Dědičnost nebo Pataův syndrom

Pataův syndrom je poměrně těžká nevyléčitelná dědičná chromozomální nemoc. Tento syndrom je charakterizován přítomností dodatečné kopie chromozomu 13, který je považován za daleko od jediné genetické patologie.

Důvody

Z jakých důvodů se Pataův syndrom může vyvinout, je stále neznámý, ale většinou výzkumníci mají tendenci předpokládat úplnou shodu výskytu abnormálních chromozomů. Budeme-li vycházet z tohoto předpokladu, pak lze argumentovat, že ani otec, ani matka dítěte nejsou vinnými za výskyt takové anomálie.

Symptomy syndromu

Pataův syndrom je charakterizován několika vadami.

Patologie lebky :

• nízké čela a abnormální vývoj lebky;
• časově ohraničené oblasti;
• lebka může mít trojúhelníkový tvar;
• snížený obvod lebky.

Oční vývojové patologie:

• pravděpodobnost absence očních bulvů;
• horizontálně umístěná úzká dlaňová trhlina;
• oční bulvy jsou malé a široce od sebe;
• dochází k poškození očních membrán, což se obvykle projevuje jejich částečnou nepřítomností;
• rohovitost.

Nedostatečné rozvinutí tvářecí části lebky:

• plochý nos;
• nosní můstek široký, se zasunutým tupým koncem.

Dolní čelist:

• nevyvinuté a malé;
• možná symetrická štěrbina patra a horní ret.

Shell ear:

• umístěné nízko v kombinaci s malými laloky přitlačenými k hlavě;
• nepravidelný tvar obruby;
• nedostatečně rozvinutý podstavec.

Pohlavní orgány

V této nemoci existují různé vady ve vývoji vnějších pohlavních orgánů:

Chlapci:

• nedostatečné rozvinutí penisu, šourku, varlat;
• nedotčené varlata.

U dívky:

• pysky a klitoris jsou zvětšeny;
• existuje možnost formování bicone dělohy a zdvojnásobení vagíny.

Taky

Existují další patologie:

• Pataův syndrom je charakterizován přítomností kožních defektů, polydaktyly - zvýšeným počtem prstů a jejich specifickou polohou. Někdy jsou 2-4 prsty ohnuté blíže k dlani. A někdy se překrývají palcem a palcem. Takové chromozomální onemocnění jsou charakterizovány častým vývojem pupečníkové a inguinální kýly.
• Hluboko mentální retardace.
• Dropsy mozku.
• Konvulzivní syndrom.
• Anomálie cév a srdce, jejich různé vady.
• Abnormální vývoj ledvin a močových cest: zdvojnásobení, patologická lokalizace, hypotypie, cystická ledvina a tak dále.
• Anomálie a vady trávicího systému.

Diagnóza nemoci

Pataův syndrom je diagnostikován jeho charakteristickým vzhledem, mnoha malformací a karyotypizací. Tato diagnóza netrvá dlouho.

Terapie a předpověď

Teorie dědičnosti tvrdí, že sledování syndromu Patau je zklamáním. Vzhledem k přítomnosti více malformací, děti většinou zemřou v prvních měsících po narození. Přežívající děti mají výrazné mentální postižení. Neexistuje žádná zvláštní léčba. Je povoleno provádět pouze úpravy. vrozené anomálie vývojové a regenerační terapie.