Genetický přenos onemocnění: autozomálně dominantní, autosomálně recesivní, mitochondriální, X- a Y-chromozomální dědičnost

Nejběžnější patologie přenáší typ autosomální dominantní dědičnosti. Jedná se o monogenní dědictví jednoho z znaků. Kromě toho mohou být nemoci přenášeny dětem autosomálně recesivním a autozomálně dominantním dědičným onemocněním, stejně jako mitochondriálním znakem.

Druhy dědictví

Monogenní dědičnost genu může být recesivní a dominantní, mitochondriální, autosomální nebo spojená s pohlavními chromozomy. Při překročení můžete získat potomky s různými typy vlastností:

• autozomální recesivní;
• autozomálně dominantní;
• mitochondriální;
• X-dominantní rukojeť;
• X recesivní spojka;
• Y-spojka.

Různé typy dědičnosti vlastností - autozomálně dominantní, autosomálně recesivní a jiné, jsou schopné přenášet mutantní geny různým generacím.

Vlastnosti autosomálního dominantního typu dědičnosti

Autozomální dominantní dědičnost onemocnění je charakterizována přenosem mutantního genu v heterozygotním stavu. Potomci, které dostaly mutantní alelu, mohou mít genové onemocnění. Současně je pravděpodobnost projevu změněného genu u mužů i žen stejná.

Když se manifestuje v heterozygote, znamení dědičnosti nemá vážný vliv na zdraví a funguje na reprodukci. Homozygoti s mutantním genem, který prošel autosomálně dominantním způsobem dědičnosti, nejsou obvykle životaschopní.

U rodičů se mutantní gen nachází se sexuální gamétou spolu se zdravými buňkami a pravděpodobnost, že se dostane do dětí, bude 50%. Pokud se dominantní alela zcela nezmění, děti takových rodičů budou na úrovni genů zcela zdravé. Při nízké úrovni penance se mutantní gen nemusí objevit v každé generaci.

Nejběžnější typ autosomálního dominantního dědičného druhu přenáší onemocnění z generace na generaci. U tohoto druhu dědictví u nemocného dítěte jeden z rodičů trpí stejnou nemocí. Nicméně, pokud je v rodině pouze jeden rodič a druhý má zdravé geny, pak děti nemusejí dědit mutantní gen.

Příklad autosomálního dominantního dědictví

Autozomálně dominantní způsob dědičnosti může přenášet více než 500 různých patologií, mezi nimi: Marfanův syndrom, Ehlers-Danlos, dystrofie, Recklingheisenova choroba, Huntington.

Při studiu rodokmenu lze sledovat autosomální dominantní způsob dědičnosti. Příklady toho mohou být jiné, ale nejpozoruhodnější je Huntingtonova choroba. Je charakterizován patologickými změnami v nervových buňkách v strukturách předního mozku. Onemocnění se projevuje zábudlostí, demencí, projevem nedobrovolných gest. Nejčastěji se tato nemoc vyskytuje po 50 letech.

Při sledování rodokmenu zjistíte, že alespoň jeden z rodičů trpěl stejnou patologií a přenesl ji autosomálně dominantním způsobem. Pokud má pacient jednokrvého bratra nebo sestru, ale nemají žádný projev onemocnění, pak rodiče převedli patologii na základě heterozygotního znaku Aa, u kterého se u 50% dětí vyskytují genové poruchy. Následkem toho mohou potomci pacienta také porodit 50% dětí s modifikovaným genem Aa.

Autozomálně recesivní typ

V autosomálně recesivním dědictví jsou otec a matka nositeli patogenu. U takových rodičů se 50% dětí narodilo nosiče, 25% - zdravé a stejné číslo - nemocné. Pravděpodobnost přenosu patologického znamení u dívek a chlapců je stejná. Nicméně onemocnění autozomálně recesivní povahy nemusí být přenášena do každé generace, ale projevovat se v jedné nebo dvou generacích potomků.

Příkladem onemocnění přenášených autosomálně recesivním typem může být:

• Onemocnění Toya-Sachs;
• metabolické poruchy;
• cystická fibróza atd.

Když se zjistí autozomálně recesivní typ patologie genů, ukazuje se, že rodiče jsou příbuzní. To je často pozorováno v uzavřených osadách, stejně jako v místech, kde jsou povoleny krevní manželství.

X chromozomální dědičnost

X-romosomální typ dědičnosti u dívek a chlapců se projevuje různými způsoby. To je způsobeno přítomností dvou chromozomů X u ženy a jednoho člověka. Ženský sex dostává své chromozomy jeden od každého rodiče a chlapci pouze od matky.

Podle tohoto druhu dědičnosti se nejčastěji vyskytuje patogenní materiál ženám, protože je pravděpodobnější, že přijmou patogeny od svého otce nebo matky. Pokud nositelem dominantního genu v rodině je otec, pak všichni chlapci budou zdraví a dívky budou patologicky projevovat.

Když se u chlapců s hemizygotem vyskytuje recesivní typ X-vazby chromozomů onemocnění. Ženy budou vždy nositeli nemocného genu, protože jsou heterozygotní (ve většině případů), ale jestliže má žena homozygotní znamení, pak se může onemocnět.

Příkladem patologií s recesivním X chromozomem může být: barevná slepota, dystrofie, Hunterova choroba, hemofilie.

Mitochondriální typ

Tento typ dědictví je poměrně nový. Mitochondrie jsou přenášeny s cytoplazmou vajíčka, ve které je více než 20 000 mitochondrií. Každý z nich obsahuje chromozom. S tímto druhem dědičnosti jsou patologie přenášeny pouze mateřskou linií. Z těchto matek se všechny děti narodily nemocné.

Když se mitochondriální znamení dědičnosti manifestuje u mužů, narodí se zdravé děti, protože tento gen nemůže být předán od otce k dítěti, protože v spermatu nejsou žádné mitochondrie.