Genealogický způsob genetiky. Klinická a genealogická metoda

Objektivní studium člověka z pohledu vědy je nepohodlné a poněkud obtížné. Jaký je důvod? Existuje mnoho důvodů. Za prvé, je nemožné "překročit" osobu experimentálně, navíc věk sexuální zralosti je spíše pozdě, množina chromozomů je velká a počet potomků není pro výzkum dostatečný.

Lidský svět

K určení dědičných vlastností určitého lidského těla se používá genealogická metoda. S ním je možné s nejvyšší pravděpodobností předpovědět různé nemoci, vnější charakteristiky, charakteristické rysy, zděděné.

Dědičný typ je vždy spojen s určitými známkami genového přenosu:

1. Dominantní. Zadejte "silný gen". Známka je charakterizována přenosem dědičných vlastností charakteristických pro určitou skupinu, rasu.
2. Recesivní. Slabý typ, netypický, někdy "prolomit" dominantní rysy. Například vzhled muže s vlasy bez přírodního pigmentu.
3. Autosomální. Označení, které je zděděno spárováno s dominantní nebo recesivní. Nezáleží na podlaze, na kterou prochází.
4. Spojeno s podlahou. Vysílá se výlučně prostřednictvím samčí nebo mužské linie.

Genealogická metoda je založena na zákony mendelu a byl poprvé navržen a začal být používán před 150 lety F. Galltonem. K provedení objektivní studie je nutné mít informace o přímých předcích ao dostatečném počtu potomků. Kompilace rodokmenu se obvykle začíná zkoumáním probandu.

Nemoc a člověk

Klinická genealogická metoda využívá genetickou analýzu - poměrně jednoduchou a velmi informačnou techniku, jejíž použití nevyžaduje žádné další vybavení, zařízení atd. Kromě toho může být používán každým, kdo má zájem o jejich rodový původ, a je zodpovědný za plánování vlastních potomků.

Lékařsko-patologické rodinné zázemí pomáhá analyzovat genealogickou metodu lidské genetiky. S pravděpodobně vysokou mírou přesnosti nám umožňuje určit možný vývoj dědičných onemocnění a identifikovat členy rodiny, kteří je potřebují vyšetřit. Jedná se o klinickou genealogickou metodu. Pokud jsou údaje shromažďovány a zpracovávány správně, pravděpodobnost shody prognózy genetika s projevem nemoci je velmi vysoká.

Některé faktory negativně ovlivňují proces genetické analýzy, například, nehody nebo dezorientace skupiny nebo jejích jednotlivých členů ve společnosti. Mnoho nemocí je silné dominantních rysů a předpověděla poměrně přesně. Jedná se o bronchiální astma, schizofrenii, diabetes, vrozené malformace včetně Downova syndromu. Kromě toho nemusí být onemocnění samotné, ale předispozice k ní. Výrazným příkladem jsou atopické imunitní podmínky, které určují vysokou citlivost na určité potravinářské látky.

Podle statistik se v dětství projevuje jen asi 10% všech dědičných onemocnění a tento procentní podíl dosahuje u starších lidí 50 osob.

Jedná se o genealogický způsob výzkumu, který nám umožnil zjistit nepřijatelnost blízkých manželství. Patologie v takových rodinách se tak jasně projevuje, že kojenecká úmrtnost je stokrát vyšší než průměr. Zvláště toto tvrzení je pravdivé ve vztahu k přenosu genů v homozygotním recesivním odvolání.

Klinická genealogická metoda je široce používána při predikci a prevenci dědičných duševních chorob. Významným místem studie je polární endogenní psychóza. Typickým příkladem je kombinace nepřetržitě probíhající schizofrenie a syndromu manické deprese.

Existuje mnoho nemocí, jejichž dědičnost je určena a potvrzena. Existují případy, které se neřeší ani v podmínkách moderního lékařství, neboť nejsou zcela pochopeny.

Butterfly křídla

Epidermolysis bullosa - velmi vzácné genetické onemocnění. Je charakterizován obtížnými vředy na kůži a sliznicích, které se tvoří od nejmenšího doteku. Kůže zemře, nemoc jde do vnitřních orgánů. Není lék.

