Lou Gehrigova choroba: příčiny, příznaky, léčba

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je neurologické onemocnění, které způsobuje svalovou slabost a narušené fungování hlavních tělesných systémů. ALS je také známá jako Lou Gehrigova nemoc. Slavný hráč baseballu, v jehož čestě malátnost získal nové jméno (neměl být zaměňován Shiro Gehrig), byl jedním z mála slavných lidí s potvrzenou diagnózou. ALS se týká onemocnění motorických neuronů, kvůli nimž nervových buněk postupně poškozené a zemřít. V USA se ALS často nazývá onemocnění motorických neuronů.

Ve většině případů není možné určit příčiny amyotrofické laterální sklerózy. Občas je onemocnění zděděno.

Nejasnost nejčastěji se projevuje skrčením nebo oslabením svalů v jedné ruce nebo noze, nebo občasným mrzutým projevem. Po nějaké době pacient ztratí schopnost ovládat svaly odpovědné za pohyb, řeč, absorpci jídla a dýchání. Lou Gehrigova choroba je nevyléčitelná a nevyhnutelně vede k smrti.

Symptomy

Amyotrofická laterální skleróza může být detekována v počáteční fázi na základě následujících příznaků:

• Obtížnost při chůzi nebo při každodenních činnostech, křečemi.
• Slabost nohou, včetně nohou nebo kotníků.
• Slabost v ruce nebo nemotornost pohybů.
• Nesprávná řeč nebo potíže s polykáním.
• Křeče a záškuby svalů v pažích, ramenou, jazyku.
• Obtížnost udržování hlavy v normální poloze (stojící nebo sedící).

Pokud má pacient nemoc Lou Gehrig, příznaky se často objevují především v pažích a nohou a teprve potom se rozšíří do celého těla. Jak ALS postupuje, svaly jsou velmi slabé. Nakonec slabost způsobuje obtížné žvýkání, polykání, mluvení a dýchání.

Avšak amyotrofická laterální skleróza obvykle neovlivňuje funkci urogenitálního systému a gastrointestinálního traktu ani nemá vliv na smysly nebo schopnost myslet. Pacient si zachovává schopnost aktivně komunikovat s příbuznými a přáteli.

Důvody

V ALS nervové buňky, které kontrolují svalovou aktivitu, postupně ztrácejí, což způsobuje progresivní svalovou slabinu, která není léčitelná.

V 5 až 10% případů je Lou Gehrigův syndrom považován za dědičnou chorobu, nejčastěji však nelze identifikovat příčiny porušení. Výzkumníci zkoumají několik hypotéz o okolnostech přispívajících k výskytu amyotrofické laterální sklerózy:

• Genetické mutace, které mohou vést k vývoji dědičných forem ALS, a to i při absenci příslušných předpokladů v rodinné historii.
• Chemická nerovnováha Pacienti s ALS mají zvýšenou hladinu glutamátu, což je neurotransmiter, který obklopuje nervové buňky v mozkomíšním moku. Je známo, že ve velkém množství se glutamát stává toxickým pro některé nervové buňky.
• Nesystematická reakce imunitního systému. Někdy imunitní systém začne útočit na normální buňky bez důvodu, může to vést k jejich smrti.
• Přerušení metabolismu bílkovin uvnitř nervových buněk vede k postupné akumulaci patologických forem proteinů a destrukci těchto buněk.

Rizikové faktory

Byly zjištěny následující rizikové faktory:

• Dědictví. 5-10% lidí má dědičnou formu ALS. Pro jejich děti je šance na onemocnění 50%.
• Věk Amyotrofická laterální skleróza se nejčastěji vyskytuje ve věku od 40 do 60 let.
• Paul Do věku 65 let muži trpí ALS o něco častěji než ženy. Po 70 letech se rozdíl mezi pohlavími vyrovnává.

Je možné, že v některých případech negativní dopad znečištěného prostředí způsobuje Lou Gehrigovou chorobu. Důvody jsou proto v rozporu s ekologickou rovnováhou.

Navíc podle výsledků některých studií lidského genomu bylo zjištěno mnoho genetických změn charakteristických pro všechny pacienty s dědičným ALS a pro některé osoby trpící Lou Gehrigovou chorobou nejasné geneze. Je možné, že genetické změny jsou odpovědné za vznik amyotrofické laterální sklerózy.

Environmentální faktory, které mohou způsobit expozici UAS, zahrnují:

• Kouření Cigarety téměř zdvojnásobují riziko vzniku neurologické poruchy. Čím déle člověk kouří, tím větší nebezpečí představuje tato závislost. Odmítnutí cigaret může postupně snižovat riziko.
• Expozice olova. Některé důkazy naznačují souvislost mezi UAS a dlouhodobou expozicí olovu na pracovišti.

