaky v různém stupni, nakonec tvoří fenotyp organismu.

Úloha genotypové variability ve fungování a vývoji živých systémů

Bez nadsázky to můžeme říci dědičná variabilita hraje rozhodující roli v evolučním procesu. Genetická rozmanitost, která se z ní vytváří, je materiál, který je ovlivněn přirozenou a sexuální selekcí.

Absolutní konzervatismus při přenosu dědičných informací (pokud by to bylo možné) by zajistil absolutní stabilitu genotypu. Tímto způsobem živých systémů by při měnících se podmínkách prostředí ztrácela jakoukoli adaptivní schopnost. Na druhou stranu by nebylo nemožné žádné speciace a celá rozmanitost biologických druhů, včetně lidí, nemohla být vytvořena.

Zděděná genotypová variabilita je také důležitá v lidské praxi. Výběr kultivovaných rostlin a domácích zvířat je zcela založen na použití dědičných změn různých znaků, které jsou užitočné pro člověka a uměle vylučují příznaky škodlivé, snižují výnos nebo odolnost vůči chorobám různých odrůd rostlin a plemen zvířat.

Navíc výroba mnoha léčiv, jako jsou moderní antibiotika, je založena na použití uměle indukovaných mutací na mikroorganismy, které produkují takové léky. Studium specifických mechanismů, které se přirozeně podílejí na procesech genotypové variability, pomáhá porozumět povaze různých závažných onemocnění a hledat způsoby jejich identifikace a léčby.