Genetika podlahy: typy definice podlahy, dědictví značek spojených s podlahou, zajímavé fakty

Genetika pohlaví je zajímavým tématem a je důležitá při řešení otázek souvisejících s lidským zdravím, stejně jako jeho vlastností, zděděných od předků. Lidé zabývající se vědou v 19. století, ale od té doby jsou jednou z nejprogresivnějších oblastí, která stále objevuje nové a nové rysy organismů. Za prvé byly provedeny studie, které umožnily pochopit, jak mohou být rysy předávány od rodičů jejich dětem, což vedlo k objevu konceptu genetického inženýrství, který je zásadní pro záchranu života mnoha lidí.

Co je DNA a kde se nachází?

DNA znamená deoxyribonukleovou kyselinu. Molekula se někdy nazývá "životní plán" nebo "životní molekula", protože obsahuje všechny informace, které tělo potřebuje pro růst a přežití. DNA je dlouhá, zkroucená spirální struktura, která vypadá jako točité schodiště. Dva propletené řetězce tohoto schodiště sestávají ze 4 chemických bází (nukleotidů): adenin (A), thymin (T), guanin (T) a cytosin (C). Jejich striktně definovaná (komplementární) alternativní sekvence tvoří genetický kód osoby. Když se DNA replikuje, molekula je rozbalená a každý řetězec se základnami se stává šablonou pro vytvoření jiné identické molekuly. V lidském genomu se DNA nachází na několika místech. V buňkách se nachází uvnitř jádra, stejně jako v mitochondriích. Ve virech a bakteriích může volně plavat, stejně jako být umístěn v strukturách známých jako plazmidy.

Geny a genetika

Gen je řetězec DNA, který kóduje protein. To je to, co Francis Crick, jeden z objevitelů struktury DNA, nazýval "ústřední dogmou molekulární biologie". Část DNA je kopírována do RNA (ribonukleové kyseliny), která se na rozdíl od ní dokáže dostat z jádra a přenést kódování genů do všech částí buňky, včetně ribozomů - továrny na výrobu bílkovin. Předpokládá se, že molekuly RNA se podílejí na kódování, dekódování a distribuci genů.

Existuje však několik objevů, které, ačkoli tuto myšlenku zcela nevyvrátili, ale samozřejmě vědcům dávají důvod, aby přemýšleli o tom, co je v genu skutečný. Například část Crickova dogma byla založena na myšlence, že "nežádoucí DNA" je jen buněčná troska. Ukázalo se však, že tyto regiony jsou silně konzervované a vykonávají některé funkce, ačkoli o tom je nyní málo známo. Někteří vědci tvrdí, že gen může hrát roli při produkci RNA, která má mnoho funkcí, z nichž jeden se podílí na produkci proteinů.

Genetika může být nazývána vědou, která studuje schopnosti a údaje, které lze zdědit z jedné generace do druhé. Informace, zakódované v DNA, jsou zásadní pro identifikaci vlastností jednotlivce. Oblast, která studuje faktory ovlivňující pohlaví, se nazývá genová genetika. Jeho definice může být formulována následovně: pozorování chování žen a mužů a jejich chromozomů během fúze.

Genetický kód je informace v DNA a RNA, na kterých závisí aminokyselinové sekvence v proteinové syntéze.

Role chromozomů

Lidské tělo obsahuje vláknové formace nesoucí gen - chromozomy, z nichž každá se skládá ze dvou molekul DNA. Obsahují kompletní program dědičnosti (genomu), včetně takových vlastností, jako je barva očí, vlasů a kůže. Vzhledem k tomu, že celý genom se nemůže vejít do jediné molekuly DNA, je rozdělen na několik párů. V každé buňce lidského těla (s výjimkou spermií a vajec) je 46 chromozomů, z nichž 44 je spárováno (autozomů). Zbývající dvě jsou představovány pohlavními chromozomy. Jsou dva typy: X a Y. Pokud obě tyto nukleoproteinové struktury mají tvar písmene X (označené jako 46, XX), pak patří k ženě. Mužský pohlaví je heterogametický (46, XY), tj. Má jeden ze dvou chromozomů vyjádřených jako Y.

