Mramorové nemoci
Mramorová nemoc je také popsána v literatuře pod jménem Albers-Schoenberg. To bylo jméno lékaře, který poprvé v roce 1904 popsal tuto patologii. Porušení je poměrně vzácné a je charakterizováno difúzním zhutněním a křehkými kostimi.
Příčiny mramorové nemoci
Mramorová nemoc je genetická patologie. U jedinců s touto nemocí jsou mutace pozorovány u některých genů odpovědných za syntézu proteinů, které zajišťují normální funkci osteoklastů. Když mramorová nemoc v genech produkuje nedostatečné množství tohoto proteinu nebo vůbec nevyrábí. Stojí za zmínku, že tento gen je autosomální recesivní a může být zděděn, i když rodiče nemají patologii.
Mechanismus vývoje onemocnění
Dosud odborníci identifikovali tři geny, jejichž mutace vedou k mramorové nemoci. Tyto geny jsou zodpovědné za produkci bílkovin, které jsou nezbytné pro správnou činnost osteoklastů - buněk, které poskytují kostní resorpci během jejich přeskupení. Při diagnostikování vrozené dědičné osteosklerózy (dalšího běžného názvu mramorového onemocnění) je zaznamenána nerovnováha osteoklastů. Současně může být počet těchto buněk zvýšený, snížen nebo normální. Jak vznik tohoto onemocnění dosud nebyl prokázán, ale projevuje se již v dětství. Narušení struktury kostní tkáň v procesu jeho formování se stává příčinou jeho redundance a zhutnění.
Symptomy vývoje mramorového onemocnění
Mramorová nemoc se vyvíjí ve dvou podobách, odlišných od sebe v klinickém průběhu. Jeden z nich, který má výrazné příznaky, lze identifikovat už v raném dětství. Další forma se prakticky nevyjadřuje klinicky a je zpravidla určována náhodně při provádění výzkumu dalších onemocnění. Nejčastěji se s lékařem zachází se stížnostmi na bolesti končetin nebo únavou při chůzi. Diagnostické testy odhalují deformace kostní tkáně a zhutnění struktury všech kostí kostry. Ve fyzickém vývoji nejsou pozorovány abnormality. Odvolání v souvislosti s patologickými zlomeninami je velmi pravděpodobné.
Mramorová kůže
Vezměte prosím na vědomí, že taková nemoc, jaká je livedo, je patologický stav kožní tkáně, charakterizované nerovnoměrnou (mramorovou) barvou kůže, nesouvisí s mramorovým onemocněním, ve kterém je charakteristický vzorek zjištěn, když jsou dlouhé tubulární kosti průsvitné. Mramorová kůže u dospělých může být pozorována v různých formách livedo. Zpravidla se u žen vyskytuje onemocnění. Nemoc se vyvíjí na pozadí malárie, červené lupus, tuberkulóza, srdeční vady, chronická tonzilitida, ateroskleróza a syfilis.
Léčba mramorového onemocnění
Nemoci mramoru se účinně léčí transplantací kostní dřeně. Je také nutné provést terapii zaměřenou na posilování nervového a nervového systému svalový systém tělo pacienta. Když je tato nemoc velmi důležitá včasná prevence, léčba anémie a kosterní deformity. Pacient musí být neustále pozorován ortopedem a v každodenním životě musí být opatrný, protože nejmenší zranění může způsobit komplikovanou zlomeninu a vést k postižení.