Chromozomální mutace: příklady. Typy chromozomálních mutací

2. 3. 2019

Chromozomální mutace (jinými slovy se nazývají aberace, přesmyky) jsou nepředvídatelné změny ve struktuře chromozomů. Nejčastěji jsou způsobeny problémy, které vznikly v procesu. buněčné dělení. Vliv iniciačních faktorů prostředí je další možnou příčinou chromozomálních mutací. Podívejme se, jaké změny ve struktuře chromosomů mohou být a jaké důsledky mají pro buňku a celý organismus.

chromozomální mutace

Mutace. Obecná ustanovení

V biologii je mutace definována jako přetrvávající změna struktury genetického materiálu. Co znamená "trvalé"? To je dědictví potomků organismu s mutantní DNA. To se děje následovně. Jedna buňka dostane špatnou DNA. Je rozdělena a dvě dceřiné společnosti zcela kopírují svou strukturu, tj. Obsahují také upravený genetický materiál. Dále se tyto buňky stále více a více, a pokud se tělo pohybuje k reprodukci, jeho potomci dostávají podobný mutantní genotyp.

Mutace obvykle neprocházejí bez stopy. Některé z nich mění tělo tak, že výsledek těchto změn je fatální. Některé z nich způsobují, že tělo funguje novým způsobem, snižuje jeho schopnost přizpůsobit se a vede k vážným patologiím. A velmi malý počet mutací přináší tělu tělo, čímž se zvyšuje jeho schopnost přizpůsobit se podmínkám prostředí.

Allot genové mutace, chromozomální a genomické. Tato klasifikace je založena na rozdílech, které se vyskytují v různých strukturách genetického materiálu. Chromozomální mutace tedy ovlivňují strukturu chromozomů, gen - sekvenci nukleotidů v genech a genomové změny v genomu celého organismu, přidávají nebo odebírají celou sadu chromozomů.

Hovoříme o chromozomálních mutacích podrobněji.

Co by mohlo být chromozomální přeskupení?

V závislosti na tom, jak jsou změny lokalizovány, jsou odlišné následující typy chromozomálních mutací.

  1. Intrachromozomální - transformace genetického materiálu ve stejném chromozomu.
  2. Interchromosomální - přeuspořádání, v důsledku čehož dochází k výměně dvou nehomologických chromozomů. Nehomologní chromozomy obsahují různé geny a nenacházejí se v procesu meiózy.

Každý z těchto typů aberací odpovídá určitým typům chromozomálních mutací.

typy chromozomálních mutací

Smazání

Delece je oddělení nebo prolaps části chromozomu. Je snadné odhadnout, že tento typ mutace se týká intrachromozomálních.

Pokud je extrémní část chromozomu oddělena, pak se odstranění nazývá terminál. Pokud dojde ke ztrátě genetického materiálu blíže ke středu chromozomu, tato výmaz se nazývá intersticiální.

Tento typ mutace může ovlivnit životaschopnost organismu. Například prolaps části chromozomu kódujícího určitý gen poskytuje osobě imunitu proti viru imunitní nedostatečnosti. Tato adaptační mutace vznikla před asi 2000 lety a někteří lidé s AIDS se podařilo přežít jen proto, že měli štěstí, že mají chromozomy s upravenou strukturou.

Duplikace

Dalším typem intrachromozomální mutace je duplikace. Toto je kopie části chromozomu, ke které dochází kvůli chybě během tzv. Křížení nebo překročení v průběhu dělení buněk.

Takto kopírovaný graf si může zachovat svou pozici, otáčet o 180 °, nebo dokonce několikrát opakovat a pak se taková mutace nazývá zesílení.

U rostlin se množství genetického materiálu může zvýšit přesně opakovanými duplikacemi. V tomto případě se obvykle mění schopnost celého druhu přizpůsobovat se, což znamená, že takové mutace mají velký evoluční význam.

Inverze

Viz též intrachromozomální mutace. Inverze je rotace určité části chromozomu o 180 °.

genomové a chromozomální mutace

Obrácená část chromozomu jako výsledek inverze může být umístěna na jedné straně centromeru (paracentrická inverze) nebo na různých stranách (periferní). Centromere je tzv. Oblast primárního pasu chromozomu.

Inverze obvykle neovlivňují vnější znaky těla a nevedou k patologickým stavům. Existuje však předpoklad, že u žen s inverzí určité části devátého chromozomu se pravděpodobnost potratu během těhotenství zvyšuje o 30%.

Translokace

Translokace je pohyb části jednoho chromozomu do druhého. Tyto mutace jsou interchromosomálního typu. Existují dva typy translokací.

  1. Reciproční - je výměna dvou chromozomů v určitých oblastech.
  2. Robertsonovskie - spojení dvou krátkých chromozomů (akrocentrické). Během procesu Robertsonova translokace se ztrácejí krátké úseky obou chromozomů.

Reciproční translokace vedou k problémům s porodem u lidí. Někdy tyto mutace způsobují potrat nebo vedou k porodu dětí s vrozenými vývojovými patologiemi.

Robertsonovy translokace jsou u člověka poměrně běžné. Zejména pokud dojde k translokaci za účasti chromozomu 21, plod rozvíjí Downův syndrom, jeden z nejčastěji zaznamenaných vrozených abnormalit.

Izochromosomy

Izochromosomy jsou chromozomy, které ztratily jedno rameno, ale zároveň je nahradily přesnou kopií druhého ramene. To znamená, že takový proces lze považovat za výmaz a inverzi v jedné láhvi. Ve velmi vzácných případech mají tyto chromozomy dva centromery.

Izochromosomy jsou přítomny v genotypu žen s syndromem Shereshevského-Turnerova syndromu.

