Downův syndrom (Downův syndrom): příčiny, formy a léčba

Při změně počtu nebo struktury chromozomů vzniká chromozomální onemocnění. Downov syndrom je nejčastěji diagnostikován chromozomální onemocnění. Toto onemocnění poprvé popsal v roce 1866 anglický lékař Down, který nazval tento syndrom zvláštní formou duševní poruchy. Tato onemocnění způsobila kolem sebe spoustu diskusí, vzrůstá počet dětí s Downovým onemocněním. Odborníci nemohli určit příčiny onemocnění. V roce 1959 dokázal francouzský pediatr Zherom Lezhen prokázat, že onemocnění se rozvíjí kvůli trisomii dvacátého prvního chromozomu.

Proč se onemocnění vyskytuje?

Každá lidská buňka obsahuje určitý počet chromozomů, které jsou nositeli kódované genetické informace. Buňky zdravé osoby mají 23 párů různých chromozomů, které nesou geny nezbytné pro správný vývoj těla. V každém páru chromozomů je jeden zděděn skrze spermie od otce, druhý přes vejce od matky.

Proč se vyskytuje Downův syndrom? Příčiny této patologie jsou v dědictví další chromozomové sady od jednoho z rodičů. Nejčastěji se jedná o dvě kopie prvního chromozomu z matky a jednoho dvacátého prvního od otce. V důsledku toho existují tři dvacet prvních chromozomů a jejich celkový počet je čtyřicet sedm. Tento typ dědičnosti se nazývá trisomie dvacátého prvního chromozomu.

Mnoho žen se obviňuje, že zjistila, že jejich dítě má Downův syndrom. Důvody by se neměly hledat v sobě: chromozomy se mohou rozvíjet nesprávně bez ohledu na to, do jaké rasy rodiče patří, v jaké klimatu žijí, jaké příjmy a úroveň vzdělání mají. Existuje pouze jeden spolehlivý faktor, který může zvýšit riziko, že dítě bude mít tuto patologii - to je věk matky. Čím starší je žena v práci, tím vyšší je pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. Proto je nutné provést různé testy pro těhotné ženy starší než 35 let, které vám umožní identifikovat onemocnění plodu. Mnozí věří, že tato patologie je dědičná. Downův syndrom není přenášen z jedné generace na druhou.

Genetická variace onemocnění

Příčinou většiny případů Downovy nemoci je trisomie 21. Dítě s takovou vadou má tři chromozomy ve dvacáté první dvojici místo dvou a to je pozorováno ve všech buňkách. Takové porušení způsobuje odchylky v buněčném dělení během vývoje vajíčka nebo spermií.

Existuje však i další forma nemoci. Jedná se o syndrom mozaiky Down. Důvody této vzácné formy jsou vady buněčné dělení po oplodnění, přičemž jen pár z nich má v chromosomu dvacet dva první.

Když je část chromozomu přemístěna ve dvacátého prvního páru k druhému chromozomu, objeví se i další typ nemoci, který se nazývá translokace. Takový posun se může objevit jak před, tak během koncepce. Translokace je velmi vzácná.

Symptomy onemocnění u novorozenců

Zkušený porodník nebude mít potíže s rozpoznáním Downovy nemoci u novorozenců. Známky patologie jsou viditelné ihned po narození. Od prvních dnů onemocnění lze rozpoznat charakteristické znaky: zploštělé obličeje, kožní záhyby v krku, šikmý řez očí, deformované auricles, brachycephaly, zploštělé zadní části hlavy, snížený svalový tonus, nadměrně pohyblivé klouby, zkrácené končetiny, struktura dlaní, nedostatečná výška a hmotnost.

Méně časté příznaky

Tyto příznaky jsou typické pro 70-90% dětí, které mají Downův syndrom. Příznaky méně časté jsou pozorovány u přibližně poloviny dětí. Jedná se o neustále otevřené ústa a velký jazyk se zvedá, obloha je úzká, obloukovitě tvarovaná, malá brada, zkroucený malý prst, bradavky v jazyku, které se objevují s věkem, plochý nos nosu, krátký krk a nos, horizontální složení na dlaních. Takové známky stačí podezření na tuto nemoc - Downův syndrom - u dítěte.

Vedle nich existují další znaky vzhledu, které lze zjistit po podrobném vyšetření. Mezi tyto příznaky patří přítomnost strabismu, věkové skvrny na okraji duhovky, zakalení čočky nepravidelná struktura hrudníku, malformace zažívacího, močového měchýře, neuzavřená nebo přebytečná pružina.

Děti s Downovou nemocí jsou navíc velmi podobné a nevypadají jako rodiče.

Diagnostika

Mnoho z výše popsaných symptomů může naznačovat onemocnění, ale může být jednoduše fyziologickým rysem dítěte. Proto na základě této skutečnosti nelze provést diagnózu. Pro potvrzení nebo vyvrácení syndromu Down u dítěte musíte provést krevní testy karyotypu.

