Duchennova svalová dystrofie: příčiny, symptomy, diagnóza a léčba

17. 3. 2019

Vrozená slabost svalů, která postupuje při vývoji těla, získala v medicíně název "svalová dystrofie Duchenne". Tato nemoc se vyskytuje výhradně u mužů. Pochopení povahy patologie pomáhá zmírnit její průběh a pomáhá dětem vyrovnat se s počátečními projevy.

Charakteristická nemoc

Duchennova svalová dystrofie je genetická patologie způsobená narušením struktury svalových vláken. Postupně se rozpadají a osoba ztrácí schopnost pohybu. Nemoc se projevuje již v dětství. Nejprve se vyskytují svalové poruchy, ke kterým se spojují kosterní deformace. Klinický obraz je doplněn endokrinními a duševními poruchami. Duchennova svalová dystrofie

Poprvé byla myodystrofie popsána v roce 1861 francouzským neuropatologem, jehož jméno bylo později pojmenováno. Ona je diagnostikována poměrně často: 1 případ na 3500 novorozenců. Radikální léčba neexistuje. Léčba, kterou nabízejí lékaři, je čistě symptomatická. Pacienti s touto diagnózou zřídka zaznamenají milník 30 let.

Hlavní důvody

Svalová dystrofie je důsledkem odchylky v genetickém kódu DNA. V genu umístěném na chromozómu X dochází k mutaci. Jeden z jeho úseků je zodpovědný za produkci specifického proteinu, dystrofinu. Tato látka na mikroskopické úrovni tvoří základ svalových vláken a provádí několik funkcí:

  • udržování buněčné kostry;
  • zajištění schopnosti svalových vláken snížit a uvolnit.

Při této chorobě je dystrofin nepřítomen nebo špatně syntetizován. Úroveň "normálního" bílkovin nepřesahuje 3%. Tato mutace vede ke zničení vláken ve svalech. Postupně se znovuzískávají, nahrazují tukovou a pojivovou tkání. V důsledku toho člověk ztratí schopnost pohybu.

Co je dědičnost typu svalové dystrofie Duchenne? Nemoc je přenášena recesivní vlastnost. U lidí jsou všechny geny spárovány. Aby se dědičné onemocnění objevilo patologické poruchy, musí se genetický defekt vyskytnout v jednom chromozomu nebo v podobných částech obou. Ve druhém případě jde o recesivní typ dědičnosti.

Pokud je genetická vada diagnostikována pouze v jednom chromozomu, ale onemocnění postupuje, je to dominantní příznak přenosu. Recesivní typ je možný při současném poškození identických struktur DNA. Když je druhý chromozóm zcela zdravý, patologie se nevyvíjí. Proto je dystrofie diagnostikována pouze u mužů. Mají jeden chromozóm X v genetické sadě a druhý (U) - pár.

Co říká věda o spravedlivém sexu? Duchennova svalová dystrofie u dívek je zřídka diagnostikována. K tomu je třeba v genotypu shodovat dva patologické chromozomy X, což je nepravděpodobné. Dívky mohou jednat pouze jako nosiče nemoci a předávat je svému synovi. progresivní svalová dystrofie

Obecný klinický obraz

Nemoc ukládá svůj dojem neuromuskulární systém. Jeho projevy lze pozorovat u dětí ve věku 2-3 let. Rodiče si začínají uvědomovat, že dítě zaostává ve svém fyzickém vývoji od svých vrstevníků. Patologický proces se rychle rozvíjí a rozšiřuje se na dolní končetiny. Pak se přesune do jiných částí svalů.

Poškození svalového systému a nadměrné zatížení vedou k zakřivení končetin. Nemocné děti mají také změny ve fungování srdce, mentální retardaci.

Všechny patologické projevy nemoci lze rozdělit do několika skupin:

  • léze kosterních svalů;
  • porucha srdce;
  • deformita skeletu;
  • duševní poruchy;
  • endokrinní poruchy.

Zvažte klinické projevy každé skupiny podrobněji.

