Lesch-Nyhanův syndrom: příčiny, prognóza a léčba

Existuje obrovské množství dědičných onemocnění. Ale pokud některé z nich nevedou k vážným komplikacím a člověk může žít normální život, pak jsou ty, které jsou plné vážných důsledků. Budeme mluvit o jedné z těchto onemocnění. Co je to Lesch-Nyhanův syndrom? Jaké jsou důsledky patologie? Jak se léčba provádí? Jaké jsou předpovědi pro tyto pacienty? Odpovědi na tyto otázky jsou uvedeny v článku.

Obecné informace

Tato dědičná patologie je spojena s metabolickými poruchami, které jsou založeny na zvýšené produkci kyseliny močové, neuropsychiatrických poruchách a abnormalitách chování. Tendence k sebepoškozování, obsedantní agresivita v kombinaci s mentální retardace - To vše je Lesch-Nyhanův syndrom.

Toto onemocnění je zřídka diagnostikováno. První popisy se nacházejí ve století XVIII, ale teprve v roce 1964 ji popsal student M. Lesh spolu s učitelem U. Nihanem, čímž se zachovaly jejich příjmení.

Příčiny onemocnění

Patologie je vyvolána narušenými metabolickými procesy purinových nukleotidů. Je způsobena dědičným deficitem enzymu GFRT (hypoxanthin-guanin-fosforibozyltransferáza). Tento důvod pro vznik syndromu Lesch-Nyhan vede k rozkladu purinů a vylučování ve formě kyseliny močové.

Lidské tělo se snaží neutralizovat negativní dopad a urychluje syntézu purinových bází, které začínají překračovat proces jejich rozkladu, což vede k nadprodukci kyseliny močové.

Začíná krystalizovat v různých orgánech a tkáních, dostává se do kloubní dutiny, vyvolává zánět a dnavou artritidu. Obličky v odezvě urychlují vylučování kyseliny močové, což končí tvorbou urátových formací. Písek je tvořen, postupně se mění na kameny, které jsou schopné blokovat vylučování moči.

Lesch-Nyhanův syndrom: typ dědičnosti

Spravedlivý sex nemá tuto onemocnění. Ale oni jsou nositeli genu, který způsobuje vývoj patologie.

Frekvence narození dětí s tímto syndromem není známa, protože v manifestaci Lesch-Nyhanova syndromu existují různé variace.

Symptomatologie

Manifestace patologie jsou způsobeny genetickou poruchou. Ale mohou být rozděleny do několika skupin.

1. Symptomy nervového systému:

• časté křeče jednotlivých svalových skupin;
• svalový tón je neustále vzrůstající. Často děti s takovými projevy jsou chybně diagnostikovány s mozkovou obrnou. Z hlediska vnějších projevů jsou onemocnění podobná;
• nedobrovolné záškuby končetin;
• dítě s Lesch-Nykhanovým syndromem zaostává za svým vývojem (například začíná chodit příliš pozdě);
• je zřejmé zvracení;
• řeč se ztrácí;
• mohou se objevit epileptické záchvaty;
• dochází k mentální retardaci;
• Lesch-Nyhanův syndrom (fotografie pacientů s touto diagnózou jsou uvedeny v článku) se mohou projevit jako paralýza končetin.

2. Vykazují se metabolické poruchy:

• konstantní žízeň a uvolňování velkého množství moči;
• detekce při vyšetření ledvinových kamenů;
• přítomnost zánětlivého procesu v kloubech;
• akumulace kyseliny močové v laloku ucha;
• přítomnost oranžových krystalů v moči.

3. Odchylky v chování:

• Dítě je neklidné.
• Neustále pozorovaly změny nálady.
• Dominance agrese.
• Po zahubení se dítě kousne. Značky na skus se nacházejí na rtech, rukou a nohou.

Ke všem těmto příznakům můžete přidat zpomalení růstu.

Druhy syndromu

Klasifikace patologie se provádí s ohledem na stupeň enzymatické aktivity. Klasická odrůda je diagnostikována, pokud enzymatická aktivita GFRT chybí.

Pokud je pozorován částečný nedostatek enzymu, jsou příznaky z nervového systému výraznější.

S nedostatkem více než 8% normálních ukazatelů, duševní schopnosti téměř netrpí, existují závažné projevy dny.

Existují vymazané varianty patologie, pro něž není vlastní agrese charakteristická. Zároveň odhalila svalovou dystonii.

Diagnóza nemoci

Diagnostika se provádí na základě některých klinických projevů:

• dysfunkce nervového systému;
• abnormality v chování;
• vysoká koncentrace kyseliny močové.

Rozpoznání patologie ve velmi rané fázi vývoje je poměrně obtížné. Koneckonců, příznaky nejsou okamžitě pozorovány. Pro diagnostiku onemocnění jsou nezbytné biochemické studie, které ukazují:

• zvýšený obsah kyseliny močové (v moči a krevních testech);
• zadržení dusíku.

Hematologické testy jsou předepsány jako:

• punkce kostní dřeně. Zobrazí počet medulloblastů;
• hemoleukogramma. Umožňuje definovat megaloblastickou anemii.

Externí vyšetření pacienta se provádí za účelem zjištění charakteristických lézí na těle. Dokonce i u lékaře se pacient může chovat agresivně nejen ve vztahu k sobě, ale i k ostatním.