Prenatální diagnostika

K určení přítomnosti Downovho syndromu v plodu se ultrazvuk provádí v prvním trimestru těhotenství. To pomáhá identifikovat specifické příznaky Downova syndromu: abnormální skeletální kosti, zvětšený prostor límce, srdeční vady, dilatovaná ledvinová pánvi atd. Pro zkušeného specialistu bude snadné zjistit chybějící kostní tkáň, záhyby krku, které naznačují akumulaci subkutánní tekutiny. Kromě toho je nezbytné provést biochemickou analýzu krve matky, která se narodila, po dobu 10-13 a 16-18 týdnů. Konečně můžete diagnostikovat Downovu chorobu na konci pátého měsíce těhotenství.

Vývojové prvky

Rozrušení vývoje dětí, "Down", může být jak vyslovováno, tak drobné. Často mají tyto děti srdeční onemocnění, někdy to vyžaduje operaci. Snížený svalový tonus způsobuje, že dítě začne chodit později, a proto se dozvědět o světě. Z tohoto důvodu existují problémy s rozvojem řeči, psaní. Kromě toho tyto děti často trpí nachlazeními, často slyší sluch a zraku, což ovlivňuje celkový vývoj dítěte.

Duševní rozvoj

Kdysi se věřilo, že děti s Downovým syndromem mají vážný stupeň mentální retardace není schopen se učit. Nedávno však došlo k případům, kdy člověk s takovou diagnózou začíná samostatně žít, získává zaměstnání, aktivně se účastní různých druhů společenských aktivit.

Důvodem je, že samotný postoj společnosti vůči této nemoci se změnil. Děti s diagnózou "Downovho syndromu" jsou v rodině stále více a starají se o ně. Kromě toho se zdravotní péče zlepšila, existuje mnoho speciálních středisek, které s těmito dětmi pracují. Samozřejmě není možné předpovědět, jak se bude dítě s takovou odchylkou vyvíjet, ale platí to i pro zdravé děti. U těchto dětí, ačkoli je vývoj ve vývoji, to neznamená, že se nevyvíjejí. A jak rychle se to stane, závisí na podmínkách, které dítě vytváří.

Léčba a prognóza

S takovou nemocí, jako je Downova nemoc, žijí lidé asi 40-50 let. Ačkoli je onemocnění neléčitelná, komorbidity, jako například srdeční onemocnění, mohou dobře reagovat na léčbu, což naopak přispívá k prodloužení života pacienta.

Vzhledem k tomu, že děti s takovou patologií mají abnormality ve vývoji nervového systému, očekávaná matka potřebuje přípravky s kyselinou listovou, které mohou zabránit výskytu závažnějších poruch.

Při léčbě dětí s Downovým onemocněním nemají sociální a rehabilitační kurzy žádnou důležitost. Hlavním cílem výchovy a vzdělávání těchto dětí je rodinná a sociální adaptace.

Velmi efektivní jsou skupinové studie a jsou v dětských skupinách, které pomáhají zlepšit sociální zdatnost a trénink dítěte. Tyto děti studují ve specializovaných vzdělávacích institucích, ale existují případy navštěvování běžných škol, což přispívá ke zlepšení sociální přípravy dítěte.

Užitečné lekce s psychologem a řečníkem. Když je péče o nemocné dítě správně organizována, dítě s takovou nemocí dokáže zvládnout stejné dovednosti jako zdravé dítě, ale o něco později.

Aby byla rehabilitační opatření efektivnější, doporučujeme vám ji přijmout nootropní léky: "Aminolona", "Cerebrolysin" a také vitaminy skupiny B.

Rodiče dítěte s diagnostikovanou Downovou nemocí často nevědí, jak informovat své příbuzné a přátele o takové diagnóze. V této situaci je třeba upřímně mluvit s blízkými lidmi, aby se zabránilo napínání ve vztahu.

Tipy pro rodiče

Rodiče nemocného dítěte si musí pamatovat, že je člověk, který má své naděje, sny, práva a ctnosti. Potřeby takového dítěte se neliší od potřeb jiného dítěte. Nezapomeň na to, nezapomeň na zbytek rodiny.

Není třeba léčit dítě takovou chorobou jako těžké břemeno. Dej svoji lásku a on ti odpoví stejně.

Nenechte se rozptylovat zvědavými pohledy cizinců, zacházejte s ním klidně, bez rozpaků, když odpovídáte na otázky známých a kolemjdoucích.

Není třeba se vzdát nových známostí, pokud je to nutné, hlavní věc je pro vás a dítě, abyste se cítili dobře.

Seznamte se s rodiči, kteří mají děti se stejnou nemocí, komunikujte s nimi a diskutujte o problémech, které se týkají vašich dětí.

Dítě s onemocněním, jako je Downova nemoc, je žádoucí navštěvovat normální školu, protože studiem ve specializované instituci vypadá jinak než ostatní v očích druhých, což znamená, že pro něj bude těžší se s přáteli spojovat a komunikovat s lidmi. Pro takové děti je velmi důležité přátelství s ostatními dětmi a pomáhá jim získat potřebné sociální dovednosti.

S řádně organizovanou péčí, včasnou podporou a psychologickou pomocí dítěte s takovou nemocí poroste a přinese svým rodičům pozitivní emoce a potěšení z pohlavního styku.