Ehlers Danlosův syndrom: příznaky a léčba onemocnění

Ehlers Danlosův syndrom je běžné genetické onemocnění charakterizovaný mutací pojivové tkáně. Podle statistik má tato patologie přibližně 1 dítě ze 100 000. Ačkoli podle vědců je číslo mnohem více, protože většina příznaků tohoto syndromu není příliš výrazná a zůstává nerozpoznaná.

Symptomy

Existuje několik druhů této nemoci, z nichž každá má své odchylky. Ale stále existují některé příznaky, které jasně ukazují, že existuje syndrom Ehlers Danlos. Například:

• Silná pohyblivost kloubů. Pacient může snadno ohýbat prsty pod různými úhly a v opačném přirozeném směru. Kvůli tomu může dojít k častým výkyvům.
• Dobře roztažitelná kůže, kterou lze snadno oddělit od kolen, tváří, klíční kosti, loktů atd.
• Slabý vývoj motorů.
• Otrava oka nebo náhlý oddělení sítnice (charakteristika onemocnění typu VI).
• Hemoragická diatéza. To je doprovázeno výskytem krvácení a hematomů různých velikostí. Může dojít k krvácení z gastrointestinálního traktu, dásní. U dívek dochází k krvácení děložní.
• Při mírném zranění kůže se objevují zraněné rány, které se léčí velmi dlouho.
• Zvýšená elasticita sliznic. To lze vidět na příkladu, kdy pacient může snadno dostat jazyk do nosu. Ale v některých případech může být tato funkce přítomna dokonale zdravým lidem.
• Srdeční selhání.
• Vzhled uzlů pod kůží na předním povrchu holenní kůže, které jsou důsledkem růstu tukové tkáně.
• Ehlers Danlosův syndrom se může projevit deformita hrudníku a zakřivení páteře. Současně dochází k poklesu svalového tonusu, který se velmi často mýlí s jinou chorobou.
• Podrobné vyšetření pacienta může odhalit aneuryzmatické změny mozkových cév.

Důvody

Hlavním faktorem, který vede k vzniku této patologie, je mutace genu PLODI, která snižuje aktivitu některých enzymů a tvorbu hydroxylysinu v kolagenu. Zobecněná manifestace syndromu je způsobena skutečností, že postižené pojivové tkáně jsou přítomné téměř ve všech tkáních lidského těla.

Ehlers Danlosův syndrom: léčba

Lidé, u kterých byla tato diagnóza diagnostikována, jsou na kardiologovi na trvalém účtu, a to zejména u pacientů, kteří mají projevy onemocnění spojené s porušením srdce. V jiných případech syndrom Ehlers Danlos jako takový nevyžaduje léčbu. Jediná věc, kterou mohou odborníci poradit, je posílit vaše tělo vykonáním speciálních cvičení, během kterých byste měli opravit bolesti kloubů. Je také nutné dodržovat dietu bohatou proteinové produkty. Nezasahujte do kurzů masáží a fyzioterapie. Léčba tohoto syndromu je užívání vitamínů a minerálů.