Proč se děti s Downovým syndromem narodily: příčiny, rizika

Může se dítě s Downovým syndromem narodit relativně zdravým rodičům, kteří podle pravidel plánovali předem těhotenství? Lékaři tvrdí, že jde o čistě genetickou náhodu. Důvody vzniku dětí s Downovým syndromem byly zjištěny pouze ze statistik takových případů v lékařské praxi, teoretické analýzy genetických věd a historie genetických vyšetření "slunečních" dětí. Proč se děti s Downovým syndromem narodily? Kdy může být zjištěna anomálie? Existují způsoby, jak zabránit syndromu?

Proč se děti s Downovým syndromem narodily?

Z hlediska fyziologie se patologie objevuje během buněčného dělení po koncepci. Vejce se začne aktivně rozdělovat, ještě se nepohybuje podél vajíček. V době připojení k děloze (tzv. Implantace) se již stává embryo. Pokud má dítě Downov syndrom, bude to téměř bezprostředně po koncepci zřejmé, ale je stále nemožné diagnostikovat genetickou patologii tak brzy.

"Slunečné" děti se objevují z důvodu, že v genetickém materiálu matky nebo otce je jeden další chromozom. Ve většině případů (90%) zárodky získává od matky 24 chromozomů, ale stane se to (10%), jak tomu bylo u otce. V některých případech (téměř 6%) je patologie spojena s přítomností ne zcela celého chromozomu, ale pouze jeho fragmenty.

Takhle lékaři odpovídají na otázku, proč se děti s Downovým syndromem narodily. Příčiny a faktory, které vyvolávají genetickou patologii, mohou být různé a výše popsaný proces je pouze z fyziologického hlediska.

Co může být "sluneční" nemoc?

Existuje několik forem Downovu chorobu. Nejčastějším výskytem je trisomie. Trisomie je patologie, při které jeden ze zárodečných buněk rodičů obsahuje další 24 chromozomů (normálně dítě dostává od otce 23 chromozomů a co nejvíce od matky). Sloučením do druhé buňky tvoří vajíčko nebo spermie gametu se 47 chromozomy dohromady 46.

Existuje takzvaný "rodinný" syndrom. V tomto případě je narození "speciálního" dítěte způsobeno skutečností, že karyotyp jednoho z rodičů má tzv. Robertsonovu translokaci. Takže lékaři volají dlouhé rameno chromozomu 21, které je v procesu propojení a buněčné dělení stane se příčinou trisomie.

Nejsnadnější forma "sluneční" nemoci - mozaika. Genetická patologie se vyvíjí v roce 2005 embryonální období v důsledku nondisjunkce chromozomů během buněčného dělení. V tomto případě dochází k porušení pouze v jednotlivých orgánech nebo tkáních, s trisomií, všechny buňky těla malého muže nesou anomálii.

Jak věk matky ovlivňuje riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem?

Proč se děti s Downovým syndromem narodily? Lékaři mají v této věci několik názorů. Nejčastější příčinou je věk budoucí matky. Čím starší je matka, tím větší je riziko, že dítě bude mít nějaké abnormality. Ve věku dvaceti pěti let pravděpodobnost koncipování podřadného dítěte je méně než jedna desetina procenta a ve věku 40 let dosahuje pět procent. Podle lékařských statistik 49-leté matky porodí jedno dítě s Downovým syndromem za dvanáct případů.

Ve skutečnosti se většina (téměř 80%) "slunných" dětí narodí mladým matkám mladším 30 let. To je způsobeno skutečností, že ženy ve vyšším věku obvykle s menší pravděpodobností porodí. Příčiny výskytu dětí s Downovým syndromem jsou v těchto případech odlišné.

A věk otce?

U mužů vzrůstá riziko koncipování konkrétního dítěte až po 42-45 letech. To je zpravidla způsobeno snížení věku v kvalitě spermií. Dokonce i pravděpodobnost koncipování dítěte "slunce" je ovlivněna genetickými anomáliemi v buňkách otce i matky. Některé z nich nejsou vrozené, ale změny související s věkem. Někdy existují případy, kdy v buňkách manželů existuje čtyřicet pět chromozomů - pak se riziko patologie zvyšuje.

Jaké jsou genetické příčiny rizikových faktorů?

Riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem je vyšší, pokud mateřské buňky obsahují podobné genetické informace. Často se "slunné" děti narodí s úzce souvisejícími vztahy, ale občas se stává, že podobný materiál je obsažen v buňkách rodičů, kteří nejsou žádným způsobem spojeni krví.

