Syndrom Albright: příčiny, příznaky, léčba

Albrightův syndrom nebo jinak je pseudohypoparatyroidismem velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které se projevuje narušením metabolismu vápníku a fosforu a následkem patologie kosterního systému. Zpravidla jsou hlavní příznaky doprovázeny vývojovými zpožděními, a to jak duševní, tak fyzické. Nejčastěji se u žen vyskytuje onemocnění.

Etiologie

Vědci se domnívají, že Albrightův syndrom je způsoben neporušeností buněk ledvin a kostí parathyroidních hormonů. To je způsobeno vadou receptorů. Oblička narušuje syntézu cAMP (cyklický aminazin fosfát), který je pomocným článkem v metabolických procesech spojených s parathormonem. Takové škody se objevují při poškození určitých genů.

Porušení může být na jakékoli části metabolického řetězce. U některých pacientů je samotný receptor poškozen, v jiných dochází ke změnám proteinů buněčné membrány, u jiných je onemocnění spojeno s nedostatečnou produkcí cAMP. Všechny tyto případy jsou spojeny s genetickou patologií.

Patogeneze

Syndrom Albrightu je úzce spjat s fyziologií. příštítných žláz. Obvykle regulují hladinu vápníku a fosforu v krvi, ale za patologických podmínek jsou lhostejní k výkyvům těchto prvků, což může vést k výskytu sekundárního hyperparatyreózy. Ale i vysoké hladiny para-hormonu nestimulují akcelerované eliminaci fosforu a cAMP z krve (protože ledviny jsou nepoškozené svým účinkům) a současně vyvolávají změny ve struktuře kostí.

Zpravidla se pozoruje kompenzační růst příštítných tělísek, pórovitost kostí, výskyt cystických útvarů, kalcifikace v kůži, tukové tkáně, svaly, srdce, krevní cévy, spojivka a rohovka.

Klinika

Albrightův syndrom se projevuje v podstatě stejným způsobem jako pravá hypoparatyreóza. Pacienti mají křeče, které se mohou vyskytnout jak samotné, tak po vystavení dráždivým faktorům (nervové napětí, změny teploty, tvrdá fyzická práce atd.). Vápence, které se nacházejí v kůži a podkožním tuku, mohou vředy způsobovat pacientům nepohodlí. V takovém případě bude pacient hledat pomoc nejen od endokrinologa nebo genetiky, ale od chirurga nebo dermatologa.

Tito lidé jsou obvykle krátcí, mají kulatý nafoukaný obličej, obezitu a zkrácení prstů. Byly pozorovány falešné klouby kde by neměly být, není tam žádná mobilita v místech, kde se předpokládá anatomicky, porušení konfigurace kloubů a kostí. Příznaky také zahrnují zvracení, krev v moči, katarakta a změny v zubní sklovině.

Navíc, kvůli nízké hladině vápníku v krvi z dětství, pacienti mají sníženou zpravodajskou a vývojovou prodlevu.

Diagnostika

Syndrom Albright je onemocnění, které je u dítěte obtížné diagnostikovat, ale ve věku 5-10 let existují poměrně živé projevy, které lékaři nepochybují o diagnóze. U dětí dochází k několika defektům ve vývoji kosterního systému, hladiny vápníku jsou sníženy v krvi a hladiny fosforu a parathormonu jsou zvýšené.

Chcete-li potvrdit diagnózu, můžete testovat množství fosfátu a cAMP v moči. K tomu je pacientovi podáván 200 jednotek parathormonu intravenózně a poté po 4 hodinách se shromáždí část moči. Pokud se neprojeví signifikantní nárůst, může to znamenat rezistenci ledvinové tkáně na parathormon.

Tyto příznaky stačí k tomu, aby Albright syndrom. Diagnostiku lze doplnit radiografií. Poskytuje možnost vidět konkrétní změny v kostním systému a měkké tkáni pacienta.

Kromě hormonu parathormonu také lidé s touto diagnózou registrují rezistenci vůči jiným hormonům, a proto jsou ženy podávány diferenciální diagnostika s syndromem Shereshevského-Turnerova syndromu. Tyto dvě nemoci mají vnější podobnost a pro ověření diagnózy musí lékař předepsat analýzu sexuálního chromatinu a dát směr gynekologickému vyšetření a ultrazvuku panvových orgánů.

Léčba a prognóza

Po diagnostice syndromu "Albright syndrom" by měla být léčba předepsána bez prodlení, protože zpoždění zhoršují duševní deficit. Děti mají předepsané doplňky vápníku v dostatečných denních dávkách, aby se udržely normální sérové ​​koncentrace. Poté přidávejte k tomuto příjmu vitamín D v dávce nepřesahující 100 000 jednotek denně.

K úpravě léčby je nutné kontrolovat hladinu vápníku každých 7 dní během prvních dvou týdnů a poté jednou měsíčně až do konce léčby. Když se dosáhne optimální koncentrace vápníku v krvi, můžete ji zkontrolovat jednou za čtvrtinu.

K odstranění příznaků sekundární hyperparatyreózy se doporučuje dodržovat dietu se sníženým obsahem fosforu. Pokud se zjistí nedostatek jiných hormonů, provede se substituční a symptomatická léčba.

Pokud je léčba zahájena a léčba je racionální, prognóza života je příznivá. Ale před těhotenstvím musí být ženy s takovou diagnózou konzultovány genetikou.