Hunterův syndrom: popis, klinický obraz

Mucopolysacharidóza druhého typu - Hunterův syndrom - je poměrně vzácná genetické onemocnění přírody spojené s chromozómem X. Nedostatek enzymu je pozorován na pozadí patologie. Je doprovázena neúplnou destrukcí a akumulací glykosaminoglykanů (kyselých mukopolysacharidů) v různých tkáních. Dále považujeme Hunterův syndrom za podrobnější.

Obecné informace

Hunterův syndrom se vyskytuje v jednom případě u 100 000 až 150 000 novorozenců. Dnes ve světě není více než 2000 takových pacientů. Oficiální statistiky pro Ruskou federaci chybí. Hunterův syndrom je zařazen do kategorie patologických onemocnění. V souladu se stávajícími právními předpisy se léčba choroby provádí na úkor regionálních a federálních rozpočtů. V Rusku funguje ICAO "Hunter-Syndrome". Organizace se nachází v Moskvě. Společnost Hunter-Syndrome Society poskytuje pomoc osobám se zdravotním postižením a jejich příbuzným. Svaz je charitativní.

Příčiny patologie

Výskyt onemocnění je způsoben mutací genu IDS (iduronát sulfatáza). Kóduje iduronát-2-sulfatasu - lysosomální enzym. K dnešnímu dni je známo více než 150 variant genových mutací. Vzhledem k vazbě na chromozom X se patologie obvykle objevuje u chlapců. Heterozygotní ženy ve většině případů jsou nositeli syndromu bez klinických příznaků. V praxi se však několikrát projevovala patologická situace u dívek. Tyto případy jsou spojeny s inaktivací normálního chromozomu X nebo s novou mutací. Genetické poruchy jsou doprovázeny nedostatkem nebo nepřítomností iduronát-2-sulfatázy - enzymu I2S, částečného štěpení a akumulace v buněčných lysosomech téměř všech orgánů a tkání heparansulfátu a dermatan sulfátu - glykosaminoglykanů.

Klasifikace patologie

Hunterův syndrom, jehož příznaky mají různé stupně závažnosti, mohou být závažné. Obecně platí, že stupeň závisí na typu mutace genu. Komplexní uspořádání a velké odstranění obvykle způsobují, že je těžká forma. Pro tento stupeň mukopolysacharidózy (typ II A) je spíše dřívější projev klinických příznaků charakteristický. Většinou se začínají objevovat u dětí ve věku 18-36 měsíců. Předčasná manifestace patologie je charakterizována rychlým progresivním průběhem. Dítě má mentální retardace výrazný znak, selhání více orgánů. Smrt pacientů s těžkými formami nastává ve druhé dekádě života. Přibližně jedna třetina pacientů trpí středně těžkou formou mukopolysacharidózy (typ II B). Známky patologie se v tomto případě projevují u dětí 3-8 let, a někdy 10-13 let. Inteligent se zpravidla zachovává. Za příznivých podmínek může délka života pacientů dosáhnout 50-60 litrů. S mírnou formou patologie se pacienti mohou do společnosti poměrně snadno přizpůsobit a v profesionální sféře se zcela uvědomují. Mají také příležitost porodit zdravé děti.

Klinický obraz

Novorozenci s syndromem vypadají celkem zdravě. Zpravidla se objevují hlavní příznaky ve věku 2-4 let. Až do tohoto okamžiku jsou příznaky nespecifické. Zejména děti mají opakující se rinitidu, inguinální a pupeční kýlu, hlučné dýchání, hydrocelé. Předčasný projev charakteristický pro patologii je vnější změna dítěte. Tak jeho obličejové rysy rostou hrubší, jeho nosní dírky, rty a jazyk se zvětšují, kůže se ztuhne. K tomu se přidává krátká postava, hlava se zvětší, krk se zkrátí. Také vývoj choroby je doprovázen anomálií chrupu. Externě, děti trpící syndromem jsou velmi podobné. Jiné počáteční příznaky mukopolysacharidózy zahrnují chrapot, hepatosplenomegalie a zvýšení břicha. Děti trpící patologií jsou náchylné k častému výskytu akutních respiračních virových infekcí, laryngitidy, otitis, pneumonie, tracheitidy. Často se u pacientů vyskytuje chronický průjem, obstrukční spánková apnoe. Vzhledem k ukládání glykosaminoglykanů a lipidů v dermis se na pokožce lopatek, stehen a ramen objevují nodulo-papulární léze. V lumbosakrálním prostoru se mohou vytvářet "mongolské skvrny".

Další porušení

Poruchy nervového systému zahrnují křeče, hyperexcitabilitu, zpožděný vývoj řeči, související hydrocefalus, progresivní ztrátu sluchu, spastickou paraplegii. Také existují porušení orgánů zraku. Zvláště atypická retinitida pigmentosa, zakalená v rohovce. Kardiologické poruchy patří mezi pozdější známky manifestace patologie. Zejména jsou zjištěny děti srdeční šelest kardiomyopatie, získané vady. Mimo jiné má dítě duševní poruchy: agrese, citlivost.