Tato nemoc má druhé jméno - onemocnění Andersen-Fabryho. Říká se tomu proto, že ho objevili dva vědci. Toto onemocnění je genetické povahy a je považováno za vzácné.
Podstatou Fabryho choroby je to, že tělo postrádá enzym, jako je alfa-galaktozidáza A. Tento prvek je důležitou součástí téměř všech buněk lidského těla. Jeho funkcí je trávení lipidů. Fabryho choroba spočívá v tom, že osoba může zdědit gen, s nímž se nese schopnost těla produkovat alfa-galaktozidázu A. Taková vlastnost těla vede k akumulaci mastných látek v buňkách. Nazývá se globotriaosylceramid. Akumuluje se v lysosomech. Lysosomy jsou buněčné dělení, které sbírá lipidy. Tučná látka se hromadí, což vede k deformaci buněk. Další tkáně a stěny cév jsou poškozeny. Poté se objeví symptomy charakteristické pro Fabryho chorobu.
Ad
Pokud Fabryho choroba začne postupovat a není poskytována včasná lékařská pomoc, pak existuje pravděpodobnost poškození funkce ledvin, srdce a mozku a ohrožení lidského života.
Kdo je ohrožen takovou nemocí?
Jak se přenáší Fabryho choroba (ICD-10 jí přidělil kód E75.2)?
Jaké jsou vlastnosti Fabryho choroby u mužů?
Ad
Vlastnosti Fabriho choroby u žen:
Vlastností této nemoci je to, že má různé příznaky u různých lidí. Pro některé jsou celoživotní příznaky mírné. A někdo se projevil v těžkých formách. Jak bylo uvedeno výše, u zástupců silnějšího pohlaví mohou být příznaky onemocnění pozorovány dříve než u dívek.
Ad
Statistiky ukazují, že diagnóza "Fabryho choroby" je určena pro osoby ve věku od 30 do 45 let. Ačkoli byly příznaky onemocnění u lidí předtím.
Pozornost je třeba věnovat, pokud existuje pravděpodobnost přenosu této choroby dědičností.
Jaké jsou příznaky onemocnění?
V některých případech lékaři matou Fabryho chorobu (foto s manifestacemi více než jednou viděli lékaři) s přepracováním nebo únavou osoby. Po určitou dobu, pokud se nemoci léčí a neustále se rozvíjí v těle, pak se k výše uvedeným příznakům přidávají další.
Jaké jsou příznaky osoby diagnostikované Fabryho chorobou? Známky vývoje této nemoci jsou následující:
S další progresí Fabryho choroby mohou nastat následující komplikace:
Ad
Jak zjistit, že osoba má Fabryho nemoc? Diagnostika je nutná. A čím dříve se koná, tím lépe. Pro diagnózu pacienta se podává krev, moč, plazma. Tento materiál je zkoumán s cílem identifikovat nezbytné prvky. Teprve po provedení diagnózy je léčba prováděna.
Fabryho choroba je vážným narušením normální funkce lidského těla. Neustálá bolest a nepohodlí mohou vést k depresi, pocitu nevolnosti, neochotě pracovat a studovat.
Vadný gen může způsobit, že osoba má mrtvici, srdeční infarkt a další komplikace, které jsou život ohrožující. Před několika lety existovala statistika, že lidé, kteří jsou s Fabry nemocní, v průměru žijí o dvacet let méně než jiní.
V současné době mohou pokroky v moderní medicíně diagnostikovat tuto nemoc i léčit. Takže neváhejte!
Pacient je nejprve přidělen analgetikum. Ulehčují stav pacienta. Dalším směrem léčby je doplňování enzymu v těle, které není způsobeno poškozeným genem. Nazývá se enzymová substituční terapie.
Ad
Předpokládá se, že pokud diagnostikujete onemocnění v počáteční fázi a použijete tuto léčbu na pacienta, můžete Fabryho nemoc překonat. Prevence této choroby chybí, neboť se dědí. Jediným způsobem, jak se vyhnout tomu, že dítě trpí tímto onemocněním, je diagnostikovat kultivované amniotické buňky aktivity a-galaktozidázy A.
Nejlepším řešením pro nosiče této choroby je její včasná diagnóza. Nemusíte nechat dítě stěžovat na přítomnost bolesti v rukou nebo nohou. Zvláště pokud existují případy v rodině jednoho z příbuzných, kteří trpí touto chorobou. Moderní medicína vám pomůže lidem, kteří mají Fabryho chorobu v těle. Proto je lepší konzultovat odborníka, provést vyšetření těla a zahájit včasnou léčbu.
Pokud dítě pravděpodobně trpí tímto onemocněním a máte podezření, že máte určité příznaky onemocnění, kontaktujte svého pediatra. V kanceláři lékaře je třeba podělit se o vaše obavy ohledně možnosti zdědit nemoc. Musíte také říct, že tato nemoc byla přítomna u příbuzných dítěte. Dále lékař prozkoumá pacienta, předepíše potřebné testy pro zjištění nedostatku alfa-galaktozidázy A. Pediatrka také předloží referát genetice. Bude analyzovat data a předepisovat léčbu, která stabilizuje stav pacienta.
Pokud zaznamenáte příznaky Fabryho v dospělosti, měli byste si s ošetřujícím lékařem objednat schůzku a povědět mu o příznakech onemocnění. Nespouštějte tuto chorobu a nepoužívejte prostředky bolesti. Je zapotřebí provést léčbu spojenou s dokončením chybějícího enzymu, a tím vytvořit práci těla.
Pokud onemocnění pokračuje ve své klasické formě, pak se její první znaky projeví předtím, než dítě dosáhne věku deseti let. Dále, onemocnění začíná postupovat. Ve věku čtyřiceti mužů má celou řadu onemocnění spojených s různými orgány a systémy. To zahrnuje kožní vyrážky a problémy se srdcem, ledvinami a žaludkem.
Teď víš, co představuje Farbyho nemoc. Popsali jsme všechny příznaky onemocnění. Také bylo diskutováno téma diagnózy a léčby této nemoci. Pamatujte si, že je to velmi vážná nemoc. Proto byste měli okamžitě kontaktovat kvalifikovaného lékaře k určení nemoci a předepsat nezbytnou léčbu.