Methemoglobinemie - co to je, příčiny, příznaky a léčba

V krvi zdravé osoby v procesu metabolismu je vždy přítomno 0,1-1% derivátů hemoglobinu - derivátů. Za prvé, podívejme se na to, co je hemoglobin? To je barvit červené krvinky. Mezi ně patří methemoglobin. Obsahuje oxidované železo a není redukován, na rozdíl od hemoglobinu. A v tomto ohledu neexistuje schopnost přenášet kyslík z plic do všech buněk a tkání těla.

Červené krvinky mají v těle funkci přenosu kyslíku. Se zvýšeným methemoglobinem v krvi je tato funkce narušena, což vede k rozvoji tkáně kyslíkové hladovění. Podle projevu methemoglobinemie se dělí na vrozené (dědičné) a získané. První je neodmyslitelná u domorodého obyvatelstva Aljašky, Yakutie, Grónska a Indiánů Navajo.

Methemoglobinemie

Pokud se hladina hemoglobinu zvyšuje v červených krvinkách (co je to hemoglobin, o kterém jsme se diskutovali výše) obsahující oxidované železo, toto onemocnění se nazývá methemoglobinémie (MtHb). Derivát těchto změn v krvi je methemoglobin. Musím říci, že je obsažen v krvi jakékoli osoby, ale v množství nejvýše 1% z celkového obsahu hemoglobinu. Nad tímto ukazatelem je patologie.

Patologie má několik typů:

1. Primární nebo vrozené. Podíl methemoglobinu je 20-50% celkového hemoglobinu.
2. Sekundární nebo získané. Tam jsou buď extrémně nízké koncentrace methemoglobinu v krvi, nebo život ohrožující.

V závislosti na příčině onemocnění nastává:

1. Exogenní původ methemoglobinemie (tj. Vyvolané vystavením vnějším faktorům). Jako příklad můžeme zaznamenat formu vody a dusičnanu, což je důsledkem použití vody s velkým množstvím dusičnanů.
2. Endogenní původ methemoglobinemie (toxický). Onemocnění je často diagnostikováno u pacientů s chronickou enterokolitidou a narušenou syntézou dusičnanů nebo s jinými podobnými onemocněními.

Příčiny methemoglobinémie

Vrozená methemoglobinémie zahrnuje fermentopatii (absence enzymu methemoglobin-reduktázy na genové úrovni nebo její nízkou aktivitu) a M-hemoglobinopatii (krev obsahuje abnormální proteiny syntetizující oxidované železo).

Dědičná nemoc je spojena s mutací genů, které jsou přenášeny autozomálně recesivní (fermentopatie) nebo autosomálně dominantní (hemoglobinopatie).

Co to je - methemoglobinemie získaná? K tomuto typu onemocnění patří toxické formy, jako jsou:

- předávkování léky (sulfonamidy, novokain, lidokain, nitrity a další);

- endogenní původ - otravy chemickými látkami (barviva, chlorbenzen, anilin, dusičnan stříbrný a tak dále).

Rodiče za poznámku

Předčasně narozené děti, stejně jako novorozenci s plným nasazením, mají vysokou hladinu methemoglobinu. Ale i při žloutence a závažné hypoxii není tato úroveň tak významná, že se ptát, co to je - methemoglobinemie a provést vhodnou diagnózu.

Je však třeba věnovat pozornost stavu dítěte v prvním roce jeho života, protože s virovou enterokolitidou, průjmem, jestliže novorozený má tendenci metabolické acidózy, se může velmi rychle vyvinout sekundární endogenní methemoglobinémie.

Stojí za to mluvit o smíšené formě, když osoba byla dědičným genovým nosičem nemoci, ale začala se vyvíjet pod vlivem vnějších faktorů.

Symptomy

Co je to - methemoglobinémie, pokud jde o odpovídající příznaky? Zvažte tuto otázku.

S dědičnou methemoglobinemií u novorozenců na kůži a sliznicích dítěte (v oblasti nasolabiální trojúhelník, hřebíky, ušnice) prominentně modré. Kromě toho je onemocnění u dětí často doprovázeno vrozenými anomáliemi: změnou tvaru lebky, končetin, nedostatku pochvy. Takové děti zaostávají ve vývoji.

Úroveň frakce MtHb ovlivňuje projev vrozené a získané methemoglobinemie a může mít následující významy:

- <3% - zřejmě žádné projevy;

- 3-15% - kůže a sliznice vypadají šedavě;

- 15-30% - krev má hnědou barvu, diagnostikuje cyanózu;

- 30-50% - mdloby, neustálé bolesti hlavy, ospalost, dechová duše při nejmenším fyzickém namáhání;

- 50-70% - křeče, tachykardie, metabolická acidóza, často koma;

-> 70% - zřejmá hypoxie, smrt.

Existuje jeden běžný příznak pro všechny hodnoty MtHb - je to tmavě šedá kůže, ale falangy prstů zůstávají normální, na rozdíl od pacientů s kardiopulmonálními chorobami. Barva se stává ještě výraznější při ochlazování, při konzumaci potravin s vysokým obsahem dusičnanů a toxikózy u těhotných žen.

Diagnóza methemoglobinemie

Hlavním znakem této diagnózy je čokoládová barva krve, která se nemění pod vlivem laboratorních testů.