Je třeba poznamenat, že kromě role při určování pohlaví obsahuje chromozom X spoustu dalších informací, protože obsahuje několikrát více genů než jeho zkrácený partner.

Objev Thomas Hunt Morgan

Samozřejmě, toto nebylo vždy známo. První indikace chromozomálního mechanismu pro určení pohlaví je vysledována v experimentech, které provedl Thomas Hunt Morgan a jeho studenti na počátku 20. století. Při zkoumání ovocných mušek ovocných mušek, které mají obvykle červené oči, zaznamenal některé subjekty s bílou barvou tohoto orgánu. Všichni byli muži.

Vědci již věděli, že samice mušek mají dva chromozomy X, zatímco muži mají pouze jednu. Z toho dospěl k závěru, že bílý gen je umístěn na struktuře tohoto konkrétního typu. Ženy mouchy se zřídka nacházejí při takovém zbarvení žáka vzhledem k tomu, že tato vlastnost je pravděpodobně potlačena běžnější červenou variantou nukleoproteinů. U mužů neexistuje nic, co by bránilo bílému genu, a jestliže to je dědictví jednotlivcem od rodiče, pak se objeví v potomku. Tento objev prokázal, že chromozom X je důležitým faktorem při určování pohlaví. To se také stalo základem pro další využití ovoce mušky později genetiky výzkumníků. Pro vaše chromozomální teorie dědičnosti a Genetics Morgan získal Nobelovu cenu za fyziologii v roce 1933.

Mitosis a meióza

DNA replikace je proces kopírování molekuly v našich buňkách. Tato činnost je nezbytnou etapou mitózy a meiózy. Hlavní rozdíly mezi nimi spočívají v tom, že zárodečné buňky jsou produkovány prostřednictvím meiózy, zatímco všechny ostatní typy tělních buněk jsou produkovány mitózou.

Mitoza je způsob reprodukce mezi eukaryoty (tj. Buňky, které mají jádro). Také vstupuje do buněčného cyklu a považuje se za jeho konečnou vazbu.

V mitóze, aby se buňka rozdělila, musí duplikovat DNA, aby vytvořila identické kopie a rovnoměrně je rozdělila mezi dvě dceřinné buňky. Příkladem je vývoj mnohobuněčných organismů z jednobuněčného zygota (oplodněné vajíčko).

Meiosis je nezbytná pro lidi, aby reprodukovali zárodečné buňky (spermie u mužů a vejce u žen). Skládá se ze dvou jaderných divizí, které vedou k haploidním buňkám (N), které obsahují jednotlivé kopie chromozomů včetně dědičnosti pohlaví. Genetika podlahy se právě zabývá pochopením tohoto procesu. Samice a samice haploidních buněk mohou dohromady tvořit zygotu s jedinečnou kombinací chromozomů. Jak bylo uvedeno výše, kombinace sexuálních chromozomů zahrnují XX nebo XY.

Gametes

Jsou to reprodukční buňky, které se kombinují s hnojením a tvoří jeden zygot obsahující genetický kód obou jedinců. Gamety jsou haploidní, to znamená, že mají pouze jednu sadu chromozomů.

Sexuální reprodukce je proces, při kterém dva jedinci produkují potomky s genetickými rysy obou rodičů. Reprodukce zahrnuje integraci samčích a samičích zárodečných buněk a interakci genů. Genetika zkoumá tyto fúze, výsledkem je potomstvo se směsí dědičných dat.

Parthenogeneze je druh asexuální reprodukce, která nevyžaduje hnojení ženského vajíčka. Tak rostou rostliny a zvířata.

S nevyváženou reprodukcí produkuje jeden jedinec potomky, které jsou geneticky totožné. Mezi běžné formy takové reprodukce patří rozmnožování, regenerace a parthenogeneze.

Stanovení pohlaví

Tato funkce je geneticky programována chromozomy X a Y a vyskytuje se v době tvorby varlat nebo vaječníků v embryonálním vývoji. Vzhled primárních sexuálních charakteristik u mužů je regulován genovou expresí na Y chromozómu. Tvorba ženských vaječníků nastane, pokud chromosom Y chybí a tato DNA se nezjistí. Vedle základních charakteristik uvedených pohlaví (genitální orgány zahrnuté do reprodukce) produkují žlázy estrogen a testosteron - klíčové hormony pro vývoj sekundárních příznaků.

