Mutace je změna v genomu. Základní pohledy a příklady

Co je to mutace? To, na rozdíl od mylných představ, není vždy strašlivé nebo život ohrožující. Termín znamená změnu genetického materiálu, ke kterému dochází pod vlivem vnějších mutagenů nebo skutečného prostředí těla. Takové změny mohou být přínosné, neovlivňují funkce vnitřních systémů nebo naopak vedou k vážným patologiím.

Druhy mutací

Obvykle se dělí mutace na genomové, chromozomální a genové. Budeme o nich mluvit podrobněji. Genomové mutace jsou změny ve struktuře dědičného materiálu, které radikálně ovlivňují genom. Jedná se zejména o zvýšení nebo snížení počtu chromozomů. Genomové mutace jsou patologie, které se často vyskytují v rostlinném i zvířecím světě. Pouze tři typy se vyskytují u lidí.

Chromozomální mutace jsou přetrvávající, náhlé změny. Jsou příbuzné struktuře nukleoproteinové jednotky. Patří mezi ně: výmaz - ztráta oblasti chromosomů, translokace - pohyb skupiny genů z jednoho chromozomu na jiný, inverze - úplné otáčení malého fragmentu. Genetické mutace - Jedná se o nejčastější typ změny genetického materiálu. Je mnohem častější než chromozomální.

Užitečné a neutrální mutace

Neškodné mutace, které se vyskytují u lidí, zahrnují heterochromii (duhovku různých barev), transpozici vnitřních orgánů, abnormálně vysokou hustotu kostí. K dispozici jsou také užitečné úpravy. Například imunity vůči AIDS, malárii, tetrochromatickému vidění, hyposomii (snížená potřeba spánku).

Důsledky genomických mutací

Genomové mutace jsou příčinou nejzávažnějších genetických patologií. Díky změně počtu chromozomů se tělo nemůže vyvíjet normálně. Genomové mutace téměř vždy vedou k mentální retardaci. Jedná se o trisomický 21. chromozóm - přítomnost tří kopií namísto normálních dvou. Způsobuje syndrom dolů. Děti s touto chorobou mají potíže s učením, zaostávají v mentálním a emocionálním vývoji. Vyhlídky na jejich plnění závisí především na stupni mentální retardace a účinnost tříd s pacientem.

Další hroznou odchylkou je monozomie chromozomu X (přítomnost jedné kopie namísto dvou). To vede k další závažné patologii - syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu. Pouze dívky trpí touto chorobou. Mezi hlavní příznaky patří krátkozrakost, sexuální nedostatek. Často existuje mírná forma oligofrenie. Používá se k léčbě steroidů a pohlavních hormonů. Jak lze vidět, genomová mutace je příčinou nejtěžších vývojových patologií.

Některé chromozomální patologie

Dědičná onemocnění způsobená mutací několika genů najednou nebo jakýmkoli porušením struktury chromozomů se nazývají chromozomální onemocnění. Nejběžnější z nich je Angelmanův syndrom. Toto dědičné onemocnění je způsobeno nepřítomností několika genů z 15. mateřského chromozomu. Nemoc se projevuje už v raném věku. První příznaky jsou ztráta chuti k jídlu, absence nebo chudoba řeči, neustálý nepřiměřený úsměv. Děti s touto patologií mají potíže s učením a komunikací. Druh dědičnosti choroby je stále studován.

Podobně jako Angelmanův syndrom je Prader-Willi syndrom. Existuje také nedostatek genů u 15. chromozomu, a to nejen mateřské, ale i otcovské. Hlavní příznaky: obezita, hypersomie, strabismus, krátkozrakost, mentální retardace. Toto onemocnění je obtížné diagnostikovat bez genetické analýzy. Stejně jako u mnoha zděděných onemocnění nebyla vyvinuta plnohodnotná léčba.

Některé onemocnění genů

Genetické nemoci zahrnují poruchy metabolismus což způsobuje monogenní mutaci. Jedná se o metabolické poruchy karbohydrátů, proteinů, lipidů, syntézy aminokyselin. Fenylketonurie, nemoc známé mnoha, je způsobena mutací jediného z mnoha genů 12. chromozomu. V důsledku změny se jedna z esenciálních aminokyselin, fenylalanin, nepřemění na tyrosin. Nemocný genetické onemocnění musíte se vyhnout jakémukoli jídlu obsahujícím i malé množství fenylalaninu.

Jedna z nejzávažnějších onemocnění spojivové tkáně, fibrodysplázie, je také způsobena monogenní mutací na chromozomu 2. U pacientů se svaly a vazy se postupně ztuhne. Průběh onemocnění je velmi obtížný. Úplné zacházení nebylo vyvinuto. Typ dědičnosti je autosomálně dominantní. Dalším nebezpečným onemocněním je Wilsonova nemoc - vzácná patologie, která se projevuje porušením metabolismu mědi. Onemocnění způsobuje změnu genu na chromozomu 13. Onemocnění se projevuje akumulací mědi v nervové tkáni, ledvinách, játrech, rohovce očí. Na okrajích duhovky vidíte tzv. Kroužky Kaiser-Fleischner - důležitý příznak v diagnostice. Obvykle první známkou přítomnosti Wilsonova syndromu je porucha v játrech, jeho abnormální zvýšení (hepatomegalie), cirhóza.

Jak lze vidět z těchto příkladů, genová mutace je často příčinou vážných a současně nevyléčitelných onemocnění.