Symptomy a příčiny Fanconiho syndromu u dospělých a dětí

Syndrom Fanconi - vrozená nebo získaná difúzní porucha proximálních komplikovaných renálních tubulů ve spojení s generalizovanou hyperaminoacidurií, glykosurií, hyperfosfaturií, stejně jako ztráta biokarbonátu a vody močí. Popisujeme tuto rakovinu podobnou nemoc a její příčiny v následujícím článku.

Expresní funkce

Tony-Debre-Fanconiho syndrom je vyjádřen tubulární dezorganizací. Odborníci zdůrazňují řadu znaků výrazu onemocnění:

• Snížení množství vápníku v krevní plazmě.
• Porucha kyselého prostředí.
• Výskyt zvýšeného stupně cukru v krvi.
• Zvýšená energie alkalická fosfatáza.

Odrůdy

Vrozená choroba je zpravidla spojena s chromozomem X. Také odborníci poznamenávají, že de Tony-Debreux-Fanconi syndrom může být kompletní, pokud existují 3 základní biochemické vady. Patří mezi ně glukosurie, aminokyselina a fosfát. Je nekompletní, pokud jsou přítomny 2 ze tří hlavních příznaků.

Pokud je onemocnění klasifikováno jako vrozený typ, pak zjištění přítomnosti Fanconiho syndromu nastane u dítěte v kojeneckém věku. Proto je primární forma označována jako "dítě". Je charakteristické předvídat, zda je onemocnění zděděno, je obtížným úkolem.

Podle četných recenzí expertů je jedním z hlavních a prokázaných důvodů vzniku syndromu Fanconi intoxikace tělem olovem a rtutí. V důsledku toho může být rizikovou skupinou zaměstnanci chemických podniků.

Příčinou vzniku patologie může být také nadměrná konzumace léků včetně prostředků, které se používají k chemoterapii.

Klinický obraz

První známky Fanconiho syndromu se projevují u dětí ve druhé polovině života - apatická děti, mají špatnou chuť k jídlu, zvracejí, subfebriletet, hypotenzi, dehydratace. Rozvinutý komplex příznaků se vyvíjí až do druhého roku existence. Pokud je onemocnění vyjádřeno v 5-6 letech, pak hlavní příznaky jsou příznaky osteomalacie, deformace kostí a hypokalemická paralýza.

Od druhého roku existence se syndrom Fanconi u dětí projevuje zpomalením fyzické a duševní formace, dochází k celkovému odvápnění, které se projevuje zakřivením kostí nohou, hrudníku, předloktí a humeru a poklesem svalového tonusu.

S tímto projevem patologie pacient pocítí určité potíže v procesu chůze, což může být také vyjádřeno výskytem jasných bolestivých pocitů. Takové známky se mohou projevit především v důsledku sedavého způsobu života.

Křehkost kosti se zpravidla pozoruje u pacientů s touto diagnózou, což je důsledek nedostatku minerálů v kostních tkáních. V důsledku toho jsou vystaveni riziku častých zlomenin.

Symptomatologie

Podle odborníků může být onemocnění intenzivně vytvářeno na pozadí jiné nemoci. Například na pozadí cystinózy. Symptomy v tomto případě jsou vyjádřeny v pozastavení dospívání a vývoje. Příznaky jsou zpravidla doplněny ohniskovou depigmentací v sítnici. Tvorba intersticiální nefritida, což přispívá k rozvoji selhání jater.

Známky dědičného syndromu

Symptomy syndromu Fanconi se mohou vyskytnout v prvních měsících života. V důsledku projevů onemocnění může mít pacient následující příznaky:

• časté močení;
• zvýšená smála;
• prodloužená zácpa;
• častý výskyt nutkání zvracet, bez důvodu;
• nadměrná únava;
• svalová slabost;
• přerušované zvýšení teploty;
• plynatost.

Pokud má dítě zvracení a tělesnou teplotu, je nutné okamžitě navštívit lékaře. Zpravidla může vysoce kvalifikovaný odborník určit příznaky spojené s syndromem SARS a Fanconiho syndromem. Pokud dojde k nějakému podezření, pacient je poslán na další testy.

