Wernerův syndrom: popis a symptomy

V současné době stále více lidí trpí různými nemocemi. Ne na posledním místě jsou genetické patologie.

Wernerův-Morrisonův syndrom je dědičná autosomálně recesivní onemocnění pojivové tkáně. Toto onemocnění se vyznačuje předčasným stárnutím kůže, kostní tkáně, endokrinním a nervovým systémem těla.

Popis patologie

U osoby, která trpí syndromem, se pravděpodobnost výskytu maligních nádorů, která může vést k nevratným následkům, mnohonásobně zvyšuje. Takové novotvary zahrnují: melanomy, sarkomy, lymfomy, atd.

Většinou Wernerův syndrom postihuje muže ve věku od dvaceti do třiceti let. Zajímavostí je, že vědci dosud neprokázali, zda existuje vztah mezi tímto onemocněním a jinými příznaky předčasného stárnutí pokožky.

Dosavadní odborníci v této oblasti dosud nedokázali identifikovat příčiny vývoje této život ohrožující nemoci.

Tělo dítěte není ovlivněno maligními geny přítomnými v DNA rodičů. Nicméně pokud dojde k syntéze defektních genů obou rodičů, pak je dítě v budoucnu vystaveno vysokému riziku vzniku této nemoci. Kromě toho existuje vysoká pravděpodobnost předčasné úmrtnosti dětí s tímto genotypem, neboť je nepravděpodobné, že pacienti s Wernerovým syndromem mohou žít ve věku šedesáti let.

Symptomy onemocnění

Primární symptomy nemoci začíná v mladém věku třinácti a osmnácti let, pravda se stane, když se syndrom začne projevovat a pozdě, po tom, co pacient má plnou pubertu.

Do té doby se pacient vyvíjí stejným způsobem jako jeho vrstevníci, bez vnějších fyzických vad, nicméně, jak onemocnění začíná postupovat, procesy stárnutí se postupně začínají objevovat v jeho těle, postihující téměř všechny životně důležité systémy.

Jeden z prvních symptomy syndromu Werner (na obrázku níže), který si všimli pacienti, je, že na vlasu se objevují šedé vlasy, vypadávají, křehčí a vypadají. V struktuře pokožky se objevují další viditelné změny: na ní se objevují vrásky, kůže trhlina, stane se suchá a tenká, odlupuje a vzniká pigmentace.

Existují i ​​další procesy, které také naznačují stárnutí těla. Osoba může vyvinout kataraktu, poruchy v kardiovaskulárním, centrálním nervovém a endokrinním systému, trpí funkce trávicího a vylučovacího systému, taková "senilní" onemocnění, jako je ateroskleróza, osteoporóza, atrofie kosterních svalů, rozvíjejí se různé neoplazmy . Často se nazývá Wernerův syndrom progeria dospělých.

Ze strany endokrinního systému lze pozorovat poruchy štítné žlázy. Pacient se syndromem nemusí mít žádné sekundární sexuální charakteristiky, dívky mohou mít amenoreu, muži jsou s větší pravděpodobností sterilní a pacient může být diagnostikován s diabetem.

Postupně dochází k atrofii svalové a tukové tkáně, nohy a paže se postupně oslabují a ztrácejí tón a zároveň se stávají neaktivní.

Změny vzhledu

Také dochází ke změnám ve vzhledu: obličejové rysy jsou ostřejší a hrubší, nos narůstá a ostrí, rty se ztenčí, rohy rtů klesají. Ve věku třicet nebo čtyřicet let je pacient s touto patologií jako osmdesátiletý muž. Jak již bylo zmíněno, velmi zřídka může osoba, která trpí tímto syndromem, žít až do šedesáti let, a kromě toho jsou nejčastější úmrtí způsobené rakovinou, mrtvicí nebo infarktem.

Ve srovnání s třiceti lety se může objevit bilaterální katarakta, změna hlasu, ale kůže je nejvíce postižena.

V souvislosti s patologií tukového a potní žlázy se pnutí náhle zastaví. Neexistuje pouze oslabení paží a nohou, ale snížení pohyblivosti končetin, bolestivé syndromy v kostech, rozvoj takové patologie jako ploché nohy. Wernerův syndrom (syndrom předčasného stárnutí) je velmi závažné onemocnění.

Po dosažení věku 40 let je diagnostikována rakovina vnitřních orgánů u 10% pacientů.

Bez ohledu na stupeň vývoje patologie není léčba syndromu možná, nicméně je možné snížit bolesti a zmírnit některé příznaky pomocí podpůrné léčby.

Diagnostika

Pouze vysoce kvalifikovaný a kompetentní odborník může tuto chorobu přesně diagnostikovat po úplném vyšetření pacienta. Wernerův syndrom může být určen přítomností vnějších příznaků a pacient musí být také testován na výše uvedená onemocnění pro přesnou diagnózu.

Diagnostiku onemocnění lze diagnostikovat jak v přítomnosti katarakty u pacienta, tak i léze kůže, stejně jako v případě, že existují alespoň čtyři uvedené příznaky.

Plné vyloučení diagnózy je možné pouze tehdy, když před začátkem dospívání některá z těchto příznaků chybí. Existuje však výjimka, pokud dojde ke zpomalení růstu, protože specialisté v této oblasti stále nemohou přesně stanovit důvody jeho zastavení v dětství.

Pro diagnózu syndromu je nutné vzít rentgenové záření k studiím procesu sekrece hormonů. Kromě toho lze předepsat biopsii kůže, stejně jako darování krve k určení hladiny cukru v krvi. Můžete také otestovat přítomnost genu WRN za účelem zjištění nemoci. Jak zabránit Wernerovu syndromu? O tom dál.

Prevence nemoci

Taková nebezpečná nemoc je dědičná, a proto opatření k prevenci této patologie chybí.

Léčba syndromem

Dosud jsme dosud nezjistili, jak léčit z této nemoci. Hlavní akce mezi specialisty je zatím zaměřena pouze na možnost zmírnění nežádoucích příznaků a také na provádění léčebných a profylaktických opatření pro související nemoci.

Závěr

Rychlý vývoj plastické chirurgie dnes může výrazně změnit projev onemocnění s ohledem na vnější příznaky, a to předčasné stárnutí kůže obličeje, rukou, krku atd.

Moderní medicína dnes nestojí, a odborníci v této oblasti začali testovat kmenové buňky jako jeden ze způsobů, jak bojovat proti tomuto onemocnění. Možná v blízké budoucnosti budou vědci schopni získat dlouho očekávané výsledky svého výzkumu a aplikovat je v progerii (Wernerův syndrom).