Klippel-Feilův syndrom: znaky, fotografie, léčba, prognóza

18. 3. 2020

V roce 1912 dva neurologové francouzského původu Andre Feil a Maurice Klippel podrobně popsali vrozenou deformitu cervikotorakální páteře, která se objevila u dětí. Všichni pacienti s tímto onemocněním byli dětmi rodičů, kteří mají vztah k krvi.

To není překvapující, protože ve středověku se příbuzní mohli stát legálními manželi. O něco později byla tato patologie pojmenována na počest vědců. Ve skutečnosti syndrom Klippel-Feil není onemocnění. Je to vrozená patologie, která může způsobit vývoj dalších chorob páteře.
syndromu feil klippel syndromu

Vlastnosti syndromu

Tento syndrom je vrozená patologie krční páteře, která má snížit počet obratlů a synostózu. Pro něj jsou charakteristické poměrně časté projevy: pozoruje se u jednoho novorozence ze 120 tisíc. Nejběžnějším znakem je zkrácený krk. Většina případů onemocnění je doprovázena jinými onemocněními, které postihují pohybový aparát a vnitřní orgány. Diagnóza této nemoci spočívá v kompetenci tak úzkých odborníků jako neurolog, genetik, ortopedista a někteří další. Léčba konzervativního typu může zahrnovat masáž, fyzioterapii a cvičební terapii. Pokud je případ vážný, není vyloučena potřeba chirurgického zákroku sestávajícího z cervikalizace.

Je třeba rozlišovat mezi genetickými vadami a častějším torticollis nebo syndrom falešného krátkého krku u nově narozeného dítěte, který je výsledkem narození traumatu. Když se novorozený pohybuje podél narozeného kanálu, jsou krční obratle komprimované, což vytváří iluzi, že krk je krátký. Takové anomálie mohou být opraveny, obvykle zmizí bez stopy během prvního roku života.

Příčiny syndromu Klippel-Feil

Tento syndrom je zařazen do skupiny geneticky určených nemocí. Patologické změny se začínají rozvíjet v prvních týdnech vývoje plodu v děloze. Lékaři zaznamenávají několik hlavních důvodů, z nichž se syndrom projevuje. Patří mezi ně porucha segmentace a vývoje páteře, zejména v horní části krčku.

Co pomáhá při určování klinického obrazu?

Klinický obraz onemocnění lze určit:

  • Selhání oblouků a těles.
  • Snížení počtu obratlů.
  • Synostózy krčních a hrudních obratlů.

feil klippel syndrom fotografie

Rizikovou skupinou jsou děti s neúspěšnou dědičností, které jsou charakterizovány:

  1. Genetické vady chromozomů. Dítě je narušeno tvorbou růstové diferenciace, která je nezbytná pro to, aby se kostra plně rozvinula. Toto narušení ovlivňuje vývoj hrudních a krčních stavcových obratlů.
  2. Autozomálně dominantní dědičnost. To znamená, že pokud má jeden z rodičů onemocnění, bude se narodit nemocné dítě s pravděpodobností 50-100 procent.
  3. Autozomálně recesivní typ dědičnosti. V tomto případě se pravděpodobnost snižuje a pohybuje se v rozmezí od nuly do padesáti procent.

Aby se zabránilo dysfunkčním dědičnosti, měli by rodiče vyhledejte radu z genetiky předtím, než si poradí dítě.

Známky syndromu Klippel-Feil

Toto onemocnění se vyznačuje klasickou trojicí symptomů:

  1. Změní hranice růstu vlasů.
  2. Pozorováno příliš zkrácené krk.
  3. Mobilita hlavy je omezená. příznaky syndromu febrilie

Nejčastěji se kombinuje s dalšími nemocemi. Asi třicet procent pacientů s Klippel-Feilovým syndromem trpí skoliózou, strnulými formami torticollis a vysokým stoupáním lopatkových lopatek nazývaných Sprengelova choroba. V některých případech jsou výrazné abnormality rukou, deformace nohou, zuby. Pozorováno tváře asymetrie a dalekohled. Zhruba 25% pacientů trpí vrozenou hluchotou.

Tento syndrom není pouze kosmetická vada s jasnou závažností. Navíc pod ním spočívají závažné neurologické komplikace. Mohou být vyjádřeny ve vývoji oligofrenie, hydrocefalu, epilepsie. Od raného dětství se u pacientů vyskytuje svalová slabost končetin, synkineze. Ve věku o málo starších je klinický obraz onemocnění doplněn výskytem sekundárních změn v páteři.

Je-li k dispozici symptomy syndromu Klippel-Feil, musí být vyšetřena.

Lékařské vyšetření

Tento syndrom je ověřen na základě současné trojice symptomů, instrumentální vyšetření a fyzikálního vyšetření. Zvláštní úloha v diagnostice je přiřazena procesu studia rodinné historie pacienta. Může být diagnostikován Klippel-Feilův syndrom a související anomálie mohou být popsány koordinovanou prací tak úzkých specialistů jako jsou kardiologové, neurologové, ortopédi, genetici, pulmonologové.

