Genealogický způsob genetiky. Klinická a genealogická metoda

2. 3. 2019

Objektivní studium člověka z pohledu vědy je nepohodlné a poněkud obtížné. Jaký je důvod? Existuje mnoho důvodů. Za prvé, je nemožné "překročit" osobu experimentálně, navíc věk sexuální zralosti je spíše pozdě, množina chromozomů je velká a počet potomků není pro výzkum dostatečný. Genealogická metoda genetiky

Lidský svět

K určení dědičných vlastností určitého lidského těla se používá genealogická metoda. S ním je možné s nejvyšší pravděpodobností předpovědět různé nemoci, vnější charakteristiky, charakteristické rysy, zděděné.

Dědičný typ je vždy spojen s určitými známkami genového přenosu:

  1. Dominantní. Zadejte "silný gen". Známka je charakterizována přenosem dědičných vlastností charakteristických pro určitou skupinu, rasu.
  2. Recesivní. Slabý typ, netypický, někdy "prolomit" dominantní rysy. Například vzhled muže s vlasy bez přírodního pigmentu.
  3. Autosomální. Označení, které je zděděno spárováno s dominantní nebo recesivní. Nezáleží na podlaze, na kterou prochází.
  4. Spojeno s podlahou. Vysílá se výlučně prostřednictvím samčí nebo mužské linie. Genealogická metoda

Genealogická metoda je založena na zákony mendelu a byl poprvé navržen a začal být používán před 150 lety F. Galltonem. K provedení objektivní studie je nutné mít informace o přímých předcích ao dostatečném počtu potomků. Kompilace rodokmenu se obvykle začíná zkoumáním probandu.

Nemoc a člověk

Klinická genealogická metoda využívá genetickou analýzu - poměrně jednoduchou a velmi informačnou techniku, jejíž použití nevyžaduje žádné další vybavení, zařízení atd. Kromě toho může být používán každým, kdo má zájem o jejich rodový původ, a je zodpovědný za plánování vlastních potomků.

Lékařsko-patologické rodinné zázemí pomáhá analyzovat genealogickou metodu lidské genetiky. S pravděpodobně vysokou mírou přesnosti nám umožňuje určit možný vývoj dědičných onemocnění a identifikovat členy rodiny, kteří je potřebují vyšetřit. Jedná se o klinickou genealogickou metodu. Pokud jsou údaje shromažďovány a zpracovávány správně, pravděpodobnost shody prognózy genetika s projevem nemoci je velmi vysoká. Klinická a genealogická metoda

Některé faktory negativně ovlivňují proces genetické analýzy, například, nehody nebo dezorientace skupiny nebo jejích jednotlivých členů ve společnosti. Mnoho nemocí je silné dominantních rysů a předpověděla poměrně přesně. Jedná se o bronchiální astma, schizofrenii, diabetes, vrozené malformace včetně Downova syndromu. Kromě toho nemusí být onemocnění samotné, ale předispozice k ní. Výrazným příkladem jsou atopické imunitní podmínky, které určují vysokou citlivost na určité potravinářské látky.

Podle statistik se v dětství projevuje jen asi 10% všech dědičných onemocnění a tento procentní podíl dosahuje u starších lidí 50 osob.

Jedná se o genealogický způsob výzkumu, který nám umožnil zjistit nepřijatelnost blízkých manželství. Patologie v takových rodinách se tak jasně projevuje, že kojenecká úmrtnost je stokrát vyšší než průměr. Zvláště toto tvrzení je pravdivé ve vztahu k přenosu genů v homozygotním recesivním odvolání.

Klinická genealogická metoda je široce používána při predikci a prevenci dědičných duševních chorob. Významným místem studie je polární endogenní psychóza. Typickým příkladem je kombinace nepřetržitě probíhající schizofrenie a syndromu manické deprese.

Existuje mnoho nemocí, jejichž dědičnost je určena a potvrzena. Existují případy, které se neřeší ani v podmínkách moderního lékařství, neboť nejsou zcela pochopeny.

genealogická metoda je používána

Butterfly křídla

Epidermolysis bullosa - velmi vzácné genetické onemocnění. Je charakterizován obtížnými vředy na kůži a sliznicích, které se tvoří od nejmenšího doteku. Kůže zemře, nemoc jde do vnitřních orgánů. Není lék.

