Mikrocefie je ... Příčiny, symptomy, léčba, prognóza

Mikrokcefie je nevyléčitelné onemocnění, které se projevuje poklesem velikosti mozku. Tato patologie je považována za poměrně vzácnou. Je doprovázena mentálními abnormalitami různého stupně a je snadno rozpoznána nepřirozeně malou velikostí lebky. Dnes se pokusíme zjistit, proč se tato nemoc vyskytuje a jak zmírnit stav pacienta.

Obecný popis a formy

Mikcefalie je spíše závažná malformace doprovázená poklesem hmotnosti. mozku a obvod lebky. Duševní nedostatečnost různých stupňů (od nepatrné imbecility po výraznou idiocitu) je pro tuto nemoc charakteristická. Tato závažná patologie je způsobena nejen dědičností nebo infekcemi trpícími ženou v prvním trimestru těhotenství. Někdy se vyskytuje v důsledku změn metabolických procesů.

Lékaři rozlišují dvě formy této nemoci:

• Primární (genetická, jednoduchá nebo pravá) mikrocefálie související s autosomálními recesivními onemocněními. Vyskytuje se v důsledku působení traumatických faktorů na počátku těhotenství.
• Sekundární mikrocefalie se může objevit během porodu nebo během prvních měsíců života dítěte. Tato patologie je často doprovázena krvácením a tvorbou cyst.

Důvody

Nejčastěji různé genetické abnormality vedou k výskytu mikrocefalie, což vyvolává narušení vývoje mozkové kůry v počátečních fázích intrauterinního růstu plodu. Vedle dědičných faktorů existují i ​​další příčiny mikrocefalie. Jedná se o hypotyreózu, fenylketonurie a podvýživu u matky. Toto onemocnění může být také způsobeno těžkou placentární nedostatečností, nedostatečnou kontrolou gestačního diabetu, vystavením ionizujícímu záření nebo toxickým chemikáliím.

Navíc tato patologie může být důsledkem nesprávného životního stylu nastávající matky, včetně zneužívání alkoholu nebo nikotinu. Neméně častými příčinami vývoje této choroby jsou toxoplazmóza, neštovice, chřipka a zarděnka během těhotenství. Proto ženy v situaci potřebují pečlivě sledovat své zdraví, výživu a životní styl.

Sekundární mikrocefalie, vyskytující se u dětí mladších jednoho roku, se může vyvinout v důsledku závažné výživové nedostatečnosti, vrozených abnormalit srdce, hypoxické encefalopatie, intoxikace olovem, traumatického poškození mozku, encefalitidy a meningitidy.

Symptomy

Mikrokcefie je onemocnění, které je doprovázeno řadou příznaků, které nejsou charakteristické pro jiné nemoci. Nejcharakterističtější symptomy tohoto onemocnění zahrnují malou velikost a hrubé malformace mozku, včetně ageneze corpus callosum, heterotopie, mikro- a macrogirias. U lidí s podobnou patologií dochází k poklesu cerebellum, nadměrnému rozvoji bazálních ganglií a zploštění konvolucí.

Pacienti trpící mikrocefalií mohou být snadno rozpoznáni fenotypovými příznaky. Jsou charakterizovány malou hlavou, úzkým, šikmým čelem, velkými vyčnívajícími ušima, nízkým svalovým tónem, vyčnívajícím nosem a vyklenutým obočím. Toto onemocnění ovlivňuje nejen vzhled, ale i nervový systém. Velmi často se projevuje formou hyperaktivity, porušováním statistických a pohybových schopností. Navíc tito lidé mají švihadlo a svalová dystonie. Také poškození nervového systému může být vyjádřeno formou častých křečí a narušení koordinace pohybů.

Mikrokcefie u dětí se projevuje v raných zarostlých fontanelech a těsnění mezi kosti lebky. Primární forma nemoci u dítěte je relativně dobře zachována. fyzická aktivita a neexistují výrazné neurologické abnormality. U mladých pacientů, kteří trpí sekundárním typem nemoci, existují vážné poruchy inteligence a motility.

Klinické projevy onemocnění

Před více než patnácti lety skupina vědců zapojených do studia mikrocefalie identifikovala čtyři typy takového onemocnění. Tato klasifikace je založena na zvláštnostech postnatálního kurzu:

• Mikrokcefie typu I je charakterizována nepřítomností nárůstu symptomů. V tomto případě pacientovi nejsou pozorovány křeče a křeče. Jeho normální fyzická aktivita je plně zachována a koeficient IQ se blíží 60.
• Mikcefalie typu II je charakterizována rychlým vývojem. Pacienti mají časté záchvaty. Lidé trpící touto formou nemoci obvykle zemřou ve věku dvanácti let. Nejčastější příčinou jejich smrti jsou infekce dýchacích cest.
• Pacienti trpící mikrocefalií typu III mají rychlý vývoj onemocnění. Často je to všechno doprovázeno včasným vývojem konvulzivní syndrom s výraznou spastickou složkou.
• Autozomální recesivní patologie se týká typu IV. Tato neklasifikovaná mikrocefalia je charakterizována úplnou absencí spastického a konvulzivního syndromu.