Posouzení povahy změn páteře umožňuje radiografii. Taková studie by měla být provedena ve dvou projekcích, přičemž boční projekce by měla být více informativnější. Vzhledem k tomu, že hlava je neobyčejně umístěna, může být stín lebky kombinován s obrazem páteře, který zase neumožňuje odhalit detaily. Doporučuje se také provést další snímky, které zobrazují maximální flexi a prodloužení krku. Jsou to ty, které umožňují odhalit nestabilitu neshodných obratlů. Co jiného je součástí diagnózy syndromu Klippel-Feil?
léčba feil klippel syndromem

Radiograficky-hrudní rentgenografie páteře umožňuje detekovat:

  • Přítomnost deformovaných obratlů.
  • Přírůstek těl obratlů.
  • Snižte jejich počet.
  • Zakřivení páteře.
  • Abnormální stání čepelí.

Po potvrzení diagnózy lékař předepíše další postup ultrazvuku vnitřních orgánů. To vám umožní identifikovat anomálie v jejich přítomnosti. Pokud je syndrom doprovázen neurologickou patologií, může být nezbytné provést ultrazvukový ultrazvuk, MRI cervikální oblasti, EEG a angiografii. Konzultace s genetikou je povinná. Na základě výsledku je lékař schopen určit, jaký druh onemocnění je zděděn a jaké je riziko výskytu onemocnění v budoucích generacích.

Formy syndromu

K dnešnímu dni je syndrom Klippel-Feil (fotky vidět v tomto článku) je spíše vzácná patologie. Příznaky onemocnění jsou diagnostikovány u jednoho dítěte ze sto dvaceti tisíc. Tato anomálie má tři formy: komplikace syndromu felip klippel

  1. Počet segmentů cervikální oblasti klesá, postupně rostou spolu, což vede k vizuálnímu zkrácení krku. Tato forma onemocnění způsobuje obtížný pohyb hlavy.
  2. Tvorba synostózy cervikální páteře v důsledku její fúze s okcipitální kostí. S touto formou ztrácí pacient schopnost otočit hlavu bez bolesti. Trup a krční obratle jsou jediný celek.
  3. Kombinace prvních dvou typů patologie je třetí formou.

Pouze odborník s výsledky potřebného výzkumu je schopen určit formu syndromu.

Principy léčby onemocnění

Moderní lékaři bohužel nemají dostatečné metody k úplnému vyloučení syndromu. Léčba zahrnuje pouze prevenci výskytu sekundárních deformací. Nejčastěji používané konzervativní metody léčby, které jsou založeny na masáži a cvičební terapii. Léková terapie může být předepsána, když je syndrom doprovázen projevem silné bolesti, a v případě, že dochází ke stlačení nervových kořenů. Nejčastěji se používají léky analgetické skupiny, stejně jako léky s protizánětlivými účinky. Pokud je komprese prodloužena, je indikován chirurgický zákrok. V tomto případě je hlavním účelem operace odstranění bolesti a částečné korekce vnějších defektů.

Chirurgická léčba syndromu Klippel-Feil

Hlavním znakem operace je přetrvávající bolest, která způsobuje stlačení nervových kořenů. Stojí za zmínku, že s věkem se stav pacientů výrazně zhoršuje. Proto se operace provádí bezprostředně po diagnóze syndromu. Aby se zvýšila pohyblivost krku pacienta, použije se technika jako je cervikalizace metodou Bonol. Taková operace zahrnuje odstranění čtyř horních žeber a periosteum, což snižuje tlak na vnitřní orgány. Proveďte podobnou operaci v několika fázích: nejdříve chirurg odstraní žebra od pacienta na jedné straně a následuje poměrně dlouhá doba rehabilitace a obnovy těla. Potom se provede druhá fáze operace a žebra jsou odstraněna z druhé strany. syndromu ořezávání

Doba rehabilitace je velmi dlouhá a vyžaduje značné úsilí ze strany pacienta, jeho příbuzných a lékařů. Pacient, který podstoupil takový chirurgický zákrok, musí strávit několik měsíců v stacionárním stavu. Neopusťte však operaci. Moderní medicína může poskytnout pouze jednu účinnou metodu léčby a to je právě taková operace. Odstraňuje vnější vady. Pokud však léčbu odmítnete, je možný výskyt komplikací syndromu Klippel-Feil.

Možné komplikace

První je exacerbace onemocnění vnitřních orgánů a pak vzniká silný syndrom bolesti. Bolest je výsledkem porušení nervových kořenů. Mimochodem to může vést k úplné imobilizaci.

Nemoci vnitřních orgánů ohrožují patologické procesy, které jsou nezvratné. Výsledkem může být časná smrt pacienta. syndrom klipelu

Předpověď

Jaká je prognóza syndromu Klippel-Feil?

Pokud je operační a rehabilitační období úspěšné, pak může pacient počítat s plným životem. Výsledkem operace je vizuální prodloužení krku, které je z estetického hlediska příznivé.

Preventivní opatření

Jak jsme již poznamenali, tento syndrom je geneticky určen, proto neexistuje žádná specifická prevence tohoto onemocnění. Pokud v rodině došlo k podobným patologickým projevům, je povinné navštívit genetika ve fázi plánování dítěte. Odborník provede potřebný výzkum, vyhodnotí riziko výskytu syndromu Klippel-Feil u nenarozeného dítěte. Důsledky lze předejít.