Narození dítěte s Downovým syndromem je pravděpodobné iv přítomnosti genetických onemocnění v rodokmenu, nepříznivé dědičnosti a predispozice. Existuje riziko, pokud má matka cukrovku, epilepsii nebo má nepříznivou anamnézu: potraty v předchozích těhotenstvích, mrtvé porodu nebo úmrtí dítěte v dětství.

Životní styl ovlivňuje riziko, že dítě bude mít "slunce"?

Proč se dítě může narodit s Downovým syndromem? Lékaři říkají, že životní styl budoucích rodičů to nijak neovlivňuje. Dalším důkazem pozornějšího postoje k matce na první obrazovce však bude skutečnost dlouhodobé práce v oblasti výroby nebezpečných látek. Bohužel je zřídka možné zjistit přesně, co způsobilo pojetí "slunce" dítěte, takže statistiky zde nebudou fungovat.

Kromě toho se v některých případech narodily děti s Downovým syndromem (studujeme příčiny patologie v celém článku) kvůli abnormalitám při vývoji těhotenství. Je pravděpodobné, že je pravděpodobné, že se připisuje genetickým příčinám.

Co je to porušování cyklu folátů?

S největší pravděpodobností je to narušení cyklu folátů, které způsobuje narození dětí s Downovým syndromem u mladých a relativně zdravých matek. Co znamená tato fráze, proč se děti narodily s Downovým syndromem? Důvody mohou být v rozporu s absorpcí kyseliny listové (to je - vitamín B9).

Lékaři musí předepsat kyselinu listovou a ty, kteří jsou již v pozici, a ti, kteří právě plánují těhotenství. B9 je vyprávěn není marně - nedostatek prvku může způsobit nejen Downův syndrom, v němž se chromozomy nerozlišují, ale jiné patologie embryonálního vývoje.

Proč neabsorbovat vitamín B9? Pro toto jsou zodpovědné tři geny, které se také nazývají geny cyklu kyseliny listové. Někdy "nefungují při plné kapacitě" a namísto 100% tělo absorbuje nejlépe 30% kyseliny listové. Ženy, které vitamín zcela neabsorbují, by měly ve zvýšené dávce užívat kyselinu listovou a častěji používají potraviny obohacené B9. Můžete zjistit, zda došlo k porušení cyklu kyseliny listové pomocí genetického testu.

Nedostatek vitaminu B9 může způsobit problémy s trávením, které narušují vstřebávání příznivých látek.

Nebyla provedena další výzkum?

To jsou důvody, proč se děti s Downovým syndromem narodily. Ale medicína nehybně stojí. Nedávné studie nám umožňují identifikovat další dva faktory, které by teoreticky mohly ovlivnit pravděpodobnost narození "slunných" dětí.

Indickí vědci zjistili, že rizikovým faktorem může být nejen věk matky, ale také věk matky pro matku. Čím starší byla babička, když porodila dceru, tím vyšší pravděpodobnost, že by porodila svého vnuka nebo vnučku s Downovou nemocí. Riziko se zvyšuje o 30% u každého "ztraceného" roku babičky po 30-35 letech.

Další návrh vědců po nedávné studii problému naznačuje, že zvýšená sluneční aktivita může ovlivnit nástup patologie. Podle zjištění lékařských vědců a genetiků se tak často objevila koncepce takových dětí po nárůstu sluneční aktivity.

Co psychologové a esoteristé říkají o příčinách narození "slunečných" dětí?

Proč se děti s Downovým syndromem narodily? Parapsychologové odpovídají na tuto otázku s odkazem na karmické dluhy. Říkají, že zamýšlená osoba by se měla objevit v každé rodině. A pokud rodiče čekají na chlapečka a objeví se dívka, je pravděpodobné, že později bude mít dítě s Downovým syndromem. Pokud se jako dospělý žena rozhodne pro potrat, když se ukáže, že existuje genetická abnormalita, pak nezdravá karma předá ostatním dětem, které se narodí v této rodině.

Mimochodem, podle staré legendy, kterou potvrzují moderní esoterice, jsou "slunné" děti znovuzrozenými dušími mudrců a léčitelů, kteří se v minulém životě vyznačovali pýchou. Za to byli umístěni do skořápky, což způsobuje, že ostatní jsou obezřetní, ale místo toho jim bylo dáno hluboké pochopení světa.

Jak se diagnostikuje genetická nemoc?

