Huntingtonova choroba - dědičná nevyléčitelná nemoc

Huntingtonova choroba je neurodegenerativní onemocnění spojené s tvorbou toxických proteinových sloučenin za účasti mutovaných proteinů vytvořených v nervové tkáni. Nová studie odhalila více než dvě stě bílkovin, které interagují s huntingtinem, proteinem odpovědným za vývoj této geneticky podmíněné nemoci. Nemoc Chorea Huntington je chronické dědičné progresivní onemocnění, které vede k choreické hyperkinezi a demenci.

Symptomy a příznaky onemocnění

Huntingtonova choroba je nevyléčitelná a zděděná na genetické úrovni. Na buněčné úrovni se toto onemocnění projevuje tvorbou mutantních forem proteinu huntingtin, schopného vytvářet nerozpustné toxické sloučeniny s jinými bílkovinami nervové tkáně, jejichž akumulace vede k nevratnému poškození striatu a mozkové kůry. Huntingtonova choroba je navenek vyjádřena ve vzhledu agrese, příznaky schizofrenie nedobrovolné motorické aktivity a nakonec vede ke ztrátě paměti. Zpravidla se onemocnění projevuje ve stáří. Doba trvání Huntingtonovy choroby může dosáhnout 15 let a nakonec končí smrtí. příčinou mrtvice srdeční infarkt nebo komplikace způsobené různými infekčními nemocemi.

Výzkumné metody pro Huntingtonovo onemocnění

Vědci z Ústavu věkových procesů v Kalifornii v Kalifornii provedli rozsáhlé skenování více než 200 proteinů z nervové a svalové tkáně myší a lidí, aby našly způsob, jak léčit Huntingtonovu chorobu. Většina studované skupiny se v jednom či druhém smyslu soustředila na mutantní formu huntingtin. Pro skenování byly použity dvě nezávislé metody. První metodou je vložit mutantní Huntingtin a testované proteiny do kvasinkových genů a současně vložit "signální" gen, který pomáhá určit stupeň interakce mezi prvními dvěma. Druhá metoda je založena na použití imobilizovaného čištěného huntingtinu jako sorbentu s další identifikací proteinů.

Huntingtinova choroba - výsledky výzkumu

Bylo zjištěno, že huntingtin je ve skutečnosti protein, jehož mutace vede k "lepení" bílkovin různých buněčných složek. Cílem výzkumu bylo zjistit, zda jsou důležité bílkoviny nervové buňky procesy nějak ovlivňují průběh onemocnění. V důsledku toho bylo zjištěno, že asi 45% ze 60 studovaných proteinů přispělo k rozvoji patologie a naopak, jejich "vypnutí" by mohlo vést ke zlepšení celkového klinického obrazu. Následně může být výzkum vědců výchozím bodem pro vývoj možných způsobů, jak pomoci léčit Huntingtonovu chorobu - chorobu, která je jedním z nejdůležitějších problémů společnosti v moderním světě, spolu s Alzheimerovy syndromy a Parkinsonovy nemoci. Robert Hughes, který vedl výzkum, řekl, že v důsledku toho bylo možné určit seznam těch proteinů, které by pomohly při vývoji nových léků určených pro léčbu Huntingtonovy nemoci.