Kostní svalová onemocnění

Děti se narodily bez vážných zdravotních potíží. Nicméně, po několika měsících jejich vývoj motorů začne zpomalovat. Takové děti jsou méně aktivní. Lékaři a rodiče si stále nevšimnou zřejmé odchylky, všeho obviňovat z vlastností temperamentu.

Počáteční symptomy onemocnění se objevují po prvních krocích. Děti s DMD neustále spadají a pohybují se na špičkách. Je-li většina vrstevníků již s důvěrou na svých nohách, trpělivě pokračují v potížích s pohybem.

Dalším stupněm projevu choroby je období, kdy děti získávají schopnost mluvit. Začíná si stěžovat na své rodiče slabost a únavu. Skákání na hřišti, běh, horolezectví na horizontálních pruzích - všechny tyto druhy aktivit jim nepřinášejí potěšení.

Co jiného má symptomy svalové dystrofie Duchenne? Porušení Govers je považováno za zvláštní projev této nemoci. Při každém pokusu vstát z podlahy dítě používá své ruce na pomoc slabým svalům nohou. Za tím účelem se spoléhá na své končetiny na sebe a otáčí je celým svým tělem.

Postupná progrese onemocnění vede k tomu, že ve věku 10-12 let ztrácejí nemocné děti schopnost pohybu samostatně. Většina z nich potřebuje invalidní vozík. Schopnost držet tělo ve svislé poloze je udržována až 16 let. svalová dystrofie

Deformity skeletu

Tato skupina zahrnuje příznaky spojené se svalovými poruchami. Duchennova svalová dystrofie se projevuje zvýšenou bederní flexi, která je doplněna zakřivením hrudní páteře a hrudníku. Mnoho dětí mění tvar nohy. Postupně se vyvine vyvinutá osteoporóza. Tyto příznaky dále zhoršují klinický obraz, přispívají ke zhoršení motorických poruch.

Srdeční selhání

Progresivní svalová dystrofie je nezbytně doprovázena lézí. srdeční sval. Kardiomyopatie se zpravidla rozvíjí. Klinicky se projevuje jako poklesy tlaku, poruchy srdečního rytmu. Hranice hlavních svalů těla se zvyšují, ale zároveň je výrazně snížena jejich funkčnost. Výsledkem je srdeční selhání.

Kombinace těchto defektů s dysfunkcí dýchacích cest často způsobuje smrtelné následky.

Duševní poruchy

Tento příznak je považován za nepovinný, ale možný. Jeho vzhled může být způsoben nedostatkem jednoho z typů dystrofinu - apodistrofinu, který je obsažen v mozku. Současně nejsou slabé svaly a závažnost duševních poruch vzájemně propojeny. Neschopnost dítěte navštěvovat mateřskou školu a škola pouze posiluje kognitivní poruchy. svalová dyuzéna

Endokrinní poruchy

Různé druhy endokrinních poruch jsou diagnostikovány u 30-50% pacientů. Mohou být vyjádřeny formou obezity nebo nedostatečného rozvoje genitálií. Nadměrné usazeniny jsou nejčastěji pozorovány v oblasti prsu, ramenního pletence a hýždí. Pacienti s dystrofií Duchenne mají tendenci mít nízkou povahu.

Lékařské vyšetření

Diagnostika Duchennova myodystrofie je založena na několika typech studií, z nichž nejdůležitější je test DNA. Detekce defektů chromozomu X na místě odpovědném za syntézu dystrofinu se považuje za konečné potvrzení diagnózy.

Mezi další diagnostické metody používané dnes:

  1. CK (stanovení aktivity kreatinfosfokinázy). Tento enzym je přímým odrazem smrti svalových vláken. U dětí s dystrofii Duchenne její míra překračuje normu stokrát.
  2. Elektromyografie.
  3. Respirační testy, EKG, ultrazvuk srdce. Umožňuje identifikovat abnormality v práci jiných orgánových systémů.
  4. Svalová biopsie. Pomocí této metody je určen obsah dystrofinu v těle.

