Symptomy Rettova syndromu, léčba, prognóza a diagnóza

V současnosti je v medicíně známo velké množství dědičných chorob, které ovlivňují lidský genotyp, a proto se projevují v jedné z generací. Léčba takových onemocnění nemůže zaručit úplné vyléčení, pouze zmírnění nástupu příznaků. Jedním z těchto onemocnění je Rettův syndrom, který je diagnostikován téměř výhradně u dívek. Jak rozpoznat onemocnění a zda je možné oslabit její projevy, uvažujeme v našem článku.

Co je patologie

Rett syndrom u dětí je obvykle diagnostikován pouze u žen. Tato nemoc dostala své jméno na počest rakouského vědce, který ho popsal. To se stalo v roce 1966, ale podle informací byla patologie známa dříve, ale neměla jméno. Poznamenal několik projevů u několika dívek a navrhl, že je připisují jedné chorobě. Během jeho pozorování a studie této patologie popsal Andreas Rett více než 30 případů.

Nyní bylo zjištěno, že tato patologie je vyvolána mutací chromozomu X. Toto se však stalo známým teprve v roce 1999, takže je příliš brzy na to, abychom mluvili o účinných metodách řešení tohoto onemocnění.

Patologie je založena na procesech, které zničí tělo a vedou k poškození nervového systému. Rettův syndrom vede k zpomalení vývoje a následnému úplnému zastavení.

Někteří lékaři mohou zmýlit projevy této nemoci autismem, ale další průběh a celkový obraz obou patologií se poněkud liší. Je třeba pečlivě rozlišit nemoci mezi sebou, aby si zvolili taktiku léčby.

Statistiky

Skutečnost, že tato nemoc je dědičná, se stala nedávno známá. Viníka je pouze jeden jediný gen. V některých zemích studie naznačují, že taková diagnóza může být u dětí, které se narodily z blízkých manželství.

Patologie je vzácná: pouze jedno dítě z 12 000 narozených dětí. Ale zajímavé je, že toto nemocné dítě bude rozhodně dívka. Jak lze to vysvětlit?

Mužské děti nemají šanci na přežití, pokud dostanou gen s touto mutací, protože mají pouze jeden chromozom X. U dívky jsou dvě, takže kromě nemocného genu mají stejnou, ale zdravou. To jim dává příležitost žít na určitý věk, přestože se příznaky onemocnění objevují v celé jejich slávě.

Rettova syndromová asociace

Jakákoli vzácná nemoc vyžaduje určité schopnosti v péči a také vyžaduje odpovídající vnímání ostatních. V Rusku existuje sdružení pro podporu pacientů s takovou diagnózou.

Hlavním úkolem organizace je poradit rodičům, kteří mají děti s takovou diagnózou, informační podporou a pomoc při rehabilitaci. Sdružení má své vlastní webové stránky, které mohou rodiče navštívit a seznámit se s nejnovějšími pokroky v medicíně pro léčbu Rettova syndromu.

Můžete se zeptat na výchovu a rozvoj těchto dětí, komunikovat se stejnými rodinami, sdílet jejich úspěchy a neúspěchy.

Příčiny patologie

Bylo již zjištěno, že hlavní příčinou vzniku tohoto onemocnění je mutace genu ovlivňující gen MeCP2. V důsledku porušení je nedostatek glutaminových receptorů v bazálních gangliích, receptory dopaminu, porušení cholinergních struktur.

Tento gen je umístěn na chromozómu X. Tato patogeneze vede k morfologickým změnám v mozku, což vyvolává ukončení vývoje ve 4. ročníku života dítěte.

První projevy nemoci

Pokud se dítě narodí s takovou patologií, pak v prvních měsících, a někdy v letech, je téměř nemožné ji podezřívat. Po vyšetření pediatr nenalezne abnormality ve vývoji nebo růstu. Někdy lékaři dávat pozor na svalovou letargii a hypotenzi, ale všichni ji obviňují z těžké práce, takže tyto příznaky nevěnují dostatečnou pozornost. Rett syndrom u dětí (fotografie jsou uvedeny níže) mohou také vykazovat následující příznaky:

• Nízká tělesná teplota.

• Sweaty palmy a nohy.
• Bledá kůže.

Když dítě vyroste, přestupky se začínají projevovat silněji, například rodiče si povšimnou, že ve věku 4-5 měsíců se drobek nedokáže vrátit na záda nebo na stranu a když přijde čas chodit a plazit, nemůže tuto dovednost zvládnout.