Tyto příznaky se vyvíjejí v pozdějším věku a často zdůrazňují, že patří k určitému pohlaví. Takovými příklady u žen jsou: zvětšení prsou, široké boky, malé množství obličejových vlasů a podkožní tukové tkáně. U mužů to bude vegetace na hrudi a obličeji, nízký hlas a poměrně velká velikost těla.

Biologický pohlaví je určován tvorbou vnějších genitálních orgánů (tj. Penisu nebo vagíny) a pohlavních orgánů (tj. Varlat nebo vaječníků), které jsou přítomny u lidí. Naproti tomu genderová identita se týká sebeidentifikace v lidském mozku. Většina těchto dvou pojmů jde ruku v ruce. Nicméně neobvyklá genetika může vést k biologickým genderovým nejistotám, nesrovnalostem a zmatkům v genderové identitě.

Aneuploidie

Absence disjunkce v meióze I nebo meióze II může vést k aneuploidii - abnormálnímu stavu, kdy se počet chromozomů v těle liší od počtu v programu.

Výsledkem tohoto selhání v meióze I jsou dvě gamety s extra chromozomem (N + 1) a dvěma gamety bez chromozomu (N - 1).

Při nesprávné fúzi během meiózy II je vytvořena jedna gameta s dalším chromozomem (N + 1), jedním bez chromozomu (N - 1) a dvěma se správným počtem nukleoproteinových struktur (N).

Fúze abnormálních zárodečných buněk mužů a žen může vytvořit aneuploidní zygoty. Existuje několik genetických poruch, které jsou spojeny s touto vadou. Příkladem by mohl být Turnerův syndrom a Klinefelterův syndrom, které ukazují, jak selhání v kódu ovlivňuje pohlaví, primární sexuální charakteristiky a genderovou identitu.

Turnerův syndrom (Turner-Shereshevský)

U pacientů s tímto syndromem (TS) je geneticky přítomno 45 chromozomů, protože zcela nebo částečně postrádají pohlavní chromozom. Tyto poruchy se vyskytují při spontánní separaci během meiózy.

Mozaika se vyskytuje u žen s TS, jestliže jejich tkáně obsahují nejméně 2 různé buněčné linie, které jsou geneticky odlišné, ale jsou odvozeny od zygotů. To je způsobeno neplánovanými fúzemi jednotlivých chromozomů během dělení buněk. Příklady takové chaotické formace jsou 45, X / 46, XX a 45x / 46, XY sady genů, ale existují i ​​jiné možné varianty studované genetikou pohlaví.

Ženy s TS mají několik charakteristických rysů, jako je dysfunkce vaječníků, krátkozrakost, pterygoidní krk, slabé vlasy, rozšířené bradavky, kadeřavé prsy, srdeční vady a hnědé skvrny na kůži. Nejvíce zřejmé vlastnosti, které vedou k diagnóze, jsou krátkozrakost a neplodnost.

Klinefelterův syndrom

Osoby s touto poruchou mají soubor genů 47, XXY. Druhý chromozom X je často inaktivován. To znamená, že již není schopen vyjadřovat své geny. Klinefelterův syndrom se rozvíjí se spontánním oddělením během meiózy.

Mutace se může vyskytnout na mateřské lince (v mateřské gamétě) nebo na otcovské lince (v otcově gametě), aby vznikla 47., XXY zygota. Otcovská linie představuje 53% případů a matka - 34%. Zbývající poruchy se vyskytují v meióze II.

Klinefelterův syndrom je obvykle diagnostikován u puberty. Muži s touto funkcí mohou zpravidla vést normální život. Mají několik charakteristických vlastností, jako je sterilita, vysoká, dlouhá paže a nohy, ženská postava, nedostatek vlasů na hrudi, atrofie varlat, hypogonadismus, osteoporóza, snížení agrese, nedostatek jazyka a vývoj prsu. Nízké hladiny testosteronu určují nedostatek mužských sekundárních sexuálních charakteristik.

