Co říká chromozomální teorie dědičnosti?

22. 4. 2019

Chromozomální teorie dědičnosti Chromozomální teorie dědičnosti je založena na znalostech vědců o struktuře genů a jejich předávání dalším generacím. To umožňuje odpovědět na některé otázky týkající se našeho původu, vzhledu, chování, onemocnění apod. Chromozomální teorie dědičnosti spočívá v postupu přenosu informací od rodičů k dětem v genech, které se přidávají k nové osobě.

Dědictví

Informace se dědí prostřednictvím tisíců genů, které se nacházejí v jádru vajíčka a spermií a tvoří nový organismus. Každý gen má kód, který syntetizuje jeden specifický typ bílkoviny. Tento proces je zjednodušený, což umožňuje předpovídat vlastnosti budoucí generace. Je to proto, že geny (jednotky dědictví) jsou kombinovány v určitém pořadí. Zajímavé je, že každá buňka obsahuje dvojici chromozomů zodpovědných za jeden protein. Každý gen je tedy spárován (alelický). Jeden z nich dominuje, druhý je ve spánkovém stavu. To je vlastní ve všech buňkách těla, s výjimkou pohlaví (mají pouze jeden DNA řetězec, aby vytvořili plnohodnotné jádro s kompletní sadou chromozomů během fúze do zygoty). Tyto jednoduché pravdy se nazývají "chromozomální teorie dědičnosti" nebo genetika Mendela. Chromozomální syndrom

Progeny

Během tvorby gamét se páry genů liší, ale během oplodnění se děje něco jiného: kombinují se geny vaječných buněk a spermií. Nová kombinace umožňuje identifikovat vývoj některých charakteristik potomstva. Vzhledem k tomu, že každý rodič má alelické geny, nemohou předpovědět, které z nich budou předány dítětem. Samozřejmě, podle jednoho z nich zákony mendelu dominantní geny jsou silnější, a proto je pravděpodobné, že se projeví u dítěte, ale vše závisí na konkrétním případu.

Nemoci

Lidské chromozomy jsou 23 párů. Někdy může být souprava nesprávná v důsledku připojení extra genu. Poté se mohou vyskytnout různé typy mutací. To se také nazývá "chromozomální syndrom" - změna struktury řetězce DNA: inverze chromozomu, jeho ztráta, duplikace, přeskupení v určité oblasti. Je také možné vyměňovat části různých chromozomů, uspořádat specifickou oblast nebo přenést gen z jednoho chromozomu na jiný. Živými příklady takových projevů jsou následující nemoci.

1. syndrom plačíku

Chromozomální teorie dědičnosti potvrzuje, že takové porušení je způsobeno prolapsem krátkého ramene pátého chromozomu. Toto onemocnění se projevuje v prvních minutách života v podobě plače, jako kočka "meow". Po několika týdnech zmizí tento příznak. Čím starší dítě je, tím silnější je neobvyklý vývoj: nejprve se vyznačuje nízkou hmotností, pak je stále více jasně viditelný tvář asymetrie, mikrocefalie se projevuje, šikmé oči nosní můstek - široký, abnormální uši s vnějším sluchovým kanálem, možná onemocnění srdce. Fyzická a mentální retardace je nedílnou součástí onemocnění.

Lidské chromozomy 2. Genomové mutace

  • Aneuploidie (počet chromozomů, které nejsou násobkem haploidního souboru). Živým příkladem je Edwardsův syndrom. Při plodu se v počátečních stádiích projevuje plod hypoplasie kosterních svalů, nízká hmotnost, mikrocefalie. Zjišťuje se přítomnost "rozštěpného rtu", absence špičky na nohou, poruchy vnitřních orgánů a jejich abnormální vývoj. Jen málo přežívají a zůstávají mentálně retardovaný během života.
  • Polyploidie (násobek chromozomů). Pataův syndrom projevující se vnějšími a mentálními abnormalitami. Děti se narodily hluché a zaostávaly v duševním vývoji. Chromozomální teorie dědičnosti je vždy potvrzena, což umožňuje předpovědět vývoj plodu v děloze a v případě nutnosti ukončit těhotenství.