Kamenný host

Cystinóza je charakterizována akumulací určité aminokyseliny, cystinu. A postihuje primárně krev, lymfatický systém a ledviny. Toto onemocnění se nejčastěji projevuje u dětí, které nemohou žít v dospělosti. Cystinóza způsobuje postupné ztroskotání všech orgánů a tělesných systémů. Výjimkou je mozek, který vůbec není ovlivněn. Organismus přestává růst, všechny funkce zpomalují. Není lék.

Svatý Vítův tanec

Chorea je zděděná, nikoli příbuzná pohlaví. Děti trpí v 50% případů. Symptomy onemocnění jsou charakterizovány groteskními mimickými pohyby, které jsou normální při nižších amplitudách. Zdá se, že pacient tančí. Proto se jmenuje - tanec svatého Víta.

Pohyb ve vědě

Genealogická metoda využívá vědu genetiky. Zpočátku byl vytvořen jako způsob, jak prozkoumat možnosti a problémy dědičnosti. V současné době je věda daleko pokročilejší. Dnes je například možné vyloučit mutované geny v nosné buňce a nahradit je zdravými. Toto není hromadné povahy, protože studium a výběr správného řešení nejsou otázkami jediného dne nebo dokonce desetiletí.

Ve skutečnosti věda obecně a zejména klinická a genealogická metoda genetiky přinesly průlom v prevenci mnoha dědičných onemocnění. Metoda je založena na použití genů od tří rodičů, tj. Buňky zůstávají rodičovské a změní se pouze genetický materiál s nosičem charakteru pacienta. Zatím však vše zůstává na experimentální úrovni, včetně "poškozených" lidských embryí.

Jsme s vámi ze stejné krve

Erytrocyty jakékoli osoby mají své specifické rysy spojené s protilátkovým antigenním systémem. Podle těchto příznaků existují čtyři možné krevní skupiny. Genealogická metoda se používá k předpovědi dědičných možností v systému AB0:

1. (0) - I.
2. (0A) - II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

Velmi důležitá je přítomnost nebo nepřítomnost Rh faktoru v lidské krvi, což je proteinová frakce na membránách erytrocytů. Objev této funkce umožnil předpovědět její přítomnost v plodu, když je v děloze. Faktem je, že nepřítomnost rhesus v matce a její přítomnost v dítěti může způsobit vážný konflikt, když tělo těhotné ženy vnímá své dítě jako "bolest" a vyžaduje jeho odmítnutí.

Narozeninový dárek

Genealogická metoda je součástí obecného systému znalostí o osobě. U všech dědičných projevů je zodpovědná 1/10 DNA. Jedná se o nositele informací, druh lidského kódu, program. Kromě toho mohou být zděděny nejen nemoci, ale i specifické rysy vzhledu a dokonce i charakteru.

Genealogická metoda odhalila mnoho takových projevů:

• Patologická plešatost nebo alopécia. Až dosud se vědci potýkají s tím, jaký konkrétní gen nebo jeho část ovlivňuje nástup tohoto syndromu. Je hypoteticky přijato, že plešatost se přenáší s určitou kombinací chromozomů v matce a otci.
• Předispozice k plnosti. Podle některých tvrzení změna v prostředí člověka umožnila genu zodpovědnému za přežití vyvolat plnost a dokonce obezitu v hostiteli.
• Nerovnováha a zloba. Úžasný fakt byl otevřen před krátkou dobou. Zjaví se, je zděděný a častěji od otce k synovi, to znamená, že má známku adheze k podlaze. Přítomnost stejného genu v dívce může dát patologickou touhu k ukradnutí.
• Alkoholismus. Nesprávné je říci, že určitá dědičnost poskytuje 100% této nemoci, ale podle statistik ji 50% trpí. Hlavním provokativním faktorem je okolní sociální prostředí.

Přečtěte výstup

Genealogická metoda se používá ke sběru historie, sestavení rodokmenu, analýze, predikci a výběru možného léčení probandu. Jeho role v genetickém výzkumu je skvělá.