Na první pohled vypadají typy genderových definic poměrně jednoduché. Při bližším zkoumání však je zřejmé, že aneuploidie je vždy možná a může být sexuálně identifikovatelná a nejednoznačná. Možná další porozumění biologii sexuální diferenciace pomůže naší společnosti uvědomit si, že ne všechno je v této věci tak snadné a přímočaré.

Chlapci, dívky a král Henry XIII

Dítě může zdědiť pouze chromozom X od své matky, ale může zdědit chromozom X nebo Y od svého otce. To je způsobeno oplodněním samice spermií mužským spermatem.

Je zajímavé, že anglický král Henry VIII, který chtěl mít dědice na trůnu, byl pobouřen prvními dvěma ženami, které mu nemohly dát syna. Vzhledem k tomu, že pohlaví je určeno otcem, ne matkou, "neschopnost" porodit dítě samice byla Henryho selháním.

Mendelův zákon o segregaci

Faktory ovlivňující dědičnost objevil mnich Gregor Mendel v šedesátých letech minulého století. Jeden z těchto principů je dnes nazýván jeho jménem.

Tento princip dědičnosti v genetice sexu říká, že rysy jsou přenášeny na potomky stejně od obou partnerů. Nejsou vzájemně propojeny a existují od sebe odděleně. Každá z funkcí je vytvořena za účasti genů na obou stranách a dominantní kód ovlivňuje vzhled dítěte a ten, který se ukáže být slabší, prostě spí. Nezmizí nikde a může se náhle projevit v následujících generacích. Navíc není zděděna úplná sada identických vlastností, ale pouze některé z nich.

Polygenní dědičnost je dědičnost takových příznaků, jako je barva pleti, barva očí a barva vlasů, které jsou spontánně určeny více než jedním genem, jako kdyby hrál ruletu. Navíc, s rozdělením znaků v příští generaci jsou aktivní a pasivní geny v absolutně stejné pozici.

Genetická mutace je jakákoli změna, k níž dochází v DNA. Tyto změny mohou být přínosné, mají nějaký účinek nebo vážně poškozují tělo.

Genetika podlahy: zajímavé fakty

Takové roztomilé rysy, jako jsou dýmky a pihy, jsou způsobeny mutacemi genů. Tyto vlastnosti mohou být zděděny nebo získané.

Abnormality pohlavních chromozomů se vyskytují v důsledku změn způsobených mutageny nebo problémy, ke kterým dochází během meiózy.

Vědci věří, že genetický soubor lidí je zakódován takovým způsobem, že jim neumožňuje žít déle než 120 let. To bylo prokázáno provedením výzkumu buněk, kde bylo zjištěno, že mají omezenou dobu rozdělení.

Některé ženy mají tetrachromatismus. Tato genetická mutace, která jim umožňuje vidět zhruba 100 milionů různých barev v porovnání s průměrem 1 milionu, je pro normální osobu viditelná.

Naše geny jsou pozoruhodně podobné geny jiných forem života. Například sdílíme 98% společných genů se šimpanzi, 90% s myší, 85% se zebrami, 21% s červy a 7% s jednoduchými bakteriemi, jako je E. coli (E. coli).

Každé ze 180 dětí se narodilo s chromozomální abnormalitou. Výsledkem nejběžnější patologie je Downův syndrom.

Genetická studie afrického jorubského etnika probíhá. Mají neobvykle vysokou porodnost dvojčat.

Pouze 2% lidského genomu obsahuje informace o tvorbě bílkovin. Všechny ostatní jsou tzv. "Nekódující oblasti", protože stále není známo, jaké jsou jejich specifické funkce.

Podle genderové genetiky postihují chromozomální abnormality přibližně 7 z 1000 živě narozených dětí a tvoří přibližně polovinu všech spontánních potratů v prvním trimestru těhotenství.

Pokud rozptýlíte všechny chromozomy všech buněk a odložíte DNA od začátku do konce, pramínky se roztahují ze Země na Měsíc asi 6000krát.

Nepoznáváme funkce více než 80% naší DNA.

Lidé jsou 99,9% geneticky totožných a pouze 0,1% se liší od sebe.