Syndrom Fanconi: příznaky a léčba

Fanconův syndrom (nebo de Tony-Debreu-Fanconi) je onemocnění ledvin, které je charakterizováno narušením absorpce bílkovin a iontů v procesu koncentrace primárního moči a souvisejících metabolických poruch a stálosti vnitřního prostředí. Poruchy renálních tubulů způsobují vylučování glukózy, fosfátů, aminokyselin a hydrogenuhličitanu z těla.

Epidemiologie a příčiny

Fanconi syndrom se vyskytuje ve všech částech světa a frekvence výskytu je jeden případ na 350 000 narozených dětí. To je často dost, pokud vezmeme v úvahu globální měřítko.

Toto onemocnění může být buď vrozené, nebo získané v důsledku progrese dalších onemocnění. Vědci dosud zcela nezjistili, jaký druh genetické vady způsobuje vznik takových biochemických změn. Existuje teorie, že kvůli poškození proteinů vstupujících do membrán renálních tubulů je jejich propustnost narušena. Další hypotéza uvádí, že mutace ovlivňují enzymy, které reabsorbují glukózu a stopové prvky.

Existuje úplný a neúplný syndrom Fanconi. Pokud jsou všechny tři biochemické složky poškozené, pak se hovoří o plném syndromu, jestliže pouze dva ze tří, pak je to neúplný nebo částečný syndrom.

Rizikové faktory

Fanconův syndrom je vzácně zvažován sám. Nejčastěji je spojena s onemocněními jako je cystinóza, galaktosemie, systémová nebo vrozená glykogenóza, tyrozinemie a další patologické stavy akumulace. Kromě toho fosfor, aminoglykosid, velké dávky tetracyklinů a těžkých kovů mohou vyvolat vzhled této nosologie.

Amyloidóza, nedostatek vitamínu mohou být také prekurzory syndromu. A někteří autori mají tendenci věřit, že onemocnění může být přičítáno závažnému stupni rakovinových patologií.

Patogeneze

Fanconiho syndrom nebo častější diabetes glukaminaminofosfátu mezi domácími autory se rozvíjí kvůli narušení přepravy látek membránou ledvinových tubulů. Příčina tohoto stavu není patofyziologům zcela srozumitelná, ale její důsledky jsou dobře známy.

Sekundární změny v těle, připomínající rachity, jsou důsledkem prodloužené acidózy a poklesu hladiny fosforu v krvi, stejně jako snížení množství ATP (adenosin trifosfátu).

Existuje vrozený a získaný syndrom Fanconi. První je zpravidla kombinována s fermentopatií, intolerancí fruktózy, patologickou akumulací glykogenu. Získaný syndrom je důsledkem podávání toxických léků, například chemoterapie, cytotoxických léků nebo antiretrovirových léků. Kromě toho se tento komplex symptomů může objevit po transplantaci ledvin, amyloidóze a myelom.

Syndrom Fanconi u dospělých

Zpravidla primární nebo vrozená, je zjištěna v dětství. U dospělých se Fanconiho syndrom objevuje jako sekundární onemocnění po závažné otravě, těžce tolerované léčbě. Může to být také komplikace systémových onemocnění.

U syndromu Fanconi se glukóza, fosfor, bílkoviny a další základní látky vylučují u pacienta močí. Současně je množství ztracené tekutiny větší než normální, hustota moči se snižuje. Pacienti se stěžují na slabost a bolest ve svalech a kostech, letargii, ospalosti.

Nejčastěji dochází k sekundárnímu syndromu Fanconi u žen po pětiti pěti letech. Na pozadí již snížené hladiny vápníku dochází ke ztrátě fosforu a dalších stopových prvků. To vyvolává rozvoj osteoporózy a v důsledku toho kompresní zlomeniny obratlů, komplexní zlomeniny tubulárních kostí. Nakonec může pacient zůstat nefunkční.

Symptomy u dětí

Nejčastěji a jasněji lze pozorovat Fanconiho syndrom u dětí. Příznaky se objevují již v prvním roce života a nejprve jsou podobné těm, které se vyskytují u dospělých:

• polyuria (zvýšení množství moči);
• polydipsie (dítě pije spousty tekutin);
• nízká horečka zvracení a zácpa.

Kvůli stálé ztrátě vitamínů, stopových prvků a cukrů začíná dítě od ostatních vrstevníků v mentálním a fyzickém vývoji zaostávat. Lékař může pozorovat zakřivení kostí nohou, pokles svalového tonusu s následnou atrofií, do té míry, že pět leté děti nemohou chodit samy. Onemocnění postupuje s věkem a v pubertálním období se dítě rozvíjí chronicky selhání ledvin.