Podle statistik jsou lidé v armádě ohroženi. Věda ještě nemůže odpovědět přesně na to, jak vojenská služba ovlivňuje vývoj Lou Gehrigovy nemoci, ale je zřejmé, že je možné zhoršit následující faktory: expozice kovům a chemickým sloučeninám, zranění, virové infekce, zvýšená fyzická aktivita.

Komplikace

Vzhledem k rozvoji malátnosti se pacienti s ALS nevyhnutelně setkávají s různými komplikacemi.

Obtížnost v dýchání je nejčastější komplikací u Lou Gehrigova syndromu. Onemocnění (fotka normálních a postižených neuronů je umístěna níže) nakonec paralyzuje svaly odpovědné za absorpci kyslíku a uvolňování oxidu uhličitého. Existují zařízení, která usnadňují dýchání v noci. Podle struktury jsou podobné zařízením, které používají lidé s obstrukční spánkovou apnoe. Například lékař může pacientovi předepisovat neinvazivní pozitivní ventilaci tak, aby mohl v noci normálně spát.

V závěrečných fázích ALS se někteří lidé shodují na tracheostomii - chirurgickou operaci, při níž je krk přiváděn do průdušnice (respirační krk). Za přítomnosti tracheostomie je možné neustále používat respirátor, který dodává vzduch do plic.

Nejčastější příčinou úmrtí u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je zastavení dýchání. V průměru dochází k úmrtí 3-5 let po objevení prvních příznaků.

Poruchy řeči

Většina pacientů s ALS v průběhu času začíná trpět řečovými problémy. Proces vývoje porušení začíná vznikem nejasné výslovnosti, s prvními známkami nevolnosti zřídka trvalé povahy. Během určitého období se řeč výrazně zhoršuje, pokud ostatní nerozlišují slova. V tomto ohledu se pacienti s ALS obvykle spoléhají na použití různých komunikačních technologií pro komunikační účely.

Zablokování absorpce potravin

Když Lou Gehrigova choroba (tento sportovec nesmí být zaměňován s fotbalovým hráčem jménem Erik Gehrig, jehož statistiky a fyzikální charakteristiky se značně liší od statistik Le Gehriga a Fernanda Rixena) atrofuje svaly odpovědné za polykání, pacienti mohou zemřít vyčerpáním a dehydratací. Také významně zvyšuje riziko, že do plic se dostanou potraviny, tekutiny nebo sliny, což může způsobit pneumonii. Pro zabránění komplikací se používá umělá krmná sonda.

Demence

Někteří pacienti s diagnostikovanou amyotrofickou laterální sklerózou mají potíže s rozhodováním a trpí poruchou paměti. Někdy doktoři dělají další diagnózu "frontální-temporální demence", což znamená nástup demence.

Na který lékař bych měl jít?

Pokud se vám zdá, že jste se ocitli v prvních příznacích a známkách neuromuskulárního onemocnění, jako je amyotrofická laterální skleróza, měli byste se nejprve obrátit na terapeuta. Poslouchá vaše zdravotní stížnosti a provede primární lékařskou prohlídku. Pak vás terapeut s největší pravděpodobností odkáže na lékaře specializujícího se na onemocnění nervového systému - neurologa, který bude pokračovat v vyšetření.

Co můžete udělat sami?

Po předání neurologovi je pravděpodobné, že předtím, než lékař provede přesnou diagnózu, uplyne určitý čas.

Pokud jste požádali o odborné zdravotní středisko, může být vyšetření svěřeno několika neurológům, stejně jako doktorům jiných profilů spojených s diagnózou a léčbou Lou Gehrigova syndromu. Onemocnění (níže uvedená fotografie ukazuje, že Gehrig sám, jehož kariéra byla tak náhle ukončen kvůli vážné nemoci) vždy vyžaduje vážný komplexní přístup.

Možná budete muset dlouho čekat na diagnózu a vynucené čekání vede často k dalšímu stresu. Pokuste se dodržovat strategická doporučení, která vám umožní spolehlivě přežít diagnostické období:

• Uchovávejte deník příznaků. Než navštívíte svého neurologa, začněte psát poznámkový blok nebo kalendář, v němž potřebujete zaznamenat čas a okolnosti, ve kterých jste objevili jakoukoliv obtížnost při chůzi, při koordinaci ručních pohybů, řeči a polykání. Nepřiměřené pohyby svalů musí být také opraveny. Tyto záznamy pomohou určit vzorec nemoci, který přispěje k diagnóze.
• Chat s odborníky. Důvěra mezi doktorem a pacientem nemůže být nadhodnocena, pokud jde o léčbu onemocnění Lou Gehrig (fotka hráče baseballu, umístěného výše, byla pořízena před onemocněním). Snažte se vytvořit důvěryhodnou komunikaci se všemi specialisty zabývajícími se diagnostikou a terapií.

Co udělá lékař?

