Crouzonův syndrom: příznaky, příčiny

Mnoho patologických procesů, zejména těch, které jsou přenášeny na genetické úrovni, je určeno vizuální kontrolou. K těmto lékařům patří Crouzonův syndrom nebo kraniofaciální dysostóza. Toto je poměrně vzácné dědičné onemocnění charakterizované předčasnou fúzí švů lebky. Když mluvíme v dostupném jazyce pro filistina, náš mozkový zásobník se skládá z mnoha kostí, které jsou při svém zrání spojeny dohromady jako hlavolamy, vytvářející švy.

V některých případech dochází ke zpoždění přerůstání na určitých místech, což vede k deformacím v jiných částech kostí lebky (změny tvaru). Tento stav se nazývá kraniosynostóza. Zasažená koronární steha (od jednoho ucha k druhému) vede k anomáliím kostí oběžných drah (stane se konvexní), výšky čela, svalových čelistí se mění. Jaká je přesná četnost výskytu této nemoci, lékaři stále neznámí.

Dnes se v naší zemi každoročně objeví jedno novorozené z 10 000 dětí s vrozenými deformacemi oblasti obličeje a mozku. Řada kosmetických deformací, které jsou charakteristické pro dysostózu, často v kombinaci s intelektuálním zpožděním nebo mentální retardace. Nepochybně to negativně ovlivňuje kvalitu života a lidské zdraví. Zjistíme, jaké jsou faktory ovlivňující vývoj onemocnění a zda je možné plně se zotavit.

Crouzonův syndrom: příčiny

Mnoho klinických a laboratorních studií ukázalo, že hlavní způsob přenosu genetické poruchy je autozomálně dominantní. To znamená, že pokud má jeden z rodičů (prarodičů) mutující gen, pravděpodobnost narození dítěte s podobnými poruchami je 50%. Děti, které nedědí vadné chromozomy, nebudou nositeli. K identifikaci abnormálního genu v krvi mladého páru je třeba zkontrolovat předtím, než si dítě zahraje.

Crouzonův syndrom: příznaky a projevy

Pozorované klinické deformity kostní tkáně. Tvar krabice závisí na tom, které kraniální stehy jsou náchylné k patologickému procesu. U některých pacientů má hlava druh trojúhelníku jiné jsou příliš protáhlé a úzké. Kromě toho může být lebka zvětšena diametrálně vzhledem k podélné části. Crouzonův syndrom vyvolává významné změny v hlavě.

Manuální vyšetření odhaluje kostní formace (tuleně) v oblasti fontanelové, okcipitální části a ušnic. Nedostatečně rozvinutý horní ret a čelist je zřetelně vysledován. Existuje špičatý špičatý nos, vzácné chrup (neúplné uzávěr), vyčnívající jazyk, vysoký patra, štěrbina na jazyku. Dítě má zpoždění v řeči, inteligenci. Porušení přetrvávají po celý život, což složitou komunikaci mezi lidmi dělá ve společnosti.

Jaké změny jsou pozorovány z pohledu a sluchu?

Exophthalmos nebo přemístění očních koulí je základním rysem kraniofaciální dysostózy. To je způsobeno výrazným snížením poloměru hloubky oběžných drah. Vizuálně vidíte, že oči jsou silně vyklenuté, šikmé, neustále se otáčející (spontánní pohyby). Ze strany vypadá nervové klíště.

Crouzonův syndrom často způsobuje ektopii žáků, čočky a duhovky - odchylky od centrální polohy. Výrazně zhoršené vidění. Podle lékařských záznamů je asi 30% pacientů hluchých. Při vyšetření bylo zjištěno přerušování zvukovodu.

Laboratorní testy

Lékař nejprve vyšetří pacienta, pečlivě zkoumá historii patologie, zjišťuje dědičný faktor. Není těžké diagnostikovat Crusonův syndrom. Fotka onemocnění živě ilustruje tvář pacienta s podobnými poruchami. Radiografie lebky se nutně provádí.

Na obrázku se zobrazí spárované švy a tvar hlavy. Viditelné poškození v paranazálních dutinách, ucpávky v očních koulích, zakřivení mozku. Rentgenový paprsek pomůže rozpoznat stávající deformity sluchového kanálu.

Počítačové a magnetické rezonance jsou předepsány. Při použití těchto metod je zjištěna stenóza ušního kanálu, nepřítomnost ušní bubínek a další anomálie. Lékař může pacienta referovat na specializované specialisty: genetika, neuropatolog, neurochirurg, oftalmolog.

Co je terapie?

Bohužel Crouzonův syndrom není vyléčen. Jediná věc, kterou mohou lékaři nabídnout, je kosmetická nebo funkční korekce synoizovaných stehů. Pomocí plastické chirurgie je možné obnovit strukturu obličejové části lebky, struktury měkkých tkání a kostí, aby se eliminoval účinek "vyklenutých očí" a vyrovnal se nosní přepážka.

Moderní medicína dává šanci na plnou existenci, zbavuje se fyzických deformací, které narušují normální komunikaci. Chirurgická léčba by měla být prováděna v rané fázi vývoje - v raném dětství, dokud kosti lebky nemají čas společně růst a deformovat. Po chirurgickém zákroku potřebuje pacient určitou dobu, aby nosil upevňovací přilbu, která zabrání zranění.

Předpověď

Dokonce i zkušený lékař nebude moci poskytnout žádné záruky ohledně této choroby ani po operaci. Velmi často dochází k úplné ztrátě zraku, což způsobuje Crouzonův syndrom. Co je to "hrozné zvíře", které nelze léčit, odborníci se stále snaží pochopit a studovat. Ale až dosud tato choroba zachycuje lidstvo a způsobuje nenapravitelné škody. S věkem se choroba postupuje. V obličejové oblasti se vyskytují výrazné deformity.

Nicméně, člověk může po dlouhou dobu ušetřit práci a sociální adaptace přes kosmetické nedostatky. Nejnepříznivější je, že dysostóza nemůže být vymýcena, neexistují žádná opatření k její prevenci, nebyly vytvořeny žádné léky. Dovolte upřímně doufat v progresivní medicínské technologie, které jednoho dne pomohou zachránit lidi před genetickými poruchami.