Xeroderma pigmentosa: příčiny a léčba

Nedávno se oncopathology stále více rozšiřuje po celém světě. Různé typy rakoviny se liší od léze vnitřních orgánů až po patologii kožního balení. Včasná komplexní léčba pomůže vyhnout se závažným komplikacím, takže je důležité v rané fázi identifikovat onemocnění. K tomu musíte znát jeho hlavní rysy.

Pigmentová xeroderma nebo tzv. Maligní lentigo (pigmentová atrofoderma) je vzácné onemocnění, které postihuje kůži. Nemoc je genetickou povahou, tedy je dědičná. Xeroderma může způsobit rakovinu.

Tato nemoc je vzácná, protože se přenáší zpravidla na děti narozené ze sňatku s blízkým příbuzným, což se nejčastěji vyskytuje u izolátů (lidí, kteří tvoří samostatné osídlení kvůli geografickým nebo náboženským rysům). Bylo zaznamenáno největší množství případů xeroderm pigmentů v Brazílii.

Etiologie onemocnění

Vzhledem k tomu, že xeroderma je onemocnění genetické etiologie, je charakterizováno patologií dědičnou dětem, která ovlivňuje enzymy odpovědné za ochranu kůže před ultrafialovým zářením. V případě xerodermy tyto enzymy zcela chybějí nebo nefungují správně.

S věkem se buňky, které prošly genetickými mutacemi, staly stále více a více, což vede k rozvoji rakoviny. Silná náchylnost k vlivu ultrafialového záření a záření - faktory, které ovlivňují průběh tvorby patogenních buněk a v důsledku toho pigmentové xerodermy.

Jaké jsou provokující faktory?

Dlouhodobý pobyt na slunci s přecitlivělostí na ultrafialové záření a záření může způsobit následující patologické stavy:

1. Zlomená pigmentace.

2. Keratinizace kůže.

3. Atrofie epidermis.

4. Ředící pojivové tkáně.

5. Atypia na úrovni buněk.

6. Prekancerózní stav.

Stejně jako u jakékoli patologie, xeroderma má řadu komorbidit, jako je syndactyly (adheze prstů), degenerace tkání (plešatost, zakončení a zhoršení stavu zubů).

Příčiny Xeroderma pigmentosa

Toto onemocnění se objevuje jako výsledek přenosu autosomálního genu od rodiče k dítěti. K tomu musí mít rodiče úzce příbuzný vztah (jinými slovy incest). V tomto případě je to rodinná nemoc. Další příčinou xerodermy je malé množství nebo úplná nepřítomnost UV enzymu ve fibroblastech (buňkách spojivových tkání).

Nedostatek RNA polymerázy (enzymu produkujícího ribonukleovou kyselinu) může také způsobit vývoj xerodermu. V tomto případě je onemocnění vyvoláno abnormální expozicí ultrafialovým zářením.

Někteří vědci se domnívají, že xeroderma pigmentosa (níže uvedená fotografie ukazuje, jak se onemocnění projevuje na obličeji) se také může objevit v důsledku zvýšení počtu porfyrinů v lidském těle a vnikání fotosenzitivistů do krve.

Klinický průběh a symptomy onemocnění

Xeroderma má tři fáze vývoje:

1. První příznaky se objevují u dětí mladších tří let. Jejich projev je obvykle spojen s dlouhým pobytem na slunci, zejména v období vysokých sluneční aktivita (na jaře a v létě). Kůže se začíná odlupovat a pak se pokrývá nerovnými hyperpigmentačními skvrnami a pihy. Symptomy xeroderma pigmentosa nejsou omezeny na toto.

2. Po několika letech se objeví klinické příznaky xerodermy. Od tohoto okamžiku lékaři diagnostikují druhou fázi onemocnění. Na pokožce nemocné osoby se objevují příznaky atrofie, pavoučí žíly a pigmentační skvrny. Ve vzhledu jsou projevy na kůži připomínající příznaky radiační dermatitidy. Vředy, praskliny, škody a krusty se objevují na částech kůže. V některých případech se mohou objevit buňky, které vypadají jako bradavice. Kromě kůže léze předchází chrupavku a pojivovou tkáň. Atrofie chrupavek nosu a uší se deformuje v ústech a nosu. Onemocnění je doprovázeno výskytem blefaritidy (zánět ciliárního okraje očních víček), vředy na sliznici očí a inverze očních víček. Rtěnky mohou přestat růst, dochází k zákalu oka v rohovce, dochází k roztržení a fotofobii.

3. Třetí fáze xerodermy začíná v pubertě. Je charakterizován výskytem novotvarů různých etiologií (benigních nebo maligních). Mohou to být fibromy, melomy, keratomy, angiosarkomy a tak dále. Bradavice, které se objevují ve druhém stupni, mohou být zhoubné a metastázovat k periferním orgánům.

Pigmentová xeroderma může být doprovázena těžkou mentální retardací nemocného dítěte.

