Porfyrie (onemocnění): příznaky, příčiny, léčba

Obecný termín "porfyrie" se týká skupiny poruch způsobených patologickou akumulací přírodních chemických sloučenin podílejících se na syntéze porfyrinu. Porfyriny jsou nezbytné pro normální fungování hemoglobinu, což je bílkovina červených krvinek, která váže železo a je zodpovědná za přenos kyslíku do orgánů a tkání. Vysoká hladina porfyrinů vede k vážným zdravotním problémům.

Jaké orgány ovlivňují porfyrii? Nemoc primárně poškozuje nervový systém a kůži. Mnoho vnitřních orgánů také trpí patologií a symptomy se velmi liší v závislosti na závažnosti onemocnění, druhu porfyrie a individuálních charakteristikách organismu. Zpravidla se choroba přenáší prostřednictvím dědičnosti - abnormální gen je převeden z jednoho nebo obou rodičů na dítě. Ve vzácných případech se však mohou objevit poruchy způsobené škodlivými účinky. environmentálních faktorů.

V závislosti na povaze porfyrie je léčba předepsána na základě specifik symptomů. Přestože patologie zůstává prakticky nevyléčitelná, některé změny v obvyklém způsobu života mohou usnadnit průběh onemocnění.

Symptomy

Takzvaná "choroba upírů" - porfyrie - je buď akutní a převážně ovlivňuje nervový systém, nebo kůži. Některé typy patologie kombinují znaky obou typů. V ruské medicíně existují také erytropoetické porfyrie spojené s narušenou funkcí kostní dřeně. Nemoci každého z těchto typů se projevují různými příznaky.

Známky akutní porfyrie

Akutní porfyrie se rychle vyvíjí a může být život ohrožující. Porucha je zpravidla pozorována u žen v plodném věku a je velmi zřídka diagnostikována před pubertou nebo po menopauze. Klinické projevy mohou trvat jak 1 týden, tak 2. "Vampire disease" (porfyrie) v tomto případě má formu útoku a postupně zmizí.

Možné příznaky poruchy zahrnují následující příznaky:

• těžká bolest břicha;
• vizuálně viditelné nadýmání;
• bolest v hrudi, zádech nebo nohou;
• zácpa nebo průjem;
• zvracení;
• nespavost;
• palpitace srdce;
• zvýšený krevní tlak;
• úzkost nebo úzkost;
• křeče;
• změny duševního stavu (zmatenost, halucinace, dezorientace v čase a prostoru, paranoia);
• dušnost;
• svalová bolest, pocit brnění, necitlivost, slabost nebo paralýza;
• moč červená nebo hnědá.

Porfyrie kůže

Symptomatologie tohoto druhu patologie je nejznámější - mnozí věří, že se jedná o jediný způsob, jak se projevuje porfyrie: pacienti s "upíry" mají zvýšenou citlivost na sluneční světlo a nejsou schopni jít ven za dobrého dne, protože jejich pokožka se okamžitě zakryje vyrážkou. Ve starověku byli pacienti považováni za ztělesnění "zlých duchů" - ghulů - a používali nejrůznější metody k "očistění" svých duší, až po kruté mučení a veřejné tresty. Dnes je tato onemocnění poměrně vzácná, nicméně je třeba mít o ní informace. Útoky často trvají několik dní, ale neovlivňují nervový systém. Někdy se první známky patologie objevují v dětství a dokonce i v dětství.

V důsledku vystavení slunečnímu záření na pokožce pacientů s diagnózou "porfyrie" se symptomy objevují okamžitě a zahrnují následující poruchy:

• pálení bolesti způsobené slunečním zářením (v některých případech i umělým) světla;
• náhlé bolestivé zarudnutí kůže (erytém) nebo otok;
• puchýře, které zůstávají na pokožce týdny;
• svědění;
• ztenčení kůže;
• jizvy nebo zbarvení pokožky způsobené hojením puchýřů;
• zvýšený růst vlasů;
• červené nebo hnědé barvy moči.

Důvody

Nejčastěji jde o mutaci genů, která vede k takové patologii jako porfyrie. Onemocnění (fotografie pacientů jsou uvedeny v přehledu) je porušení struktury hemu - komplexu porfyrinu a železa. Ve vzácných případech tato nemoc vede k životu v oblastech se špatnou ekologií.

Heme je jednou z hlavních složek hemoglobinu, bílkovin červených krvinek, který je zodpovědný za přenos kyslíku z plic do všech částí těla. Tato látka mimo jiné hraje důležitou roli při rozpadu toxinů a jejich odstraňování z těla. Heme se syntetizuje hlavně v kostní dřeni a játrech produkcí porfyrinu a jeho spojením se železem.

Osm různých enzymů kombinuje a mění přírodní chemické "stavební kameny" takovým způsobem, že se získá porfyrin, který se později (s přídavkem železa) změní na hem. Nedostatek jednoho z osmi enzymů vede k abnormální akumulaci porfyrinu a následně k patologii nazývané "porfyrie". Onemocnění (fotka je vidět nahoře) je rozdělena na typy a odrůdy v závislosti na typu chybějícího enzymu.

