Co způsobuje genetické nemoci a jaké jsou jejich hlavní projevy

Příčiny genetických patologií

V každé zdravé osobě v těle je několik poškozených genů, které jsou recesivní, jinými slovy, neporušují buněčné funkce a nevedou k nemoci. Pokud jsou z obou rodičů zděděny podobné abnormální geny, stává se to impulsem pro vývoj genetické patologie. Je třeba poznamenat, že pravděpodobnost takové náhody je velmi malá, ale může se dramaticky zvýšit, pokud mají rodiče podobný genotyp, tj. Jsou mezi sebou příbuzní. Z tohoto důvodu jsou vzácné genetické nemoci zvláště často pozorovány v uzavřených populacích.

U lidí je každý gen zodpovědný za produkci určitého proteinu. V důsledku výskytu poškozených genů se začíná syntetizovat abnormální protein, což vede k narušení buněčných funkcí a výskytu malformací. Lékař může přesněji stanovit riziko možných poruch, protože předtím studoval historii všech příbuzných ze strany otce a matky, která měla genetické onemocnění.

Downův syndrom

Existují nejčastější lidské genetické nemoci, z nichž každá má své vlastní vlastnosti a charakteristiky kurzu. Jednou z těchto chromozomálních patologií je Downův syndrom, který je charakterizován narušením fyzického vývoje a mentální retardace. Existuje onemocnění asi u jednoho novorozence na tisíc, četnost těchto případů se zvyšuje u dětí narozených rodičům starším než 35 let.

Turnerův syndrom

Onemocnění je charakterizováno úplnou nebo částečnou nepřítomností chromozomu X a obvykle postihuje pouze dívky. Podle statistik je patologie pozorována u jednoho ze tří tisíc novorozenců. Obvykle jsou dívky s takovými genetickými onemocněními charakterizovány velmi malým růstem a nedostatkem ovariální funkce.

X-trisomický syndrom

S touto patologií se u novorozenců vyskytují tři X chromozomy, což následně někdy vede k mírné mentální retardaci a v některých případech k neplodnosti. Četnost tohoto onemocnění je jeden případ z tisíce.

Klinefelterův syndrom

Takové genetické choroby jsou charakterizovány přítomností jednoho dalšího chromozomu u chlapců. Pacienti jsou většinou vysokí, i když nejsou žádné zjevné vnější změny. In puberty u takových dospívajících je zhoršený růst vlasů na obličeji a mírně zvětšené mléčné žlázy. U syndromu Klinefelter jsou intelektuální schopnosti obvykle normální, ale často se vyskytují některé poruchy řeči. Muži trpící takovou dědičnou patologií jsou ve většině případů diagnostikováni s "neplodností".

Cystická fibróza

Přibližně každý dvacátý člověk kavkazské rasy poškodil geny v těle, které mohou vyvolat vývoj cystické fibrózy, systémové dědičné nemoci. V této patologii je gen, který je zodpovědný za produkci bílkovin, a také reguluje pohyb chlóru a sodíku prostřednictvím buněčných stěn. U pacientů s tímto faktem se tuky a bílkoviny prakticky neabsorbují, což vede k silnému zpomalení růstu a mírnému přírůstku hmotnosti. Nemoc má plicní, střevní a smíšenou formu. Moderní medicína nabízí léčbu takových genetických onemocnění pomocí enzymů, vitamínů a speciálních diet, které většině pacientů umožňují žít déle než 30 let.