Známky těžké formy

Existují dva syndromy: Reed a De Sanctis-Caccione. První zpomaluje růst kostní dřeně, doprovázenou mikrocefalií (snížení velikosti lebky dítěte) a mentální a mentální retardací. De Sanctis-Cacqueon syndrom, nebo xerodermic idiocy, je považován za přísnější formu. Pokud k tomu dojde, dochází k poruchám ve fungování centrálního nervového systému s následujícími příznaky: mentální retardace mikrocefalie, křeče, hluchota, atrofie hypofýzy a cerebellum, zpožděná puberta, potraty v plodném věku. Jaká je diagnostika pigmentové xerodermy?

Provedení diagnózy

Pro detekci Xeroderma pigmentosa se nejprve používá monochromátor, speciální optické mechanické zařízení pro vyšetření kůže. Tato analýza odhaluje stupeň citlivosti kůže na ultrafialové záření.

Pro potvrzení diagnózy poskytne dermatolog pacientovi žádost o biopsii. Jedná se o studii tkání v laboratoři pro detekci nádorů. Pro analýzu vezměte materiál z nově vznikajících útvarů. Současně mohou být zcela odstraněny, pokud to jejich umístění na těle dovolí. Materiál se provádí pomocí skalpelu nebo pomocí chirurgického nářadí. Malé neoplazmy se užívají zcela, částečně částečně zachycením zdravé oblasti pokožky.

Děrování se provádí injekční stříkačkou s jehlou. Vyšetřuje se takzvaný punctate (tekutina z novotvaru). U odebraného vzorku se provádí histologie, jejíž účelem je vyjasnit diagnózu, identifikovat možnost a druh následné léčby, určit stádium onemocnění a stupeň poškození buněk. Histologický závěr zahrnuje popis studie a nosologický závěr.

Léčba pigmentové xerodermy

Pokud byla v první fázi detekována xeroderma, je její léčba prováděna ambulantně. Dítě je registrováno u dermatologa s povinnými pravidelnými návštěvami lékaře ke konzultaci. Terapie se provádí užíváním léků proti malárii, jako jsou Hingamin, Rezokhin a Delagil. Snižují citlivost na ultrafialové světlo.

Kromě toho je důležité posílit imunitu dítěte, který trpí xerodermií. Proto se předepisuje příjem vitamínů A, PP (kyselina nikotinová) a vitamínů skupiny B. Peeling na kůži se ošetřuje různými mastimi, mezi něž patří kortikosteroidy, bradavice - masti založené na cytostatikách. Tyto masti zpomalují růst a reprodukci buněk všeho druhu.

Antialergická terapie

Během exacerbace je pacientovi také podávána antialergická (zahrnuje užívání přípravku Tavegil, Suprastin atd.) A desenzibilizující léčbu (10% je předepsáno chlorid vápenatý a thiosíran sodný intravenózně). Komplex také předepisuje použití fotoprotektantů - spreje, krémy a masti. To zabraňuje expozici ultrafialového záření během období sluneční aktivity.

Účtování s onkológem

V případě malignity buněk je pacient registrován u onkologa. Pokud má pacient výše popsaný syndrom de Sanctis-Cacqueon, léčba se provádí na speciálních klinikách pod dohledem neurologa. Abychom nemuseli vynechat okamžik přechodu nemoci na maligní stadium, je třeba neustále sledovat řadu specialistů - neurologa, dermatologa, onkologa a oftalmologa.

Papilomatózní (bradavice) formace náchylné k malignitě (přechod na maligní) musí být odstraněny chirurgicky. V tomto směru jsou rozšířené kryodestrukce (zmrazení kapalným dusíkem), elektrokoagulace a ošetření laserem. Ta se provádí vystavením specifické délce paprsku na problémové oblasti kůže. Elektrokoagulace je triviální kauterizace tvarů pomocí elektrického proudu. Při tomto druhu léčby jsou nejen kosti, ale i cévy cévní, čímž se zabrání krvácení.

Metody ochrany dětí

Metody ochrany dětí s xerodermovým pigmentem zahrnují mimo dom pouze večer a noc. Okna v místnosti musí být zbarvená, aby nedošlo k nadměrnému slunečnímu záření. Když jste venku ve dne, musíte nosit tmavé brýle a pokrývky hlavy a vaše oblečení by mělo být z tlusté látky, pokrývat otevřenou pokožku na maximum. Měly by být také vyloučeny různé faktory, jako například:

1. Vdechnutí tabákového kouře.

2. záření - rentgenové, gama záření, ionizující a přirozeně ultrafialové.

3. Vystavení plísním kvůli toxinům.

4. Chemické dráždivé látky, jako jsou dusitany, dusičnany a tak dále.

Předpověď

Bohužel, s xerodermovými pigmentovými projekcemi nepochází naděje. V průměru pacienti s takovou diagnózou žijí od deseti do dvaceti let. Ale pokud diagnostikujete onemocnění již v počáteční fázi a neustále dodržujete ochranná opatření proti radiaci různých typů, můžete prodloužit život nemocného dítěte na čtyřicet let. Byly také případy, kdy pacient s xeroderma žil sedmdesát let.