Proteusův syndrom: symptomy a léčba.

Existuje mnoho vrozených onemocnění, které vedou k deformaci těla a orgánů. Jednou z těchto patologií je Proteusův syndrom. Je to těžké genetické onemocnění ve kterých dochází k růstu kostní tkáň. Existují různé formy patologie, které se projevují různými způsoby. V některých případech dochází k růstu kůže nebo svalové tkáně. Tento syndrom je velmi vzácný. Bylo popsáno asi 200 případů onemocnění, z nichž některé jsou nepotvrzené. Patologie je nebezpečná nejen pro deformace těla, ale také pro závažné komplikace, které vedou k smrti v mladém věku.

Historie nemoci

Toto hrozné onemocnění se stalo známé v 19. století, kdy se vědci začali zajímat o to, jak Joseph Merrick působí v cirkuse příšer. On se stal známý po celém světě jako "sloní muž." Pak se objevil název tohoto syndromu: byl spojen s názvem mýtického zvířete - Proteus, který by mohl mít různé formy. Josephův život byl neúspěšný a jeho poslední roky strávil pod dohledem anglického chirurga Fredericka Trivese. Tento lékař má zájem o neobvyklé onemocnění "lidského slona". Navzdory tomu se popis choroby vyskytuje teprve v 70. letech dvacátého století. Proteusův syndrom je zaznamenán u 200 lidí po celém světě. Tento údaj je nepřesný, protože v některých případech může být tato patologie zaměňována s dalšími vývojovými vadami. Faktem je, že nemoc má různé projevy. Často probíhá v lehké formě, a proto nelze diagnostikovat.

Proteusův syndrom: příčiny onemocnění

Příčinou patologie je genová mutace. Je známo, že naše tělo se skládá ze souboru DNA řetězců přenášených od rodičů. V některých případech selhává genetická informace během embryonálního vývoje. Proto vzniká kongenitální patologie. Proteusův syndrom se vyskytuje se změnami genu ACT. Tento protein je zodpovědný za urychlení růstu tělesných buněk. U zdravých lidí je gen ACT neaktivní. Závažnost onemocnění přímo souvisí s obdobím, kdy došlo k mutaci. Čím dříve je AKT protein poškozen, tím závažnější jsou příznaky. Vědci se stále snaží pochopit, jak může genetická mutace stejného genu urychlit vývoj různých tkání těla a na tom, odkud to závisí.

Symptomy proteusového syndromu

Je obtížné odpovědět na otázku, která kritéria rozlišují Proteusův syndrom. Příznaky této nemoci jsou různé.

Navzdory skutečnosti, že genová mutace nastává v prenatálním období, není možné diagnostikovat patologii při narození dítěte. Detekuje se v raném dětství. Obvykle se první příznaky objevují u dětí ve věku od 2 do 5 let. Klinické projevy Proteusova syndromu mohou být následující:

1. Zvětšete jednu ruku nebo nohu. V tomto případě se druhá končetina rozvíjí podle věku a má normální velikost.
2. Patologický růst kostní tkáně. Z tohoto důvodu osoba postupně ztrácí schopnost pohybu. Kosti mohou buď růst ve velikosti, nebo se objevují na místech, kde by neměli být. Tento příznak je považován za typický pro onemocnění.
3. Nadměrný růst a zesílení pokožky. To je obvykle pozorováno na jedné straně těla: na podrážce, dlaň, tvář.
4. Vývoj rakoviny.

Komplikace syndromu Proteus

Naneštěstí vedle hlavních příznaků se v Proteusově syndromu objevují závažné komplikace. Nejčastěji jsou spojeny s onkologickými patologiemi pozorovanými u pacientů. Neurologické příznaky se mohou spojit s hlavními klinickými projevy. Je to vývoj konvulzivní syndrom řeči, polykání nebo poškození zraku a mentální retardace. Rovněž jsou možná pareze a paralýza končetin. Patologický růst tkání vede k bolesti svalů a kloubů. V některých případech převažuje edematózní syndrom. Smrtelný výsledek je způsoben malformací mozkových cév nebo plicní embolií.

Proteusův syndrom: léčba patologie

Vzhledem k tomu, že onemocnění je genetické, nelze vyloučit její příčinu. Léčiva pro léčbu proteusového syndromu nemají zvláštní význam, protože nejsou schopni eliminovat kosterní defekty. Jediný způsob, jak pacientovi usnadnit život, je chirurgie. Je určen pro těžké zakřivení páteře, silnou asymetrii končetin a patologický růst kůže. Pacienti s proteusovým syndromem by měli být po celou dobu sledováni ortopedickým chirurgem, neuropatologem, chirurgem, oftalmologem a onkologem. Léčba zahrnuje pouze symptomatické léky. Patří mezi ně vaskulární látky, diuretika a pilulky na bolest. Vývoj plastické chirurgie umožnil odstranění mnoha defektů, čímž se zlepšil vzhled pacientů.

Zabraňte prevenci syndromu

Proteusův syndrom je onemocnění, které nelze předem diagnostikovat. Proto neexistuje žádná specifická prevence. Opatření proti této patologii jsou obvykle zaměřena na prevenci vzniku komplikací. Patří mezi ně: neustálý dohled specialisty, eliminaci možných vad a užívání symptomatických léků. Aby se zabránilo genetickým patologickým stavům, těhotným ženám se doporučuje, aby se vyvarovali stresových situací, vzdali se špatných návyků a práce související s chemickými látkami.