Genetika

Většina forem onemocnění je dědičná. Můžete trpět porfyrií, pokud zdědíte:

• patologický gen od jednoho z rodičů (autosomální dominantní rys);
• patologické geny obou rodičů (autosomální recesivní znak).

Dokonce i při zjištěné skutečnosti dědičnosti genů s porušením, je zcela možné, že nebudete mít žádné známky a příznaky onemocnění. Porfyrie může nastat latentně, to znamená, že nemá žádné příznaky. Nejčastěji jsou nosiče patologických genů charakterizovány latentní formou onemocnění.

Rizikové faktory

Vedle genetických faktorů existuje řada okolností přispívajících k rozvoji poruchy, jako je porfyrie. Nemoc se vyskytuje přímou expozicí dráždivé látky, která vyvolává zvýšenou produkci hemu. Pokud se objeví akutní potřeba hemu, zjistí se nedostatek specifického enzymu a objeví se odpovídající příznaky a symptomy.

Následující počáteční faktory jsou známé:

• užívání určitých léků (barbituráty, sulfanilamidové antibiotika, méně často - perorální kontraceptiva nebo psychoaktivní látky);
• vystavení chemikáliím;
• přísná strava nebo půst;
• kouření;
• fyzický stres pro tělo (například infekční a jiné nemoci);
• abnormální funkce jater;
• emoční stres;
• pití alkoholických nápojů;
• hormonální poruchy menstruačního cyklu;
• vystavení slunečnímu světlu;
• zvýšené hladiny železa v těle.

Komplikace

Bez ohledu na příčinu porfyrie by měly příznaky vyvolat okamžitou lékařskou pomoc, protože existuje riziko komplikací. Mezi ně patří:

• Dehydratace. Zvracení během záchvatu akutní porfyrie může vést k dehydrataci vyžadující intravenózní tekutiny.
• Obtížné dýchání. Akutní porfyrie je onemocnění, které často vede k svalové slabosti a paralýze, což v některých případech způsobuje problémy s dýcháním. Pokud pacient nevyhledá lékařskou péči, může se setkat s respiračním selháním.
• Snížený obsah sodíku v krvi. Stav s názvem "hyponatrémie" je diagnostikován s poruchami metabolismu vody a sodíku v těle.
• Zvýšený krevní tlak. Akumulace porfyrinu může způsobit poškození ledvin a vést k hypertenzi - ke zvýšení krevního tlaku.
• Chronické selhání ledvin. Zvýšení hladiny porfyrinu je také nebezpečné pro ledviny tím, že mohou postupně ztrácet svou schopnost normálně fungovat.
• Poškození jater. Porfyrie je onemocnění, které může mít různé formy. V některých případech se přebytečné porfyriny hromadí v játrech, což způsobuje vážné poškození tkání. Pacienti s takovými komplikacemi často potřebují transplantaci jater.
• Nevratné poškození kůže. Když kůže léčí po útoku porfyrie, často se stává anomální barvou a strukturou. Jizvy mohou zůstat po celý život. Někdy vlasy začínají vypadávat kvůli kožním problémům.

Než navštívíte lékaře

Před konzultací s odborníkem vytvořte tři seznamy - pomohou vám podrobněji popsat situaci svého lékaře. Seznam:

• všechny příznaky, které prožijete, včetně těch, které se na první pohled netýkají příznaků porfyrie;
• klíčové osobní údaje, včetně výrazného stresu nebo významných změn v životě;
• všechny léky, vitamíny a doplňky stravy, které užíváte. V tomto seznamu je užitečné dodatečně uvést dávkování.

Doporučuje se také sestavit seznam otázek, které máte v úmyslu požádat lékaře, abyste je přímo nezapomněli na konzultaci a vyšetření. Pokud porfýrie není nadbytečné, zeptat se na následující:

• Co může způsobit tyto příznaky?
• Existují další možné příčiny porfyrie?
• Co bude třeba vyzkoušet? Existuje potřeba genetického screeningu?
• Jak závažný může být můj stav zvažován?
• Jaká je nejlepší věc, kterou můžete ulehčit?
• Existují alternativy k navrhovaným metodám a lékům?
• Trpím nejen touto chorobou. Jaký přístup zvolit účinně léčit obě nemoci?
• Musím zavést nějaká omezení ve výživě?
• Jaké bezpečnostní opatření byste měli dodržovat při pobytu v exteriéru?
• Bude muset pokračovat ve užívání léků?
• Máte brožury nebo jiný tištěný materiál o porfýrii? Možná byste doporučili určité stránky na internetu?
• Potřebuji zkoušet moji rodinní příslušníci?

Neváhejte se na konzultaci obrátit na další otázky - čím více informací o vašem stavu budete mít, tím jednodušší bude boj proti porušení.