Když nastane vývoj popsané choroby, lze rozlišit následující příznaky:

• Brzy nanizm. Přírodní růst a váha jsou zpravidla nahrazeny nedostatkem těchto ukazatelů.
• Ricket Tento typ patologie je spuštěn přímou eliminací vápníku a fosfátu. Při vzniku rahity má hlavu dítěte ve většině případů drobné úpravy, ale velké kosti končetin mají zřejmé modifikace. Také hrudník a páteř jsou deformovány.
• Existuje však zpoždění v duševním a fyzickém vývoji. Dítě se ve většině případů stane notoricky známým, uzavřeným.
• Zaznamenává se svalová hypotonie. A bolest, která se vyskytuje v kostech, zpravidla brání normálnímu pohybu pacienta.
• Existuje zničení kostní tkáně.
• Snížení ochranných funkcí těla.
• Tvorba patologie centrálního nervového systému, gastrointestinálního traktu, kardiovaskulárního systému.

Získaný syndrom Fanconi u pacientů různých věkových kategorií

Ve většině případů se u dospělých pacientů toto onemocnění tvoří následkem závažné intoxikace těla nebo po těžkém uzdravení.

Při diagnóze syndromu Fanconi se symptomy u dospělých projevují v množství a hustotě ztraceného moči. Důležitá je také u pacienta:

• slabost;
• letargie;
• apatie;
• ospalost;
• výskyt bolesti ve svalech.

Podle statistik opakující se syndrom ve většině případů jsou ženy nemocné po 55 letech. V průběhu onemocnění je zaznamenána okamžitá ztráta fosforu a dalších stopových prvků. Přítomnost takových příznaků zpravidla vede k rozvoji osteoporózy, v důsledku čehož dochází ke stlačení zlomenin obratlů a tubulárních kostí.

Jak vyplývá z četných odpovědí odborníků, poměrně často se pacienti s takovou diagnózou stanou zdravotně postiženými.

Základní známky nemoci lze počítat:

• Zvýšený výkon moči s akutním žíváním.
• Obecná a svalová slabost, bolest v kostech.
• Zjevná destrukce kostí.
• Zvýšená krevní acidita. Základem pro takové projevy je okamžité zpoždění oxidačních produktů v těle, které vyvolávají nedostatek draslíku.
• Zvýšená depozice vápenatých solí v ledvinách. Tento stav je doprovázen horečkou, zimnicí, nevolností, silnou bolestí v břiše.
• Tvorba srdečních komplikací, často vedoucích k arytmii.
• Rychlý vznik prodlouženého selhání ledvin.

Diagnostika

Výskyt onemocnění u pacientů různých věkových skupin je důvodem pro provedení určitých diagnostických postupů. Zpravidla se jedná o studium moči na přímý obsah glukózy, fosfátu a aminokyselin.

Které aminokyseliny naznačují přítomnost Fanconiho syndromu, může odpovědět pouze odborník, protože tabulka genetického kódu se používá pro takové účely.

Diagnóza se obvykle provádí při detekci patologické funkce ledvin.

K přímému posouzení celkového stavu pacienta používají lékaři rentgenové snímky kostí. Tato studie vám umožňuje zjistit, jak pokročí pacientova kostní lagging. A určení závažnosti onemocnění pomůže výzkumu radioizotopů. Dále se používá biopsie, která umožňuje určit úroveň poškození ledvinové tkáně.

Léčba onemocnění

Léčba syndromu Fanconi je zaměřena na přímou korekci hypokalémie a poruch elektrolytů. Pacientům se obvykle doporučuje pít dostatek tekutin během léčby diabetes mellitus.

Při sekundárním syndromu Fanconi symptomy poklesnou nebo zcela zmizí s účinnou terapií.

Dieta terapie

Farmakoterapie je zpravidla doplněna dieta. Dietní výživa pacienta zahrnuje pokrmy na bázi brambor a zelí. Odborníci také doporučují minimalizovat příjem soli. Denní nabídka zahrnuje mléčné výrobky. Dieta terapie doplněna přípravky vitamínu D.

Prevence nemoci

Aby se zabránilo primární nemoci, měli by rodiče s ohroženou rodinnou anamnézou před koncepcí dítěte bezodkladně projít lékařskou konzultací. Vzhledem k tomu, že podle statistických údajů s existující predispozicí k této patologii je narození nemocného dítěte asi 25%.

Mnoho doktorů říká, že je lepší předcházet onemocnění než léčit později. V důsledku toho je nutné provést pravidelné lékařské vyšetření, které pomůže včas stanovit počáteční stadia.