Někdy existují také projevy choroby z jiných systémů, například poškození očí, centrálního nervového systému, srdce a cév. Mohou existovat vrozené anomálie genitourinálního systému, horních cest dýchacích a gastrointestinálního traktu.

Klasifikace

Klinicky se rozlišuje mezi primárním a sekundárním syndromem Fanconi, resp. Jejich druhy a poddruhy.

Idiopatický syndrom je rozdělen na:

• dědičný;
• sporadická (spontánní mutace u zdravých rodičů);
• Dentův syndrom.

Klasifikace sekundárního Fanconiho syndromu je spojena se skupinou primární patologie.

Metabolické poruchy:

• cystinóza;
• tyrosinemie, glykogenóza, galaktosemie;
• Wilson-Konovalovova choroba ;
• fruktózová intolerance.

Získané onemocnění ledvin:

• paraproteinemie;
• tubulointersticiální nefritida;
• neurotický syndrom;
• poškození ledvin po transplantaci;
• paraneoplastický syndrom.

Také syndrom je pozorován s intoxikací těžkými kovy, otravou organickými jedy, antibiotiky, toxickými léky, popáleninami třetího čtvrtého stupně.

Jak je patrné z výše uvedené klasifikace, ztráta nezbytných stopových prvků a proteinů močí je zřídka nezávislá choroba, zpravidla je to komplikace jiných patologií.

Diagnostika

Příznaky de Toni-Debre-Fanconi u dětí a dospělých jsou důvodem pro další diagnostické vyhledávání. V biochemickém krevním testu lékař dokáže zjistit pokles vápníku, fosforu, sodíku a dalších stopových prvků na pozadí zvýšení hladiny alkalické fosfatázy (alkalické fosfatázy). Vzhledem k tomu, že se v moči ztrácejí uhličitany, dochází k oxidaci vnitřního prostředí. Při obecné analýze moči je zaznamenána přítomnost glukózy, fosforu, bílkovin a aminokyselin. Moč má nízkou hustotu, je to hodně.

Z instrumentálních diagnostických metod je kostní radiografie nezbytně používána k detekci osteoporózy a patologických deformit, stejně jako vyšetření center osifikace, aby se zjistilo zpoždění kostního věku od pasového věku.

Navíc se u některých pacientů doporučuje použít radioizotopovou studii nebo kostní scintigrafii. Aktivní zóny růstu kostí budou na obrazovce tmavější. To umožní lékaři určit závažnost onemocnění.

K určení stupně poškození tkání ledvin tráví biopsie. Odhaluje charakteristický tvar tubulů ledvin ve tvaru krku labuti, atrofie tubulárního epitelu, přítomnost míst tkáňové fibrózy.

Léčba

Jak by měl lékař po diagnóze "syndrom Fanconi" jednat? Léčba dětí začíná čím dříve, tím lépe. Je zaměřen na korekci nerovnováhy elektrolytů, doplnění množství proteinů a základů vyrovnávací paměti. Pacientům je doporučeno pít spoustu tekutin, speciální dietu s vysokým obsahem stopových prvků, omezení soli a zavedení alkalizačních potravin, jako je mléko a ovocné šťávy do stravy. Navíc děti doporučují, aby jíst více sušeného ovoce.

Při sekundárním syndromu Fanconi se symptomy vyrovnají po léčbě základního onemocnění. Někdy s výraznými kostními deformacemi může být nutné konzultovat traumatického chirurga nebo ortopedického chirurga. To je však možné jen tehdy, pokud existuje remise s vymizením všech příznaků více než rok a půl.

Prevence a prognóza

Pro prevenci primárního onemocnění před těhotenstvím by páry s narušenou rodinnou anamnézou měly podstoupit zdravotní a genetické poradenství. Pravděpodobnost nemocného dítěte v rodině s tendencí k této patologii je 25 procent.

De Toni-Debre-Fanconiho syndrom u dětí a dospělých končí zklamáním. V ledvinovém parenchymu dochází k nevratným změnám, které vedou k rozvoji chronického selhání ledvin a potřebě dialýzy.

Fanconiho syndrom v Basenji: znaky

Bohužel se syndrom objevuje nejen u lidí. U některých psích plemen se může také projevit Fanconiho syndrom. Vzhledem k tomu, že chovné kmenové psy jsou spojeny s akumulací genetických mutací, mají různé dědičné onemocnění. Jedním z nich může být Fanconiho syndrom. Současně zvíře postupně ztrácí váhu svalová atrofie. Kvůli bolesti v kostech se pes stává pomalý, slabý, přestane běhat a hraje, pokouší se stát na pažích méně kvůli bolesti v kostech. Dalším příznakem je nadměrná žízeň a časté močení.