Rendu-Oslerova choroba: příčiny, symptomy, diagnóza a léčba. Dědičná onemocnění

V medicíně se fenomén, ve kterém se malé kapiláry a jiné nádoby rozšiřují a jsou v tomto stavu bez zánětlivého procesu, se nazývá telangiektázie. Randyu-Oslerova nemoc je zvláštním případem této patologie. Na pokožce vypadá jako jemná síťka, červené skvrny. Taková nemoc přináší spíše estetické nepříjemnosti pro nositele, ale neovlivňuje fyzickou kondici.

Příčiny nemoci

Jaké jsou hlavní příčiny nemoci? Teleangiektázie, v konvenční moudrosti, má své původy v odchylkách od normálního fungování kardiovaskulárního systému. Toto tvrzení je však jen částečně pravdivé, protože důvodem je hormonální nerovnováha. Některá jiná onemocnění mohou také vést k telangiektázii.

U Randy-Oslerovy choroby je krve vylučována z malých cév - arteriol a venulů. Onemocnění postihuje nejen kůži, ale i sliznice průdušek, nazofaryngu, močového měchýře a dalších vnitřních orgánů.

K dnešnímu dni je tato odchylka zaznamenána v 1 případě z 50 000, ale může se vyskytnout častěji. Nemoc je vrozená, patří do skupiny dědičných telangiektázií.

Randyův-Weberův-Oslerův onemocnění se projevuje nahromaděním lézí na kůži a sliznicích. Patogeneze v současné době není plně pochopena a pochopena. Existuje názor, že odchylky od normy ve vývoji mezenchymu poskytují předpoklady pro výskyt onemocnění. Tato oblast systému je charakterizována absencí svalové tkáně v úsecích stěn cév. Stěna se zde skládá z endotelu, je obklopena volnými strukturami.

Tento stav způsobuje ztenčení kapilár a žil. A ty nádoby, které tvoří telangiektázii, se rozšiřují různými procesy, což vede k anastomóze s arterioly. K tomu dochází za účasti kapilárních segmentů. Snadno diagnostikované arteriální žilní anastomózy.

Kontrolované vyšetření mohou určit uvolnění pojivové tkáně akumulací histiocytů a leukocytů v akutních oblastech. Pacienti mají také nedostatečně vyvinuté potní žlázy, bradavky dermis, zaznamenává se malý počet rozvíjejících se vlasových folikulů.

V případě Randy-Oslerovy choroby dochází k těžkému a častému krvácení, dochází na pozadí křehkosti cév. S touto chorobou dochází k narušení systému tvorby destiček, k působení fibrinolýzy. Ale takové jevy jsou vzácné.

Rizikové faktory

Někdy pacient neodhalí dědičné příznaky. V tomto případě existují faktory, které přispívají k rozvoji onemocnění:

- sedavý životní styl;

- kouření;

- časté návštěvy solária nebo dlouhý pobyt na slunci.

Všechny tyto faktory mohou vést ke ztrátě vaskulární elasticity, a tím přispět ke vzniku telangiectasie.

Historie popisu onemocnění

První popis onemocnění, nazývaný také "diseminovaná hemangiomatóza", dal francouzský doktor Louis-Marie Randyu. Později Angličan William Osler podrobněji přezkoumal a doplnil informace od Frederika Webera. Nemoc nemá žádné genderové preference, mohou trpět jak dívky, tak chlapci. Dva geny přenášejí nemoc: jsou zodpovědné za přítomnost endolinu, což zajišťuje produkci glykoproteinu; a z kategorie, která obsahuje informace o růstových faktorech. Pokud jsou tyto geny modifikovány, nádoby již nejsou elastické. Nejčastěji popsaný problém patří do kategorie "dědičné nemoci".

Symptomatologie

Obvykle nejsou pozorovány žádné příznaky až do 6 let, někdy až do 10. Angiomy, cévní nádory, se staly prvními příznaky. Kvůli porušování stavu kapilár a cév se objevují červené skvrny s modrým odstínem, které krvácejí. Současně má pacient nízkou hladinu srážení krve. V tomto případě může dojít k krvácení při zranění. V některých případech, kromě krvácení z nosu žádné další příznaky. U dívek může onemocnění projevit hojný menstruační tok. A po častém krvácení se objeví anémie, pokles hemoglobinu.

Stádia nemoci

V první fázi, kdy jsou anomálie nádob vyjádřeny nepatrně, se objevují malé skvrny. Na meziproduktu vznikají pavoučí žíly. V nodulární fázi se na povrchu kůže objevují červené výčnělky o průměru několika milimetrů. Pokud na ně vyvíjíte tlak, zblednou a pak naplní krví.

Při dospívání se na pokožce pacientů objevují krevní sraženiny o průměru od špičatého kukuřice až po hrach. Mohou být umístěny na rtech, uších, tvářích, bradě, hrudníku, rukou. Existuje krvavé zvracení, stolice. Játra a slezina jsou zvětšeny.

Pokud je zjištěno, že dětská choroba Randy-Osler je přenášena od rodičů, pak bude její forma vážnější. Existuje několik typů onemocnění v závislosti na umístění: nosní, hltanová, kůže. Existuje také smíšený typ, ve kterém jsou postižena jak kůže, tak sliznice vnitřních orgánů.

Co zesiluje příznaky?

Výskyt nárůstu nemoci:

- vysoký krevní tlak;

- nevhodná výživa;

- nedostatek stopových prvků, které zvyšují pružnost a pevnost cév.

Předpokládá se, že tyto faktory v vegetariánství mohou vést k závažnějšímu průběhu onemocnění.

Výskyt onemocnění přispívá ke všem typům zánětu a různým zraněním. Pacienti by se proto měli vyvarovat extrémní fyzické námahy, konzumace alkoholu atd.