Kamenný host

Cystinóza je charakterizována akumulací určité aminokyseliny, cystinu. A postihuje primárně krev, lymfatický systém a ledviny. Toto onemocnění se nejčastěji projevuje u dětí, které nemohou žít v dospělosti. Cystinóza způsobuje postupné ztroskotání všech orgánů a tělesných systémů. Výjimkou je mozek, který vůbec není ovlivněn. Organismus přestává růst, všechny funkce zpomalují. Není lék.

Svatý Vítův tanec

Genealogická metoda výzkumu

Chorea je zděděná, nikoli příbuzná pohlaví. Děti trpí v 50% případů. Symptomy onemocnění jsou charakterizovány groteskními mimickými pohyby, které jsou normální při nižších amplitudách. Zdá se, že pacient tančí. Proto se jmenuje - tanec svatého Víta.

Pohyb ve vědě

Genealogická metoda využívá vědu genetiky. Zpočátku byl vytvořen jako způsob, jak prozkoumat možnosti a problémy dědičnosti. V současné době je věda daleko pokročilejší. Dnes je například možné vyloučit mutované geny v nosné buňce a nahradit je zdravými. Toto není hromadné povahy, protože studium a výběr správného řešení nejsou otázkami jediného dne nebo dokonce desetiletí.

Ve skutečnosti věda obecně a zejména klinická a genealogická metoda genetiky přinesly průlom v prevenci mnoha dědičných onemocnění. Metoda je založena na použití genů od tří rodičů, tj. Buňky zůstávají rodičovské a změní se pouze genetický materiál s nosičem charakteru pacienta. Zatím však vše zůstává na experimentální úrovni, včetně "poškozených" lidských embryí.

genealogickou metodou lidské genetiky

Jsme s vámi ze stejné krve

Erytrocyty jakékoli osoby mají své specifické rysy spojené s protilátkovým antigenním systémem. Podle těchto příznaků existují čtyři možné krevní skupiny. Genealogická metoda se používá k předpovědi dědičných možností v systému AB0:

  1. (0) - I.
  2. (0A) - II.
  3. (B0) - III.
  4. (AB) - IV.

Velmi důležitá je přítomnost nebo nepřítomnost Rh faktoru v lidské krvi, což je proteinová frakce na membránách erytrocytů. Objev této funkce umožnil předpovědět její přítomnost v plodu, když je v děloze. Faktem je, že nepřítomnost rhesus v matce a její přítomnost v dítěti může způsobit vážný konflikt, když tělo těhotné ženy vnímá své dítě jako "bolest" a vyžaduje jeho odmítnutí.

Genealogická metoda genetiky

Narozeninový dárek

Genealogická metoda je součástí obecného systému znalostí o osobě. U všech dědičných projevů je zodpovědná 1/10 DNA. Jedná se o nositele informací, druh lidského kódu, program. Kromě toho mohou být zděděny nejen nemoci, ale i specifické rysy vzhledu a dokonce i charakteru.

Genealogická metoda odhalila mnoho takových projevů:

  • Patologická plešatost nebo alopécia. Až dosud se vědci potýkají s tím, jaký konkrétní gen nebo jeho část ovlivňuje nástup tohoto syndromu. Je hypoteticky přijato, že plešatost se přenáší s určitou kombinací chromozomů v matce a otci.
  • Předispozice k plnosti. Podle některých tvrzení změna v prostředí člověka umožnila genu zodpovědnému za přežití vyvolat plnost a dokonce obezitu v hostiteli.
  • Nerovnováha a zloba. Úžasný fakt byl otevřen před krátkou dobou. Zjaví se, je zděděný a častěji od otce k synovi, to znamená, že má známku adheze k podlaze. Přítomnost stejného genu v dívce může dát patologickou touhu k ukradnutí.
  • Alkoholismus. Nesprávné je říci, že určitá dědičnost poskytuje 100% této nemoci, ale podle statistik ji 50% trpí. Hlavním provokativním faktorem je okolní sociální prostředí.

Genealogická metoda využívá vědu

Přečtěte výstup

Genealogická metoda se používá ke sběru historie, sestavení rodokmenu, analýze, predikci a výběru možného léčení probandu. Jeho role v genetickém výzkumu je skvělá.