Všechny výše uvedené typy chromozomálních mutací jsou obsaženy v různých živých organizmech, včetně lidí. Jak se objeví?

Chromozomální mutace. Příklady

Mutace mohou nastat v pohlavních chromozomech av autozomech (všechny ostatní párové chromozomy buňky). Pokud mutageneze ovlivňuje pohlavní chromozomy, následky pro tělo jsou obvykle závažné. Existují vrozené patologie, které ovlivňují duševní vývoj jedince, a jsou obvykle vyjádřeny ve změnách fenotypu. To znamená, že vnější mutantní organismy se liší od normálu.

Genomové a chromozomální mutace jsou častější u rostlin. Nicméně se vyskytují u zvířat a lidí. Chromozomální mutace, jejichž příklady jsou uvedeny níže, se projevují výskytem závažných dědičných patologií. Jedná se o syndrom Wolff-Hirshhorn, syndrom kočičího plaku, částečné trisomické onemocnění na krátkém rameni chromozomu 9, stejně jako některé další.

Syndrom kočičích výkřiků

Toto onemocnění bylo objeveno v roce 1963. Objevuje se kvůli částečné monozomii podél krátkého ramena chromozomu 5 způsobené delecí. Jeden z 45 000 dětí se narodil s tímto syndromem.

příklady chromozomálních mutací

Proč se tato nemoc dostala tohoto jména? Děti, které trpí touto chorobou, mají charakteristický pláč, který se podobá močové kočce.

Při vymazání krátkého ramene pátého chromozomu mohou být ztraceny různé části. Klinické projevy onemocnění jsou přímo závislé na tom, které geny byly při této mutaci ztraceny.

Struktura hrtanu se mění u všech pacientů, což znamená, že "kočičí výkřik" je charakteristický pro všechny bez výjimky. U většiny těch, kteří trpí tímto syndromem, je zaznamenána změna struktury lebky: pokles v oblasti mozku, měsíční tvář. Auricles u syndromu feline cry, je obvykle nízká. Někdy pacienti mají vrozené abnormality srdce nebo jiných orgánů. Mentální retardace je také charakteristickým rysem.

Obvykle pacienti s tímto syndromem zemřou v raném dětství, pouze 10% z nich umírá do deseti let. Existují však také zaznamenané případy dlouhověkosti v kočkovitém syndromu - až 50 let.

Wolf-Hirschhorn syndrom

Tento syndrom je mnohem méně častý - 1 případ na 100 000 narozených dětí. Je to způsobeno vymazáním jednoho ze segmentů krátkého ramene čtvrtého chromozomu.

mutace chromozomálních onemocnění

Výskyt této nemoci je různý: zpožděný vývoj fyzické a mentální sféry, mikrocefalie, charakteristický korakidní nos, strabismus, rozštěp patra nebo horní ret, malé ústa, poruchy vnitřních orgánů.

Stejně jako mnoho jiných chromozomálních lidských mutací Wolf-Hirschhornova nemoc je klasifikována jako polo-smrtelná. To znamená, že životaschopnost těla s takovým onemocněním je výrazně snížena. Děti s diagnózou syndromu Wolf-Hirshhorn obvykle nežijí 1 rok, ale jeden případ byl zaznamenán, když pacient žil 26 let.

Syndrom částečné trisomie krátkého ramene chromozomu 9

Toto onemocnění se vyskytuje kvůli nevyváženým duplikacím v devátém chromozomu, což vede k tomu, že genetický materiál v tomto chromozomu se zvětší. Existuje více než 200 známých případů takových mutací u lidí.

Klinický obraz je popsán zpožděným fyzickým vývojem, mírnou mentální retardací, charakteristickým výrazem obličeje. Srdeční vady se vyskytují ve čtvrté části všech pacientů.

U syndromu částečné trisomie krátkého ramena chromozomu 9 je prognóza stále relativně příznivá: většina pacientů žije ve věku starších.

lidských chromozomálních mutací

Jiné syndromy

Někdy se chromozomální mutace vyskytují i ​​na velmi malých částech DNA. Nemoci v takových případech jsou zpravidla způsobeny duplikací nebo vymazáním, a jsou nazývány mikrodunkčními případy, resp.

Nejběžnějším syndromem je Prader-Williova choroba. Vzniká proto kvůli mikrodeleci části chromozomu 15. Je zajímavé, že tento chromozom musí tělo získat od otce. V důsledku mikrodelece je postiženo 12 genů. Pacienti s tímto syndromem jsou zaznamenáni. mentální retardace obezita, a také obvykle mají malé nohy a ruce.

Dalším příkladem těchto chromozomálních onemocnění je Sotosův syndrom. V místě dlouhého ramene chromozomu 5 dochází k mikrodeleni. Klinický obraz této dědičné choroby je charakterizován rychlým růstem, nárůstem velikosti rukou a nohou, přítomností prominentního čela a určitou mentální retardací. Frekvence výskytu tohoto syndromu nebyla stanovena.

Chromozomální mutace, konkrétněji mikrodelece v oblastech 13 a 15 chromozomů, způsobují Wilmsův nádor a retinoblastom. Wilmsův nádor je rakovina ledvin, která se vyskytuje převážně u dětí. Retinoblastom je maligní nádor sítnice, který se také vyskytuje u dětí. Tyto nemoci jsou léčeny, pokud jsou diagnostikovány v počátečních stádiích. V některých případech lékaři využívají chirurgickou intervenci.

příčinou chromozomálních mutací

Moderní lék odstraňuje mnoho nemocí, ale zatím není možné vyléčit nebo alespoň zabránit chromozomálním mutacím. Mohou být identifikovány pouze na začátku fetálního vývoje. Genetické inženýrství však nezastaví. Možná se brzy objeví způsob, jak předcházet onemocněním způsobeným chromozomálními mutacemi.