Funkce chování

Nejnebezpečnějším důsledkem mikrocefalie je mentální postižení nemocného dítěte. To může být vyjádřeno nejen v mírné, ale i v těžké formě. To vše se odráží v temperamentu a chování člověka. U pacientů patřících do torpidové skupiny dochází k poklesu pohyblivosti, zvýšené pomalosti a nedostatečnému zájmu o vše, co se děje kolem.

Pacienti s typickým chováním, naopak, jsou charakterizováni zuřivostí a nadměrnou aktivitou. Vyvíjejí se pomaleji než normální zdravé děti. Takové děti pozdě začnou držet hlavu, sednou si a chodí samy. Současně jim chybí výrazné neurologické patologie. Mohou zažívat asymetrické reflexe, poruchy kraniální inervace a špatně koordinované pohyby.

Diagnóza během těhotenství

Předispozice k této nemoci lze identifikovat pomocí speciální genetické studie. Stojí za to strávit nejen v období gestace, ale také dlouho před počátkem. Kromě toho musí místní lékař nutně pohovorit s matkou, která je přítomná, o přítomnosti jejích infekčních onemocnění. To je způsobeno skutečností, že jsou často příčinou mikrocefalie. Zvláštním nebezpečím jsou neštovice, spalničky, chřipka a zarděnka během těhotenství. Proto každá žena, která očekává dítě, by měla svého lékaře oznámit, že trpí těmito onemocněními.

Za přítomnosti dědičných zátěží se těhotná žena obrací na invazivní nebo karyotypové vyšetření. Všechny ženy jsou povinny podstoupit ultrazvukový screening k identifikaci patologií v počátečních stádiích. V každém trimestru těhotenství musí být budoucí matky poslány na biochemické krevní testy. A v případě ohrožení se doporučuje ženě konzultovat s hematologem a genetikem.

Co dělat při narození nemocného dítěte?

Navzdory skutečnosti, že mikrocefalie u dětí je poměrně vzácný fenomén, někdy se narodí nezdravé děti. Neonatologové, kteří pracují v mateřských nemocnicích, musí každé dítě prokázat přítomnost vnějších příznaků této patologie. V případě identifikace charakteristických příznaků dítěte je poslán na elektroencefalografii, která určuje úroveň mozkové aktivity.

Navíc, pokud je podezření na novorozence, je zapotřebí MRI. Tato studie umožňuje zjistit přítomnost a rozsah poškozených laloků mozku. Dalším způsobem, jakým můžete vidět strukturu velkých hemisfér přes fontanel, je neurosonografie.

Vedle všech výše uvedených manipulací by mělo být dítě s podezřením na mozkovou mikrocefalii vyšetřováno měsíčně pediatrem. Okresní lékař je povinen měřit výšku, hmotnost, objem hrudníku a lebku. Tyto jednoduché manipulace umožňují posoudit, jak dobře dochází k dalšímu vývoji dítěte. Stejný doktor může dítě předložit k konzultaci s úzkými specialisty a pro další klinické krevní testy.

Co se lékaři zabývají léčbou této patologie?

Nedostatek mozku - velmi vážná odchylka. Nevyžaduje úplné uzdravení. A aplikovaná komplexní terapie je zaměřena na stabilizaci a zmírnění stavu pacienta. Dítě s takovou diagnózou by mělo být pravidelně předváděno okresnímu pediatrovi, který sleduje obecný vývoj. Navíc nezdravé dítě musí vyšetřit neurolog. Tento lékař určí úroveň fungování nervového systému a závažnost poškození mozku způsobenou genetickými poruchami, infekcemi nebo jinými faktory.

Dítě by mělo být také konzultováno kardiologovi, který posuzuje stav kardiovaskulárního systému, řečový terapeut, který opravuje vady řeči, a defektolog, který dává doporučení ohledně vzdělávání a výchovy. Navíc takové dítě musí pravidelně navštěvovat fyzioterapeuta, maséra a fyzioterapeuta.

Lékařská terapie

Mikrokcefie způsobená intrauterinními infekcemi, genetickými poruchami a jinými příčinami nemůže být plně vyléčena. Všechna lékařská opatření prováděná ve vztahu k pacientům s takovou diagnózou jsou určena k zastavení dalšího vývoje onemocnění.

Lidé, kteří jsou potvrzeni vývojem mikrocefalie, jsou předepsané léky, které zlepšují funkci mozkové tkáně, antikonvulziva a sedativní pilulky, uvolňují tón, obnovují nervový systém a odstraňují úzkost.

Kromě toho se pacientům s tímto onemocněním doporučuje užívat léky, které neumožňují vývoj epilepsie. Při komplexní léčbě mikrocefalie se často používají činidla, která stimulují metabolické procesy v mozkových tkáních a zvyšují množství kyslíku. K udržení imunitního systému se doporučuje, aby lidé trpící touto chorobou pravidelně užívali komplex vitamínů obsahujících dostatečné množství látek nezbytných pro zlepšení fungování nervového systému.