Progresivní svalová dystrofie u dítěte znamená, že patologický chromozom X je přítomen v genotypu matky. Pouze v ojedinělých případech je žena zcela zdravá. Přítomnost vadného genu představuje hrozbu pro další těhotenství. Proto jsou takové rodiny povzbuzovány, aby navštěvovaly genetiku.

Když dojde k druhému těhotenství, je manželovi nabídnuta takzvaná prenatální diagnóza. Zahrnuje studium genotypu dítěte ještě v děloze. Taková studie eliminuje riziko dědičných onemocnění, které zahrnují svalovou dystrofii Duchenne.

Prenatální diagnóza je založena na použití buněčného materiálu. Získává se různými postupy: biopsie chorionů, amniocentéza apod. Uvedené manipulace nesou jisté riziko pro plod, ale s jejich pomocí lze diagnostikovat genetickou chorobu se 100% zárukou. Dyushena muskulární dystrofie prenatální diagnostika

Léčba léků

Duchennova svalová dystrofie je nevyléčitelné onemocnění. Ale pacienti s touto diagnózou by neměli zůstat na lůžku. K tomu, aby dítě mohlo prodloužit dobu motorické činnosti, moderní medicína nabízí několik způsobů.

Z léků pro tento účel jsou pacienti předepisováni steroidy a beta-adrenomimetika. Jeho užívání ("Albuterol", "Formoterol") nemá žádné důvěryhodné uznání. Proto je nemožné mluvit o jejich účinnosti dnes. Takové léky se používají výhradně jako experimentální léčba.

Základem terapie jsou steroidy. Pravidelné užívání těchto přípravků umožňuje určitou dobu doplňování svalové síly. Lékaři naznačují, že tyto léky mohou zpomalit průběh onemocnění, stejně jako prevenci výskytu skoliózy. Možnosti steroidů jsou však omezené. Duchennova svalová dystrofie se v každém případě bude dále rozvíjet.

Pacienti jsou navíc předepsáni léky na srdce. Jedná se především o inhibitory ATP, antiarytmické a metabolické léky. Umožňují vám odolat srdečním aspektům onemocnění. svalová dystrofie

Fyzioterapie a ortopedická péče

Nežádoucí léčba zahrnuje jmenování fyzioterapie a ortopedické péče. V prvním případě mluvíme o různých masážních technikách a plavání. Fyzioterapeutický účinek pomáhá udržet pohyb a pružnost kloubů po delší dobu. Mírná aktivita příznivě ovlivňuje průběh onemocnění. Na druhé straně, nečinnost a odpočinek v posteli mohou jen zhoršit klinický obraz. Proto lékaři doporučují udržovat fyzickou aktivitu co nejdéle.

Ortopedická péče je důležitou součástí terapie u pacientů s diagnostikovanou svalovou dystrofií Duchenne. Léčba léky spojená se speciálními prostředky může výrazně zjednodušit jejich život. Jejich seznam je velmi různorodý: různé vertikalizátory, zařízení pro sebepodporu pohodlné polohy, elektricky ovládané invalidní vozíky, korzety pro páteř, nohy pneumatiky a mnoho dalšího. Prognóza Dyusheny svalové dystrofie

Prognóza pro pacienty

Duchennova svalová dystrofie je vážná genetické onemocnění jejichž první známky se objevují u dětí prvních měsíců života. Nejprve chlapci mají potíže s chůzí a pak se nemohou jen dostat z podlahy. Léčba léky steroidy významně mění průběh patologického procesu. Příprava pomáhá obnovit svalovou sílu po určitou dobu.

Předvídání přesně, kdy pacient začne používat invalidní vozík, je dost těžké. Obvykle se potřeba tohoto zařízení objeví ve věku 8-11 let. Při dalším rozvoji svalové slabosti je pro pacienta obtížné udržovat polohu těla, mohou se objevit komplikace.

Jaká diagnóza je stanovena lékařem při diagnostice svalové dystrofie Duchenne? Nemoc může výrazně zkrátit očekávanou délku života. V současné době však většina mladých mužů dosáhne dospělosti, ale za podmínky kvalitní lékařské a fyzioterapeutické pomoci.