Strumpelova choroba: příznaky, diagnóza, léčba

Stumpillova nemoc se nazývá familiární spastická paraplegie - onemocnění, které je zděděno. Symptomy onemocnění se často vyskytují v mladém věku - do konce prvního desetiletí života. Existují případy vývoje patologie v pozdějších stářích. Stumpillova choroba postihuje páteře a kordy v bederní oblasti pacienta, což způsobuje, že pacientova dolní končetina trpí.

Trochu historie

1883 je čas, kdy Strumpel odhalil dědičné formy paraplegie. Jako důkaz popsal řadu případů dědičných patologií u pacientů trpících slabými svalovými tkáněmi v nohou. Klinický obraz byl doplněn narušenou citlivostí na vibrace a funkcí močového měchýře. Následně M. Lorrain začal studium prezentovaných pacientů. Strumpelova choroba je dnes rozšířenou skupinou patologií.

Proč je nemocný pacient?

Vědecký výzkum s použitím nejnovějších technologií nevedl k identifikaci určité příčiny vývoje choroby. S největší pravděpodobností je to kvůli vzácnosti takových klinických případů. Druhým místem, pokud jde o pravděpodobnost, je dobře označená genetická povaha patologie, která "přináší kříž" na další provokatéry onemocnění.

Jak přesně je dědičná choroba Stroumpel? Převod dědičností se provádí podle příbuzenských vztahů od rodičů k dětem. V tomto případě existují tři možné varianty genu:

• autozomálně dominantní. Jeden z rodičů s pravděpodobností 50-100% může přenést onemocnění na své dítě. Za takových okolností jsou nositelé nemocí dominantními genetickými geny, které jsou pravděpodobně předány dítětem;
• autozomálně recesivní. Jedná se o malou pravděpodobnost dědičného přenosu patologie (0-50%). Informační složka onemocnění je přenášena geny, které při interakci působí jako recesivní.
• variantu s chromozomem X. Když je Stryumpelova choroba zděděna mužskou linií.

Výskyt onemocnění

Co je Strumpelova nemoc? Příznaky patologie jsou jednoduché. V případě nekomplikované formy onemocnění jsou příznaky omezeny na paraparézu dolních končetin, bolesti v bederní oblasti a zvýšený svalový tonus nohy.

Poznamenejte si příznaky, které charakterizují všechny formy onemocnění:

• obtížnost chůze (charakter závisí na věku pacienta). V případě malého dítěte vznikají obtíže ve fázi učení dítěte k procházce. Nemocní děti jsou pozdě na začátku vlastního pohybu na nohou. Při chůzi se dítě bouřlivě kříží, přenáší tělesnou hmotnost na špičky. Od dětství ztrácí schopnost mít správnou chůzi. Muž středního věku může při chůzi spadnout a zažívat chronickou bolest v dolních končetinách. Povaha bolesti závisí na pozici a současném stavu pacienta. Pacient ve stáří může podstoupit stav částečné (úplné) imobilizace. Člověk má bolesti kloubů, někdy dochází k deformitě kloubů;
• slabost svalů nohou, zvýšený svalový tonus kvůli nadměrnému napětí;
• únavou nohou;
• chronická únava, nervozita;
• choroby kloubů;
• deformace nohou;
• paraparace dolních končetin;
• parestézie;
• svalová atrofie nohy (někdy ramena);
• synchronicita symptomatických projevů;
• progresivní charakter příznaků.

Zanedbávaná forma onemocnění může vést k močové inkontinenci, konvulznímu stavu nohou. Starší věk je další komplikací patologie, která vede k rozvoji epilepsie, výskytu poruch v motorickém systému atd.

Všechny příznaky onemocnění jsou hladké a časem postupují. Z tohoto důvodu může nemoc dlouho trvat bez povšimnutí.

Formy onemocnění

V oficiálních zdrojích je popsané onemocnění prezentováno ve dvou hlavních formách:

1. Komplikované.
2. Žádné komplikace.

V prvním případě se do hlavních symptomů onemocnění přidá řada neurologických a vaskulárních patologických projevů. Například je srdeční rytmus narušen, objeví se epileptické záchvaty, zrak a sluch se zhoršují, objevují se příznaky ataxie, pozorují se mentální abnormality.

Když hovoříme o onemocnění bez komplikací, pak za takových okolností je klinický obraz jasný: pacientův stav je charakterizován klasickými příznaky, chybějí neobvyklé projevy v nervovém systému pacienta.

Alternativní klasifikace

Strumpelle-Marie Bekhterevova nemoc je považována za dědičnou. Praxe však ukazuje případy absence genetické složky vyvinuté patologie.

Je to kvůli dvojí povaze onemocnění a objevila se další klasifikace onemocnění:

1. Dědičný.
2. Non-dědičná (idiopatická).

Diagnostická opatření

Jak je zjištěna strumpelova nemoc? Diagnóza onemocnění se skládá z několika období, včetně určitých činností. Primární lékař provádí všeobecné vyšetření pacienta a mluví s ním o symptomech, které se objevily. Doktor vylučuje nebo potvrzuje skutečnost dědičnosti, dozví se o povaze samoléčebné péče, kterou provedl před odjezdem do nemocnice.