Poté, co krev v laboratoři nezmění barvu na červenou, pak se pacientovi přidělí spektroskopie, stanoví se procentní podíl koncentrace MtHb a poté se určí hemoglobinová elektroforéza. Co je to - methemoglobinemie od samého počátku svého vývoje?

V počáteční fázi vývoje onemocnění při celkové analýze krve je pozorován nárůst Hb, retikulocytóza a nízký indikátor ESR. Při dávkování krve pro biochemickou analýzu krve bylo dosaženo bilirubinemie způsobené zvýšením pigmentové frakce. Pro dlouhodobou, vrozenou nebo chronickou methemoglobinemii v červených krvinkách se vyznačuje vzhled Taurus Heinz-Ehrlich.

Pokud je nemoc získána, pak se podává intravenózně methylenová modř, po níž cyanóza zmizí a veškerá kůže a sliznice jsou růžové. Pokud se tak nestane, je to zděděné onemocnění. Poté jsou předepsány další testy pro stanovení koncentrace MtHb.

Během počátečního vyšetření a analýzy zjistí, zda byl pacient v posledních 24 hodinách v kontaktu s toxickými látkami, barvivy, zda byly předepsány a zda užíval methemoglobinové léky.

Po vyšetření pacienta, pochopení, že methemoglobinémie je vrozená, lékař pošle pacienta na genetickou konzultaci, pak se určí druh krevního patologického stavu. To se provádí za účelem úplného odstranění symptomů onemocnění s vrozenými srdečními vadami, abnormalitami vývoje plic a dalšími chorobami doprovázenými nedostatkem kyslíku v tkáních.

Aktivity pacienta s pozitivní diagnózou

V případech zjištění primárních příznaků onemocnění v osobě nebo u dítěte, které jsou podobné těm, které byly popsány výše, se důrazně doporučuje poradit se kvalifikovaným lékařem se specializovaným lékařem. To je velmi důležité.

Léčba

Lidé s diagnózou onemocnění bez klinických projevů nepotřebují ambulantní léčbu. Pokud je koncentrace MtHb v krvi vyšší než 15% a charakteristické symptomy methemoglobinemie, předepisuje se léková terapie, která je zaměřena na přeměnu methemoglobinu v krvi na hemoglobin. Takové vlastnosti, které snižují hemoglobin, jsou spojené s kyselinou askorbovou a methylenovou modří. Kyselina askorbová je předepsána lékařem uvnitř ve velkých množstvích v prvním stupni, protože stav normalizuje, dávka je významně snížena. Methylenová modř se intravenózně injektuje IV.

K obnovení normální hladiny hemoglobinu, lůžka v klidu, kardiotonických léků, 1% roztoku chromosmonu v dávce 1-2 mg / den ve 40% roztoku glukózy, cytonu jsou také předepsány.

Se výrazně výraznou cyanózou je také předepsána kyslíková terapie. Pokud je MtHb indikován v krvi, více než 50% onemocnění je považováno za závažné a je indikací k transfuzi krve.

Primární i sekundární methemoglobinémie mají benigní průběh. Nepříznivý výsledek léčby methemoglobinemie může být v těžkých formách s vysokým obsahem MtHb v erytrocytech nebo v případě opožděného hledání kvalifikované pomoci. Pacienti, kteří vědí o své patologii, by se měli vyvarovat kontaktu s látkami tvořícími methemoglobin, hypotermie a toxickou otravou.

Prevence

Při identifikaci vrozené methemoglobinemie není drogová prevence relevantní. Lékařská genetická konzultace je nezbytná, aby se předešlo budoucím generacím dědičných methemoglobinemií.

Se získanou methemoglobinemií, pokud se onemocnění změní v chronickou fázi, pacient pravidelně podstoupí ambulantní léčbu s odpočívadlem v domově, užívá tablety kyseliny askorbové a také předepisuje několik kapátků methylenové modři.

Komplikace

Komplikace methemoglobinémie mohou být způsobeny pozdní detekcí onemocnění, stejně jako poznamenané při těžké toxické otravě. V důsledku komplikací s hladinou methemoglobinu nad 70% se hypoxie tkáně vyvíjí velmi rychle a pak ve většině případů - úmrtí.

Závěr

Shrnutí, můžeme říci, že onemocnění methemoglobinemie může být vrozená a získaná. Kongenitální - je vlastnictvím malých národů na vzdáleném severu, žijících kompaktně v určité oblasti. Změny jsou na genové úrovni. To se projevuje okamžitě u novorozence - ve formě šedě zbarvených sliznic, někdy - změn v struktuře lebky, končetin a vývojových zpoždění. Získaná methemoglobinemie je ve většině případů důsledkem otravy toxickými látkami. Oba typy onemocnění jsou benigní povahy, jestliže včas hledají pomoc od kvalifikovaného specialisty.

Ve všech případech má kůže osoby griffithově šedivou barvu, modřina je modrastá. Krev - čokoládová barva. U pacientů s primární formou se zavedením modřiny modrá, nemění barvu, u pacientů se sekundární formou - změna barvy na vínovou a kůže se stává růžovou.

Při plánování těhotenství byste se měli obrátit na lékařskou genetiku, abyste zabránili následným generacím dědit tuto nemoc.