Co očekávat od lékaře

Odborník se s největší pravděpodobností zeptá na vaše vlastní otázky, například:

• Kdy jste poprvé začali projevovat příznaky onemocnění?
• Jaká je četnost těchto příznaků: objevují se pouze někdy nebo jsou neustále přítomni?
• Jak intenzivní jsou příznaky?
• Co si myslíte, že zmírňuje tyto příznaky?
• Co si myslíte, že tyto příznaky posiluje?
• Má někdo z vaší rodiny podobné známky nemoci?

Diagnostika

Pokud zjistíte, že máte charakteristické znaky, neznamená to, že se jedná o porfyrii. Příznaky této patologie jsou podobné projevům mnoha dalších onemocnění. Kromě toho je složitost diagnózy vysvětlena také vzácností poruchy. Aby bylo možné přesně určit nemoci a zahájit léčbu, je třeba provést řadu laboratorních testů. Analýzy také pomohou určit konkrétní typ porfyrie.

Lékaři předepisují následující studie:

• Analýza moči Pokud máte akutní intermitentní porfyrii, výsledky analýzy naznačují zvýšené hladiny dvou látek - porfobilinogenu a kyseliny delta-aminolevulové, stejně jako jiných porfyrinů.
• Krevní test Pokud onemocnění primárně postihuje kůži, projeví se v analýze zvýšení plazmatických plazmatických hladin porfyrinů.
• Analýza výkalů. Někdy jsou výsledky močových testů nedostatečně informativní a pouze ve stolici jsou zjištěny zvýšené hladiny porfyrinů.

Může být nezbytné provést jiné testy, aby se určil specifický typ patologie. Pokud má lékař podezření, že "choroba upírů" - porfyrie (viz foto v článku) je dědičná, předepíše genetickou vyšetření.

Léčba akutních forem

Akutní porfyrie je léčena rychle odstraněním příznaků a prevencí komplikací. V těžkých případech jsou pacienti hospitalizováni. Ošetření se provádí těmito způsoby a metodami:

• zastavení léčby, které způsobilo nástup příznaků;
• užívání léků pro zmírnění bolesti, zmírnění nevolnosti a zastavení zvracení;
• včasná léčba infekcí a dalších onemocnění, které způsobily příznaky porfyrie;
• intravenózní cukr (glukóza), který tělu dodává sacharidy;
• intravenózní tekutiny k prevenci dehydratace;
• Heminová injekce je lék, který je formou hemu a umožňuje omezit produkci porfyrinů.

Léčba porfyrie kůže

Porfyrie, jejíž příznaky závisí na vystavení tělu na přímém slunečním světle, lze léčit následujícími způsoby:

• Bloodletting (flebotomie). Užívání určitého množství krve z žíly snižuje hladinu železa a tím i objem porfyrinů. Může být nutné provádět flebotomii několikrát v pravidelných intervalech, aby se choroba dostala do remisí.
• Léky Léky používané k léčbě malárie ("hydroxychlorochin" nebo "chloroquin") jsou schopny absorbovat přebytečné porfyriny a rychle je odstranit z těla. Tyto léky se však používají pouze v případech, kdy není možná flebotomie.
• Beta-karoten. Dlouhodobá léčba zahrnuje pravidelné dávky beta-karotenu předepsané lékařem. Tato látka může zvýšit odolnost pacienta před slunečním zářením.
• Odstranění příčiny. Lékař doporučuje, jak se vyhnout rizikovým faktorům - například nadměrnému ultrafialovému záření nebo užívání určitých léků.
• Vitamín D. Může být nezbytné, abyste si vybrali speciální biologicky aktivní potravinářské přídatné látky, které kompenzují nedostatek vitaminu D, který nebyl přijat jako výsledek vyloučení slunečního záření.

Prevence

Je choroba porfyrie nákazlivá? Ne, ale pokud se projeví ve formě odpovídajících příznaků, je téměř nemožné vyléčit, ani se mu nedaří zabránit, pokud je patologie dědičná. Nicméně je možné - a je nezbytné - přijmout některá opatření, aby trpěla méně příznaky nemoci. Pacienti by měli dodržovat lékařské doporučení:

• vyvarujte se užívání léků, které mohou způsobit záchvaty akutní porfyrie;
• požádejte svého lékaře o seznam bezpečných a potenciálně nebezpečných léků;
• nekonzumujte alkoholické nápoje a omamné látky;
• vyhýbejte hladovění, hladování a diety vyžadující omezení kalorií;
• nekuřte;
• minimalizujte účinky slunečního záření na tělo: použijte speciální ochranný oděv proti UV záření a použijte univerzální ochranný krém proti slunečnímu záření (SPF);
• včas léčit infekční a jiné nemoci;
• zkuste snížit emoční stres, učit se relaxovat.

Vzhledem k tomu, že porfyrie je nejčastěji zděděná, je pravděpodobné, že vaši blízcí příbuzní by měli přemýšlet o potřebě genetického screeningu k určení individuálního rizika vzniku patologie.