Jasné symptomy Rettova syndromu

Dále Rettův syndrom u dětí vykazuje výraznější příznaky, rodiče a pediatři poznamenávají:

• Zpomalení nebo zastavení růstu (ale puberta odpovídá věku).
• Hlava, paže a nohy vzhledem k tělu jsou malé.
• Pozoruhodné poruchy řeči.
• Neurológ zaznamenává zpoždění ve vývoji psychiky.
• Jemné motorické dovednosti nejsou vyvíjeny.
• Pokud dítě chodí, pohybuje se na rovných nohách, aniž by se ohýbaly kolena.
• Dítě s obtížemi udržuje rovnováhu, v končetinách se objevuje třes.
• Rett syndrom u dětí, tato fotografie ukazuje, často doprovázené křečemi. Je třeba poznamenat, že s vývojem onemocnění se jejich frekvence snižuje.

• Skolióza
• Poruchy dýchání, spánek apnoe často dochází.
• Aerofágie, když se spolkne vzduch s jídlem, a potom dítě vyspí silně.

Dále je třeba poznamenat, že takové děti mohou několikrát opakovat stejný pohyb, jako např. Třením rukou nebo otíráním rukou. Je-li dítě stále poměrně malé, pak mu může kousnout pěsti, porazit jeho obličej nebo hruď.

Stages of Rett syndrom

Toto onemocnění je již dobře studováno, takže může být diagnostikováno v počátečních fázích a existují pouze čtyři, z nichž každý je charakterizován jeho projevy a charakteristickými rysy.

1. První fáze vývoje onemocnění začíná od 4 měsíců a trvá až 1,5-2 let. U kojenců v této době je možné zaznamenat zpoždění růstu od kmene hlavy a končetin, slabých svalů, letargie. Dítě nemá zájem o hry a vše kolem.
2. Ve druhé fázi se stav zhoršuje. Rodiče poznamenávají poruchy spánku, existují období neklidného plače. U téměř 50% pacientů se objevuje abnormální dýchání, když je apnoe nahrazeno hyperventilací. Nejčastěji se takové porušení diagnostikuje v noci, v období bdění. Pokud se dítě už naučí chodit, pak někde kolem 2 let tato schopnost zmizí. Dítě přestane mluvit, stereotypní pohyby s rukama se objeví, jestliže se vyskytuje Rettův syndrom, fotka to jasně demonstruje. Často jsou křeče a dokonce epileptické záchvaty, a léčba neposkytuje své výsledky.

   

3. Třetí etapa začíná ve věku přibližně tří let a může trvat až 9 let. Lékaři nazývají stabilizační období, ale diagnostikují mentální retardace epilepsie, i když mnohem méně často. Dítě může upadnout do stavu stísnění a být v něm několik hodin, ale úzkostné záchvaty již nejsou pozorovány.
4. Fáze 4 je charakterizována nevratnými změnami nervového systému, páteře a kloubů, takže je diagnostikována skolióza, malý obvod hlavy. Ve věku 10 let se dítě přestane pohybovat nezávisle, váha se rychle snižuje. Patologie mnoha vnitřních orgánů jsou zaznamenány. Navzdory zhroucení všech sfér činnosti, emoční komunikace a přitažlivost přetrvávají po dlouhou dobu.

Pokud se vyvinou Rettův syndrom, délka života závisí na stupni detekce nemoci a kvalitě péče o dítě. Dosud neexistuje žádná metoda, která by tuto patologii zcela vyloučila.

Diagnóza nemoci

Pediatři diagnostikují dítě "Rett syndrom" na klinických projevech, které jako dítě stárne a světlejší. Pokud je podezření na patologii dítěte, jsou poslány k dalším studiím:

1. CT nebo MRI vyšetření mozku pomáhá identifikovat léze, které potvrzují ukončení vývoje.
2. Užívá se elektroencefalogram, který měří aktivitu mozku. Pokud je onemocnění (Rettův syndrom), pak je zaznamenán pomalý rytmus pozadí.
3. Ultrazvuk vnitřních orgánů ukazuje nedostatečné rozvinutí ledvin, jater, srdce.
4. Povinná molekulární cytologická diagnostika.
5. Pokud existují typické projevy onemocnění, je indikována studie mutace na chromozomu X.

Diferenciální diagnostika

Rett syndrom u dětí v časných fázích svého vývoje se podobá projevům autismu, ale existují výrazné znaky, které pomáhají odlišit tyto dvě nemoci od sebe navzájem. Pro pohodlí jsou data v tabulce.