Fyzioterapie

Další důležitou podmínkou úspěšné léčby je použití zvláštních postupů. Obecná masáž je nezbytně součástí fyzioterapeutického komplexu. Tento postup nejen odstraňuje tuhost pohybu, ale také zlepšuje tón a elasticitu svalů. Lidé, kteří měli intrauterinní infekce, které vyvolaly mikrocefalii, doporučuje pravidelné navštěvování místnosti fyzické terapie. Fyzická kultura přispívá ke zvýšení motorické aktivity a usnadňuje pohyblivost svalů. Neméně výhodnější jsou lekce v bazénu. Voda pomáhá zmírnit napětí a snižovat podrážděnost. Pro zvýšení aktivity nervových impulzů jsou pacienti často předepisováni pomocí elektrického proudu.

Alternativní medicína a strava

Mikrocefálie, snadno rozpoznatelná malou hlavou a mnoha dalšími charakteristikami, není nikdy zcela vyléčena. Správná komplexní terapie však umožňuje stabilizovat stav pacienta a výrazně zlepšit kvalitu jeho života. Spolu s fyzioterapeutickými postupy a užíváním farmaceutických přípravků se těmto lidem často doporučuje používat tradiční metody.

Chcete-li zlepšit funkce mozku, můžete použít odvar z citrónového balzámu, chrpa, čerstvou petrželku, aloe, kořen ženšenu a Čínský Schizandra. Pro přípravu takového léčebného nástroje se 50 gramů rostlinných surovin nalévá s pol litrem vařené teplé vody a uchovává se po dobu jednoho týdne. Výsledná infuze se užívá třikrát denně před jídlem.

Mikrokcefie je onemocnění, ve kterém je velmi důležité podporovat tělo pacienta všemi dostupnými prostředky. Jednou z těchto metod je správná a dobře vyvážená výživa. K zachování aktivní práce mozku ve stravě člověka s takovou diagnózou musí být přítomny produkty bohaté na minerály, sacharidy, tuky, kyselinu glutamovou a vitamin B. V menu se doporučují rajčata, brambory, dýně, zelený hrášek, okurky, řepa, mrkev a hrušky , avokádo, mango a kiwi.

Mezi potraviny, které je třeba zahrnout do stravy lidí s mikrocefalií, jsou játra, maso, čočka, ryba, fazole a med. Je také žádoucí diverzifikovat nabídku vajec, bylinek a ořechů. V takových případech budou mít zvláštní výhody zejména lískové oříšky, mandle a pistácie. Plody nemusí být čerstvé. V případě potřeby si můžete také koupit zmrazené ovoce. Je však žádoucí získat takové produkty pouze tehdy, když jste zcela přesvědčeni, že ve své skladbě nejsou žádné chemické látky. Pro vaření určené pro nemocné se doporučuje používat pouze filtrovanou vodu. Kashi dělat podle obvyklých recepty, ne zaparivaya grits. A zachovat užitečné vlastnosti vařeného masa, je žádoucí ponořit do vroucí vody.

Adaptace ve společnosti a očekávaná délka života

Mikcefalie je onemocnění zhoršené charakteristickými příznaky. Děti trpící touto chorobou vyžadují zvýšenou pozornost a kontrolu nad rodičem. Chcete-li svůj život pohodlnější, musíte využít všechny dostupné možnosti psychomotorického oživení. Pacient s mírnou mentální retardací je docela možné přizpůsobit se životu ve společnosti. Tito lidé jsou schopni zvládnout základy samoobsluhy a dokonce plnit jednoduché úkoly.

Obecně platí, že prognóza závisí na stupni mikrocefalie a přítomnosti doprovodných neurologických patologií. Většina dětí se stává těžce zdravotně postiženými, zatímco ostatní se vyvíjejí podle věku. Průměrná délka života lidí s takovou diagnózou je asi patnáct let. Za výhodných podmínek se však tento ukazatel může téměř zdvojnásobit.

Prevence nemoci

Opatření zaměřená na prevenci vývoje mikrocefalie plodu jsou komplikována nedostatkem úplného pochopení mechanismu genetické mutace. Proto pro manželské páry, které již mají nemocné dítě, před plánováním dalšího těhotenství je nutné konzultovat s odborníky, předložit všechny požadované testy, provést doporučené klinické studie a předložit několik speciálních testů.

Aby se snížila pravděpodobnost vzniku podobné patologie, měla by nastávající matka správně jíst a dodržovat zdravý životní styl. Během celého těhotenství se bude muset vzdát kouření a alkoholu. Kromě toho je u žen, které trpí diabetem, důležité sledovat hladinu glukózy v krvi při podávání dítěte. Přísné dodržování všech výše uvedených doporučení výrazně zvýší pravděpodobnost, že budou mít zdravé děti.