Genetický přenos onemocnění: autozomálně dominantní, autosomálně recesivní, mitochondriální, X- a Y-chromozomální dědičnost

12. 3. 2020

Nejběžnější patologie přenáší typ autosomální dominantní dědičnosti. Jedná se o monogenní dědictví jednoho z znaků. Kromě toho mohou být nemoci přenášeny dětem autosomálně recesivním a autozomálně dominantním dědičným onemocněním, stejně jako mitochondriálním znakem.

autozomálně dominantní typ dědičnosti

Druhy dědictví

Monogenní dědičnost genu může být recesivní a dominantní, mitochondriální, autosomální nebo spojená s pohlavními chromozomy. Při překročení můžete získat potomky s různými typy vlastností:

  • autozomální recesivní;
  • autozomálně dominantní;
  • mitochondriální;
  • X-dominantní rukojeť;
  • X recesivní spojka;
  • Y-spojka.

Různé typy dědičnosti vlastností - autozomálně dominantní, autosomálně recesivní a jiné, jsou schopné přenášet mutantní geny různým generacím.

Vlastnosti autosomálního dominantního typu dědičnosti

Autozomální dominantní dědičnost onemocnění je charakterizována přenosem mutantního genu v heterozygotním stavu. Potomci, které dostaly mutantní alelu, mohou mít genové onemocnění. Současně je pravděpodobnost projevu změněného genu u mužů i žen stejná. autozomálně dominantní typ dědičnosti

Když se manifestuje v heterozygote, znamení dědičnosti nemá vážný vliv na zdraví a funguje na reprodukci. Homozygoti s mutantním genem, který prošel autosomálně dominantním způsobem dědičnosti, nejsou obvykle životaschopní.

U rodičů se mutantní gen nachází se sexuální gamétou spolu se zdravými buňkami a pravděpodobnost, že se dostane do dětí, bude 50%. Pokud se dominantní alela zcela nezmění, děti takových rodičů budou na úrovni genů zcela zdravé. Při nízké úrovni penance se mutantní gen nemusí objevit v každé generaci.

Nejběžnější typ autosomálního dominantního dědičného druhu přenáší onemocnění z generace na generaci. U tohoto druhu dědictví u nemocného dítěte jeden z rodičů trpí stejnou nemocí. Nicméně, pokud je v rodině pouze jeden rodič a druhý má zdravé geny, pak děti nemusejí dědit mutantní gen.

Příklad autosomálního dominantního dědictví

Autozomálně dominantní způsob dědičnosti může přenášet více než 500 různých patologií, mezi nimi: Marfanův syndrom, Ehlers-Danlos, dystrofie, Recklingheisenova choroba, Huntington.

Při studiu rodokmenu lze sledovat autosomální dominantní způsob dědičnosti. Příklady toho mohou být jiné, ale nejpozoruhodnější je Huntingtonova choroba. Je charakterizován patologickými změnami v nervových buňkách v strukturách předního mozku. Onemocnění se projevuje zábudlostí, demencí, projevem nedobrovolných gest. Nejčastěji se tato nemoc vyskytuje po 50 letech.

autozomálně dominantní způsob dědičnosti onemocnění

Při sledování rodokmenu zjistíte, že alespoň jeden z rodičů trpěl stejnou patologií a přenesl ji autosomálně dominantním způsobem. Pokud má pacient jednokrvého bratra nebo sestru, ale nemají žádný projev onemocnění, pak rodiče převedli patologii na základě heterozygotního znaku Aa, u kterého se u 50% dětí vyskytují genové poruchy. Následkem toho mohou potomci pacienta také porodit 50% dětí s modifikovaným genem Aa.

Autozomálně recesivní typ

V autosomálně recesivním dědictví jsou otec a matka nositeli patogenu. U takových rodičů se 50% dětí narodilo nosiče, 25% - zdravé a stejné číslo - nemocné. Pravděpodobnost přenosu patologického znamení u dívek a chlapců je stejná. Nicméně onemocnění autozomálně recesivní povahy nemusí být přenášena do každé generace, ale projevovat se v jedné nebo dvou generacích potomků.

autosomální dominantní příklady dědičnosti

Příkladem onemocnění přenášených autosomálně recesivním typem může být:

  • Onemocnění Toya-Sachs;
  • metabolické poruchy;
  • cystická fibróza atd.

Když se zjistí autozomálně recesivní typ patologie genů, ukazuje se, že rodiče jsou příbuzní. To je často pozorováno v uzavřených osadách, stejně jako v místech, kde jsou povoleny krevní manželství.

X chromozomální dědičnost

X-romosomální typ dědičnosti u dívek a chlapců se projevuje různými způsoby. To je způsobeno přítomností dvou chromozomů X u ženy a jednoho člověka. Ženský sex dostává své chromozomy jeden od každého rodiče a chlapci pouze od matky.

Podle tohoto druhu dědičnosti se nejčastěji vyskytuje patogenní materiál ženám, protože je pravděpodobnější, že přijmou patogeny od svého otce nebo matky. Pokud nositelem dominantního genu v rodině je otec, pak všichni chlapci budou zdraví a dívky budou patologicky projevovat.

Když se u chlapců s hemizygotem vyskytuje recesivní typ X-vazby chromozomů onemocnění. Ženy budou vždy nositeli nemocného genu, protože jsou heterozygotní (ve většině případů), ale jestliže má žena homozygotní znamení, pak se může onemocnět.

Příkladem patologií s recesivním X chromozomem může být: barevná slepota, dystrofie, Hunterova choroba, hemofilie.

autozomální recesivní a autozomálně dominantní dědičnost

Mitochondriální typ

Tento typ dědictví je poměrně nový. Mitochondrie jsou přenášeny s cytoplazmou vajíčka, ve které je více než 20 000 mitochondrií. Každý z nich obsahuje chromozom. S tímto druhem dědičnosti jsou patologie přenášeny pouze mateřskou linií. Z těchto matek se všechny děti narodily nemocné.

Když se mitochondriální znamení dědičnosti manifestuje u mužů, narodí se zdravé děti, protože tento gen nemůže být předán od otce k dítěti, protože v spermatu nejsou žádné mitochondrie.