Terapeut bude pečlivě zkoumat rodinnou anamnézu a současné příznaky a příznaky. Terapeut a neurolog mohou provádět fyzické a neurologické vyšetření, které obvykle zahrnují následující vyšetření:

• Reflexy.
• Síla svalů
• Svalový tón.
• Dotykem a zrakem.
• Koordinace pohybů.
• Zachování zůstatku

Diagnostika

Amyotrofická laterální skleróza je obtížně diagnostikována v počátečních stádiích, protože její první příznaky jsou velmi podobné příznakům jiných neurologických onemocnění. Chcete-li vyloučit přítomnost jiných nemocí, proveďte následující studie:

• Elektromyogram (EMG). Během tohoto postupu lékař umístí jehlovou elektrodu do různých svalů skrz kůži. Studie pomáhá určit elektrickou aktivitu svalů během jejich kontrakce a relaxace. Svalové patologie zjištěné elektromyogramem umožňují přesnou diagnózu "amyotrofické laterální sklerózy (Lou Gehrigovy choroby)" nebo jiných neurologických onemocnění. Kromě toho podle výsledků této studie mají odborníci možnost jmenovat kurz fyzioterapeutických cvičení.
• Studie o vedení nervů. Tento postup umožňuje měřit schopnost nervů posílat impulsy do různých částí těla. Taková studie se provádí za účelem zjištění přítomnosti poškození nervů nebo specifických svalových onemocnění.
• Magnetická rezonance tomografie (MRI). Pomocí rádiových vln a silného magnetického pole vytváří MRI detailní obrazy mozku a míchy. MRI detekuje přítomnost nádorů míchy, kýly intervertebrálního disku v cervikální oblasti, stejně jako jiné poruchy, které nepředstavují Lou Gehrigovou chorobu. Příznaky však mohou být podobné.
• Testy moči a krve. Laboratorní studie vzorků moči a krve mohou eliminovat další nemoci s podobnými příznaky.
• Páteřní punkce (Quincke punkce). Někdy lékař pro analýzu odebere vzorek mozkomíšního moku. Tento postup spočívá v umístění malé jehly mezi dva obratle v bederní páteři a shromáždění malého množství mozkomíšního moku pro výzkum v laboratoři.
• Svalová biopsie. Pokud má lékař podezření, že nemáte amyotrofickou laterální sklerózu, ale svalovou chorobu, může si objednat biopsii. Tento postup se provádí v lokální anestézii a skládá se z odstranění malého kusu svalové tkáně, který je následně odeslán pro laboratorní vyšetření.

Léčba léků

Vzhledem k tomu, že onemocnění Lou Gehrig nemůže být zvráceno, všechna léčba je určena pouze k ulehčení příznaků, předcházení komplikacím a maximalizaci kvality života pacienta.

Lék nazývaný "Riluzol" je jediný přípravek schválený pro použití v BAS od Food and Drug Administration. Riluzol zpomaluje progresi onemocnění snížením hladiny neurotransmiteru (glutamátu) v mozku. Tento lék může způsobit nežádoucí účinky, jako je závratě a dysfunkce gastrointestinálního traktu a jater.

Lékař může lépe předepisovat léky k zmírnění dalších příznaků:

• Svalové křeče a křeče.
• Svalová spasticita.
• Zácpa.
• Únava
• Zvýšené slinění.
• Zvýšená produkce sputa.
• Bolest
• Deprese
• Poruchy spánku
• Neúmyslný smích nebo slzy.

Respirační a fyzikální terapie

Časem svaly oslabují a je těžší dýchat. Lékaři budou pravidelně kontrolovat funkce dýchání a budou předepisovat používání zařízení, která usnadňují spánek v noci.

V některých případech pacienti dávají přednost dýchání umělým systémem ventilace plic. Lékař umístí do chirurgického řezu na trubici speciální trubici vedoucí do průdušnice (tracheostomie) a spojuje trubici s respirátorem.

Fyzioterapeut se zabývá problematikou bolesti, chůze, pohyblivosti, fixačních zařízení a vybavení. Obvykle jsou u pacientů s ALS předepsáno komplex lehkých fyzických cvičení zaměřených na udržení normálního kardiovaskulárního systému, svalového tonusu a rozsahu pohybu co nejdéle.

Pacient může také potřebovat kvalifikovanou psychologickou pomoc.

Rixen: Lou Gehrigova choroba?

Existují případy, kdy byla diagnostikována amyotrofická laterální skleróza u slavných lidí. Problém nepřehnul oblíbeného fotbalového hráče: Fernando Ricksen také upadl do řad pacientů s ALS. Lou Gehrigova choroba ho přinutila stáhnout z profesionálních sportů a zapojit se do léčby, doufat v účinnost netestovaných a ne oficiálně schválených léků. Riksen řekl, že bude prvním člověkem, který tuto chorobu porazí.