Abyste nakonec provedli diagnózu, je třeba držet:

1. Test moči a krve.
2. Ultrazvuk ledvin.
3. Genetický výzkum. To je nezbytné k určení úrovně GFRT a rozpoznání genových mutací.

Po objasnění diagnózy je předepsána léčba, která pomůže zlepšit kvalitu života pacienta.

Diferenciální diagnostika

Pro účely léčby je důležité, aby byla stanovena přesná diagnóza. U některých patologií je charakteristické i sebepoškozování. Ale Lesch-Nykhanův syndrom se projevuje bodnutím prstů, rtů a ústní sliznice.

Sebeobratí je doprovázeno poruchami nervového systému a hyperurikemií. Je nutné rozlišovat tuto nemoc od mozková obrna. Na základě projevu diferenciální diagnózy umožňuje odlišit syndrom od jiných patologií.

Rozhodující roli hraje genetický výzkum.

Léčba Lesha-Nyhanovým syndromem

Po diagnóze se uchýlí k terapii. Některé z jejích typů jsou popsány níže.

Je nutné snížit hladinu kyseliny močové. Bez ohledu na příčiny syndromu Lesch-Nyhan jsou předepsány následující léky:

• "Allopurinol". Denní dávka je 100-300 mg. Léčba začíná dávkou 100 mg a postupně se zvyšuje. U závažných poruch ledvin a jater se lék nedoporučuje.
• "Probenitsid". Schváleno pro použití u pacientů s jaterními a ledvinovými problémy. Jmenován dvakrát denně, 250 mg. Po týdnu léčby se dávka zvyšuje na 500 mg. Lék není předepsán dětem mladším dva roky, v přítomnosti ledvinových kamenů, alergických reakcí, patologických stavů krve.

Symptomatická léčba neurologických problémů. Výběr léku je založen na projevech. Přípravky "Baclofen" a "Diazepam" odstraňují záchvaty, snižují úzkost pacienta, snižují projevy pohybových poruch. Počáteční dávka je 15 mg denně, přičemž postupně trvá až 10 mg (2-3krát denně). "Diazepam" není předepsán za přítomnosti epilepsie, glaukomu, ataxie, patologické svalové únavy.

Pokud jsou nalezeny ledvinové kameny, může být nutná operace.

Příjem směsí solí udržuje pH v moči 7.

Léčba léků je kombinována s dietou besurinovoy. Pacient by měl vypít velkou vodu.

K odstranění depresivních stavů jsou předepsány Alprazolam a další léky, které stabilizují emoční stav. Po jejich užívání se pocit strachu snižuje a výkyvy nálad nejsou tak výrazné. Počáteční dávka je 0,1-0,2 mg 2-3krát denně. O týden později může být dávka zvýšena na 6 mg denně. Doba trvání léčby je stanovena lékařem (nejméně 5 dní a maximálně 3 měsíce).

Komplexní léčba nutně zahrnuje užívání komplexů vitamínů obsahujících mikroelementy a vitamíny B, C, A, kyselinu listovou.

Za přítomnosti syndromu poskytuje fyzioterapeutická léčba značnou pomoc. Použité metody jsou následující:

• Elektrická spoušť.
• Masáž
• Léčebné lázně.
• Galvanizace.
• Fyziologická terapie. Umožňuje zabránit útokům na dny.
• Aplikace s blátem. Odstraňte zánětlivý proces.
• Aby se zabránilo tvorbě kamenů, je nutné minerální vodu užívat v alkalickém prostředí.

Léčba onemocnění se doporučuje v nemocnici.

Tradiční medicína

V komplexní terapii můžete použít recepty lidových léčitelů. Tipy jsou následující:

1. Během dne pijete spoustu tekutin, držte se hnědé stravy.
2. Vařené polévky z hrachu, čočky, fazole.
3. Ve stravě by měla být přítomna kaše: rýže, pohanka, ječmene a prosa.
4. Abyste zabránili útokům na dny, jíst maliny, kukuřici, mrkev, pistácie.
5. Nabídka pacienta by měla obsahovat výrobky bohaté na měď: žitný chléb, žloutky, ořechy, kefír, špenát, chřest.
6. Chcete-li odstranit sůl, jsou vhodné okurky ze zeleru a petrželky: odeberte 100 gramů surovin, nalijte 0,5 litru vody, vařte 5 minut. Trvejte na pacientovi a dávájte ho po celý den, přidáním citronové šťávy a medu do kompozice.
7. Můžete si koupit 1 kg medu a rozinky. Ráno na prázdném žaludku jíst hrst rozinky. Pak 2 hodiny nejsou nic. A druhý den, vezměte lžíci medu a znovu nejíst 2 hodiny.

Pouze tradiční medicína nepřinese pozitivní výsledky léčby. Před použitím lidových léků byste měli konzultovat s lékařem, protože některé bylinky nesmí být kombinovány s léky.

Lesch-Nykhanův syndrom: prognóza a následky

Očekávaná délka života těchto pacientů nepřesahuje 40 let, zřídka jeden z nich žije na 50 let. Pacienti většinou umírají z vývoje aspirační pneumonie nebo z selhání ledvin. Existují případy, kdy pacient náhle zemřel z neznámých důvodů.

Při tomto syndromu se může vyvinout dysfagie. Komplikace kalkulované pyelonefritidy může způsobit smrtelné následky.

Specifická prevence nemoci neexistuje. Pokud jsou v rodině před plánovaným těhotenstvím dědičná onemocnění, je nutné učinit schůzku s konzultantem genetika.