Ve druhé fázi je pacientka odkázána na neurologa. Neurológ na Stryumelovu chorobu provádí s pacientem řadu cvičení, po němž hodnotí svalový tonus končetin, identifikuje možné reflexní patologie a synchronicitu léze.

Magnetická rezonance (počítačová) tomografie míchy může být zařazena do seznamu diagnostických opatření. Postupy pomáhají odborníkům identifikovat abnormality ve struktuře, posuzovat trakty a šňůry míchy.

Aby bylo možné potvrdit dědičnou povahu onemocnění, provádějte výzkum DNA za účelem zjištění možných selhání v souboru genů.

Patologická léčba

Je možné vyléčit strumpelovu nemoc? Léčba, kterou moderní lékařská věda může nabídnout, nemůže být nazývána 100% účinná. Hlavním cílem terapie je snížit symptomy a zlepšit kvalitu života pacienta.

Pacient užívá léky, jejichž účinnost je zaměřena na snížení svalového tonusu. Například "Baclofen". Skupina doporučených léků obsahuje různé trankvilizéry a vitamíny. Fyzioterapeutické procedury, lázně jehel, aplikace na nohy pomocí parafínu usnadní stav pacienta. Někdy má smysl být jako reflexologie, akupresura, fyzioterapie.

Důležitost ortopedické léčby, která zahrnuje použití speciálních protéz, které pacientovi pomáhají pohybovat, nelze podceňovat.

Někteří odborníci doporučují simulátor pro Stryumelovu nemoc, která je zaměřena na snižování svalového tonusu.

Stojí za to vědět, že terapie v každém klinickém případě je individuální. Lékař zohledňuje nejen výsledky diagnostických opatření, ale současný stav člověka, závažnost klinického obrazu, stávající onemocnění.

Proč je důležité, aby léčba nebyla pozastavena?

Strumpelova choroba je jednou z nejvážnějších zděděných onemocnění. V případě nemoci nejvíce trpí nervový systém pacienta. V jakémkoli věku může osoba mít příznaky onemocnění, s plynutím času budou nepříjemné důsledky onemocnění pouze postupovat, obraz se zhorší. Zanedbávaná forma onemocnění zahrnuje ztrátu plné funkce panvových orgánů. Pokud se obrátíte na specialisty v počátečních fázích vývoje onemocnění, může se zastavit progrese: zlepšit chůzi, odstranit svalovou slabost, deformitu nohou.

Možné komplikace a důsledky

Nebezpečí popsané nemoci je založeno nejen na příznacích. Po čase člověk trpící onemocněním ztrácí schopnost samostatně se pohybovat a plně žít. Porucha neurologické povahy - slabost svalů nohou - vyžaduje potřebu adaptace pacienta na práci.

V důsledku toho pacient nemůže vždy pokračovat v dělání toho, co má rád, ztrácí zájem o svůj vlastní život. Pacienti potřebují nejen specializovanou péči, ale i podporu psychoterapeuta.

Jaká je předpověď?

Experti inspirují pacienty tím, že poskytují příznivé prognózy v procesu vývoje onemocnění. Lékaři tvrdí, že správná a včasná léčba onemocnění může nejen snížit projev symptomů, ale také významně zlepšit kvalitu lidského života. Samotná choroba nepatří do kategorie smrtelných onemocnění. Je však třeba poznamenat, že jeho progresivní forma může vést k rozvoji komorbidit, což může být pro nešťastné smrtelné.

Jak se chránit?

Dosud neexistují účinné metody prevence nemoci. Důvodem je nedostatek důvěry v příčinu vzniku nemoci. Odborníci tvrdí, že zdravý životní styl, správná výživa a mírná tělesná aktivita člověka ho mohou chránit před hrozbami. Výše uvedená opatření posílí imunitní systém, což znamená, že přispěje pouze k zdravému vývoji těla.

Pokud mluvíme o dědičné náchylnosti k nemoci, je nutné se poradit s řadou lékařů a pravidelně podstupovat úplné vyšetření. Takový přístup nejen rychle reaguje na onemocnění, která se objevila, ale také zpomalí tempo jeho vývoje.

Pravidelné návštěvy okresního lékaře, všeobecné vyšetření těla, absolvování testů - nepostradatelné preventivní opatření, které "fungují" v případě jakékoliv nemoci.

Pro společnost Stryumpelova choroba se objevuje neuvěřitelná hrozba. Fotografie pacientů trpících dědičným onemocněním, doslova zaplavenými specializovanými lékařskými adresáři. Neobvyklá patologie vyžaduje nejen efektivní a dlouhodobou léčbu, ale i podporu příbuzných a blízkých lidí. V současné době skupiny vědců z celého světa i nadále odpovídají na lidské otázky o původu nemoci, její příčině vývoje a metodách léčby. Dá se jen doufat, že účinnost a účinnost jednání vědců, jejichž pracovní ovoce bude pro společnost celého světa pozitivní.