Dnes je k dispozici časná diagnostika patologie. V počátečních stádiích těhotenství se používá metoda ultrazvukové diagnostiky a biochemického screeningu. Materiálem pro studium je skořápka embrya nebo plodové vody. Poslední metoda je poměrně riskantní, existuje pravděpodobnost poškození placenty (se všemi negativními následky) nebo spontánního potratu. Proto je analýza plodové vody a biopsie prováděna pouze podle indikace.

Po porodu je snadné diagnostikovat patologii. Jak se děti narodí se syndromem dolů? Tyto děti váží méně než obvykle, oční úsek oni jsou mongoloidní, most nosu je příliš plochý a ústa jsou téměř vždy rozdělena. Často "slunné" děti mají mnoho komorbidit, ale to není vždy duševní porucha.

Co dělají rodiče, když zjistí, že dítě má genetické onemocnění?

Downov syndrom lze diagnostikovat na počátku těhotenství, kdy je přerušení možné s malým nebo žádným poškozením zdraví budoucí matky. To je to, co ženy nejčastěji dělají v Rusku. Přesto zvyšování "slunného" dítě vyžaduje hodně energie, emoční rovnováhu, čas a peníze. Takže děti potřebují mnohem více péče o rodiče a péči, takže je nemožné odsoudit ženy diagnostikované genetickou abnormalitou plodu.

Více než 90% žen ukončilo těhotenství, když bylo zřejmé, že plod měl Downův syndrom. Asi 84% novorozenců s takovým genetickým onemocněním zůstává v mateřských nemocnicích a odmítá je. Ve většině případů to zdravotnický personál podporuje.

A co ostatní země?

Evropské matky provedly potrat v 93% případů, pokud lékaři diagnostikovali genetickou patologii (data z roku 2002). Většina rodin (85%), ve kterých se "slunné" dítě objeví, opustit dítě. Co je významné, ve skandinávských zemích neexistuje jediný případ opuštění takových dětí, ve Spojených státech je více než dvě stě padesát manželských párů připraveno k přijetí.

Kdo opouští zvláštní dítě?

Samozřejmě, některé rodiny opouštějí dítě. Slavné děti osobností s Downovým syndromem. Zvláštní dítě vychází Evelina Bledansová, trenér španělského fotbalového týmu Vicente del Bosque, Lolita Milavskaja (lékaři nejprve diagnostikovali Downov syndrom, ale pak změnili diagnózu na autismus), dcera prvního ruského prezidenta Tatyany Yumashevy.

"Slunečné" děti se vyvíjejí pomaleji než jejich vrstevníci. Jsou kratší, zaostávají ve fyzickém vývoji, často se vyznačují špatným zrakem a sluchem, nadváhou, často vrozenými srdečními vadami. Předpokládá se, že děti s patologií nejsou schopné učit se, ale není tomu tak. Pokud se s takovým dítětem pravidelně věnujete a věnujete mu pozornost, bude se moci postarat sám o sobě a dokonce provádět složitější akce.

Jak jsou děti s tímto syndromem léčeny a přizpůsobeny společnosti?

Není možné úplně vyléčit genetickou anomálii, ale pravidelné lékařské pozorování a systematické speciální programy pomohou "sluncem" dítě získat základní dovednosti v péči o sebe a později získat povolání a pak vytvořit vlastní rodinu.

Třídy s dětmi v centru města se mohou provádět doma a ve speciálních rehabilitačních centrech, v mateřských školách a školách. Je zapotřebí podnítit schopnost samoobsluhy dítěte, naučit psaní, počítat, rozvíjet paměť a vnímání, společensky se přizpůsobovat. Logopedická masáž, dýchací cvičení, cvičení pro vývoj motorů, vývojové hry, fyzioterapie a terapie zvířaty jsou užitečné pro "slunečné" děti. Je také nutné provést léčbu souvisejících patologií.

Existují nějaké metody prevence Downova syndromu?

Aby se zabránilo riziku vývoje Downova nemoci, je třeba vyšetřit lékaře i během plánování těhotenství. Doporučuje se provést genetický test s cílem zjistit, zda došlo k porušení absorpce kyseliny listové, navštívit gastroenterolog, pokud existuje podezření na nedostatečnou absorpci vitaminů a živin.

Je čas začít s užíváním vitamínu B9 a multivitamíny pro těhotné ženy. Je žádoucí diverzifikovat stravu, nasytit ji všemi nezbytnými živinami. V pozdním těhotenství je nutné podstoupit pravidelné lékařské vyšetření a být více ohleduplný k novému stavu.