Jak vidíte, syndrom Retta má příznaky odlišné od autismu, ačkoli je obtížné je rozpoznat v počátečních stádiích vývoje patologie.

Rettova léčba syndromem

Vzhledem k tomu, že tato nemoc je důsledkem mutace genů, můžeme okamžitě říci, že je nemožné úplně vyléčit. Jakýkoli směr léčby je zaměřen na potlačení symptomatických projevů a zlepšení celkového stavu dítěte. Rozlišujeme tyto oblasti:

1. Léčba léků.
2. Tradiční ošetření.

Jak se zbavit příznaků léky.

Pokud máte diagnostikovaný Rettův syndrom, léčba začíná podáváním léků různých skupin:

• Antikonvulziva. Pomáhají zablokovat epileptické záchvaty. Avšak většina léků nemá požadovaný účinek a frekvence záchvatů se nezmění, pak jsou lékaři nuceni předepsat "karbamazepin" - nejsilnější antikonvulzivum.
• "Melatonin". Patří do skupiny spacích pilulek a pomáhá normalizovat biologický rytmus spánek a bdění.
• Přípravky ke zlepšení mozkové aktivity.
• Prostředky zlepšující krevní oběh.
• Lamotrigin. Přiřaďte k zabránění vstupu monosodné soli do centrálního nervového systému.

Bohužel většina léků významně nezmenšuje projevy nemoci.

Tradiční léčba syndromem

Kromě užívání léků poskytují pediatři rodičům následující doporučení:

1. Výživa dítěte by měla obsahovat mnoho vitamínů a minerálů.
2. Potraviny by měly být vysoce kalorické, je lepší podávat každé 3 hodiny, aby dítě zvítězilo.
3. Takové dítě musí mít masáž, je vhodné, aby rodiče zvládli dovednosti držení, aby nebyli navštěvovat kliniku pokaždé.
4. Terapeutická gymnastika je užitečná, pomůže posílit svaly, zvýšit flexibilitu a svalový tonus.
5. Nezapomeňte věnovat pozornost hrám, které rozvíjejí řeč, motorické funkce.
6. Užitečná pracovní terapie.
7. Pokud je diagnostikován Rettův syndrom, zahrnuje léčba také zahrnutí terapie hudbou. Poslouchat různé písně dělá dítě zaujalo ostatní.

Bylo by jen ideální provést léčbu takového dítěte ve specializovaném centru, kde je předepisována nejen léčebná terapie, ale také vdechují užitečné dovednosti a pomáhají dětem se přizpůsobovat světu.

Prognóza u pacientů s Rettovým syndromem

Vzhledem k dědičné povaze onemocnění lze tvrdit, že účinná léčba ještě neexistuje, ale vědci z celého světa pracují na tom. Vědecké studie dokazují, že Rettův syndrom a jeho příznaky jsou zcela reverzibilní. Pokusy byly prováděny na myších a byly předkládány předpoklady týkající se léčby této patologie kmenovými buňkami.

A pokud je možné obnovit funkci genu, pak bude možné eliminovat neurologické poruchy, které tato mutace vyvolává.

Tyto studie poskytují rodičům a lékařům velkou naději na obnovení většiny ztracených funkcí.

V současné době je u dítěte diagnostikován Rett syndrom, je téměř nemožné zmírnit příznaky, ale hodně záleží na rodičích. Pokud mohou vytvářet atmosféru lásky a péče o dítě, naučit se kontaktovat takové dítě, udělat vše pro zachování stávajících dovedností, pak je pravděpodobné, že bude žít až 50 let. Takové případy byly již popsány v lékařské praxi.

Lékaři mezi příčiny úmrtí těchto pacientů se nazývají zástava srdce, křeče, stejně jako dysfunkce mozkového kmene a perforace stěn žaludku.

Doufejme, že brzy budou vědci nalezeni způsob, jak se s touto patologií vyrovnat, a rodiče, kteří mají takové děti, se budou narodit, budou moci dýchat s investováním.

Jako závěr bych chtěl říci, že prevence této nemoci neexistuje, protože je postižen lidský genotyp. Přestože stále není známo, co způsobuje takové porušení v genech. Možná je to negativní dopad ekologie nebo některé škodlivé faktory? Pak zůstane pouze poskytnout obecné doporučení: dodržovat zdravý životní styl, jíst správně a být více ohleduplný ke zdraví, aby později naše děti nemusely platit.