Diagnostika

Jak je zjištěna onemocnění Randy-Oslera? Tato diagnóza je následující. Pacient dává kompletní krevní obraz, který může odhalit anémii. Analýza biochemie ukáže, zda existují infekce a další nemoci. Pacient také provede test moči. Pokud informuje o přítomnosti červených krvinek, může dojít k problémům s ledvinami a močovým systémem. Také se provádí vyšetření špendlíkem, aby bylo jasné, jak silné jsou podkožní krvácení. Kožní test se provádí pod klíční kostí, když je stlačen.

Při prohlášení o diagnóze proveďte test rychlosti koagulability krve. Po punkci hlásí čas krvácení. Všechny tělesné dutiny jsou vyšetřovány pomocí endoskopu, v případě potřeby se provádí počítačová tomografie.

Existují případy, kdy onemocnění začíná cerebellární ataxií. Tento proces ještě nebyl studován. Se získanými formami onemocnění lékaři uzavírají účinek hormonálního estrogenu, protože je zodpovědný za elasticitu cév. Tak je detekován onemocnění Rendu-Osler.

Léčba

Jako konzervativní terapie se inhibitory používají k léčbě krvácení. Pomáhají odstranit krevní sraženiny, protože je ztuhnou. Občas se vyžaduje odstranění poškozené části nádoby. Pokud lokalizujete v nosu, proveďte kryokoagulaci, ve které je nádoba zmražena v kapalném dusíku. Hormony jsou zřídka používány.

Když ztráta krve dosáhne velkých objemů, uchylují se k pomoci dárců. Nedostatek koagulačních elementů je doplněn plazmatickými transfuzemi. To platí pouze v extrémních případech s hrozbou smrti. Někdy se krevní destičky nalézají, jestliže se vyskytne těžká anémie nebo anemický kóma a ztráta vědomí kvůli nedostatku kyslíku k podávání mozku.

Pacienti vždy nosí s sebou roztok 5-8% kyseliny aminokapronové, která je uložena v chladničce. To znamená, že je zavlažován buď nosní sliznicí nebo dostupnými lézemi.

Není-li léčba Rendu-Oslerova choroba léčena, vede vývoj k takovým důsledkům, jako je těžká anémie, anemická kóma. Někdy dochází k paralýze. Existují případy slepoty v pokročilém stádiu sítnice. Nejnebezpečnější může být cerebrální krvácení.

Prevence nemoci

Před provedením diagnózy se doporučuje konzultovat genetiku u těch rodin, u kterých je onemocnění tolerováno nikým. Někdy se rodičům doporučuje zdržet sebepochopení.

Když je nemoc zjištěna, pozornost by měla být zaměřena na imunitní systém. Pomáhají zlepšit celkový stav a vyvarovat se vážných důsledků v takové diagnóze, jako je onemocnění Rendu-Osler-Weber:

- procházky na čerstvém vzduchu;

- temperování;

- vyvážená výživa;

- pravidelné prohlídky u lékaře.

Každý, kdo je blízký pacientovi, by měl být obeznámen s pravidly první pomoci.

Dědičná onemocnění

Dnes, s výjimkou výjimek, genetika může předpovědět vývoj mnoha nemocí ve studiu lidského genotypu. Nemoci, které jsou předávány od rodičů k dětem, jsou způsobeny chromozomálními nebo genovými defekty. Existují tedy problémy s přenosem dědičných informací.

Ne všechna vrozená onemocnění mohou být zděděna. Někdy je plod ovlivněn faktorem vedoucím k určitému onemocnění, bez ohledu na geny rodičů: chemické látky, škodlivé drogy, záření. Některé zděděných onemocnění se objevují po dvou, třech nebo dokonce deseti letech po narození.

Existuje několik typů dědičných onemocnění:

- genetické poškození struktury DNA;

- chromozomální s abnormálním počtem chromozomů;

- s genetickou predispozicí může být hypertenze, diabetes, schizofrenie.

Podle ICD 10 spadá Randu-Oslerova choroba do druhé kategorie.

Co je studium genetiky?

Genetika dnes zkoumá životní prostředí a znaky, které gen přenáší. Výzkumné metody této vědy odhalují znaky dědičnosti různých postav. Existuje studie dvojčat, která určuje vliv vnějšího prostředí na onemocnění. Na základě rozdílu mezi subjekty jsou identifikovány faktory ovlivňující patologii. Ve vědě se používá metoda porovnání struktur chromozomů zdravé a nemocné osoby. Metabolismus je studován. Imunita a papilární uzly na pažích a nohou, vzory, které se mění během života osoby a indikují mutace genů a chromozomů, jsou také vyšetřovány.

Někdy rodiče nemohou trpět tímto onemocněním, ale pouze to předávají svým dětem. Tento jev se nazývá penetrance. Je-li například problém, jako je Randyu-Oslerova choroba, zděděn dominantním způsobem, pak se přenáší z generace na generaci, přičemž pouze jeden rodič trpí. Taková onemocnění spočívají v roztavení prstů, nárůstu jejich počtu, třesu rukou a demence během Huntingtonova chorea.

Při dědictví recesivním typem se gen nemoci nemusí objevit. Nejsou to ani ti nejbližší příbuzní. Pokud se však sblíží s krvavými sňatky, může se stát, že se skrytý nosný stát projeví.

Některá recesivní nemoci jsou zděděna podle pohlaví. Obvykle se jedná o geny spojené s chromozómem X. Mezi takové nemoci patří hemofilie, daltonismus, vrozená slepota, hluchota.

Takže jsme se podívali na to, co je hemoragická telangiektáze (Randus-Oslerova choroba), a také se seznámili s některými rysy genetiky jako vědy.